劉春芳

[摘要]目的 了解長清區(qū)2012～2016年圍生兒的出生缺陷發(fā)生率及變化，為制訂干預措施提供參考依據(jù)。方法 對2012年10月～2016年9月長清區(qū)的圍生兒出生缺陷情況進行回顧性分析。結(jié)果 5年期間圍生兒總數(shù)18 479例，死亡99例，其中7 d內(nèi)死亡9例，缺陷兒共140例（不含<28周的缺陷兒68例）。出生缺陷總發(fā)生率75.76/萬，2012～2016年的發(fā)生率為47.6/萬～88.9/萬，雖然低于全省同期水平，但逐年呈上升趨勢。不同年齡產(chǎn)婦的出生缺陷發(fā)生率比較，差異有統(tǒng)計學意義（P<0.01）。前5位出生缺陷變化不大，特別是近3年間前3位基本不變，肢體畸形近2年高發(fā)，神經(jīng)管畸形連續(xù)3年未呈現(xiàn)下降趨勢。結(jié)論 在做好婚前檢查的同時應對孕婦進行認真的生育指導，指導其定期進行產(chǎn)前檢查，將宣傳教育工作放到首位，將葉酸補服工作落實到位，進而有效降低出生缺陷發(fā)生率，提高出生人口素質(zhì)。

[關(guān)鍵詞]出生缺陷；醫(yī)院監(jiān)測；回顧性分析；人口素質(zhì)

[中圖分類號] R195.4 [文獻標識碼] A [文章編號] 1674-4721（2017）03（b）-0167-03

[Abstract]Objective To understand the incidence rate and change of birth defects in Changqing District from 2012 to 2016，and to provide reference for the development of intervention measures.Methods The perinatal birth defects in Changqing District from October 2012 to September 2016 were analyzed retrospectively.Results The total number of perinatal fetus was 18 479 cases in 5 years.Among of them，the death of perinatal was 99 cases，died with in 7 days was 9 cases，and the number of defective children was 140 cases （non-including 68 cases of defective childrenwho were less than 28 weeks）.The total incidence of birth defects was 75.76/10 000.The rate during 2012 to 2016 was 47.6/10 000-88.9/10 000.It was lower than the level rate of the province but rose year by year.There was significant difference in the incidence of birth defects among different age groups （P<0.01）.The top five birth defects had little change，especially the top three defects which almost had no change in the past three years.While the rate of limb deformity was high in the last 2 years，and neural tube defects did not show a downward trend in 3 years.Conclusion Pregnant women should be careful in doing family guidance in the premarital examination at the same time，who should be guided the regular prenatal care，the publicity and education work shoule be placed in the first place，F(xiàn)olic acid supplement service should be put in place，which can effectively reduce the incidence of birth defects，improve population quality.

[Key words]Birth defect；Hospital monitoring；Retrospective analysis；The quality of population

出生缺陷（birth defects）是指由于遺傳因素、環(huán)境因素、行為因素等原因引起的出生時存在的各種結(jié)構(gòu)性畸形和功能性異常的總稱，是導致流產(chǎn)、死胎死產(chǎn)、新生兒死亡和嬰兒夭折的重要原因[1]。其病因及發(fā)病機制尚未完全清楚，目前研究認為主要包括遺傳因素、環(huán)境因素及遺傳與環(huán)境因素共同作用三大類因素。遺傳因素占25%，環(huán)境因素占10%，兩者相互共同作用卻占65%[2]。由于世界各國因種族、區(qū)域、經(jīng)濟情況等不同，出生缺陷的發(fā)生率也有很大的差別，據(jù)美國Marc of Dimes（MOD）基金會2006年的一項研究報道，全球近200個國家的出生缺陷發(fā)生率為39.7‰～82‰。即使是同一種疾病，發(fā)生情況亦不相同，如美國的神經(jīng)管畸形發(fā)生率為1‰[3]，而英國的發(fā)生率約為3.3‰[4]，歐洲大陸的發(fā)生率為1.12‰[5]?！吨袊錾毕莘乐螆蟾妫?012）》表明我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，以全國年出生數(shù)1600萬計算，每年新增出生缺陷約90萬例[6]。出生缺陷現(xiàn)在已成為世界各國非常關(guān)注的一個重大公共衛(wèi)生問題[7]。出生缺陷是影響出生人口素質(zhì)提高的重要危險因素，目前大部分出生缺陷是可以在早期通過產(chǎn)前檢查能及時發(fā)現(xiàn)和診斷而得到預防。為了解我區(qū)出生缺陷的發(fā)生情況，分析出生缺陷的發(fā)生原因，指導孕婦進行必要的產(chǎn)前診斷，降低殘疾兒發(fā)生率，本研究對2012年10月～2016年9月我區(qū)12家醫(yī)院的近5年出生缺陷監(jiān)測結(jié)果進行分析。

1資料與方法

1.1一般資料

選取2012年10月～2016年9月在長清區(qū)12家出生缺陷監(jiān)測醫(yī)院住院分娩的孕滿28周～產(chǎn)后7 d的圍生兒（包括活產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎）。

1.2研究方法

按照《中國出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測方案》的要求[8]及《中國出生缺陷工作手冊》中23類出生缺陷的定義特征及診斷標準進行監(jiān)測，監(jiān)測醫(yī)院出生情況，每季度由經(jīng)過專門培訓的婦產(chǎn)科、兒科醫(yī)師負責，對出生的新生兒進行全面檢查，對確診的缺陷兒按全國統(tǒng)一的《出生缺陷登記卡》逐項填寫；圍生兒按產(chǎn)婦年齡、常住地分類，并根據(jù)分娩中的圍生兒情況，填報《圍生兒數(shù)季報表》，按規(guī)定時間上報長清區(qū)婦幼保健站。

在監(jiān)測年度結(jié)束后，對長清區(qū)12家監(jiān)測醫(yī)院監(jiān)測人員上報的《圍生兒數(shù)季報表》《出生缺陷登記卡》進行審核，由區(qū)婦幼保健站負責出生缺陷監(jiān)測的管理人員到各監(jiān)測醫(yī)院核對住院接生登記薄、引產(chǎn)登記簿、圍生兒死亡登記薄、住院病歷、出生缺陷報告資料的準確性，每年進行2次質(zhì)量控制，檢查畸形漏報情況和表卡的質(zhì)量問題。本研究包括2012年10月～2016年9月在長清區(qū)12家出生缺陷監(jiān)測醫(yī)院住院分娩的孕滿28周～產(chǎn)后7 d的圍生兒（包括活產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎），同時將<28周的畸形兒一并進行調(diào)查、統(tǒng)計分析。

1.3統(tǒng)計學處理

采用SPSS 20.0統(tǒng)計學軟件對數(shù)據(jù)進行分析，監(jiān)測數(shù)據(jù)以圍生兒戶籍城鄉(xiāng)為單位匯總，獲得城鄉(xiāng)圍生兒出生缺陷發(fā)生率，按2014年監(jiān)測數(shù)據(jù)質(zhì)量控制的漏報率進行校正。圍生兒出生缺陷特征分析根據(jù)實際缺陷兒童登記卡進行計算，采用χ2檢驗比較各層畸形發(fā)生率的差異，采用線性趨勢χ2檢驗描述畸形發(fā)生率的長期趨勢，以P<0.05為差異有統(tǒng)計學意義。

2結(jié)果

2.1我區(qū)近5年圍生兒出生缺陷發(fā)生情況

我區(qū)近5年圍生兒總數(shù)18 479例，死亡99例，其中7 d內(nèi)死亡9例，缺陷兒共140例（不含<28周的缺陷兒68例）。出生缺陷總發(fā)生率為75.76/萬，2012～2016年的發(fā)生率為47.6/萬～88.9/萬，呈上升趨勢。

2.2城鄉(xiāng)、性別、產(chǎn)婦年齡對出生缺陷率的影響

出生缺陷發(fā)生率農(nóng)村高于城市，男性高于女性，經(jīng)χ2檢驗差異有統(tǒng)計學意義（χ2=38.125，P<0.01）。20歲以下產(chǎn)婦的出生缺陷發(fā)生率明顯高于其他年齡組，25～<30歲產(chǎn)婦的出生缺陷發(fā)生率高于30～<35歲組，≥35歲的出生缺陷發(fā)生率明顯高于20～<25組。經(jīng)χ2檢驗，不同年齡產(chǎn)婦的出生缺陷發(fā)生率比較，差異有統(tǒng)計學意義（χ2=18.358，P<0.01）（表1）。

2.3不同年份出生缺陷率的變化

近5年來的出生缺陷發(fā)生率總體呈上升趨勢（χ2=8.694，P<0.01），<28周的發(fā)現(xiàn)率呈上升趨勢（χ2=12.364，P<0.01），導致治療性引產(chǎn)數(shù)逐年上升（表2）。

2.4不同年份出生缺陷疾病的變化

近5年間前5位出生缺陷變化不大，特別是近3年間前3位基本不變；肢體畸形近2年高發(fā)；神經(jīng)管畸形連續(xù)3年沒有呈現(xiàn)下降趨勢；唇腭裂總體呈現(xiàn)下降趨勢（表3）。

3討論

本研究顯示，近5年來我區(qū)出生缺陷發(fā)生率雖然低于全省平均水平，但總體呈上升趨勢，鄉(xiāng)村的城鄉(xiāng)圍生兒出生缺陷發(fā)生率及病死率均大于城市，且男性高于女性，出生缺陷主要發(fā)生在25～35歲產(chǎn)婦中，出生缺陷兒的死亡是導致圍生兒死亡的重要因素。

目前出生缺陷基本能夠在早期被發(fā)現(xiàn)，產(chǎn)前超生診斷、新生兒篩查、基因診斷等技術(shù)的不斷提高，也是發(fā)生率上升的原因之一。男性和女性出生缺陷有明顯差異，考慮與女性性染色體為XX型，具有性染色體同位基因互補的優(yōu)勢有關(guān)[9]。肢體畸形連續(xù)2年居第1位，先天性心臟畸形占第2位，前五位中肢體畸形和先天性心臟病連續(xù)4年占前兩位，神經(jīng)管畸形連續(xù)3年居第3位，且呈上升趨勢。此外，農(nóng)村發(fā)生率較高，提示在今后的工作中，預防畸形的宣傳教育重點應放在農(nóng)村。

本研究對山東省濟南市長清區(qū)內(nèi)的12家醫(yī)院的近5年出生缺陷監(jiān)測結(jié)果進行分析，為了解我地區(qū)出生缺陷的發(fā)生情況、分析出生缺陷的發(fā)生原因、指導孕婦進行必要的產(chǎn)前診斷、減少殘疾兒發(fā)生率提供了一定的臨床及科研參考價值。

國內(nèi)外研究顯示，遺傳、環(huán)境、精神等因素均導致出生缺陷[10]。在妊娠早期感染風疹病毒的孕婦中，高達20%～60%可導致出生缺陷[11]。孕產(chǎn)婦慢性疾?。ㄌ悄虿〉龋┮矔黾映錾毕莸娘L險[12-13]。致畸因子敏感期為受精后15～56 d，該期用藥能干擾胚胎組織細胞正常分化，使胎兒發(fā)生出生缺陷[14]。孕期負性精神刺激、異常心理狀態(tài)可導致多種出生缺陷的發(fā)生[15-16]。

加強保健人員和超聲檢查人員的規(guī)范化培訓，并將葉酸補服工作落實到位，加強高危妊娠管理，尤其是出生缺陷高危人群重點監(jiān)測，可為上級制訂預防干預措施提供可靠依據(jù)，從而有效降低出生缺陷發(fā)生率，提高出生人口素質(zhì)。

[參考文獻]

[1]鐘南.淺談我國出生缺陷的現(xiàn)況與展望[J].中國優(yōu)生優(yōu)育雜志，2007，13（1）：10-11.

[2]Winter RM.Birth defects：overview.Encyclopedia of life sciences[M].London：Nature Publishing Group，2001.

[3]Davidoff MJ，Petrini J，Damus K，et al.Neuraltube defect-specific infant mortality in the United States[J].Teratology，2002，66（Suppl 1）：17-22.

[4]Joosten PH，Toepoel M，Madman EC，et al.Promoter haplo-type combinations of thePlatelet-derived growth factor alpha-receptor gene predispose to human neural tube defects[J].Nat Genet，2001，27（2）：215-217.

[5]Lary JM，Paulozzi LJ.Sex differences in the prevalence of human birth defects：a population-based study[J].Teratology，2001，64（5）：237-251.

[6]凌寒.衛(wèi)生部發(fā)布《中國出生缺陷防治報告（2012）》[J].中國當代醫(yī)藥，2012，19（28）：1-3.

[7]許俠，劉曉曦.出生缺陷流行現(xiàn)狀與干預[J].醫(yī)學研究雜志，2009，38（2）：92-94.

[8]中國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測工作手冊（2013版）[EB/OL].http：//www.mchscn.org/Article_Show.asp ArticleID=518，2013-08-30.

[9]耿貫一.流行病學[M].2版.北京：人民衛(wèi)生出版社，1996.

[10]侯燕，毛新敏，李祥雯.我院10年圍產(chǎn)兒死亡原因和出生缺陷的分析[J].護理研究，2009，23（12）：1058-1059.

[11]Bonalti C，Briard ML，F(xiàn)eingold J，et al.An epidemiological and genetic study of facial clefting in Franc[J].J Med Genet，1982，19（1）：8.

[12]Liu S，Joseph KS，Lisonkova S，et al.Association between maternal chronic conditions and congenital heart defects：a population-based cohort study[J].Circulation，2013，128（6）：583-589.

[13]Fung A.Impact of prenatal risk factors on congenital heart disease in the current era[J].J Am Heart Assoc，2013，2（3）：e000064.

[14]Detrait ER.Human neural tube defects：developmental biology，epidemiology，and genetics[J].Neurotoxicol Teratol，2005，27（3）：515-524.

[15]Halae M，Ergul N，Sager S，et al.PET/CT findings in a multicentric form of Castleman′s disease[J].Hell J Nuel Med，2007， 10（3）：172-174.

[16]Marta W.The potential influence of maternal stress hormones on development and mental health of the off spring[J].Brain Behave Immun，2005，19（4）：296-308.

（收稿日期：2017-01-09 本文編輯：祁海文）