段廣志 王 紅

作者單位： 昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 老年心內(nèi)科 650000

1.病例資料

患者，女性，65歲。因“乏力，勞累后胸悶、氣促半年”于2017 年2 月16 日收入我科?；颊呓肽陙?lái)長(zhǎng)時(shí)間體力勞動(dòng)時(shí)出現(xiàn)胸悶、氣促，停止活動(dòng)后3～5分鐘可緩解，無(wú)心慌及胸痛。未重視，未診治。半月前因“右側(cè)腹股溝疝”在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院準(zhǔn)備手術(shù)，術(shù)前心臟彩超發(fā)現(xiàn)心臟大。既往血壓偏低(約90/50mmHg)。入院查體:體溫36.8℃，心率62次/分，呼吸20次/分，血壓89/60mmHg。頸靜脈充盈，雙肺未聞及干濕性啰音；心尖搏動(dòng)位于第6肋間，左鎖骨中線外1cm，心尖搏動(dòng)彌散，范圍直徑約3.0cm，叩診心界向左下擴(kuò)大，心率78次/分，律不齊，各瓣膜聽(tīng)診區(qū)未聞及病理性雜音，肝脾未觸及，雙下肢輕度凹陷性水腫。實(shí)驗(yàn)室檢查:除腦鈉肽(BNP)1059.9pg/ml顯著高于正常外，肝腎功能、電解質(zhì)、甲狀腺功能、自身免疫抗體均正常。心電圖示:竇性心動(dòng)過(guò)緩，房性早搏，Ⅰ導(dǎo)聯(lián)、aVL導(dǎo)聯(lián)、V4～V6導(dǎo)聯(lián)T波地平,V1～V3導(dǎo)聯(lián) R波遞增不良。動(dòng)態(tài)心電圖:頻發(fā)房性早搏，偶發(fā)多源室性早搏，短陣室速，AVL導(dǎo)聯(lián)、V1導(dǎo)聯(lián)、V2導(dǎo)聯(lián)呈QS型或rS型，Ⅱ?qū)?lián)、Ⅲ導(dǎo)聯(lián)、AVF導(dǎo)聯(lián)、V3～V6導(dǎo)聯(lián)ST段水平型或下斜型壓低 0.1～0.25mv，伴T(mén)波負(fù)正雙向或倒置。心臟彩超示:LA 26mm，LV 64mm，RA 30×42mm，RV 16mm，LVEF 28%;左室壁心肌結(jié)構(gòu)疏松增厚，呈蜂房樣改變，可見(jiàn)豐富的竇狀間隙。外層致密心肌變薄，肌小梁凸向腔內(nèi)。冠狀動(dòng)脈CT示:前降支近段節(jié)段性混斑，管腔輕度狹窄，右下心緣腫塊影。心臟MRI示：左室擴(kuò)大明顯，左心室室壁厚度變薄，左心室游離壁心肌小梁增多、增粗，突入心室腔。右心膈角右心房后緣見(jiàn)卵圓形囊性長(zhǎng)T2、T1信號(hào)，長(zhǎng)徑約3.8cm，考慮心包囊腫。入院診斷:①心肌致密化不全，左室大，頻發(fā)房性早搏、偶發(fā)多源室性早搏、短陣室速，心功能Ⅱ級(jí)；②冠狀動(dòng)脈粥樣硬；③心包囊腫。入院后予利尿減輕心臟負(fù)荷，皮下注射依諾肝素鈉抗凝(后改為華法林)、阿托伐他汀穩(wěn)定斑塊，雙下肢水腫消退后予小劑量美托洛爾口服，2周后患者癥狀明顯明顯減輕;復(fù)查BNP下降至498pg/ml出院。出院1月隨訪患者，已無(wú)明顯乏力癥狀，能在家做飯、外出買菜。

圖1 超聲心動(dòng)圖，黑色箭頭為左室壁心肌呈蜂房樣改變

圖2 心臟MRI橫斷面T1圖像，白色箭頭為長(zhǎng)T1信號(hào)，黑色箭頭為心肌病變

圖3 心臟MRI冠狀面T2圖像，白色箭頭為長(zhǎng)T2信號(hào)

2.討論

左心室心肌致密化不全(LVNC)是一種罕見(jiàn)的特殊類型的先天性心肌病，有明顯的家族遺傳傾向，目前認(rèn)為是胚胎發(fā)育時(shí)期心肌致密化過(guò)程的失敗，網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)的肌小梁及小梁間隙持續(xù)存在，使心腔內(nèi)形成異常粗大的肌小梁及小梁間深陷的隱窩，隱窩和心室腔相通[1～3]。病變多累及左心室，伴或不伴右心室受累。LNVM 在各個(gè)年齡段均可發(fā)病，臨床表現(xiàn)沒(méi)有特異性，有的終生無(wú)臨床癥狀，有的表現(xiàn)為逐漸惡化的各種心律失常、心力衰竭、體循環(huán)栓塞，嚴(yán)重者猝死。目前診斷LNVM 的主要方法是依靠臨床表現(xiàn)和影像學(xué)檢查，其中超聲心動(dòng)圖和磁共振是臨床中最重要的檢查方法，少數(shù)患者需行左心室造影輔助診斷。對(duì)于明確是否合并其他心臟異常，常需完善CT、冠狀動(dòng)脈造影及正電子發(fā)射斷層顯像等檢查[4]。目前尚無(wú)治療該疾病的特異性方法，主要是對(duì)癥治療。在終末期，需要進(jìn)行心臟移植治療。

心包囊腫是指發(fā)生于心包的一種罕見(jiàn)的先天性縱膈囊腫，發(fā)病率只有十萬(wàn)分之一，也稱心包旁囊腫、胸膜心包囊腫、間皮囊腫、縱膈水囊腫或是縱膈單純性囊腫等[5]。形成原因是胚胎期心包發(fā)育過(guò)程中胚胎間質(zhì)中有間隙出現(xiàn)，這些間隙融合在一起便發(fā)育成原始的心包腔。如其中一個(gè)間隙不能與其他間隙融合，且與心包腔隔絕獨(dú)立存在，便發(fā)育成心包囊腫[6]。心包囊腫可發(fā)生于心包的任何部位，但多數(shù)發(fā)生于右側(cè)下部的心隔角，少數(shù)發(fā)生于左側(cè)下部的心隔面或是心底部。常常為單房性，有時(shí)也可在心包的不同部位出現(xiàn)多個(gè)囊腫，大小不等。心包囊腫可呈半圓形、卵圓形或是不規(guī)則形。囊腫壁多呈菲薄而透明,外壁為疏松結(jié)締組織,內(nèi)壁為單層間皮細(xì)胞,囊內(nèi)為澄清或淡黃色液體,偶見(jiàn)血性液體,含量多不超過(guò)150ml,也有報(bào)道達(dá)1000 ml 以上[7]。心包囊腫患者約60%無(wú)明顯的臨床癥狀，當(dāng)囊腫較大時(shí)可有胸悶、胸痛、心慌、氣短及咳嗽、呼吸困難等癥狀，少數(shù)可繼發(fā)出血、感染，甚至破裂導(dǎo)致胸腔內(nèi)感染[8]。心包囊腫為良性病變，生長(zhǎng)緩慢，目前多主張盡早的手術(shù)治療[9]。

LVNC合并心臟畸形，如室間隔缺損、主動(dòng)脈狹窄、左冠狀動(dòng)脈起源于肺動(dòng)脈、肺動(dòng)脈閉鎖、右位心等，亦有報(bào)道合并多囊腎、腰椎半椎體畸形等心臟外畸形[10]，但尚未見(jiàn)合并心包囊腫的病例報(bào)道。心肌致密化不全和心包囊腫均為異常發(fā)育的先天性疾病，已有的分子遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，左心室心肌致密化不全與TAZ，DTNA，ACTC，MYH7，TNNT2，MYBPC3，F(xiàn)KBP-12等基因有關(guān)[11]，但心包囊腫的相關(guān)切確基因研究未見(jiàn)報(bào)道，該病例提示二者可能合并存在。該患者在心肌致密化不全合并心包囊腫實(shí)屬罕見(jiàn)。因患者來(lái)自交通不方便的農(nóng)村，故僅對(duì)患者家庭中能來(lái)醫(yī)院的患者做了心臟彩超檢查(患者兄妹及女兒)未見(jiàn)異常，直系親屬中均未出現(xiàn)過(guò)胸悶、氣促的患者，因未做基因檢測(cè)，是否為基因突變暫不能明確。心肌致密化不全和心包囊腫臨床表現(xiàn)均無(wú)特異性，臨床中應(yīng)引起重視，盡早診斷，對(duì)癥治療，改善預(yù)后，提高生存質(zhì)量。