楊靜 方理剛 嚴(yán)曉偉

100730中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院心內(nèi)科

第56例：臨床表現(xiàn)勞力性呼吸困難

楊靜 方理剛 嚴(yán)曉偉

100730中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院心內(nèi)科

心肌病，肥厚性； 心臟室壁瘤； 呼吸困難

患者女性，56歲，干部，因“活動耐量下降4年，加重1年”于2017年5月26日入院?；颊?013年出現(xiàn)活動耐量下降，上三層樓感氣促，就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，超聲心動圖：左室心尖部室壁瘤（憩室？肥厚型心肌?。啃募∪毖?？），轉(zhuǎn)診北京，外院超聲心動圖示左室心尖部室壁瘤，范圍15.0 mm×9.6 mm，左室射血分?jǐn)?shù)（left ventricular ejection fraction，LVEF）60%，冠狀動脈CT造影未見異常，未規(guī)律診治。2016年下半年患者活動耐量進(jìn)一步下降，上二層樓感氣促。外院復(fù)查超聲心動圖仍示左室心尖室壁瘤，范圍13 mm×12 mm，收縮期瘤頸處流速增快，為229 cm／s，壓差21 mmHg，LVEF 60%。24 h動態(tài)心動圖：竇性心律；較多房性期前收縮，部分連發(fā)，部分伴差傳；短陣房性心動過速；偶發(fā)室性期前收縮；無ST?T改變。給予美托洛爾和單硝酸異山梨酯治療，癥狀緩解不明顯。2017年5月患者體檢發(fā)現(xiàn)左側(cè)甲狀腺結(jié)節(jié)，擬手術(shù)，為完善術(shù)前評估入院。病程中無明顯胸痛、咳嗽。既往史：高脂血癥。否認(rèn)高血壓、糖尿病史及心臟病家族史。否認(rèn)呼吸系統(tǒng)疾病史。

分析 患者主要表現(xiàn)為活動耐力下降，病史和既往檢查結(jié)果除外了貧血和呼吸系統(tǒng)疾病。心臟方面主要考慮：（1）心功能不全：患者超聲心動圖提示左室心尖部室壁瘤，活動耐力下降首先考慮左心功能不全，但室壁瘤范圍不大，LVEF正常，與患者的癥狀不匹配。（2）勞力性心絞痛：臨床上也可表現(xiàn)為勞力性氣促，冠狀動脈粥樣硬化性心臟病、心肌梗死是心尖部室壁瘤最常見的原因，但患者外院冠狀動脈CT造影未見異常。雖然冠狀動脈痙攣和血栓形成后自溶也可表現(xiàn)為冠狀動脈正常的心肌梗死，但多有相關(guān)病史?；颊邿o高血壓、糖尿病，微血管病變的可能性不大。

患者入院查體未見明顯異常。輔助檢查：低密度脂蛋白膽固醇：3.01 mmol／L，血、尿常規(guī)，肝腎功能、血糖未見異常。免疫學(xué)篩查包括抗核抗體譜18項(xiàng)、免疫球蛋白3項(xiàng)、抗可溶性核抗原抗體、抗中性粒細(xì)胞胞漿抗體譜3項(xiàng)、補(bǔ)體、血沉和高敏C反應(yīng)蛋白均陰性。心臟檢查：18導(dǎo)聯(lián)心電圖、胸部X線片正側(cè)位未見異常。心肌肌鈣蛋白I（cardiac troponin I，cTnI）持續(xù)輕度升高，波動于0.20～0.29 μg／L（參考值0～0.04 μg／L），B型利鈉肽（B?type natriuretic peptide，BNP）也持續(xù)輕度升高，波動于299～558 ng／L（參考值0～100 ng／L）。

分析 患者BNP持續(xù)升高支持勞力性呼吸困難的原因?yàn)樾墓δ懿蝗?。cTnI的升高則提示持續(xù)心肌缺血或心肌受損?；颊咻o助檢查中最重要的提示是心尖部室壁瘤，除了最常見的心肌梗死外，心尖部室壁瘤還可見于以下幾種情況：（1）肥厚型心肌?。╤ypertrophic cardiomyopathy，HCM）：多種類型的HCM發(fā)展到一定階段后可以合并左室心尖部室壁瘤，其中以左室中段梗阻的患者發(fā)生率最高；（2）美洲錐蟲病（Chagas disease）：枯氏錐蟲（一種原蟲性寄生蟲）感染導(dǎo)致急性心肌心包炎及慢性纖維化性心肌炎，左室心尖部室壁瘤可見于47%～64%中至重度心臟受損的患者，其中9%的患者可以無癥狀。該疾病在拉丁美洲常見。而本例患者無明確接觸史；（3）應(yīng)激性心肌病（心尖氣球樣變）在超聲心動圖上也有類似心尖室壁瘤的表現(xiàn)，但該疾病一般有明確的誘因，心尖部運(yùn)動異常在一定時期內(nèi)可逆，患者心尖部室壁瘤已持續(xù)4年，與該病不符；（4）先天性心尖部室壁瘤：比較少見，除外以上情況后方可診斷。

為進(jìn)一步明確診斷，患者接受了冠狀動脈造影檢查，提示左冠狀動脈前降支少許散在斑塊，未見冠狀動脈狹窄。超聲心動圖示心尖部室壁瘤約17 mm×21 mm，室壁瘤近端室間隔、左室前壁、左室側(cè)壁心肌肥厚約12～14 mm，肥厚心肌致心室腔狹窄甚至收縮期閉鎖，局部血流速度增快，約2.6 m／s，左室松弛功能減低，高度提示左室中段梗阻HCM（midventricular obstruction?hypertrophic cardiomyopathy，MVO?HCM），見圖1。

圖1 患者超聲心動圖

分析 MVO?HCM是HCM中比較少見的類型，約見于5%的HCM患者。與沒有左室中段梗阻以及常見的左室流出道梗阻的HCM患者相比，其更易于發(fā)生心尖部室壁瘤（均為28.3%比1.8%）。由于梗阻發(fā)生在臨近心尖的部位，收縮期和舒張期心尖部壓力明顯升高，心肌局部灌注受損，微循環(huán)障礙，局部心肌的肥厚進(jìn)一步加重缺血，長期缺血導(dǎo)致心尖部運(yùn)動異常，逐漸發(fā)展為室壁瘤［1］。該患者cTnI持續(xù)陽性提示慢性心肌缺血的存在。

進(jìn)一步的心臟磁共振（CMR）檢查提示，左室中段及近心尖段心肌不均勻增厚，左室心尖室壁瘤形成。釓對比劑延遲強(qiáng)化（GLE）提示增厚心肌中層多發(fā)斑片狀延遲強(qiáng)化，心尖室壁瘤透壁心肌延遲強(qiáng)化，左心房增大（圖2）?；颊叱鲈汉蟮幕驒z測回報：MYH7基因突變。

分析 患者CMR表現(xiàn)支持MVO?HCM的診斷，CMR對診斷心肌疾病具有很好的價值，心肌延遲強(qiáng)化可以反映心肌纖維化程度，有助于判斷預(yù)后和心律失常風(fēng)險。MYH7基因編碼心臟β肌球蛋白重鏈，為HCM主要致病基因。肥厚心肌以及由于部分心室腔閉鎖導(dǎo)致左心室舒張功能異常，臨床上可表現(xiàn)為舒張性心功能不全，到疾病后期室壁瘤形成心臟擴(kuò)大也可表現(xiàn)為收縮性心功能不全。室壁瘤的形成增加了致死性心律失常和栓塞的發(fā)生率。MVO?HCM病情進(jìn)展快，與無梗阻者相比，其發(fā)生心原性死亡和致死性心律失常的風(fēng)險明顯升高（HR：3.19），合并室壁瘤的患者尤其明顯（HR：5.08）［2］。 因?yàn)榘l(fā)生率低，MVO?HCM的治療多為經(jīng)驗(yàn)性治療和對癥治療，文獻(xiàn)上有藥物、手術(shù)治療的散在報道。

圖2 患者CMR顯像

患者最終診斷為MVO?HCM，左室心尖室壁瘤形成，心功能Ⅱ級（NYHA分級），給予美托洛爾和曲美他嗪治療，癥狀稍減輕，密切隨診中。

本例提示對于心尖部室壁瘤患者，除考慮冠心病、陳舊性心肌梗死外，應(yīng)考慮HCM（尤其是左室中段梗阻）可能，在行超聲心動圖檢查時應(yīng)多切面仔細(xì)觀察，有條件者完善CMR和基因?qū)W檢測。與無梗阻和無室壁瘤形成者比較，MVO?HCM合并心尖室壁瘤患者的臨床癥狀重，預(yù)后差。

利益沖突：無

［1］Gregorio de c，Andò G，Pugliatti P，et al.Progression rates of apical aneurysm and dynamic obstruction in mid?ventricular hypertrophic cardiomyopathy：can we recognize a benign trend？［J］.IntJCardiol，2015，182：491?493.DOI：10.1016／j.ijcard.2014.12.096.

［2］Minami Y，Kajimoto K，Terajima Y，et al.Clinical implications of midventricularobstructioninpatientswithhypertropic cardiomyopathy［J］.J Am Coll Cardiol，2011，57（23）：2346?2355.

Case 56：exertional dyspnea

Yang Jing，F(xiàn)ang Ligang，

Yan Xiaowei

DepartmentofCardiology，PekingUnionMedicalCollege Hospital，Peking Union Medical College，Chinese Academy of Medical Science，Beijing 100730，China

Fang Ligang，Email：fanglgpumch＠sina.com

Cardiomyopathy，hypertrophic； Heart aneurysm； Dyspnea

方理剛，電子信箱：fanglgpumch＠sina.com

10.3969／j.issn.1007?5410.2017.06.013

2017?11?25）

譚瀟）