湖州小逸媽媽

我的女兒小逸在上課時(shí)突然暈倒了。送到醫(yī)院檢查，醫(yī)生說女兒患了線粒體肌病。請問這是一種什么??？

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院邵逸夫醫(yī)院林玲酈航洋高芳芳

線粒體疾病往往是由于線粒體DNA突變，影響了線粒體的功能。如果病變以侵犯骨骼肌為主，稱為線粒體肌病。如病變同時(shí)累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，則稱為線粒體腦肌病。

線粒體肌病的癥狀包括：

肌無力。這是這種病最明顯的癥狀，一般先四肢無力，然后發(fā)展至全身肌肉無力。往往在輕微活動(dòng)后就感到疲乏，休息后緩解?？赡苓€有肌肉酸脹痛、壓痛，少數(shù)病人會(huì)出現(xiàn)肌肉萎縮。

神經(jīng)系統(tǒng)的損害。主要表現(xiàn)為眼瞼下垂或眼外肌癱瘓、視網(wǎng)膜色素變性、視神經(jīng)病變、心臟傳導(dǎo)阻滯、癲癇反復(fù)發(fā)作、偏頭痛、癡呆等。

多系統(tǒng)損害。表現(xiàn)為身材矮小、甲狀腺功能低下、發(fā)作性嘔吐、腎小球疾病、精神性疾?。ㄌ貏e是抑郁）。

由于這種病比較少見，同時(shí)又牽涉到太多器官，因此很容易被誤診，導(dǎo)致患者的病情加重。如果不及時(shí)治療，因此最終很可能因?yàn)樾牧λソ吆托穆墒С?dǎo)致猝死。做好產(chǎn)前遺傳學(xué)咨詢和基因檢測非常重要，這是預(yù)防許多罕見病的重要手段。endprint