史 惟 李 惠 李西華 翟 淳 趙 蕾 陸 愷 胡超平 周水珍

神經(jīng)肌肉疾病(NMD)是指一組下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元(前角細(xì)胞、周?chē)窠?jīng)、神經(jīng)肌肉接頭、肌肉)異常引起的神經(jīng)肌肉功能障礙疾病，主要表現(xiàn)為肌無(wú)力、肌萎縮、肌肉肥大和肌肉疼痛等癥狀，還可能繼發(fā)關(guān)節(jié)攣縮、骨骼畸形、感覺(jué)知覺(jué)障礙和呼吸衰竭等，從而導(dǎo)致嚴(yán)重殘疾甚至死亡［1］。兒童NMD大多具有遺傳因素，最為常見(jiàn)的有肌營(yíng)養(yǎng)不良、先天性肌病、脊髓型肌萎縮和腓骨肌萎縮癥等［2］。

隨著基因檢測(cè)技術(shù)和基因療法的迅速發(fā)展，NMD越來(lái)越受到關(guān)注［3］，如何全面精確地評(píng)價(jià)NMD患者障礙程度和干預(yù)療效是臨床首先需要解決的重要問(wèn)題［4、5］，除了肌肉力量外［6］，NMD患者的活動(dòng)能力，尤其是與運(yùn)動(dòng)相關(guān)的活動(dòng)能力，同樣是臨床主要關(guān)注的評(píng)價(jià)指標(biāo)［7］。

國(guó)際上針對(duì)不同NMD有各種不同的運(yùn)動(dòng)功能評(píng)估方法，例如針對(duì)可以步行的杜氏進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)患兒的北極星移動(dòng)評(píng)價(jià)量表(NSAA)［8］，用于評(píng)價(jià)脊髓型肌萎縮的Hammersmith運(yùn)動(dòng)功能測(cè)試［9］，用于腓骨肌萎縮癥的腓骨肌檢查量表(CMTES)等［10］。2005 年 Bérard 等［11］發(fā)布的NMD運(yùn)動(dòng)功能評(píng)估量表(MFM)可以用于測(cè)試各類(lèi)NMD患者的運(yùn)動(dòng)能力，建立量表的樣本由303例6～62歲各類(lèi)NMD患者組成，包括肌營(yíng)養(yǎng)不良、先天性肌病、脊髓型肌萎縮和遺傳性感覺(jué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病變等。目前MFM量表共有MFM-32、MFM-20和Rs-MFM25CDM3個(gè)版本，MFM-32用于各年齡段和各類(lèi)NMD患者，從MFM-32中刪除12項(xiàng)相對(duì)難度較高測(cè)試項(xiàng)目，形成包含20個(gè)項(xiàng)目的MFM-20版本，適應(yīng)年齡較小(2～7歲)的NMD患兒［12］，在原來(lái)MFM-32版本基礎(chǔ)上刪除了7個(gè)項(xiàng)目，通過(guò)項(xiàng)目反應(yīng)理論Rasch分析形成的Rs-MFM25CDM版本，適用于先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良和先天性肌病［13］。

NMD均為罕見(jiàn)病種，臨床病例收集相對(duì)困難，因此，MFM發(fā)布至今，有關(guān)心理測(cè)量學(xué)特性的報(bào)道不多，除了原著者報(bào)告了MFM-32的內(nèi)在信度、平行效度和反應(yīng)度［11］以及 MFM-20的信度和效度外［12］，僅 Ruiz-Cortes等［14］報(bào)告了在家庭環(huán)境中MFM評(píng)估的信度，De等［15、16］報(bào)告了MFM在面肩肱營(yíng)養(yǎng)不良和強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者中應(yīng)用特征和反應(yīng)度。目前尚無(wú)中文版MFM的心理測(cè)量學(xué)報(bào)告。

本研究旨在驗(yàn)證復(fù)旦中文版MFM量表在中國(guó)兒童和青少年NMD中的心理測(cè)量學(xué)特性，為MFM在中國(guó)NMD中的使用提供更多臨床依據(jù)。

1 方法

1．1 復(fù)旦中文版MFM 經(jīng)MFM研發(fā)團(tuán)隊(duì)授權(quán)由復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院(我院)1名兒童康復(fù)治療師根據(jù)原版第3版(英語(yǔ))進(jìn)行翻譯，另1名康復(fù)醫(yī)師和1名作業(yè)治療師進(jìn)行校對(duì)和修改，再由我院另1名作業(yè)治療師進(jìn)行回譯與英語(yǔ)原版比對(duì)，最終由本課題組人員集體討論確定復(fù)旦中文版MFM。

MFM量表包括3個(gè)分區(qū)，D1區(qū):站立和轉(zhuǎn)移(MFM-32中的13個(gè)項(xiàng)目和MFM-20中的8個(gè)項(xiàng)目);D2區(qū):軀干與近端運(yùn)動(dòng)功能(MFM-32中的12個(gè)項(xiàng)目和MFM-20中的8個(gè)項(xiàng)目);D3區(qū):遠(yuǎn)端運(yùn)動(dòng)功能(MFM-32中的7個(gè)項(xiàng)目和MFM-20中的4個(gè)項(xiàng)目)。每項(xiàng)包括0、1、2和3四級(jí)評(píng)分，0分:不能啟動(dòng)任務(wù)或不能維持初始姿勢(shì);1分:啟動(dòng)任務(wù);2分:部分完成任務(wù)，或全部完成任務(wù)但完成質(zhì)量不高(代償動(dòng)作，姿勢(shì)保持時(shí)間不足，緩慢，運(yùn)動(dòng)控制不良);3分:完全且以正確的方式完成任務(wù)，動(dòng)作是可控、熟練、有方向的，且以恒定的速度完成。評(píng)估結(jié)果包括3個(gè)分區(qū)分值和總分，以百分比的形式分別表示相應(yīng)分區(qū)和整體運(yùn)動(dòng)能力，由該區(qū)實(shí)際得分除以該區(qū)總分再乘以100。MFM-32得分是用32項(xiàng)的總分除以96，再乘以100。MFM-20的得分是用20項(xiàng)的得分除以60，再乘以100。以上各項(xiàng)分值越高，表示患兒的運(yùn)動(dòng)能力就越高。

1．2 納入標(biāo)準(zhǔn) 2013年6月至2017年7月在我院神經(jīng)科經(jīng)基因檢測(cè)或肌肉活檢明確診斷為各類(lèi)NMD且在康復(fù)科接受過(guò)復(fù)旦中文版MFM評(píng)估的＞2歲患兒。

1．3 排除標(biāo)準(zhǔn) ①1年內(nèi)接受過(guò)手術(shù);②具有嚴(yán)重認(rèn)知障礙;③測(cè)試前3 d內(nèi)從事過(guò)嚴(yán)重影響體力的活動(dòng)。

1．4 倫理和知情同意 本研究經(jīng)復(fù)旦大學(xué)醫(yī)學(xué)院倫理委員會(huì)兒科專(zhuān)業(yè)組審核批準(zhǔn)，所有患兒及其監(jiān)護(hù)人知情同意并簽署知情同意書(shū)。

1．5 信度和效度檢測(cè) 參與MFM信度和效度測(cè)試的治療師均具有5年以上工作經(jīng)驗(yàn)，其中2名治療師接受了MFM正式培訓(xùn)，其他參與MFM評(píng)估的治療師接受了以上2名治療師的培訓(xùn)并開(kāi)展了至少2 d的自我相關(guān)培訓(xùn)，主要內(nèi)容包括對(duì)MFM的項(xiàng)目理解保持一致和相互試驗(yàn)性評(píng)估。在開(kāi)始本研究前，測(cè)試者對(duì)5名MFM患兒進(jìn)行了預(yù)評(píng)估，以期獲得對(duì)項(xiàng)目更佳的理解度。

1．6 關(guān)聯(lián)效度

1．6．1 MFM 分值與 6 min步行距離(6MWT)、計(jì)時(shí)測(cè)試之間的關(guān)聯(lián)效度 以6MWT和4項(xiàng)功能性計(jì)時(shí)測(cè)試為效度指標(biāo)，通過(guò)MFM分值與之的相關(guān)系數(shù)確定關(guān)聯(lián)效度。對(duì)所有研究對(duì)象在進(jìn)行MFM評(píng)價(jià)的當(dāng)天同時(shí)進(jìn)行6MWT測(cè)試。坐位安靜休息5～10 min后，令患兒以自身喜好的步速在往返50 m的步道上連續(xù)步行6 min，測(cè)定步行距離［17］。測(cè)試者在記錄時(shí)間和距離的同時(shí)保護(hù)患兒的安全。4項(xiàng)功能性計(jì)時(shí)測(cè)試包括10 m快走時(shí)間，從地面站起時(shí)間，上、下4級(jí)臺(tái)階時(shí)間［18］，10 m快走時(shí)間在6MWT測(cè)試前完成，其余項(xiàng)目均在MFM測(cè)試結(jié)束后完成。上述所有測(cè)試項(xiàng)目(包括MFM測(cè)試)在測(cè)試過(guò)程中均注意觀(guān)察患兒是否疲勞，由于體力原因可分2 d完成。

1．6．2 DMD患兒MFM分值與NSAA分值之間的關(guān)聯(lián)效度

通過(guò)分析DMD患兒的MFM分值與NSAA分值之間的相關(guān)性確定關(guān)聯(lián)效度。在對(duì)DMD患兒進(jìn)行MFM評(píng)估后再增加NSAA評(píng)估，如果患兒表現(xiàn)出疲勞，可以休息30 min，或安排次日進(jìn)行。

NSAA量表包含17個(gè)項(xiàng)目，內(nèi)容包括抬頭、從地面坐起和站起、從椅子站起、保持站立、左右腳跨越、單腿站、足跟站、步行和跑跳等，此外還包括2項(xiàng)不納入評(píng)分的計(jì)時(shí)測(cè)試(從地面站起和10 m跑)。在本研究中，與計(jì)時(shí)測(cè)試合并。每個(gè)項(xiàng)目評(píng)0～2分。0分:不能獨(dú)立完成目標(biāo);1分:改變活動(dòng)完成的方式，但未借助其他幫助能獨(dú)立完成目標(biāo);2分:正常，無(wú)明顯活動(dòng)改變。原始分滿(mǎn)分為34分。通過(guò)查詢(xún)轉(zhuǎn)換表可以把原始分轉(zhuǎn)換為具有線(xiàn)性特性的分值(0～100分)。原始分和線(xiàn)性分的分值越高，表示患兒的運(yùn)動(dòng)能力越高［8］。

1．7 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 通過(guò)等級(jí)間相關(guān)系數(shù)(ICC)確定MFM-32和MFM-20各項(xiàng)分值的信度值。采用Pearson相關(guān)系數(shù)分析MFM各項(xiàng)分值與效度指標(biāo)之間的相關(guān)性，0．2～0．4弱相關(guān)，～0．6中等相關(guān)，～0．8 強(qiáng)相關(guān)，～1．0 極強(qiáng)相關(guān)。所有分析均采用SPSS 19．0軟件。

2 結(jié)果

2．1 一般資料 符合本文納入和排除標(biāo)準(zhǔn)372例患兒進(jìn)入本文分析，年齡 2．0～16．7(6．5±2．7)歲，222 例＜7 歲，男338例、女34例。DMD 263例，貝克型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良55例，中間型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥6例，肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良4例，面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良1例，Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良2例，脊髓型脊肌萎縮癥9例，先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良10例，先天性肌病14例，先天性肌無(wú)力綜合征1例，腓骨肌萎縮癥5例，桿狀體肌病1例，線(xiàn)粒體肌病1例。

2．2 信度檢測(cè) 任意選取研究對(duì)象中的16例2～7歲和38例＞7歲患兒，由同一評(píng)價(jià)者在第1次評(píng)價(jià)后間隔3～7 d進(jìn)行第2次評(píng)價(jià)，測(cè)試均在上午實(shí)施，通過(guò)分析2次評(píng)價(jià)結(jié)果來(lái)檢測(cè)重測(cè)信度。

任意選取研究對(duì)象中16例2～7歲和29例＞7歲的患兒，由2名物理治療師同時(shí)進(jìn)行MFM-20和MFM-32測(cè)試。在整個(gè)測(cè)試過(guò)程相互不討論，各自記錄測(cè)試結(jié)果。分析不同測(cè)試者的評(píng)價(jià)結(jié)果來(lái)檢測(cè)測(cè)試者之間的信度。

表1顯示，MFM-32總分和各分區(qū)分值重測(cè)信度ICC=0．96～0．98，測(cè)試者間信度值 ICC=0．98～0．99;MFM-20 測(cè)試者間信度 ICC=0．91～0．97，重測(cè)信度 ICC=0．89～0．93。

表1 MFM-32和MFM-20的信度值

2．3 效度

2．3．1 MFM分值與6MWT、計(jì)時(shí)測(cè)試之間的關(guān)聯(lián)效度 表2顯示，在納入研究的 222例＜7歲患兒中，86．5%～96．4%同時(shí)完成了MFM-20、6MWT和功能性計(jì)時(shí)測(cè)試，不能完成的主要原因?yàn)槟芰Σ蛔慊蝮w力不支。上述效度指標(biāo)與MFM-20總分和D1分區(qū)分值之間具有中等程度的相關(guān)性(r=0．46～0．57)，與 D2 分區(qū)分值之間具有弱相關(guān)性(r=0．30～0．41)，與 D3 分區(qū)的相關(guān)性最小。

150例＞7歲患兒中，除111例(74．5%)同時(shí)完成了從地面站起測(cè)試外，85%以上完成了MFM-32、6MWT和其他計(jì)時(shí)測(cè)試。與MFM-20相比，MFM-32與效度指標(biāo)之間的相關(guān)系數(shù)略高一些，同樣效度指標(biāo)與總分和D1分區(qū)分值的相關(guān)性最高，與D3分值相關(guān)性最低。

2．3．2 DMD患兒MFM分值與NSAA分值間的關(guān)聯(lián)效度納入本研究的 263 例 DMD 患兒年齡2．0～14．1(6．6±2．5)歲，表3 顯示，2～7 歲148例患兒全部完成了NSAA評(píng)估，NSAA分值與MFM-20總分和D1分區(qū)分值具有強(qiáng)相關(guān)性(r=0．68～0．69)，與D2和D3分區(qū)分值的相關(guān)性相對(duì)較低。＞7歲115例患兒中110例完成了NSAA評(píng)估，5例由于能力不足，NSAA評(píng)估沒(méi)有獲得分?jǐn)?shù)。NSAA分值與MFM-32的總分和D1分區(qū)分值具有極強(qiáng)相關(guān)性，與D2和D3分區(qū)分值的 Pearson 相關(guān)系數(shù)在 0．50～0．68。

表2 全部對(duì)象MFM分值與6分鐘步行距離、計(jì)時(shí)測(cè)試測(cè)試結(jié)果之間的相關(guān)系數(shù)

表3 DMD患兒MFM分值與NASS分值之間的關(guān)聯(lián)效度

3 討論

隨著《國(guó)際功能殘疾健康分類(lèi)》日益推進(jìn)，功能評(píng)估日趨精細(xì)化，針對(duì)不同疾病的功能評(píng)估工具大量涌現(xiàn)，單一病種的功能評(píng)估固然具有更強(qiáng)針對(duì)性，但是由于NMD均屬罕見(jiàn)病且種類(lèi)繁多，研發(fā)評(píng)估工具需要大樣本數(shù)據(jù)，每種疾病逐一研發(fā)功能評(píng)估工具具有相當(dāng)大的難度，因此基于NMD整組疾病而非某個(gè)特定疾病制定功能評(píng)估工具不失為一種理想的方法，并且可以通過(guò)這樣相對(duì)通用的工具，比較不同NMD疾病的功能發(fā)展差異，MFM是目前國(guó)際上唯一的NMD通用活動(dòng)功能評(píng)估工具［19］。

確定隨機(jī)測(cè)試誤差影響結(jié)果的程度，是測(cè)試工具編制者和使用者的必要責(zé)任，信度是確保測(cè)試工具可靠性的主要指標(biāo)，影響MFM測(cè)試信度的因素包括測(cè)試者對(duì)測(cè)試項(xiàng)目的理解與實(shí)施能力、測(cè)試者配合程度和測(cè)試環(huán)境等。Bérard等報(bào)告，MFM-32總分以及各分區(qū)重測(cè)信度和測(cè)試者間信度 ICC 值為 0．96～0．99［11］，MFM-20 則為 0．91～0．99［12］。Ruiz-Cortes 等報(bào)告了在醫(yī)院與在家庭實(shí)施 MFM 評(píng)估一致性的ICC值為0．98［14］。本研究結(jié)果同樣顯示MFM-32和MFM-20都具有很好的重測(cè)信度和測(cè)試者間信度，信度值與其他研究結(jié)果保持一致。MFM-20重測(cè)信度相對(duì)低一些，可能由于接受MFM-20測(cè)試的患兒年齡較小(2～7歲)，對(duì)測(cè)試項(xiàng)目理解能力相對(duì)較弱，導(dǎo)致部分項(xiàng)目前后測(cè)試時(shí)表現(xiàn)不一致。

效度是測(cè)試工具編制者或使用者收集證據(jù)，以支持根據(jù)測(cè)試結(jié)果所做出各種推論的過(guò)程，是心理測(cè)量學(xué)檢驗(yàn)中最重要的考察因素，其中通過(guò)效標(biāo)進(jìn)行關(guān)聯(lián)效度測(cè)試是最為常用的效度檢驗(yàn)方法。通常使用具有相似內(nèi)容效度且被證實(shí)具有良好心理測(cè)量學(xué)特性的測(cè)試工具作為效標(biāo)，與效標(biāo)之間的關(guān)聯(lián)程度具有中等或強(qiáng)相關(guān)性是比較理想的狀態(tài)，如果相關(guān)性較弱，說(shuō)明測(cè)試工具可能需要進(jìn)一步確認(rèn)內(nèi)容效度的可靠性，反之如果具有極強(qiáng)的相關(guān)性，則應(yīng)該分析測(cè)試工具是否與效標(biāo)具有同質(zhì)性，需要探討測(cè)試工具與效標(biāo)的測(cè)試優(yōu)劣或者是否有合并的可能性。

本研究采用6MWT和功能性計(jì)時(shí)測(cè)試為效標(biāo)，這些指標(biāo)是NMD患者目前最為常用的評(píng)價(jià)指標(biāo)，通過(guò)測(cè)定患者移動(dòng)和姿勢(shì)轉(zhuǎn)換的靈活度來(lái)評(píng)價(jià)運(yùn)動(dòng)能力，而MFM測(cè)試除了測(cè)定動(dòng)作的敏捷性以外，還注重測(cè)定動(dòng)作質(zhì)量，例如可控性、熟練度以及代償性，既可以全面整體測(cè)定NMD的運(yùn)動(dòng)功能，還可以分區(qū)測(cè)定站立、轉(zhuǎn)移、軀干與近端和遠(yuǎn)端運(yùn)動(dòng)功能。由于NMD多為進(jìn)行性疾病，大部分患兒早期運(yùn)動(dòng)功能處于上升階段，到達(dá)一定功能水平后將逐步衰退［18］，因此在2～7歲，86．5%～96．4%患兒可以完成6MWT和功能性計(jì)時(shí)測(cè)試，＞7歲患兒完成率有所下降，尤其是從地面站起(Gower征)完成率下降至75%。從效度測(cè)試結(jié)果中可以看出，全部對(duì)象MFM-20和MFM-32的總分與D1分區(qū)分值與各項(xiàng)效標(biāo)具有中等和強(qiáng)相關(guān)性，表明具有理想的關(guān)聯(lián)效度。從運(yùn)動(dòng)學(xué)角度分析，6MWT和功能性計(jì)時(shí)測(cè)試與MFM的D1區(qū)涉及的站立和轉(zhuǎn)移技能更為相關(guān)，所以?xún)烧咧g表現(xiàn)出更高的相關(guān)性。

MFM-32建構(gòu)樣本人群為6～62歲，MFM-20建構(gòu)樣本人群為 2～7歲［11、12］，由于 NMD 發(fā)病率和生存率具有很強(qiáng)的年齡特征，NMD中最為常見(jiàn)的 DMD［20］，在 MFM-32 建構(gòu)樣本中約占24%，在 MFM-20中約占33%。最終納入本研究樣本的DMD占比為71%，與納入年齡范圍(2～16歲)正好處于DMD發(fā)病率和生存率最高的年齡段有關(guān)，我院神經(jīng)科從2013年開(kāi)始在臨床收集NMD兒童和青少年的功能數(shù)據(jù)，DMD的占比始終很高，可能與臨床醫(yī)生相對(duì)易于識(shí)別NMD中的DMD，而對(duì)其他病種的NMD認(rèn)知度相對(duì)較低有關(guān)。

為了進(jìn)一步明確MFM在DMD患兒中的效度，本文選取了NSAA量表作為效標(biāo)進(jìn)行關(guān)聯(lián)效度分析，發(fā)表于2006年的NSAA量表是目前臨床使用較多的針對(duì)具有步行能力DMD患兒的測(cè)試工具［21］，本研究團(tuán)隊(duì)曾經(jīng)報(bào)告了中文版NSAA具有良好信度和效度［8］。NSAA主要評(píng)價(jià)DMD患兒的移動(dòng)能力，尤其是基本身體姿勢(shì)能力、保持身體姿勢(shì)能力、步行和到處移動(dòng)能力，與MFM尤其是MFM-32的D1項(xiàng)目具有較多的相似性，研究結(jié)果顯示MFM-20的總分和D1、D2分區(qū)分值與NSAA具有中等和強(qiáng)相關(guān)性，在MFM-32中相關(guān)程度明顯提升，尤其是MFM-32總分和D1分區(qū)分值與NSAA總分相關(guān)系數(shù)高達(dá)0．97，提示在＞7歲的 DMD 患兒中MFM-32的D1區(qū)有可能可以完全替代NSAA評(píng)估。目前國(guó)際上在DMD臨床研究或藥物試驗(yàn)中，MFM和NSAA都是被推薦的運(yùn)動(dòng)功能測(cè)試工具［22、23］，由于兩種測(cè)試方法具有很強(qiáng)的相關(guān)性，可以通過(guò)項(xiàng)目反映理論中的積分等同方法建立兩種測(cè)試方法的關(guān)聯(lián)進(jìn)行分值轉(zhuǎn)換［24］。

本研究不足之處在于，由于研究機(jī)構(gòu)的特性，研究對(duì)象為兒童和青少年，沒(méi)有納入＞18歲的NMD患者，因此MFM量表在成人NMD患者中的心理測(cè)量學(xué)特性還有待于確定，此外有關(guān)反應(yīng)度的研究還在進(jìn)一步開(kāi)展中。總之，本研究結(jié)果顯示復(fù)旦中文版MFM量表在兒童和青少年NMD患者中具有令人滿(mǎn)意的信度和效度，可以可靠有效地測(cè)定NMD患兒的運(yùn)動(dòng)功能狀態(tài)。

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