楊靜 丁文虹

心房異構(gòu)(atrial isomerism)是指左、右心房特別是心耳具有對稱和相似的解剖形態(tài)和結(jié)構(gòu)，常合并水平肝，多脾或無脾，又稱之為內(nèi)臟異位綜合征(heotaroxtoxy syndrome)，占先天性心臟病的0.8% ～4%[1-2］。心房異構(gòu)多與復(fù)雜心血管畸形并存而成為一組癥候群，合并復(fù)雜畸形時(shí)，多數(shù)治療困難，預(yù)后不良[3］，尤其是右心房異構(gòu)，較之左心房異構(gòu)合并復(fù)雜畸形的情況常更為嚴(yán)重。心房異構(gòu)罕見，合并其它心血管畸形時(shí)病理解剖更加復(fù)雜，是復(fù)雜先天性心臟病超聲診斷中的難點(diǎn)，因此有必要總結(jié)其診斷方法，并回顧分析其常見合并畸形與治療策略的關(guān)系，以期提高超聲心動(dòng)圖在先天性復(fù)雜心臟畸形癥候群診療工作中的臨床指導(dǎo)價(jià)值。本文收集2009年至2017年，于我院兒童心血管病中心住院治療的心房異構(gòu)患者111例超聲及臨床資料，回顧性分析該類畸形的超聲心動(dòng)圖特點(diǎn)及合并心血管畸形的分布特點(diǎn)，并總結(jié)其臨床意義。

資料與方法

1.臨床資料 回顧性分析我院于2009年1月至2017年9月，在兒童心臟中心住院治療心房異構(gòu)合并心內(nèi)畸形患者共111例，其中右心房異構(gòu)90例，左心房異構(gòu)21例，男性58例，女性53例，中位數(shù)年齡22個(gè)月(2個(gè)月～27歲)。

2.超聲檢查儀器與檢查方法 (1)儀器：采用Phillip IE33彩色多普勒超聲診斷儀，S5-1心臟探頭，新生兒采用 X7-2心臟探頭，探頭頻譜 3-7.5MHZ。(2)檢查方法：患兒行常規(guī)超聲心動(dòng)圖檢查，心房異構(gòu)患兒尤其需要在以下超聲切面仔細(xì)探查各解剖結(jié)構(gòu)關(guān)系：①劍突下脊柱橫斷切面，顯示脊柱、腹主動(dòng)脈、下腔靜脈/奇靜脈相對位置關(guān)系，尤其是觀察腹主動(dòng)脈與下腔靜脈相對位置關(guān)系。②劍突下長軸切面顯示腔靜脈與心房的連接方式，肝靜脈的回流方式(是否與心房直接連接)，及奇靜脈的血流。③胸骨旁切面，顯示兩側(cè)心房肌及心耳結(jié)構(gòu)，必要時(shí)囑患者左側(cè)臥或者右側(cè)臥位。④采用胸骨旁切面或胸骨上窩切面，顯示肺靜脈及體靜脈的連接。與心房異構(gòu)合并的先天性心內(nèi)畸形的診斷遵從“三節(jié)段”診斷方法。最后經(jīng)CT、造影或外科手術(shù)證實(shí)。

3.統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 采用SPSS19.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)處理。計(jì)數(shù)資料以頻數(shù)(率)表示，各種畸形在左、右心房異構(gòu)中發(fā)生率的比較差別采用卡方檢驗(yàn)。以P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

結(jié) 果

1.心房異構(gòu)超聲表現(xiàn) 全組心房異構(gòu)患者共111例，其中右心房異構(gòu)90例，左心房異構(gòu)21例。右心房異構(gòu)，超聲表現(xiàn)為下腔靜脈與腹主動(dòng)脈位于脊柱同一側(cè)，下腔靜脈位于腹主動(dòng)脈前方，肝臟水平位常見；兩側(cè)心房均為右心房結(jié)構(gòu)，可見對稱的右心耳結(jié)構(gòu)；下腔靜脈連接左側(cè)或右側(cè)的解剖右心房；上腔靜脈可為單側(cè)，也可為雙側(cè)上腔靜脈分別匯入兩側(cè)的解剖右心房(圖1)，可合并無脾，和/或雙側(cè)支氣管及肺葉均為右側(cè)結(jié)構(gòu)。左心房異構(gòu)，超聲表現(xiàn)為主動(dòng)脈前方未見下腔靜脈結(jié)構(gòu)(下腔靜脈肝段缺如)；兩側(cè)心房均為左心房結(jié)構(gòu)，可見對稱的左心耳結(jié)構(gòu)；肝靜脈分支直接匯入一側(cè)心房或者隨機(jī)連接兩側(cè)心房；可見增寬的奇靜脈或半奇靜脈位于腹主動(dòng)脈后方，伴行主動(dòng)脈，血流逆向上行匯入右側(cè)/左側(cè)上腔靜脈入心房。左心房異構(gòu)常合并多脾，和/或雙側(cè)支氣管及肺葉均為左側(cè)結(jié)構(gòu)(圖2)。

圖1 右心房異構(gòu) A：A前，P后，R右，L左，IVC下腔靜脈，Ab aorta腹主動(dòng)脈，SP脊柱；B：脊柱橫斷切面可見下腔靜脈與腹主動(dòng)脈位于脊柱同一側(cè)，下腔靜脈位于腹主動(dòng)脈前方；C：四腔心切面顯示雙側(cè)心耳呈對稱右心耳結(jié)構(gòu)；D：胸骨上窩切面可見雙側(cè)上腔靜脈分別直接匯入雙側(cè)心房 RSVC右上腔靜脈，LSVC左上腔靜脈，RA右側(cè)心房，L-RA左側(cè)右心房

圖2 左心房異構(gòu) A：A前，P后，L左，R右，Ab aorta腹主動(dòng)脈，az奇靜脈，SP脊柱；B：脊柱橫斷切面顯示下腔靜脈肝段缺如，奇靜脈擴(kuò)張，位于腹主動(dòng)脈右后方AO主動(dòng)脈，AZ奇靜脈；C：腹部長軸切面顯示3支肝靜脈直接匯入心房，LHV肝左靜脈，MHV肝中靜脈，RHV肝右靜脈，ATRIA心房；D：四腔心切面顯示雙側(cè)心耳呈對稱左心耳結(jié)構(gòu)；E：脾臟呈分葉狀

2.心房異構(gòu)合并心血管多種復(fù)雜畸形 心房異構(gòu)常合并復(fù)雜畸形，如單心室、完全型房室間隔缺損、右心室雙出口、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、完全型肺靜脈異位引流(total ano malous pulmonary venous connection，TAPVC)等。右心房異構(gòu)合并復(fù)雜畸形的病例較左心房異構(gòu)多。右心房異構(gòu)合并單心室類畸形及TAPVC的發(fā)生率較左心房異構(gòu)明顯增高，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(表1)。心房異構(gòu)合并復(fù)雜畸形中，86%(96/111)為肺血減少型，較肺動(dòng)脈高壓型明顯多。右心房異構(gòu)中僅6%(5/90)為肺動(dòng)脈高壓型，左心房異構(gòu)中9%(2/21)為肺動(dòng)脈高壓型，均較肺血減少型明顯少。心臟位置異常也為心房異構(gòu)常見改變，右心房異構(gòu)中29%(26/90)并存心臟位置異常，其中包括9例中位心，11例右旋心，5例左旋心；左心房異構(gòu)中亦29%(6/21)并存心臟位置異常，其中包括3例中位心，3例右旋心。

3.心房異構(gòu)的肺靜脈回流方式 本組右心房異構(gòu)合并TAPVC較左心房異構(gòu)多見。而且兩種心房異構(gòu)合并肺靜脈異位引流方式不同。左心房異構(gòu)僅合并心內(nèi)型肺靜脈異位引流，而右心房異構(gòu)病例中肺靜脈回流包括心內(nèi)、心上及混合型(心上+心下型)多種(表2)。右心房異構(gòu)與左心房異構(gòu)合并部分型肺靜脈異位引流(partial anomalous pulmonary venous connection，PAPVC)的發(fā)生率相近。

4.心房異構(gòu)合并體靜脈連接異常 心房異構(gòu)合并體靜脈異常連接共75例(75/111，68%)。左心房異構(gòu)100%合并下腔靜脈肝段缺如，同時(shí)合并雙側(cè)上腔靜脈8例(38%，8/21)；右心房異構(gòu)51例(57%，51/90)合并雙側(cè)上腔靜脈(表2)。

5.心房異構(gòu)合并肝靜脈回流異常 右心房異構(gòu)與左心房異構(gòu)均可合并肝靜脈回流異常，且發(fā)生率相似，差異沒有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(表2)。超聲心動(dòng)圖表現(xiàn)為，脊柱橫斷切面，肝靜脈分支回流心房不一致，右心房異構(gòu)中，部分肝靜脈未回流入下腔靜脈而直接連接對側(cè)心房。左心房異構(gòu)時(shí)肝靜脈連接心房的方式更為復(fù)雜，肝靜脈分支連接兩側(cè)心房的支數(shù)不定(表2)。

表1 心房異構(gòu)患者合并主要心血管畸形[n(%)］

討 論

內(nèi)臟異位(Heterotaxy)是一組廣泛累及心臟及消化系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)眾多器官的綜合畸形，其發(fā)生與胚胎早期發(fā)育異常密切相關(guān)，根本原因是側(cè)分化異常[4］。2000年，國際兒童和先天性心臟病的命名委員會(huì)對“Heterotaxy”定義為內(nèi)臟異位綜合征，表現(xiàn)為胸腹部臟器沿身體左、右軸異常排列，按照其排列形態(tài)又被分為左側(cè)異構(gòu)及右側(cè)異構(gòu)。兩種異構(gòu)類型具有各自獨(dú)特的心耳特點(diǎn)，左側(cè)異構(gòu)雙側(cè)心耳均為左心耳結(jié)構(gòu)，又稱為左心房異構(gòu)；右側(cè)異構(gòu)雙側(cè)心耳均為右心耳結(jié)構(gòu)，又稱右心房異構(gòu)[5-6］。也有研究者根據(jù)脾臟的狀態(tài)將內(nèi)臟異位分為多脾綜合征(左側(cè)異構(gòu))和無脾綜合征(右側(cè)異構(gòu))，偶爾也存在心房異構(gòu)與內(nèi)臟異位不一致的情況[7-8］。過去對內(nèi)臟異位綜合征的診斷主要依賴尸檢。隨著對該病認(rèn)識(shí)的提高和超聲診斷、心血管造影、計(jì)算機(jī)斷層掃描(CT)、核磁共振成像(MRI)等技術(shù)的普遍應(yīng)用，越來越多的內(nèi)臟異位綜合征被早期診斷，甚至在胎兒期便可獲得明確診斷并且判斷其預(yù)后[9-10］。超聲檢查對該類疾病診斷有重要價(jià)值，不僅可以觀察到相對特征性的心臟畸形，也可以觀察到腹腔臟器的改變。對于該類患者，超聲檢查中，肝臟位置、形態(tài)，脾臟的缺如或分葉也須描述，這對臨床診斷內(nèi)臟異位綜合征有重要價(jià)值。

表2 心房異構(gòu)合并體、肺靜脈異?；亓鞣绞絒n(%)］

超聲不僅能夠觀察到心內(nèi)結(jié)構(gòu)，心外血管的連接及腹部臟器也能很好的顯示。因此，超聲診斷心房異構(gòu)有獨(dú)特的價(jià)值。因?yàn)榻?jīng)胸超聲心動(dòng)圖觀察心耳并不是每一次都能觀察到清晰的圖像，所以更多的依賴腹部切面觀察間接征象。劍下脊柱橫斷面，顯示脊柱、腹主動(dòng)脈與下腔靜脈/奇靜脈的關(guān)系；腹部長軸切面，顯示肝靜脈與心房的連接關(guān)系。右心房異構(gòu)時(shí)，下腔靜脈與腹主動(dòng)脈位于脊柱同一側(cè)，下腔靜脈位于腹主動(dòng)脈前方，需要強(qiáng)調(diào)的是，右心房異構(gòu)劍下脊柱橫斷面顯示“靜脈位于前，動(dòng)脈位于后”，多合并脾臟缺如，肝臟水平位；而左心房異構(gòu)時(shí)，下腔靜脈肝段缺如，繼而奇靜脈/半奇靜脈擴(kuò)張，位于腹主動(dòng)脈的右后/左后方，與主動(dòng)脈伴行向上匯入右側(cè)/左側(cè)上腔靜脈，需要強(qiáng)調(diào)的是，左心房異構(gòu)劍下脊柱橫斷面顯示“動(dòng)脈位于前，靜脈位于后”，這一點(diǎn)與右心房異構(gòu)相反。肝靜脈分支直接回流入心房，多合并多脾，表現(xiàn)為脾臟形態(tài)、數(shù)目異常，脾臟可成分葉狀，或者存在多個(gè)副脾。心房異構(gòu)大部分合并心內(nèi)復(fù)雜畸形，經(jīng)胸超聲心動(dòng)圖為診斷心內(nèi)畸形的最佳手段，因此，超聲心動(dòng)圖已成為心房異構(gòu)合并心內(nèi)畸形的首選檢查方法。而CT部分情況下對心外血管的顯示更具優(yōu)勢，為診斷心房異構(gòu)的補(bǔ)充手段。

本組心房異構(gòu)合并的復(fù)雜畸形多為單心室類畸形合并圓錐動(dòng)脈干畸形，大多數(shù)患者難以達(dá)到解剖矯治，只能選擇分階段姑息和功能矯治的單心室系列手術(shù)。右心房異構(gòu)合并心內(nèi)畸形存在較高的病殘率和病死率，是目前預(yù)后最差的先天性心臟病之一，如果不進(jìn)行手術(shù)治療，5年平均生存率為30%～74%[11］。如果早期發(fā)現(xiàn)心房異構(gòu)合并心血管畸形，并早期進(jìn)行手術(shù)治療，可以改善患兒生存率[12-13］。但是即使手術(shù)治療，也僅有一小部分的患者能夠活到成年[14］，而肺靜脈異位引流合并肺靜脈回流梗阻及房室瓣大量反流，是增加病死率重要的因素。

有研究報(bào)道，產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒心房異構(gòu)合并復(fù)雜心臟畸形，并不能減低胎兒出生后的病死率[15］。因此，做到產(chǎn)前診斷，減少心房異構(gòu)合并復(fù)雜心血管畸形患兒的出生，可降低新生兒圍產(chǎn)期的病死率和致殘率。對于已出生的患者，早期明確診斷有助于治療策略的正確選擇，對有機(jī)會(huì)施行雙心室修復(fù)的患者給予根治，提高患者的生存質(zhì)量。左心房異構(gòu)中7例合并簡單畸形的病例，首次就診均未發(fā)現(xiàn)左心房異構(gòu)，僅診斷為簡單先心病(房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、部分型房室間隔缺損)。其中動(dòng)脈導(dǎo)管未閉患者于封堵術(shù)中發(fā)現(xiàn)下腔靜脈中斷，最終確定為左心房異構(gòu)。另幾例簡單畸形于外科術(shù)前超聲掃查劍下脊柱橫斷切面時(shí)，發(fā)現(xiàn)下腔靜脈中斷而得到診斷。所以左心房異構(gòu)合并簡單畸形如不進(jìn)行劍下切面檢查，極易漏診。

右心房異構(gòu)合并復(fù)雜畸形的手術(shù)以單心室系列手術(shù)為主，因此腔靜脈與心房的連接方式不影響最終的Fontan類手術(shù)設(shè)計(jì)。除非雙心室修復(fù)時(shí)，如超聲確認(rèn)雙側(cè)上腔靜脈分別連接左右側(cè)心房，應(yīng)提示臨床在進(jìn)行手術(shù)時(shí)，將左位上腔靜脈引流至右側(cè)心房。而左心房異構(gòu)時(shí)，奇靜脈替代中斷的下腔靜脈回流至上腔靜脈，在行最終的腔-肺吻合術(shù)時(shí)，超聲只需明確上腔靜脈與心房的連接情況。

一支或多支肝靜脈分支直接回流至心房的情況，在左心房異構(gòu)及右心房異構(gòu)均可見到。超聲確認(rèn)肝靜脈分支直接回流至心房的臨床意義在左心房異構(gòu)中更為重要。原因是右心房異構(gòu)合并復(fù)雜畸形行單心室手術(shù)時(shí)，并不需要考慮肝靜脈的回流方式，除非行雙心室修復(fù)時(shí)，需將直接回流入功能左心房的肝靜脈隔至功能右心房。對于左心房異構(gòu)合并復(fù)雜畸形行單心室手術(shù)者同樣不需要考慮肝靜脈的回流方式，而對于左心房異構(gòu)合并簡單畸形矯治時(shí)，則必須考慮將回流至功能左心房的肝靜脈隔入功能右心房，否則將發(fā)生術(shù)后的低血氧，如本組中即有一例左心房異構(gòu)合并房間隔缺損術(shù)前漏診肝靜脈回流左心房，修補(bǔ)房缺后出現(xiàn)持續(xù)低血氧，床邊超聲復(fù)檢發(fā)現(xiàn)肝靜脈異?；亓?，進(jìn)行二次矯治治愈。

TAPVC在右心房異構(gòu)中占75%[16］，本組中右心房異構(gòu)合并TAPVC占50%，相比左心房異構(gòu)合并TAPVC明顯多見，左心房異構(gòu)合并TAPVC少見，且多為心內(nèi)型[17］。所以超聲在判定患者為右心房異構(gòu)時(shí)，應(yīng)注重肺靜脈異位引流的高發(fā)生率，并確定其引流方式是否影響手術(shù)，雙心室修復(fù)時(shí)，超聲需準(zhǔn)確定位異位引流的肺靜脈共同腔位置和大小。

綜上所述，心房異構(gòu)常并存多種心血管復(fù)雜畸形，且右心房異構(gòu)較左心房異構(gòu)更為多見及嚴(yán)重。超聲心動(dòng)圖根據(jù)腹部脊柱橫斷面腹主動(dòng)脈與下腔靜脈或者奇/半奇靜脈的關(guān)系，肝臟位置，脾臟數(shù)目及形態(tài)等，可間接判斷心房異構(gòu)類型，準(zhǔn)確率高。超聲對心房異構(gòu)合并心內(nèi)復(fù)雜畸形，及心房與體靜脈和肺靜脈、肝靜脈異位連接的判斷，對治療決策及手術(shù)方式有重要的指導(dǎo)意義。隨著胎兒超聲心動(dòng)圖檢查的日益發(fā)展，更多的心房異構(gòu)在胚胎期就被檢出[18］，但是產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒心房異構(gòu)合并心血管復(fù)雜畸形，并不能改善該胎兒出生后的病死率。因此，孕期早期發(fā)現(xiàn)胎兒異常，避免心房異構(gòu)合并心血管復(fù)雜畸形的胎兒的出生，對減少圍生期患兒病死率及致殘率，提高人口質(zhì)量，有著重要的意義。