吳曉飛 吳夢嬌 陸 婷 王 宇 趙 宏

肛管直腸惡性黑色素瘤1例

吳曉飛 吳夢嬌 陸 婷 王 宇 趙 宏

惡性；黑色素瘤；肛管直腸

惡性黑色素瘤是一種來源于黑素細胞的惡性腫瘤，多發(fā)生于皮膚，亦可見于皮膚黏膜交界處、眼脈絡(luò)膜和軟腦膜等處。發(fā)生于直腸下段和肛管齒狀線附近的肛管直腸惡性黑色素瘤（AMM）是一種少見且預(yù)后極差的惡性腫瘤，發(fā)病率低于皮膚和眼睛居第3位，約占肛管直腸惡性腫瘤的1%[1]。2016年6月，我院收治肛管直腸惡性黑色素瘤1例，報道如下。

1 臨床資料

患者女性，59歲，于2016年5月體檢時發(fā)現(xiàn)直腸占位，無腹痛腹脹，無腹瀉便秘，無嘔血黑便，無里急后重等明顯不適，至當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，查腸鏡，病理提示：直腸惡性腫瘤，考慮為惡性黑色素瘤；盆腔MRI示：直腸肛管較大占位，考慮直腸癌伴盆腔、腹股溝淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。直腸指檢：距肛門3cm，截石位5點觸及一半圓形不規(guī)則腫物，大小約3cm×4cm，質(zhì)硬，活動度差，表面光滑，局部有壓痛，指套退出無染血。雙側(cè)腹股溝淋巴結(jié)觸及腫大。收住院后行實驗室檢查：血尿糞常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)、血糖、凝血全套、肝炎病毒、HIV、非特異性梅毒血清學(xué)實驗均無異常。心電圖、胸片未見明顯異常。腹盆腔增強CT示（圖1，插頁）：直腸管壁明顯不規(guī)則增厚，增強后輕度強化，周圍見淋巴結(jié)影，考慮直腸癌表現(xiàn)。

圖1 陳舊性下尺橈關(guān)節(jié)分離伴脫位手術(shù)前后X線片

完善輔助檢查、排除手術(shù)禁忌證后，患者于6月14日行腹會陰直腸聯(lián)合切除術(shù)（Miles）加腹股溝淋巴結(jié)清掃術(shù)加陰道后壁修補術(shù)。腹部探查見腹膜、腹主動脈前、腸系膜下血管處淋巴結(jié)無轉(zhuǎn)移。髂外血管處可見轉(zhuǎn)移黑色淋巴結(jié)。會陰部手術(shù)時見腫瘤向外侵犯部分陰道后壁（圖2，插頁），遂切除部分陰道后壁予以間斷縫合修補。術(shù)后病理顯示：惡性黑色素瘤（12cm×7cm×4cm）（圖3，插頁），侵及全層，兩切端未見腫瘤累及，淋巴結(jié)見腫瘤轉(zhuǎn)移（3/4）。腹股溝淋巴結(jié)見腫瘤轉(zhuǎn)移（2/3）。免疫病理I16-02715：黑色素瘤細胞S100（+）、Melan-A(MART-1)（+）、HMB45（弱+）、Ki-67（+80%）、CK（-）、CK20（-）、LCA（-）、CD34（-）；患者術(shù)后恢復(fù)可，一般情況良好，造瘺口排便正常通暢，于術(shù)后第9天出院。

2 討論

惡性黑色素瘤來源于黑素細胞惡性變，因肛管直腸交界處為皮膚黏膜交界，覆有復(fù)層扁平上皮，聚集大量黑素細胞，是肛管直腸惡性黑色素瘤發(fā)生的組織學(xué)基礎(chǔ)，也是其好發(fā)于齒狀線附近的原因。

AMM起病隱匿，臨床表現(xiàn)無特異性，多以便血及脫出為主，易被誤診為痔瘡或肛門脫垂，亦可表現(xiàn)為大便變細、排便不暢等不全性腸梗阻癥狀或直腸刺激癥狀，易與其他肛管直腸疾病相混淆。影像學(xué)方面，AMM在CT上通常表現(xiàn)為突向腸腔生長的息肉樣結(jié)節(jié)或較大蕈傘型腫塊，平掃呈均勻低密度影，增強呈均勻或不均勻強化,程度不一[2]。雖然CT表現(xiàn)無法提供精準(zhǔn)的定性診斷，但能清楚顯示病變的大小、形態(tài)、位置、范圍和周圍淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移情況等。MRI檢查，AMM有其特征性表現(xiàn)，在黑色素的順磁性作用之下，腫瘤在T1WI上呈現(xiàn)高信號，在T2WI上呈現(xiàn)低信號，而直腸癌一般與之相反，在T1WI上呈現(xiàn)低信號，在T2WI上呈現(xiàn)高信號[3]。

該病的腫塊形態(tài)一般分為息肉型和結(jié)節(jié)型。前者表現(xiàn)為腫塊突出到肛管或直腸內(nèi)，有蒂與腫塊相連；后者呈隆起的小結(jié)節(jié)，較大時則呈菜花狀，但無蒂。95%的AMM位于距肛緣5cm內(nèi)，因此直腸指檢多可觸及息肉或結(jié)節(jié)樣腫塊，這對該病的診斷具有重要意義[4]。組織學(xué)方面，黑色素瘤細胞形態(tài)多樣，以梭形細胞和上皮樣細胞為主，胞質(zhì)內(nèi)可含有色素顆粒，對多巴和酪氨酸酶呈強陽性反應(yīng)，抗S-100蛋白及抗HMB-45單抗進行免疫過氧化物酶染色可有助于診斷。

外科手術(shù)為治療AMM的主要手段，手術(shù)的目的是盡量延長患者生存期以及提高生活質(zhì)量，降低死亡率。手術(shù)方式一般行腹會陰聯(lián)合切除術(shù)加腹股溝淋巴結(jié)清掃術(shù)，而對一般狀態(tài)很差不能耐受根治手術(shù)者，也可行姑息性腫瘤切除術(shù)。該病對放療不敏感，術(shù)后可輔以化療及免疫治療。該病預(yù)后較差，據(jù)相關(guān)文獻報道，5年生存率僅為0.85%，85%患者2年內(nèi)死亡[5]。直腸黏膜血供豐富，惡性黑色素瘤侵襲度高，易通過血行和淋巴遠處轉(zhuǎn)移，這可能是造成治療失敗的主要原因。

總之AMM是一種臨床罕見、惡性度高、轉(zhuǎn)移性強、易被誤診、預(yù)后較差的惡性腫瘤，發(fā)病機制尚不明確，目前的治療手段仍然難以獲得較為滿意的結(jié)果。應(yīng)加強對本病的認識，做到早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷，早期治療。同時加強對AMM相關(guān)治療的探索，從而延長患者生存期限，提高生存質(zhì)量。

［1］Phillips RKS.Surgical management of primary anorectal melanoma［J］.British Jo-urnal of Surgery，2004，91（12）：1652-1652.

［2］Amalia S，Nalamati SPM.Anorectal melanoma.［J］.Clinics in Colon&Rectal Surgery，2011，24（3）：171-176.

［3］李振輝，張治平，王關(guān)順,等.原發(fā)性肛管直腸惡性黑色素瘤的CT和MRI表現(xiàn)［J］．放射學(xué)實踐，2014（8）：957-960.

［4］張森，高楓，陳利生,等.直腸肛管惡性黑色素瘤的臨床特征分析［J］．中華胃腸外科雜志，2005，8（4）：309-311.

［5］仲堅，周建農(nóng)，許發(fā)培,等.22例肛管直腸惡性黑色素瘤的臨床分析并文獻復(fù)習(xí)［J］．癌癥，2006，25（5）：619-624.

（收稿：2016-07-30修回：2016-10-31）

蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院普外科三病區(qū)（蘇州215000）

趙宏，Tel：13706214278；E-mail：zhaohong5232141@163.com