薛露曦 梅毅 陳光虎

【摘要】目的：探討先天性甲狀腺功能減低癥篩查及治療效果。方法：以10000例新生兒為觀察對象，均通過時間分辨熒光免疫法篩查先天性甲狀腺功能減低癥，針對可疑者，對其甲狀腺功能進(jìn)行化學(xué)免疫發(fā)光法測定，確診后進(jìn)行替代治療。結(jié)果：10000例新生兒篩查出先天性甲狀腺功能減低癥8例（0.08%）。對確診者實(shí)施替代治療并隨訪2-3年，發(fā)現(xiàn)患兒身體、體重以及智力發(fā)育情況與健康新生兒無顯著差異。結(jié)論：早期對新生兒實(shí)施先天性甲狀腺功能減低癥篩查，盡早對其進(jìn)行替代治療，有利于新生兒健康成長。值得臨床重視。

【關(guān)鍵詞】先天性甲狀腺功能減低癥;篩查;治療效果

【中圖分類號】R969.4【文獻(xiàn)標(biāo)志碼】A【文章編號】1005-0019（2019）04-226-01

先天性甲狀腺功能減低癥是因?yàn)榧谞钕侔l(fā)育不良、異位或缺如而導(dǎo)致甲狀腺素分泌紊亂，進(jìn)而影響著體格、智力發(fā)育。及時診斷并予以規(guī)范化的治療措施，對改善患兒預(yù)后具有密切的關(guān)系[1]。對此，本文特此分析了先天性甲狀腺功能減低癥的篩查結(jié)果以及治療效果?，F(xiàn)做如下報道：

1一般資料與方法

1.1一般資料

研究對象為10000例新生兒，均于2015年10月--2018年10月在我院進(jìn)行先天性甲狀腺功能減低癥篩查。其中男性觀察對象5961例，女性觀察對象4039例，年齡3d-3歲，平均（2.1±0.3）歲。

1.2方法

新生兒出生3d后，采集其足跟外或內(nèi)側(cè)血，置于濾紙上，通過時間分辨熒光免疫分析法測定TSH水平，即促甲狀腺素，利用配套試劑進(jìn)行篩查，以>9uU/ml作為篩查切值，針對高度疑似患兒，將其召回并再一次測定，并利用化學(xué)發(fā)光免疫分析技術(shù)測定其靜脈血甲狀腺功能。TSH升高，視為高TSH血癥。FT4減低，血TSH升高，視為先天性甲狀腺功能減低。

針對確診的患兒，及時進(jìn)行替代療法，即口服左旋甲狀腺素鈉，首次用量為5-10ug（kg/d）。在早晨醒來后予以頓服。開始治療后3-4，TSH減低到正常范圍，F(xiàn)T4保持在正常范圍內(nèi)，無任何不適，為治療目標(biāo)。

1.3觀察指標(biāo)

以發(fā)育正常其身體健康的新生兒作為對照，觀察患兒體重、身高以及智力發(fā)育情況，其中智力發(fā)育的測定采用蓋澤爾嬰幼兒發(fā)育量表（GESELL）。

1.4統(tǒng)計(jì)學(xué)分析

用SPSS22.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件分析本文研究中獲得的數(shù)據(jù)，用卡方檢驗(yàn)[n（%）]計(jì)數(shù)資料差異;用t檢驗(yàn)（x±s）計(jì)量資料差異。最后以P<0.05表示統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2結(jié)果

10000例新生兒篩查出8例（0.08%）。對確診者實(shí)施替代治療并隨訪2-3年，1歲、2歲、3歲時監(jiān)測身高、體重以及智力發(fā)育情況與健康新生兒對比無顯著差異（p>0.05）。見表1。

3討論

早期篩查，以便于早期發(fā)現(xiàn)、診治先天性甲狀腺功能減低癥。大部分新生兒出生后，臨床癥狀并不明顯，但由于體內(nèi)激素、生化變化明顯，所以早期確診先天性甲狀腺功能減低癥依賴于臨床檢查[2]。我國開展先天性甲狀腺功能減低癥新生兒篩查從1981年開始，直至現(xiàn)在，所采用的篩查方法以濾紙片TSH值測定為主，此種方法雖然能夠測定出高TSH血癥以及甲低情況，但難以確診TSH延遲增高、中樞性甲低情況?；诖?，針對篩查結(jié)果呈陰性的甲低患兒，但存在高度可疑癥狀，臨床應(yīng)當(dāng)及時進(jìn)行采血篩查甲狀腺功能。據(jù)相關(guān)報道指出，妊娠女性的甲狀腺功能情況，對胚胎時期的新生兒甲狀腺發(fā)育會產(chǎn)生直接的影響，進(jìn)而影響新生兒甲狀腺功能發(fā)育[3]。所以，若是母體甲狀腺功能異常，對其小兒也應(yīng)當(dāng)開展常規(guī)甲狀腺功能檢查，以免錯過最佳治療時機(jī)。

治療時機(jī)是改善先天性甲狀腺功能減低癥患兒預(yù)后的關(guān)鍵。對于確診為先天性甲狀腺功能減低癥的患兒，若是出生14d內(nèi)進(jìn)行治療，多數(shù)患兒智力發(fā)育能夠有效恢復(fù)[4]。本次研究中對于確診之后的患兒立刻予以了左旋甲狀腺素鈉口服替代治療，治療3-4周之后進(jìn)行甲狀腺功能復(fù)查，多數(shù)患者TSH水平達(dá)到正常范圍或趨于平均水平，無任何不適，睡眠、喂養(yǎng)狀況良好。測定其體重、身高以及智力發(fā)育情況，與健康新生兒對比，結(jié)果無顯著差異。

綜上，針對新生兒積極進(jìn)行先天性甲狀腺功能篩查，盡早予以規(guī)范化的治療、隨訪觀察，能夠避免先天性甲狀腺功能減低癥患兒智力、體格遭受不可逆損傷，這對于提高患兒生存質(zhì)量具有重大意義，同時也是改善其預(yù)后的關(guān)鍵。值得臨床大力推廣、普及。

參考文獻(xiàn)

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