姚 軍 ，王立銘 ，貴 靖 ，邢佳鑫 ，宣金鋒 ，王保捷

（1.中國(guó)醫(yī)科大學(xué)法醫(yī)學(xué)院法醫(yī)物證學(xué)教研室，遼寧 沈陽(yáng) 110122；2.大連市公安局刑事科學(xué)技術(shù)研究所，遼寧 大連116011）

在法醫(yī)學(xué)親子鑒定和個(gè)體識(shí)別中，Y染色體STR基因座（Y-STR）具有獨(dú)特的優(yōu)勢(shì)，主要是由于其男性伴性遺傳的特點(diǎn)[1-2]。在一些強(qiáng)奸案件的鑒定中，YSTR分型可以提供男性嫌疑人的遺傳信息，并且基因分型結(jié)果不受女性成分的影響[3]。此外，Y-STR基因座缺乏重組，具有獨(dú)特的單倍型特征，在了解人類群體特征和進(jìn)化等方面具有重要的作用[4]。本研究擬調(diào)查獲得中國(guó)遼寧漢族群體27個(gè)Y-STR基因座的遺傳學(xué)參數(shù)，為法醫(yī)物證學(xué)提供更多的群體遺傳學(xué)數(shù)據(jù)。

1 材料與方法

1.1 樣本來(lái)源

遼寧地區(qū)漢族無(wú)血緣關(guān)系男性個(gè)體血樣（血卡）267份，均來(lái)自本實(shí)驗(yàn)室日常建庫(kù)積累。

1.2 Y-STR擴(kuò)增及分型

用 Chelex-100法提取 DNA[5]，用 Yfiler?Plus PCR試劑盒（美國(guó)AB公司）和9700型PCR儀（美國(guó)AB公司）對(duì)27個(gè)Y-STR基因座進(jìn)行擴(kuò)增，用3130xl基因分析儀（美國(guó)AB公司）進(jìn)行毛細(xì)管電泳，用Gene-Mapper?ID v3.2軟件進(jìn)行基因分型。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

使用PowerMarker v3.25軟件計(jì)算等位基因分布頻率和基因多樣性（GD）[6]。使用Arlequin v3.5軟件計(jì)算單倍型頻率、單倍型多樣性（HD）[7]和識(shí)別率（discrimination capacity，DC）[8]。 Y-STR 基因座單倍型結(jié)構(gòu)分析使用YHRD數(shù)據(jù)庫(kù)（http://www.yhrd.org/）進(jìn)行，應(yīng)用YHRD數(shù)據(jù)庫(kù)在線工具（http://www.yhrd.org/Analyse/AMOVA）的分子方差分析（analysis of molecular variance，AMOVA）計(jì)算遼寧漢族群體和廣東漢族、河南漢族、甘肅藏族、德國(guó)人、拉美裔美國(guó)人（源自YHRD數(shù)據(jù)庫(kù)，http://www.yhrd.org/search）的遺傳距離（Rst值），同時(shí)生成多維尺度圖（multidimensional scaling，MDS）。

2 結(jié)果與討論

27個(gè)Y-STR基因座的等位基因頻率分布和GD值見(jiàn)表1～2，其中DYS385和DYS387S1分別含有2個(gè)基因座。經(jīng)對(duì)267名遼寧漢族男性無(wú)關(guān)個(gè)體進(jìn)行檢測(cè)，DYS385a/b和DYS387S1a/b基因座分別檢出48種、34種單倍型；其余23個(gè)Y-STR基因座中，DYS437基因座檢出的等位基因數(shù)最少（4個(gè)），DYS518基因座的等位基因數(shù)最多（16個(gè)）。27個(gè)Y-STR基因座中，DYS438的 GD 值最低 （0.427 3），DYS385的 GD值最高（0.9599）。267名個(gè)體中，共發(fā)現(xiàn)255種單倍型，其中243種僅單個(gè)個(gè)體具有，12種單倍型檢出了2次。HD值為0.9962，DC值為0.9551。

表1 27個(gè)Y-STR基因座在遼寧漢族群體的等位基因頻率分布情況 （n=267）

表1 （續(xù)）

表2 27個(gè)Y-STR基因座在遼寧漢族群體中的GD值 （n=267）

遼寧漢族男性和YHRD數(shù)據(jù)庫(kù)中其他群體的遺傳距離比較結(jié)果見(jiàn)表3，MDS結(jié)果見(jiàn)圖1。群體比較分析結(jié)果表明：盡管和河南漢族、廣東漢族群體具有較近的遺傳距離，但遼寧漢族群體仍具有自己獨(dú)特的遺傳結(jié)構(gòu)和群體特征。

綜上，Yfiler?Plus PCR試劑盒中27個(gè)Y-STR基因座在遼寧漢族群體中具有較好的遺傳多態(tài)性，可以用于個(gè)體識(shí)別和親權(quán)鑒定。

表3 遼寧漢族群體與YHRD數(shù)據(jù)庫(kù)中其他群體間的遺傳距離

圖1 遼寧漢族和YHRD數(shù)據(jù)庫(kù)中其他群體的MDS結(jié)果

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