汪德秀

434020湖北省荊州市婦幼保健

先天性甲狀腺功能減低癥(CH)是由先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，是造成新生兒智力、體格發(fā)育落后且代謝低下的主要原因[1]，因此早期篩查、及時干預至關重要。目前臨床多采取足底血篩查促甲狀腺素的方式予以診斷，為探討新生兒先天性甲狀腺功能減低癥的診斷方法和臨床效果，收集2011年-2016年7月診斷的先天性甲狀腺功能減低癥患兒進行回顧性分析，現(xiàn)報告如下。

資料與方法

2011年-2016年7月收治活產新生兒194 843例，其中男105 216例(54.0%)，女89 672例(46.0%)；年齡15～55 d，平均(24.5±2.5)d。分娩情況：順產111 061例(57.0%)，剖宮產83 782例(43.0%)，孕周42周62 350例，38～42周54 556例，35～37周77 937例。

方法：所有新生兒均于出生后48 h～7 d取足底血置于特種篩查濾紙上，血斑直徑＞8 mm[3]，待自然干燥后置入塑料袋內封口，放入4℃冰箱保存，送篩查實驗室檢查。篩查方法：時間分辨熒光法進行測定，若檢測結果TSH超出8 mIU/L，則需要重新采集標本，結果仍為陽性，需要進行確證實驗，應抽取患兒靜脈血，運用化學發(fā)光免疫法測定三碘甲狀腺原氨酸(T3)、甲狀腺素(T4)和促甲狀腺素(TSH)，予以確證。

結 果

初篩和二篩結果：194 843例新生兒初篩陽性3 143例，初篩陽性率1.61%。將初篩陽性的嬰幼兒進行第2次抽血篩查，結果仍為陽性450例，二篩陽性率0.23%。

確證實驗結果：對450例二篩陽性的嬰幼兒進行確證實驗，陽性121例，陽性率0.062%。其余為陰性，予以排除。

121例陽性患兒情況：男68例(56.2%)，女53例(43.8%)，男女之比1.28：1；有臨床表現(xiàn)29例(42.6%)，主要表現(xiàn)為重癥黃疸、聲音嘶啞、喂養(yǎng)困難、嗜睡及皮膚干燥等。

治療：立即給予左旋甲狀腺素片治療，8～10 μg/kg，1次/d，用藥2周后復查，并調整藥量，每隔3個月測試患兒智力發(fā)育情況。

治療效果：經過12～24個月隨訪，患兒平均體重(15.6±3.4)kg，身高分別為(97.8±4.7)cm，身高與體重正常。

討 論

新生兒先天性甲狀腺功能減低癥癥狀分析：關于先天性甲狀腺功能減低癥，其多因先天因素帶來甲狀腺激素分泌少、合成障礙等問題，患兒智能與生長可能受到嚴重影響[3]。如心臟擴大、身材矮小、運動發(fā)育障礙、消化功能紊亂以及智能低下等都為CH主要并發(fā)癥。從新生兒CH癥狀表現(xiàn)看，能夠發(fā)現(xiàn)如生理性黃疸延遲、皮膚粗糙、面部臃腫、嗜睡、便秘以及腹脹等，都為主要癥狀表現(xiàn)[4]。

CH診斷與治療：在CH篩查方法上，僅通過對血液TSH濃度的檢測，因發(fā)育不良、甲狀腺萎縮等產生的CH可被檢測出來，但對于下丘腦功能低下、垂體功能低下等帶來的CH，由于THS處于升高狀態(tài)，很難被檢測出來。通過臨床實踐研究發(fā)現(xiàn)，若篩查中能夠對T4與TSH同時檢查，可使檢查效果更為準確，漏診率因此降低。此外，實際檢查中也可引入輔助檢查措施，如孕期對TSH受體抗體的檢查，或利用甲狀腺放射性核素掃描方式，能夠初步得出CH的病因。輔助檢查中骨齡測定也為有效方法之一，其強調在X線攝片下，對骨骺閉合情況、膝關節(jié)以及手腕等觀察，得到的結果可作為判斷CH的重要依據[5]。

本組資料結果顯示：194 843例新生兒初篩陽性3 143例，初篩陽性率1.61%。將初篩陽性的嬰幼兒進行第2次抽血篩查，結果仍為陽性450例，二篩陽性率0.23%。對450例二篩陽性的嬰幼兒進行確證實驗，陽性121例，陽性率0.062%。121例陽性患兒情況：男68例(56.2%)，女53例(43.8%)，男女之比1.28：1；有臨床表現(xiàn)29例(42.6%)，主要表現(xiàn)為重癥黃疸、聲音嘶啞、喂養(yǎng)困難、嗜睡及皮膚干燥等。由此可見，新生兒先天性甲狀腺功能低下篩查意義重大，能夠及早地發(fā)現(xiàn)先天性甲狀腺功能低下，值得臨床推廣。