姬曉麗

【摘要】 目的 分析遺傳咨詢者的外周血染色體核型結(jié)果， 探討外周血染色體核型在不同指征下的發(fā)生率， 同時分析各種類型與外周血染色體核型的關(guān)系。方法 68例進行遺傳咨詢者， 將其外周血作淋巴細胞培養(yǎng)， 在G顯帶后完成核型分析， 對檢測結(jié)果進行分析。結(jié)果 68例遺傳咨詢者外周血染色體核型中， 常染色體數(shù)目異常36例（52.94%）， 性染色體數(shù)目異常4例（5.88%）， 結(jié)構(gòu)異常6例（8.82%）， 性別表現(xiàn)異常7例（10.29%）， 增加未知染色體片段標記物3例（4.41%）， 染色體多態(tài)12例（17.65%）。68例遺傳咨詢者外周血染色體核型中， 44例（64.71%）生長發(fā)育異常， 16例（23.53%）原發(fā)閉經(jīng)， 4例（5.88%）不孕不育， 4例（5.88%）不良孕產(chǎn)史。結(jié)論 生長發(fā)育異常、不孕不育、不良孕產(chǎn)史與原發(fā)閉經(jīng)都是遺傳咨詢者外周血染色體核型診斷的重要指征， 建議生育時開展遺傳咨詢， 降低我國缺陷兒的出生率。

【關(guān)鍵詞】 遺傳咨詢；外周血細胞；染色體核型；臨床分析

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2018.06.123

染色體病為染色體異常引起的遺傳疾病， 而且染色體異?？煞譃榻Y(jié)構(gòu)異常與染色體數(shù)目異常。在染色體基因增減和基因群變位時基因作用與表達發(fā)生改變， 同時人體器官分化發(fā)育出現(xiàn)相應(yīng)的變化， 多數(shù)胚胎早期有自發(fā)流產(chǎn)癥狀， 但也有少數(shù)可以存活下來。出生的嬰兒往往存在智力低下、發(fā)育遲緩、先天性畸形和性發(fā)育異常等表現(xiàn)， 該病對人口質(zhì)量造成了嚴重的影響[1]。分析染色體核型能夠在高危人群臨床診斷與優(yōu)生優(yōu)育等方面發(fā)揮重要作用。本次擇取68例遺傳咨詢者展開研究， 對其實施外周血淋巴細胞培養(yǎng)與染色體核型分析。具體報告如下。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 選擇婦科遺傳優(yōu)生實驗室2015年2月～

2017年3月收治的68例遺傳咨詢者作為研究對象。

1. 2 方法 根據(jù)《人類細胞遺傳學(xué)國際命名體制》（ISCN2005）完成核型診斷與描述[2]。檢查方法為：68例均抽取2 ml外周血， 使用肝素抗凝。同時， 外周血接種在外周血淋巴細胞培養(yǎng)基， 應(yīng)用37℃恒溫培養(yǎng)3 d（即72 h）， 在收獲前2 h使用

0.02 ml秋水仙素。常規(guī)制片， 應(yīng)用G顯帶分析。每例核型計數(shù)20個， 并分析3個。異常核型計數(shù)30個， 并分析5個。

2 結(jié)果

2. 1 染色體異常類型在不同臨床表現(xiàn)中的發(fā)生情況 68例遺傳咨詢者外周血染色體核型中， 常染色體數(shù)目異常36例

（52.94%）， 性染色體數(shù)目異常4例（5.88%）， 結(jié)構(gòu)異常6例（8.82%）， 性別表現(xiàn)異常7例（10.29%）， 增加未知染色體片段標記物3例（4.41%）， 染色體多態(tài)12例（17.65%）。

2. 2 染色體異常類型在不同臨床表現(xiàn)中的分布 68例遺傳咨詢者外周血染色體核型中， 44例（64.71%）生長發(fā)育異常， 16例（23.53%）原發(fā)閉經(jīng)， 4例（5.88%）不孕不育， 4例（5.88%）不良孕產(chǎn)史。

3 討論

常染色體結(jié)構(gòu)異常是很常見的異常核型， 主要是非同源染色體平衡易位、倒位， 而且臨床表現(xiàn)涉及非常廣的范圍， 大部分與生殖相關(guān)[3]。常染色體數(shù)目異常有很高的發(fā)生率， 以21-三體綜合征為主， 很多來自于生長發(fā)育異常的患

者[4]。性染色體數(shù)目異常主要發(fā)生于特納綜合征和克氏綜合征患者。結(jié)構(gòu)異常46， X， i（X）（q10）很少見， 但容易導(dǎo)致原發(fā)性閉經(jīng)。大多數(shù)性染色體異常的患者存在性器官發(fā)育不良或不孕不育。增加未知染色體片段標記物與染色體多態(tài)多見于多種臨床表現(xiàn)， 一般臨床表現(xiàn)不明顯。

胚胎因素、遺傳因素、母體因素和環(huán)境因素都是造成不良孕產(chǎn)史的重要因素。同時， 智力低下兒、不明原因自然流產(chǎn)、胎兒發(fā)育畸形、胚胎停止發(fā)育和生育畸形兒也是不良孕產(chǎn)史。通常不良孕產(chǎn)史夫妻某一方出現(xiàn)染色體核型異常的幾率為3%～10%[5]， 而且多為染色體平衡易位。平衡易位主要是遺傳物質(zhì)無減少， 也無增加， 表型表現(xiàn)正常。在生殖細胞減數(shù)分裂過程中， 能夠生成18種配子， 正常配子和平衡易位配子各有1種， 其他 16種都是不平衡易位配子。與正常配子結(jié)合， 生育出正常后代的幾率為1/18， 生育攜帶平衡易位的患兒的幾率為1/18， 其他均發(fā)育部分三體或部分單體的不平衡胚胎， 因而出現(xiàn)生育畸形兒、死胎和自然流產(chǎn)等不良孕產(chǎn)史。

染色體易位是不良孕產(chǎn)史的核心因素。例如D組染色體整臂易位的羅氏易位， 常見為45， XY（XX）， rob（13；14）[6]。不良孕產(chǎn)史的病因極為復(fù)雜， 包括母體因素、自身遺傳因素與外界因素等[7]。尤其是異常染色體攜帶者的配子結(jié)合于正常配子時， 可形成單體型或三體型合子引起胚胎早期的流產(chǎn)[8]。21-三體綜合征也叫做唐氏綜合征， 是發(fā)病率很高的導(dǎo)致患兒智力低下的染色體病。21-三體綜合征的主要特征為生長發(fā)育遲緩、智力低下、白血病、先天性心臟病等。其包括嵌合型、易位型、單純型等類型， 而且單純型最為常見。單純型唐氏綜合征患兒染色體數(shù)目畸變絕大多數(shù)是新發(fā)生， 額外21號染色體是父母之一的配子減數(shù)分裂時發(fā)生21號染色體不分離而導(dǎo)致， 因而和父母核型無關(guān)。非常多的單純型21-三體綜合征都源自母親卵子形成時的染色體不分離。易位型21-三體綜合征很多是新生易位， 也有部分雙親之一有人是染色體平衡易位攜帶者。嵌合型21-三體綜合征多見于受精卵于胚胎發(fā)育早期卵裂時21號染色體不分離。病癥可根據(jù)正常/三體細胞的比例增加逐漸的減輕， 若異常細胞比例<9%， 則無明顯臨床癥狀。臨床建議這些患者通過相關(guān)遺傳咨詢與指導(dǎo)再次生育。

綜上所述， 生長發(fā)育異常、不孕不育、不良孕產(chǎn)史與原發(fā)閉經(jīng)都是遺傳咨詢者外周血染色體核型診斷的重要指征， 建議生育時開展遺傳咨詢， 降低我國缺陷兒的出生率。

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[收稿日期：2017-10-25]