童天瑜,許春花
(延邊大學附屬醫(yī)院 兒科,吉林 延吉 133000)
患者男,2歲,因間斷嘔吐、發(fā)熱19 d,發(fā)現(xiàn)低血鉀5 d于2017年9月入院。既往4個月有反復(fù)低鉀血癥病史。入院時查體:T 36.6℃,P 120次/min,R 25次/min,Bp 90/50 mm/Hg(1 mm/Hg=0.133 3 kPa),體重:8.4 kg,營養(yǎng)狀態(tài)差,神清,精神反應(yīng)稍差,稍煩躁,口唇稍干,全身皮膚彈性尚可,全身皮膚黏膜無黃染、無淤血瘀斑、無出血點。全身皮下脂肪薄,左耳郭缺如,雙肺呼吸音粗,可聞及痰鳴音,未聞及干性啰音及喘鳴音,心音有力,律齊,各心臟瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音和額外心音,腹軟,肝脾肋下未及,四肢及神經(jīng)查體未見異常。正常男童外生殖器,陰莖長3 cm,直徑1 cm,雙側(cè)睪丸容積2 ml,陰毛Tanner I期,胸部正位片:兩肺紋理增多、模糊,兩肺內(nèi)野可見斑片狀影,雙肺透光度增高,肺門著明,心影豐滿,雙膈(-)。診斷意見:肺炎,雙肺過度通氣心影豐滿,腹部超聲未見異常。心臟超聲可見:各房室內(nèi)徑正常,心包積液(少量),卵圓孔未閉。NT-proBNP 4 194.15 pg/ml。PCT 1.71 ng/ml。pH值7.031,堿剩余 -22.8 mmol/L,K+2.6 mmol/L,Na+132 mmol/L,Ca2+1.37 mmol/L,Cl-115 mmol/L。復(fù)查動脈血氣:pH值7.266,堿剩余-12.9 mmol/L,K+1.7 mmol/L,Na+139 mmol/L,Ca+1.13 mmol/L,Cl-116 mmol/L。尿常規(guī):顏色,淺黃,透明度清晰,葡萄糖陰性(-),膽紅素陰性(-),酮體陰性(-),比重<1.005,pH值7,蛋白(+),尿膽原陰性(-),亞硝酸鹽(-),潛血微量,白細胞(中性粒細胞酯酶)陰性(-),離心鏡檢紅細胞1~2個/HPF,離心鏡檢白細胞偶見,離心鏡檢上皮細胞未見。實驗室檢查結(jié)果可見:K+2.49 mmol/L,Na+130.4 mmol/L,Cl-114.1 mmol/L,CO26.7 mmol/L,陰離子間隙12.1 mmol/L,滲透壓272 mOsm/kg×H2O,血糖5.75 mmol/L,總鈣2.03 mmol/L,磷0.78 mmol/L,堿性磷酸酶200 U/L,天冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶100.9 U/L,丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶49.2 U/L,AST/ALT 2.1,γ-谷氨?;D(zhuǎn)移酶31.2 U/L,總膽紅素5.4 μmol/L,直接膽紅素0.7 μmol/L,間接膽紅素4.7 μmol/L,血清總膽汁酸6.98 μmol/L,甘膽酸0.9 mg/L,鎂1.26 mmol/L,三酰甘油3 mmol/L。凝血三項:凝血酶原時間10.6 s,國際標準化比值0.93,纖維蛋白原定量2.46 g/L,部分凝血活酶時間35.6 s??焖貱-反應(yīng)蛋白<8 mg/L,白細胞6.18×109/L,紅細胞4.75×1012/L,血紅蛋白134 g/L,血小板341×10×9/L,網(wǎng)織紅細胞計數(shù)1.5%。
患兒為嬰幼兒,生后4個月開始反復(fù)出現(xiàn)低鉀血癥。發(fā)病時臨床表現(xiàn)為間斷嘔吐,伴多飲、多尿。查體:生長發(fā)育落后,營養(yǎng)不良,口唇稍干,多次查血鉀低于3.5 mmol/L,血氯高于正常,多次監(jiān)測血氣分析示失代償性代謝性酸中毒,入院后查多次尿常規(guī)示pH值>5.5,故診斷腎小管性酸中毒,入院后查24 h尿蛋白陽性,但目前尿篩查無尿糖及氨基酸,暫不支持范可尼綜合征。根據(jù)患兒有發(fā)熱、咳嗽,查體見雙肺呼吸音粗,可聞及痰鳴音,胸片示雙肺斑片狀影,故診斷為支氣管肺炎。根據(jù)患兒為2歲男童,體重8.4 kg,身長79 cm,均低于同年齡同性別體重及身高的第3百分位數(shù),故診斷為營養(yǎng)不良。根據(jù)患兒門診查血生化示49.2 U/L,故診斷為肝功能損害。根據(jù)患兒為2歲小幼兒,門診查心臟超聲示卵圓孔未閉,故診斷為卵圓孔未閉。根據(jù)患兒查體是左耳耳郭缺如,故診斷左耳缺如。
患兒入院后予補鉀、保肝、抗感染治療。耳鼻喉科會診左側(cè)外耳畸形,擇期行左耳手術(shù)。入院第16天,仍有低熱,體溫最高37.7℃,予物理降溫后體溫可降至正常,熱峰較前下降,復(fù)查血鉀、血磷、血鈣及靜脈血氣分析均恢復(fù)正常。出院后繼續(xù)口服藥物,枸櫞酸鹽合劑10 ml/次,3次/d;磷酸鹽合劑5 ml/次,3次/d;氯化鉀口服液5 ml/次,2次/d。左卡尼丁口服溶液8 ml/次,1次/d。環(huán)酯紅霉素混懸劑0.075 g/次,2次/d,口服3~5 d。
低鉀血癥表現(xiàn)為低鉀周期性麻痹,在臨床上比較多見[2],血清鉀及血清肌酸激酶也被認為是反應(yīng)低鉀患者肢體癱瘓程度的重要指標[3]。低鉀的原因很多,通常包括攝入不足,排出過多,細胞內(nèi)外分布變化。該患兒出生后多次出現(xiàn)低鉀血癥,入院后尿常規(guī)多次pH值>5.5,同時多尿,因此考慮腎性失鉀。腎性失鉀的內(nèi)分泌性疾病臨床上主要有原發(fā)性或繼發(fā)性醛固酮增多癥、庫欣增多癥、嗜絡(luò)細胞瘤、先天性腎上腺皮質(zhì)增多征、Liddle綜合征、腎小管酸中毒、Bartter綜合征、Gitelman綜合征等[4]。目前對腎小管酸中毒的分類按受累的部位和主要特點分為四類:①遠端腎小管酸中毒(Ⅰ型,DRTA);②近端腎小管酸中毒(Ⅱ型PRTA);③混合型,即近端和遠端小管同時受損(Ⅲ型,distal and proximal renal tubular acidosis);④高血鉀性腎小管酸中毒(Ⅳ型,hyperkalemic renal tubular acidosis)。本病例中患兒特點為:持續(xù)性高氯酸中毒,尿pH不低于5.5,有生長障礙體質(zhì),故可考慮為DRTA。I型又分為原發(fā)性和繼發(fā)性:①原發(fā)性:屬于常染色體隱性遺傳,亦有報告屬常染色體顯性遺傳。中國的DRTA家系研究鑒定出SLC4A1雜合突變(G494S和G701D)表現(xiàn)為AR遺傳特點,而SLC4A1缺失突變(D905dup)則表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳[5];②繼發(fā)性:多種原因引起。目前原發(fā)性腎小管酸中毒治療上對癥處理,糾正酸堿中毒及電解質(zhì)紊亂。長期口服枸櫞酸鉀或枸櫞酸鈉,必要時補充碳酸氫鈉,對明確病因的繼發(fā)性I型RTA還要針對病因治療。低鉀血癥是臨床常見癥狀,盡可能找出發(fā)病機制并對其分類有助于疾病治療和盡快改善體內(nèi)酸堿平衡,詢問病史排除不同誘因,同時進行血氣分析,尿常規(guī),24小時尿電解質(zhì)、心電監(jiān)測。遠端小管主細胞內(nèi)部H+-K+-ATP酶活性下降,泌H+減少,引起Na+-H+交換減少、Na+-K+交換增強,尿內(nèi)排鉀增多,導(dǎo)致低鉀血癥[6]。RTA并不少見,區(qū)分好原發(fā)病因,盡快治療糾正酸堿中毒,對于兒童RTA盡早明確診斷,給予治療,改善患者酸堿中毒,保持良好生長發(fā)育,有重要意義。