亨廷頓病是一種致命遺傳性神經(jīng)疾病。一種有望治療亨廷頓病的藥物試驗(yàn)數(shù)據(jù)發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上，該藥物可阻斷導(dǎo)致亨廷頓患者腦損傷的蛋白質(zhì)突變。

研究結(jié)果最初于2017年12月發(fā)表，同期社論稱該試驗(yàn)為開創(chuàng)性突破。新發(fā)表的論文稱，這種名為HTTRx的合成短鏈DNA藥物可以阻止變異亨廷頓蛋白的產(chǎn)生。參與試驗(yàn)的46名受試者均無嚴(yán)重不良事件報(bào)告，表明該藥物對人體是安全的。

論文還提供了試驗(yàn)背后令人興奮的細(xì)節(jié)：HTTRx降低了腦脊液中變異亨廷頓蛋白的水平，可逆轉(zhuǎn)小白鼠亨廷頓病式的運(yùn)動(dòng)和認(rèn)知癥狀。患者腦脊液中突變蛋白的減少呈劑量依賴性：在一定劑量范圍內(nèi)，劑量越大，突變蛋白減少越多。

然而，作者報(bào)告說，對接受不同劑量治療的5組患者的數(shù)據(jù)加以考慮，該疾病的癥狀總體上沒有變化，而且“在接受安慰劑治療的患者和接受HTTRx治療的患者之間，無論劑量水平如何，都沒有發(fā)現(xiàn)有意義的區(qū)別”。

現(xiàn)在，所有的目光都集中在一項(xiàng)關(guān)鍵的臨床試驗(yàn)上，該試驗(yàn)旨在招募660名亨廷頓病患者。第一例患者于1月登記，最后一例患者數(shù)據(jù)預(yù)計(jì)將于2022年3月收集。這項(xiàng)研究有足夠的規(guī)模和時(shí)間，足以讓科學(xué)家測量該藥物對亨廷頓病的影響，同時(shí)表明這種藥物是否減緩或停止亨廷頓病的發(fā)展。