阿依努爾·阿布提江

【摘 要】出生缺陷這一問題在近幾年逐漸成為社會(huì)各界廣泛關(guān)注的問題，產(chǎn)前篩查和診斷也被人們?nèi)找嬷匾暋ａ槍?duì)胎兒常見染色體異常的唐氏綜合征也在近幾年的不斷改進(jìn)下有了較好的發(fā)展。對(duì)此我們主要針對(duì)中孕期唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的質(zhì)量管理進(jìn)行研究，通過對(duì)臨床信息采集、標(biāo)本采集及轉(zhuǎn)運(yùn)保存、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)環(huán)節(jié)質(zhì)量控制、風(fēng)險(xiǎn)重要參數(shù)的本地化調(diào)整、妊娠結(jié)局的隨訪和統(tǒng)計(jì)的重視管理等來提高中孕期唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的質(zhì)量管理。

【關(guān)鍵詞】唐氏綜合征；質(zhì)量管理；產(chǎn)前篩查

【中圖分類號(hào)】R714.5 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】B 【文章編號(hào)】1005-0019（2019）05--01

引言

唐氏綜合征產(chǎn)前篩查是一項(xiàng)涉及人群較廣的一項(xiàng)檢驗(yàn)篩查項(xiàng)目，其質(zhì)量管理狀況一直備受人們重視，但是相對(duì)于一般檢驗(yàn)的質(zhì)量管理，唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的質(zhì)量管理難度要大些。要對(duì)篩查的質(zhì)量進(jìn)行評(píng)價(jià)一般須得小孩出生以后才能夠見分曉，而且小孩出生和血清篩查一般都不是在同一個(gè)醫(yī)療結(jié)構(gòu)，存在時(shí)間和地域上的跨度。而且要完成一項(xiàng)唐氏綜合征產(chǎn)前血清篩查一般需要和標(biāo)本采集點(diǎn)、篩查機(jī)構(gòu)等多個(gè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行合作才能完成，對(duì)此其中的薄弱環(huán)節(jié)也比較多，所以必須重視每一環(huán)節(jié)，才能夠更好的提升其篩查質(zhì)量，本文就如何對(duì)其篩查進(jìn)行更好的質(zhì)量管理予以分析。

一 重視臨床信息采集

最終得出的中孕期唐氏綜合征產(chǎn)前篩查風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估是依據(jù)被篩查個(gè)體的篩查測(cè)定值、年齡、種族、體重、孕周、單雙胞胎情況、有沒有采取輔助生殖技術(shù)受孕、孕婦有無吸煙、糖尿病等信息綜合評(píng)估的。這些臨床信息是否準(zhǔn)確會(huì)對(duì)最終篩查風(fēng)險(xiǎn)值是否客觀科學(xué)有很大的影響。

二 重視標(biāo)本采集和轉(zhuǎn)運(yùn)保存

為了避免血液受到污染，在進(jìn)行外周靜脈血產(chǎn)前篩查標(biāo)本采集時(shí)建議使用真空采血器，大概采血2-3ml左右，全血中uE3相對(duì)不穩(wěn)定，會(huì)迅速分解，所以采集完要盡快分離血清。如果所采集的標(biāo)本被污染的話會(huì)迅速將其中的HCG、AFG作為蛋白質(zhì)分解，對(duì)測(cè)定的準(zhǔn)確性會(huì)造成影響。如果出現(xiàn)脂血、溶血的情況應(yīng)該重新抽血檢測(cè)，否則會(huì)新城誤差。進(jìn)行分離后的血清標(biāo)本能夠在4-8℃的環(huán)境下保存1周，如果要進(jìn)行遠(yuǎn)距離運(yùn)輸要有冷鏈系統(tǒng)，讓血清標(biāo)本能夠隨時(shí)保持在4-8℃的環(huán)境中。進(jìn)行長(zhǎng)期保存則要在-70℃的環(huán)境中，盡量不要反復(fù)凍融。有遠(yuǎn)距離接收標(biāo)本的，要事先建立完善的標(biāo)本轉(zhuǎn)運(yùn)方案，嚴(yán)格按照方案執(zhí)行并有效確保標(biāo)本的準(zhǔn)確性。

三 嚴(yán)格控制實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)環(huán)節(jié)質(zhì)量

實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查重要的一個(gè)階段。實(shí)驗(yàn)室環(huán)節(jié)的最終檢測(cè)報(bào)告是最終篩查的確定結(jié)果，而也因?yàn)閷?shí)驗(yàn)室檢測(cè)的復(fù)雜性而容易使得一些細(xì)小的檢測(cè)誤差被不斷放大。所以對(duì)于唐氏綜合征產(chǎn)前篩查生化指標(biāo)再檢測(cè)的精度方面也有著更高的要求，例如批間CV<5%，批內(nèi)變異系數(shù)（CV）<3%等。整個(gè)檢測(cè)的過程都要進(jìn)行全程記錄，控制好檢測(cè)的質(zhì)量。同時(shí)也可以積極參加一些國內(nèi)外權(quán)威的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室比對(duì)項(xiàng)目，以便能夠及時(shí)發(fā)現(xiàn)其不足和總結(jié)吸取經(jīng)驗(yàn)，不斷改進(jìn)創(chuàng)新，提高最終檢測(cè)質(zhì)量。

四 風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算重要參數(shù)的本地化調(diào)整的重視

孕婦的臨床信息，包括孕周的中位數(shù)、孕婦是否吸煙、雙胎、采用輔助生殖技術(shù)等信息對(duì)篩查風(fēng)險(xiǎn)的修正方式都是風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算過程的重要參數(shù)，這些參數(shù)也都帶有本地化的特征。當(dāng)前國內(nèi)比較主流的計(jì)算機(jī)軟件都是一般都是引進(jìn)國外的，里面的風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算參數(shù)很多都是立足于西方人群的情況設(shè)置的，而我國人群不同于西方人群，這也最終會(huì)對(duì)最終篩查風(fēng)險(xiǎn)的準(zhǔn)確性產(chǎn)生影響。目前我國已經(jīng)建立起漢族人群的孕中期唐氏綜合征產(chǎn)前篩查單胎妊娠孕婦血清標(biāo)志物參考數(shù)據(jù)，也在一些國內(nèi)的權(quán)威篩查中心進(jìn)行了驗(yàn)證，檢出率有很大的提高，篩查的假陽性率也能夠有效的降低，但是我國地域遼闊，面對(duì)不同地區(qū)的不同人群，還是會(huì)有不同的個(gè)體特征，所以也應(yīng)該更多的結(jié)合當(dāng)?shù)厝巳呵闆r進(jìn)行調(diào)整，總結(jié)分析既往數(shù)據(jù)逐步提升質(zhì)量管理，建立各自的篩查參數(shù)系統(tǒng)，以便能夠更好的提高篩查的準(zhǔn)確性和檢出率水平。

五 重視妊娠結(jié)局的隨訪和統(tǒng)計(jì)

隨訪工作在中孕期唐氏綜合征產(chǎn)前篩查中是非常重要的，因?yàn)闄z出率、陽性預(yù)測(cè)值、假陽性率等這些都是離不開隨訪統(tǒng)計(jì)工作的，只有對(duì)檢出的高風(fēng)險(xiǎn)后續(xù)診斷結(jié)果和篩查出低危患者的妊娠結(jié)局等進(jìn)行確切的掌握才能夠有效的計(jì)算出來。雖然目前國內(nèi)對(duì)隨訪工作有了更加明確的要求，但是在實(shí)際落實(shí)上還是比較欠缺的。隨著近幾年網(wǎng)絡(luò)系統(tǒng)的不斷完善，全國出生缺陷檢測(cè)網(wǎng)絡(luò)也在不斷的完善各項(xiàng)信息，經(jīng)發(fā)現(xiàn)，經(jīng)篩查發(fā)現(xiàn)的假陰性病例數(shù)明顯的在增加，但和理論推算之相比差別還是比較大的，而這也說明了隨訪質(zhì)量還跟不上行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)的要求，對(duì)此實(shí)際工作中要不斷提高隨訪的意識(shí)，加強(qiáng)隨訪工作的投入，探索出更好、更簡(jiǎn)便有效的隨訪方法，加強(qiáng)基層?jì)D幼保健衛(wèi)生技術(shù)人員的技術(shù)培訓(xùn)，不斷提高隨訪率和隨訪的質(zhì)量。

六 結(jié)語

目前唐氏綜合征產(chǎn)前篩查已經(jīng)越來越受到人們的重視，已經(jīng)日益成為衛(wèi)生保健工作的重要組成部分。對(duì)此對(duì)于如何保證篩查的質(zhì)量，就必須從臨床信息的收集、標(biāo)本采集轉(zhuǎn)運(yùn)、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算重要參數(shù)本地化調(diào)整、隨訪等方面來不斷加強(qiáng)，保證最終的篩查質(zhì)量，做好中孕期唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的質(zhì)量管理。

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