繡夫

亨廷頓?。℉untington's disease，英文縮寫 HD），又稱大舞蹈病或亨廷頓舞蹈癥，是一種常染色體顯性遺傳性、神經(jīng)退行性疾病。1872年由美國內(nèi)科醫(yī)師亨廷頓首次對此病的臨床癥狀進行了描述，因而得名。1911年阿爾茨海默對病理改變作了觀察，1993年確定其致病基因位于第4對常染色體短臂63位點，此基因編碼的蛋白命名為亨廷素（Huntingtin）。主要病因是患者基因發(fā)生變異，產(chǎn)生了變異的蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在細胞內(nèi)逐漸聚集在一起，形成大的分子團，在腦中積聚，影響神經(jīng)細胞的功能。

亨廷頓病在歐美發(fā)病率高，在非洲和亞洲發(fā)病率低。據(jù)統(tǒng)計，僅美國就有約3萬人受亨廷頓病困擾，患者最終變得不能說話、走路、吞咽，直至死亡。國內(nèi)雖然沒有流行病學的調(diào)查資料，但報道的臨床病例有100多個家族，分布在全國各地的不同民族。多數(shù)發(fā)病年齡在25～40歲，平均發(fā)病年齡在40歲，病程持續(xù)5～30年，平均14年。5%～10%的患者發(fā)病年齡在10～20歲，1%的患者發(fā)病年齡在兒童期，個別患者的發(fā)病年齡在80歲以后。

如果你或你的家人被診斷為亨廷頓病，這可能是相當令人震驚的。但不管怎樣，你或你的家人有很多知識需要了解。家人的關心，或者加入病友小組，可以使亨廷頓病患者容易度過今后的人生。在健康護理團隊的幫助下，亨廷頓病患者也可以獨立生活很多年。

亨廷頓病的癥狀

亨廷頓?。℉D）是一種遺傳性的、漸進的腦部疾病，它不會從另一個人那里傳染來。

雖然亨廷頓病的癥狀往往首先出現(xiàn)在中年時期，但它可能襲擊從童年到老年的任何人。持續(xù)10～25年后，這種疾病會逐漸殺死大腦中的神經(jīng)細胞，影響患者的身體、思想和情緒。

亨廷頓病的癥狀可以因人而異，各不相同。壓力或過度興奮會使癥狀加重。

有些癥狀比其他癥狀更容易被發(fā)現(xiàn)。比如異常的動作，就可能首先被注意到；消瘦則在疾病的所有階段都可能發(fā)生。

亨廷頓病的癥狀按階段會有不同的發(fā)展狀況。

早期。亨廷頓病早期階段病情的變化可能相當緩慢，使患者仍然有可能駕車和工作。患者可能只需要一點點額外的幫助。

常見的早期癥狀有：

在協(xié)調(diào)、平衡等方面有輕微的變化或顯得笨拙；

無法控制的煩躁不安；

動作緩慢或僵硬；

思考問題發(fā)生困難；

抑郁或易怒。

中期。隨著時間的推移，亨廷頓病的癥狀開始更多地干擾患者的日常生活。例如，患者可能掉東西或跌倒，或許可能會發(fā)生說話或吞咽困難。

與人交往變得很困難，情緒多變，甚至可能使人際關系惡化。

晚期。在這個階段，亨廷頓病患者必須依賴他人來照顧他們。患者已不會走路和說話，但大部分人還能認識最親密的家人。煩躁的舉動可能會變得很嚴重，但也可能會逐漸消退。

在兒童或青少年身上，亨廷頓病的發(fā)展會更加迅速，可能引起如下癥狀：

走路姿勢僵硬或不靈活；

笨拙舉動日益加??；

說話能力發(fā)生變化；

難以學習新的信息，或喪失以前學過的技能。

亨廷頓病的治療

到目前為止，沒有任何藥物可以改變亨廷頓病的自然病程，但可以采取措施改善臨床癥狀、減少舞蹈樣動作。治療集中在對心理與神經(jīng)征候兩方面的癥狀治療，同時進行必要的支持治療。要讓患者樹立戰(zhàn)勝疾病信心，并得到及時的幫助。

藥物可以幫助患者控制煩躁的舉動。如果需要，醫(yī)生會與患者及其家人密切合作，為控制任何不良反應而改用另外的藥物。

說話或語言治療可能幫助患者矯正有關言語或吞咽的困難。

體育治療可以幫助患者學習如何更好地控制動作。任何輔助設備，如扶手等，可以幫助患者控制動作和加強體力。

營養(yǎng)支持。必須給予患者以營養(yǎng)支持，從使用專用餐具、給予營養(yǎng)豐富的食物補充，直至后期進行鼻飼喂養(yǎng)。

鍛煉。鍛煉對患者可能非常有幫助。堅持鍛煉的亨廷頓病患者似乎要比那些不鍛煉的患者更易保持健康和積極的狀態(tài)。

很重要的是，當患者的情緒和想法有任何變化時能夠得到照護者的響應和支持。抑郁癥通常對標準治療方法反應良好。基本的策略是分步解決問題，可以讓患者及其家人更容易適應病情的變化。

亨廷頓病的病因

如上所述，1993年研究人員們發(fā)現(xiàn)基因?qū)е潞嗤㈩D病。應當說，幾乎每個人身上都有亨廷頓病基因，但在一些家庭中某種異常的等位基因會由父母遺傳給孩子。如果你的雙親之一罹患亨廷頓病，你有50%的概率獲得這一基因并發(fā)病。

研究人員還發(fā)現(xiàn)：

男性和女性同樣會繼承異常基因；

如果你沒有異?；?，就不可能罹患亨廷頓病，你的孩子們也就無此可能；

亨廷頓病不會隔代遺傳。

如果你或你的家庭成員計劃進行亨廷頓病測試，最好先到專業(yè)機構進行遺傳咨詢。專業(yè)人士可以向你解釋從測試可能獲得何種結果。

科學家們目前已經(jīng)掌握有關亨廷頓病基因的知識，從而能夠充分了解這種疾病對大腦的影響。更重要的是，這一發(fā)現(xiàn)可能有助于為未來治療亨廷頓病鋪平道路。