楊靜 丁文虹

心房異構(gòu)(atrial isomerism)是指左、右心房特別是心耳具有對稱和相似的解剖形態(tài)和結(jié)構(gòu)，常合并水平肝，多脾或無脾，又稱之為內(nèi)臟異位綜合征(heotaroxtoxy syndrome)，占先天性心臟病的0.8% ～4%[1-2］。心房異構(gòu)多與復(fù)雜心血管畸形并存而成為一組癥候群，合并復(fù)雜畸形時，多數(shù)治療困難，預(yù)后不良[3］，尤其是右心房異構(gòu)，較之左心房異構(gòu)合并復(fù)雜畸形的情況常更為嚴重。心房異構(gòu)罕見，合并其它心血管畸形時病理解剖更加復(fù)雜，是復(fù)雜先天性心臟病超聲診斷中的難點，因此有必要總結(jié)其診斷方法，并回顧分析其常見合并畸形與治療策略的關(guān)系，以期提高超聲心動圖在先天性復(fù)雜心臟畸形癥候群診療工作中的臨床指導(dǎo)價值。本文收集2009年至2017年，于我院兒童心血管病中心住院治療的心房異構(gòu)患者111例超聲及臨床資料，回顧性分析該類畸形的超聲心動圖特點及合并心血管畸形的分布特點，并總結(jié)其臨床意義。

資料與方法

1.臨床資料 回顧性分析我院于2009年1月至2017年9月，在兒童心臟中心住院治療心房異構(gòu)合并心內(nèi)畸形患者共111例，其中右心房異構(gòu)90例，左心房異構(gòu)21例，男性58例，女性53例，中位數(shù)年齡22個月(2個月～27歲)。

2.超聲檢查儀器與檢查方法 (1)儀器：采用Phillip IE33彩色多普勒超聲診斷儀，S5-1心臟探頭，新生兒采用 X7-2心臟探頭，探頭頻譜 3-7.5MHZ。(2)檢查方法：患兒行常規(guī)超聲心動圖檢查，心房異構(gòu)患兒尤其需要在以下超聲切面仔細探查各解剖結(jié)構(gòu)關(guān)系：①劍突下脊柱橫斷切面，顯示脊柱、腹主動脈、下腔靜脈/奇靜脈相對位置關(guān)系，尤其是觀察腹主動脈與下腔靜脈相對位置關(guān)系。②劍突下長軸切面顯示腔靜脈與心房的連接方式，肝靜脈的回流方式(是否與心房直接連接)，及奇靜脈的血流。③胸骨旁切面，顯示兩側(cè)心房肌及心耳結(jié)構(gòu)，必要時囑患者左側(cè)臥或者右側(cè)臥位。④采用胸骨旁切面或胸骨上窩切面，顯示肺靜脈及體靜脈的連接。與心房異構(gòu)合并的先天性心內(nèi)畸形的診斷遵從“三節(jié)段”診斷方法。最后經(jīng)CT、造影或外科手術(shù)證實。

3.統(tǒng)計學方法 采用SPSS19.0軟件進行統(tǒng)計學處理。計數(shù)資料以頻數(shù)(率)表示，各種畸形在左、右心房異構(gòu)中發(fā)生率的比較差別采用卡方檢驗。以P＜0.05為差異有統(tǒng)計學意義。

結(jié) 果

1.心房異構(gòu)超聲表現(xiàn) 全組心房異構(gòu)患者共111例，其中右心房異構(gòu)90例，左心房異構(gòu)21例。右心房異構(gòu)，超聲表現(xiàn)為下腔靜脈與腹主動脈位于脊柱同一側(cè)，下腔靜脈位于腹主動脈前方，肝臟水平位常見；兩側(cè)心房均為右心房結(jié)構(gòu)，可見對稱的右心耳結(jié)構(gòu)；下腔靜脈連接左側(cè)或右側(cè)的解剖右心房；上腔靜脈可為單側(cè)，也可為雙側(cè)上腔靜脈分別匯入兩側(cè)的解剖右心房(圖1)，可合并無脾，和/或雙側(cè)支氣管及肺葉均為右側(cè)結(jié)構(gòu)。左心房異構(gòu)，超聲表現(xiàn)為主動脈前方未見下腔靜脈結(jié)構(gòu)(下腔靜脈肝段缺如)；兩側(cè)心房均為左心房結(jié)構(gòu)，可見對稱的左心耳結(jié)構(gòu)；肝靜脈分支直接匯入一側(cè)心房或者隨機連接兩側(cè)心房；可見增寬的奇靜脈或半奇靜脈位于腹主動脈后方，伴行主動脈，血流逆向上行匯入右側(cè)/左側(cè)上腔靜脈入心房。左心房異構(gòu)常合并多脾，和/或雙側(cè)支氣管及肺葉均為左側(cè)結(jié)構(gòu)(圖2)。

圖1 右心房異構(gòu) A：A前，P后，R右，L左，IVC下腔靜脈，Ab aorta腹主動脈，SP脊柱；B：脊柱橫斷切面可見下腔靜脈與腹主動脈位于脊柱同一側(cè)，下腔靜脈位于腹主動脈前方；C：四腔心切面顯示雙側(cè)心耳呈對稱右心耳結(jié)構(gòu)；D：胸骨上窩切面可見雙側(cè)上腔靜脈分別直接匯入雙側(cè)心房 RSVC右上腔靜脈，LSVC左上腔靜脈，RA右側(cè)心房，L-RA左側(cè)右心房

圖2 左心房異構(gòu) A：A前，P后，L左，R右，Ab aorta腹主動脈，az奇靜脈，SP脊柱；B：脊柱橫斷切面顯示下腔靜脈肝段缺如，奇靜脈擴張，位于腹主動脈右后方AO主動脈，AZ奇靜脈；C：腹部長軸切面顯示3支肝靜脈直接匯入心房，LHV肝左靜脈，MHV肝中靜脈，RHV肝右靜脈，ATRIA心房；D：四腔心切面顯示雙側(cè)心耳呈對稱左心耳結(jié)構(gòu)；E：脾臟呈分葉狀

2.心房異構(gòu)合并心血管多種復(fù)雜畸形 心房異構(gòu)常合并復(fù)雜畸形，如單心室、完全型房室間隔缺損、右心室雙出口、大動脈轉(zhuǎn)位、完全型肺靜脈異位引流(total ano malous pulmonary venous connection，TAPVC)等。右心房異構(gòu)合并復(fù)雜畸形的病例較左心房異構(gòu)多。右心房異構(gòu)合并單心室類畸形及TAPVC的發(fā)生率較左心房異構(gòu)明顯增高，差異具有統(tǒng)計學意義(表1)。心房異構(gòu)合并復(fù)雜畸形中，86%(96/111)為肺血減少型，較肺動脈高壓型明顯多。右心房異構(gòu)中僅6%(5/90)為肺動脈高壓型，左心房異構(gòu)中9%(2/21)為肺動脈高壓型，均較肺血減少型明顯少。心臟位置異常也為心房異構(gòu)常見改變，右心房異構(gòu)中29%(26/90)并存心臟位置異常，其中包括9例中位心，11例右旋心，5例左旋心；左心房異構(gòu)中亦29%(6/21)并存心臟位置異常，其中包括3例中位心，3例右旋心。

3.心房異構(gòu)的肺靜脈回流方式 本組右心房異構(gòu)合并TAPVC較左心房異構(gòu)多見。而且兩種心房異構(gòu)合并肺靜脈異位引流方式不同。左心房異構(gòu)僅合并心內(nèi)型肺靜脈異位引流，而右心房異構(gòu)病例中肺靜脈回流包括心內(nèi)、心上及混合型(心上+心下型)多種(表2)。右心房異構(gòu)與左心房異構(gòu)合并部分型肺靜脈異位引流(partial anomalous pulmonary venous connection，PAPVC)的發(fā)生率相近。

4.心房異構(gòu)合并體靜脈連接異常 心房異構(gòu)合并體靜脈異常連接共75例(75/111，68%)。左心房異構(gòu)100%合并下腔靜脈肝段缺如，同時合并雙側(cè)上腔靜脈8例(38%，8/21)；右心房異構(gòu)51例(57%，51/90)合并雙側(cè)上腔靜脈(表2)。

5.心房異構(gòu)合并肝靜脈回流異常 右心房異構(gòu)與左心房異構(gòu)均可合并肝靜脈回流異常，且發(fā)生率相似，差異沒有統(tǒng)計學意義(表2)。超聲心動圖表現(xiàn)為，脊柱橫斷切面，肝靜脈分支回流心房不一致，右心房異構(gòu)中，部分肝靜脈未回流入下腔靜脈而直接連接對側(cè)心房。左心房異構(gòu)時肝靜脈連接心房的方式更為復(fù)雜，肝靜脈分支連接兩側(cè)心房的支數(shù)不定(表2)。

表1 心房異構(gòu)患者合并主要心血管畸形[n(%)］

討 論

內(nèi)臟異位(Heterotaxy)是一組廣泛累及心臟及消化系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)眾多器官的綜合畸形，其發(fā)生與胚胎早期發(fā)育異常密切相關(guān)，根本原因是側(cè)分化異常[4］。2000年，國際兒童和先天性心臟病的命名委員會對“Heterotaxy”定義為內(nèi)臟異位綜合征，表現(xiàn)為胸腹部臟器沿身體左、右軸異常排列，按照其排列形態(tài)又被分為左側(cè)異構(gòu)及右側(cè)異構(gòu)。兩種異構(gòu)類型具有各自獨特的心耳特點，左側(cè)異構(gòu)雙側(cè)心耳均為左心耳結(jié)構(gòu)，又稱為左心房異構(gòu)；右側(cè)異構(gòu)雙側(cè)心耳均為右心耳結(jié)構(gòu)，又稱右心房異構(gòu)[5-6］。也有研究者根據(jù)脾臟的狀態(tài)將內(nèi)臟異位分為多脾綜合征(左側(cè)異構(gòu))和無脾綜合征(右側(cè)異構(gòu))，偶爾也存在心房異構(gòu)與內(nèi)臟異位不一致的情況[7-8］。過去對內(nèi)臟異位綜合征的診斷主要依賴尸檢。隨著對該病認識的提高和超聲診斷、心血管造影、計算機斷層掃描(CT)、核磁共振成像(MRI)等技術(shù)的普遍應(yīng)用，越來越多的內(nèi)臟異位綜合征被早期診斷，甚至在胎兒期便可獲得明確診斷并且判斷其預(yù)后[9-10］。超聲檢查對該類疾病診斷有重要價值，不僅可以觀察到相對特征性的心臟畸形，也可以觀察到腹腔臟器的改變。對于該類患者，超聲檢查中，肝臟位置、形態(tài)，脾臟的缺如或分葉也須描述，這對臨床診斷內(nèi)臟異位綜合征有重要價值。

表2 心房異構(gòu)合并體、肺靜脈異常回流方式[n(%)］

超聲不僅能夠觀察到心內(nèi)結(jié)構(gòu)，心外血管的連接及腹部臟器也能很好的顯示。因此，超聲診斷心房異構(gòu)有獨特的價值。因為經(jīng)胸超聲心動圖觀察心耳并不是每一次都能觀察到清晰的圖像，所以更多的依賴腹部切面觀察間接征象。劍下脊柱橫斷面，顯示脊柱、腹主動脈與下腔靜脈/奇靜脈的關(guān)系；腹部長軸切面，顯示肝靜脈與心房的連接關(guān)系。右心房異構(gòu)時，下腔靜脈與腹主動脈位于脊柱同一側(cè)，下腔靜脈位于腹主動脈前方，需要強調(diào)的是，右心房異構(gòu)劍下脊柱橫斷面顯示“靜脈位于前，動脈位于后”，多合并脾臟缺如，肝臟水平位；而左心房異構(gòu)時，下腔靜脈肝段缺如，繼而奇靜脈/半奇靜脈擴張，位于腹主動脈的右后/左后方，與主動脈伴行向上匯入右側(cè)/左側(cè)上腔靜脈，需要強調(diào)的是，左心房異構(gòu)劍下脊柱橫斷面顯示“動脈位于前，靜脈位于后”，這一點與右心房異構(gòu)相反。肝靜脈分支直接回流入心房，多合并多脾，表現(xiàn)為脾臟形態(tài)、數(shù)目異常，脾臟可成分葉狀，或者存在多個副脾。心房異構(gòu)大部分合并心內(nèi)復(fù)雜畸形，經(jīng)胸超聲心動圖為診斷心內(nèi)畸形的最佳手段，因此，超聲心動圖已成為心房異構(gòu)合并心內(nèi)畸形的首選檢查方法。而CT部分情況下對心外血管的顯示更具優(yōu)勢，為診斷心房異構(gòu)的補充手段。

本組心房異構(gòu)合并的復(fù)雜畸形多為單心室類畸形合并圓錐動脈干畸形，大多數(shù)患者難以達到解剖矯治，只能選擇分階段姑息和功能矯治的單心室系列手術(shù)。右心房異構(gòu)合并心內(nèi)畸形存在較高的病殘率和病死率，是目前預(yù)后最差的先天性心臟病之一，如果不進行手術(shù)治療，5年平均生存率為30%～74%[11］。如果早期發(fā)現(xiàn)心房異構(gòu)合并心血管畸形，并早期進行手術(shù)治療，可以改善患兒生存率[12-13］。但是即使手術(shù)治療，也僅有一小部分的患者能夠活到成年[14］，而肺靜脈異位引流合并肺靜脈回流梗阻及房室瓣大量反流，是增加病死率重要的因素。

有研究報道，產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒心房異構(gòu)合并復(fù)雜心臟畸形，并不能減低胎兒出生后的病死率[15］。因此，做到產(chǎn)前診斷，減少心房異構(gòu)合并復(fù)雜心血管畸形患兒的出生，可降低新生兒圍產(chǎn)期的病死率和致殘率。對于已出生的患者，早期明確診斷有助于治療策略的正確選擇，對有機會施行雙心室修復(fù)的患者給予根治，提高患者的生存質(zhì)量。左心房異構(gòu)中7例合并簡單畸形的病例，首次就診均未發(fā)現(xiàn)左心房異構(gòu)，僅診斷為簡單先心病(房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉、部分型房室間隔缺損)。其中動脈導(dǎo)管未閉患者于封堵術(shù)中發(fā)現(xiàn)下腔靜脈中斷，最終確定為左心房異構(gòu)。另幾例簡單畸形于外科術(shù)前超聲掃查劍下脊柱橫斷切面時，發(fā)現(xiàn)下腔靜脈中斷而得到診斷。所以左心房異構(gòu)合并簡單畸形如不進行劍下切面檢查，極易漏診。

右心房異構(gòu)合并復(fù)雜畸形的手術(shù)以單心室系列手術(shù)為主，因此腔靜脈與心房的連接方式不影響最終的Fontan類手術(shù)設(shè)計。除非雙心室修復(fù)時，如超聲確認雙側(cè)上腔靜脈分別連接左右側(cè)心房，應(yīng)提示臨床在進行手術(shù)時，將左位上腔靜脈引流至右側(cè)心房。而左心房異構(gòu)時，奇靜脈替代中斷的下腔靜脈回流至上腔靜脈，在行最終的腔-肺吻合術(shù)時，超聲只需明確上腔靜脈與心房的連接情況。

一支或多支肝靜脈分支直接回流至心房的情況，在左心房異構(gòu)及右心房異構(gòu)均可見到。超聲確認肝靜脈分支直接回流至心房的臨床意義在左心房異構(gòu)中更為重要。原因是右心房異構(gòu)合并復(fù)雜畸形行單心室手術(shù)時，并不需要考慮肝靜脈的回流方式，除非行雙心室修復(fù)時，需將直接回流入功能左心房的肝靜脈隔至功能右心房。對于左心房異構(gòu)合并復(fù)雜畸形行單心室手術(shù)者同樣不需要考慮肝靜脈的回流方式，而對于左心房異構(gòu)合并簡單畸形矯治時，則必須考慮將回流至功能左心房的肝靜脈隔入功能右心房，否則將發(fā)生術(shù)后的低血氧，如本組中即有一例左心房異構(gòu)合并房間隔缺損術(shù)前漏診肝靜脈回流左心房，修補房缺后出現(xiàn)持續(xù)低血氧，床邊超聲復(fù)檢發(fā)現(xiàn)肝靜脈異?；亓鳎M行二次矯治治愈。

TAPVC在右心房異構(gòu)中占75%[16］，本組中右心房異構(gòu)合并TAPVC占50%，相比左心房異構(gòu)合并TAPVC明顯多見，左心房異構(gòu)合并TAPVC少見，且多為心內(nèi)型[17］。所以超聲在判定患者為右心房異構(gòu)時，應(yīng)注重肺靜脈異位引流的高發(fā)生率，并確定其引流方式是否影響手術(shù)，雙心室修復(fù)時，超聲需準確定位異位引流的肺靜脈共同腔位置和大小。

綜上所述，心房異構(gòu)常并存多種心血管復(fù)雜畸形，且右心房異構(gòu)較左心房異構(gòu)更為多見及嚴重。超聲心動圖根據(jù)腹部脊柱橫斷面腹主動脈與下腔靜脈或者奇/半奇靜脈的關(guān)系，肝臟位置，脾臟數(shù)目及形態(tài)等，可間接判斷心房異構(gòu)類型，準確率高。超聲對心房異構(gòu)合并心內(nèi)復(fù)雜畸形，及心房與體靜脈和肺靜脈、肝靜脈異位連接的判斷，對治療決策及手術(shù)方式有重要的指導(dǎo)意義。隨著胎兒超聲心動圖檢查的日益發(fā)展，更多的心房異構(gòu)在胚胎期就被檢出[18］，但是產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒心房異構(gòu)合并心血管復(fù)雜畸形，并不能改善該胎兒出生后的病死率。因此，孕期早期發(fā)現(xiàn)胎兒異常，避免心房異構(gòu)合并心血管復(fù)雜畸形的胎兒的出生，對減少圍生期患兒病死率及致殘率，提高人口質(zhì)量，有著重要的意義。