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        超聲診斷羊膜帶綜合征并發(fā)肢體-體腔壁綜合畸形1例

        2018-10-13 08:27:08馬姣姣梁海燕趙玉珍

        馬姣姣 ,田 艷 ,梁海燕 ,趙玉珍 ?

        (1.中日友好醫(yī)院 超聲診斷科;2.婦產(chǎn)科,北京 100029)

        患者37歲,孕22周,因“超聲檢查示胎兒多發(fā)畸形”入院。孕期定期產(chǎn)前檢查,TORCH、孕12周超聲檢查、無創(chuàng)DNA檢查均未發(fā)現(xiàn)異常。否認(rèn)孕期感染及有害物質(zhì)接觸史。夫婦雙方身體健康,無家族畸胎史。孕5產(chǎn)1,育有一女,體健,自然流產(chǎn)1次,人工流產(chǎn)2次。超聲所見:顱骨多處缺如,最寬處位于額部,寬約2.8cm,額部、顱頂后側(cè)可見腦組織膨出,左側(cè)側(cè)腦室增寬,寬1.6cm,脈絡(luò)叢可見,小腦延髓池不寬;上唇左側(cè)部、上牙槽骨及硬腭連續(xù)性中斷,右側(cè)鼻骨長約0.6cm,左側(cè)鼻骨不清;胎心規(guī)律,可見四腔心,胎腎可見,膀胱清晰,胎肝及胃泡可見,脊柱顯示清晰;左前臂尺橈骨可見、長度小于妊娠月份,左手指骨顯示欠完全,右手因胎位受限,觀察欠滿意;右踝部局部變細(xì),右足正常結(jié)構(gòu)消失,未見足趾結(jié)構(gòu);羊膜腔內(nèi)可見多條帶狀強(qiáng)回聲漂浮,分布不規(guī)律,部分與異常肢體相連;臍帶近胎盤連接處與強(qiáng)回聲條帶相互纏繞,卷曲成團(tuán),臍動脈數(shù)目正常,與腹壁連接未見異常,S/D=2.4。超聲診斷:胎兒多發(fā)畸形(顱骨多處局部缺失、部分伴腦膨出,左側(cè)側(cè)腦室增寬,唇腭裂,一側(cè)鼻骨缺如,左前臂尺橈骨短,雙手、右足發(fā)育不全可能),考慮羊膜帶綜合征(amniotic band syndrome,ABS)合并肢體-體腔壁綜合畸形(limb-body wall complex,LBWC)(見圖1,封三)。孕婦1周后于本院引產(chǎn),娩出畸形胎兒與術(shù)前超聲診斷相符。

        圖1 ABS并發(fā)LBWC超聲圖像。a.胎兒顱骨局部缺失伴腦膨出(粗箭頭所示)、左側(cè)側(cè)腦室增寬(細(xì)箭頭所示);b.唇腭裂(箭頭所示);c.左前臂尺橈骨短(右側(cè)長度約4.0cm、左側(cè)長度約3.1cm),雙手發(fā)育不全可能。

        討論ABS的病因廣受爭議,從發(fā)病機(jī)制上有外因論、內(nèi)因論及血管論3種理論。1987年Allen等提出的血管論認(rèn)為獨(dú)特的血管破壞導(dǎo)致胎兒器官缺失。1930年Steeter等提出的內(nèi)因論認(rèn)為在羊膜腔及胎盤分化過程中,致畸事件導(dǎo)致了ABS,羊膜帶是伴隨表現(xiàn)。1965年Torpin等提出的外因論認(rèn)為,羊膜粘連帶是妊娠早期羊膜囊破裂造成的,胎兒通過羊膜破裂處到達(dá)絨毛膜腔中,粗糙的絨毛膜與胎兒摩擦或胎兒吞下羊膜帶,繼而出現(xiàn)相應(yīng)部位的畸形。本例胎兒的頭顱、顏面部和肢體畸形均可能由羊膜帶的纏繞等作用造成,該孕婦的多次宮內(nèi)手術(shù)史可能是引起羊膜囊破裂的原因之一,符合Torpin提出的外因論;臍帶近胎盤連接處與羊膜帶相互纏繞,可能影響胎兒血供,進(jìn)而引起各種畸形,這可以用Allen提出的血管論來解釋。

        超聲檢查是診斷胎兒ABS最直觀、可靠的方法,不僅可發(fā)現(xiàn)胎兒的結(jié)構(gòu)異常,而且對畸形的嚴(yán)重程度可以做出判斷,并可動態(tài)追蹤病程的發(fā)展,對減少出生缺陷兒及降低終止妊娠風(fēng)險(xiǎn),具有重要意義[1,2]。

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