時(shí)毓民

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是由于母親在懷孕期間，胚胎細(xì)胞的染色體發(fā)生基因突變，導(dǎo)致患兒的腎上腺皮質(zhì)細(xì)胞缺乏合成皮質(zhì)醇所必需的一種酶，造成血液中皮質(zhì)醇的水平低下。由于其自身的調(diào)節(jié)，腦垂體會(huì)分泌更多的促皮質(zhì)素，維持血中皮質(zhì)醇的最低濃度，進(jìn)而刺激腎上腺皮質(zhì)顯著增加。由于產(chǎn)生皮質(zhì)醇和醛固酮的21-羥化酶等缺陷，最后轉(zhuǎn)化成雄激素，使體內(nèi)有異常增多的雄激素。另外由于皮質(zhì)醇、皮質(zhì)酮合成減少，也可使腎上腺本身產(chǎn)生的雄激素明顯增多。

由此可見，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是由于酶的先天性缺陷造成體內(nèi)雄性激素異常增多，進(jìn)而形成假性性早熟。其中，21-羥化酶缺陷所致的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥約占90%。

男孩女孩表現(xiàn)不同

患兒體內(nèi)的雄激素自幼就增高，出生后半年逐漸出現(xiàn)性早熟，至4～5歲時(shí)更為明顯。在男孩中主要表現(xiàn)為陰莖迅速增大，陰囊及前列腺增大，但睪丸并不增大，與年齡相稱，也無精子形成，一般為假性性早熟?；純涸诤茉鐣r(shí)便出現(xiàn)陰毛，皮膚生痤瘡，有喉結(jié)，聲音變低沉，肌肉發(fā)達(dá)，可引起骨骼的生長(zhǎng)加速，身高增長(zhǎng)明顯超過同齡兒童，骨齡超過自身年齡。若未能及時(shí)診斷和正確治療，則骨骺過早閉合，至成年時(shí)身材反而矮小。

在女孩中除了也可出現(xiàn)骨骼生長(zhǎng)加速，身高增長(zhǎng)加快，而最終體格較矮小，還可引起不同程度的男性化。表現(xiàn)為體型較粗壯，肌肉較發(fā)達(dá)，毛發(fā)較濃密，聲音較低沉，陰蒂明顯增大，而兩側(cè)大陰唇有不同程度的相互融合，甚至類似陰囊樣，使其外生殖器的性別難辨，但其性腺仍然是卵巢而非睪丸，故屬于兩性畸形，也叫假性的異性性早熟。這類患者如果沒有得到及時(shí)正確的治療，由于體內(nèi)雄激素的異常增高，往往會(huì)導(dǎo)致原發(fā)性閉經(jīng)。

還有一種先天失鹽型的腎上腺皮質(zhì)增生癥，這種患者由于缺乏皮質(zhì)醇、醛固酮，于出生后不久（常在出生后2～3周）即開始嘔吐、厭食、不安、體重不增及嚴(yán)重脫水、高血鉀、低血鈉等電解質(zhì)紊亂，出現(xiàn)代謝性酸中毒，如不及時(shí)治療可因循環(huán)衰竭而死亡。缺陷不嚴(yán)重的新生兒可存活，但其體內(nèi)的雄激素自幼就增高，出生后半年逐漸出現(xiàn)性早熟癥狀。

治療方法有多種

用適量的糖皮質(zhì)激素反饋抑制過多分泌的促皮質(zhì)激素，從而使雄性激素分泌減少。此外，還可補(bǔ)充自身分泌皮質(zhì)醇的不足。先天失鹽型的腎上腺皮質(zhì)增生癥，還需補(bǔ)充理鹽激素，如醋酸去氧皮質(zhì)酮。

糖皮質(zhì)激素如采用氫化考的松，一般分3次口服，如無氫化考的松可用潑尼松代替。對(duì)體格已發(fā)育成熟的兒童，可改用地塞米松治療，每日僅需服藥1次。理鹽激素常用醋酸去氧皮質(zhì)酮，肌肉注射。近年用9α-氟氫可的松，效價(jià)較高，可口服，晚上服1次，十分方便。用藥時(shí)家長(zhǎng)應(yīng)注意以下7個(gè)問題。

1.需終身服藥。

2.每3～6個(gè)月需到醫(yī)院測(cè)量身高，以了解生長(zhǎng)速率是否在正常范圍。

3.用藥過量會(huì)導(dǎo)致滿月臉、多毛、水牛背等柯興綜合征，高血壓、體重明顯增加，皮膚色紋樣色素沉著。

4.每年至少要檢查骨齡1次，若骨齡落后顯示激素用量過大；骨齡提前顯示激素用量不足，性早熟未得到控制。

5.在有感染的情況下應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院檢查，因?yàn)榇藭r(shí)激素用量需增加到平時(shí)劑量的2～3倍，嚴(yán)重感染時(shí)激素量還要加大。

6.輕度失鹽型的患兒可不用理鹽激素，每天供給2～3克的食鹽即能維持電解質(zhì)平衡。

7.應(yīng)定期到醫(yī)院檢查血或唾液17-羥孕酮，因?yàn)檫@是判斷激素用量是否適當(dāng)?shù)拿舾兄笜?biāo)。