祝 穎，張 卉

（1.陜西中醫(yī)藥大學，陜西 咸陽 712000；2.陜西中醫(yī)藥大學附屬醫(yī)院兒科，陜西 咸陽 712000）

小兒白塞病1例誤診分析

祝 穎1，張 卉2

（1.陜西中醫(yī)藥大學，陜西 咸陽 712000；2.陜西中醫(yī)藥大學附屬醫(yī)院兒科，陜西 咸陽 712000）

通過對1例以間斷發(fā)熱為主癥的不典型白塞病患兒的病例報道，分析誤診原因，從而提高白塞病的診治水平，減少白塞病的誤診、漏診。

小兒；白塞?。徽`診

白塞?。˙ehcet"s disease，BD）是一種病因不明的血管炎，以累及多系統(tǒng)和多臟器為特征的自身免疫性疾病，主要表現(xiàn)為反復口腔和會陰部潰瘍、皮疹、眼葡萄膜炎及關節(jié)腫痛等，也稱眼-口-生殖器三聯(lián)征。多見于青年人，兒童較少見，兒童患者中，男女發(fā)病比例為12:5，約45%有家族史，兒童的臨床表現(xiàn)以皮膚損害為特點；本病病因未明，可能與遺傳、感染及自身免疫有關。由于BD臨床表現(xiàn)多樣，極易造成誤診或漏診，為了提高對BD臨床診治的認識，減少誤診、漏診，現(xiàn)將我科近期誤診的1例不典型BD報道如下。

1 病例報告

男，4歲，患兒以“間斷發(fā)熱2月”為主訴于2016年12月31日入院?；純?月來反復發(fā)熱，體溫波動于37.5℃～40.0℃之間，曾以支氣管肺炎在我科住院治療，癥狀緩解后出院。出院后3天患兒口周、頰粘膜處發(fā)現(xiàn)潰瘍、手足可見散皰疹，遂又以"手足口病重癥合并腦炎、繼發(fā)性粒細胞減少癥"于外院住院治療9天，好轉后出院。出院后患兒又出現(xiàn)持續(xù)低熱，再次入院。既往體質差，自出生3月至今，中性粒細胞計數(shù)持續(xù)偏低。既往史、家族史無特殊。入院初期，患兒持續(xù)低熱、雙側頰粘膜、下唇可見散在潰瘍面，結合實驗室檢查，暫診斷：1.發(fā)熱原因待查：①EB病毒感染；②敗血癥；③結締組織疾??；④血液??；2.口腔潰瘍，予以靜點羅氏芬抗炎、阿昔洛韋抗病毒及地塞米松等藥物，外用藥物局部治療。體溫控制尚可，入院第九天患兒訴肛周疼痛，查體可見肛周粘膜稍紅腫明顯，可見三個小潰瘍面，請肛腸科會診，排除肛周膿腫，給于對癥治療。入院第十天口腔、肛周潰瘍漸趨好轉，患兒訴右側陰囊處疼痛，查體可見陰囊處可見數(shù)個紅色斑疹，再次系統(tǒng)詳問病史，患兒曾多次患結膜炎，口腔潰瘍亦反復出現(xiàn)，結合病史、癥狀及各項檢查，診斷：1.白塞病2.粒細胞減少癥；繼續(xù)美羅培南抗感染，給予強的松片口服。入院第十八日復查雙側陰囊B超考慮睪丸附件扭轉，右側附睪繼發(fā)性腫大。診斷睪丸附件扭轉，轉入泌尿科在全麻下行右側附睪復位并右側睪丸鞘膜翻轉術，手術過程順利。后轉入我科繼續(xù)給予對癥治療，患兒病情平穩(wěn)，發(fā)熱控制可，口腔、肛周潰瘍基本愈合，入院第二十三天患兒突發(fā)急性化膿性闌尾炎，轉入普外科手術治療，手術順利完成，后轉外院治療。出院診斷：1.粒細胞減少癥2.白塞病3.右側附睪扭轉4.急性化膿性闌尾炎。

2 查 體

體溫37.5℃，脈搏105次/分，呼吸26次/分，體重16.5 kg。神志清，精神欠佳。全身淺表淋巴結無腫大。雙鞏膜稍充血，雙側頰粘膜、下唇內可見散在潰瘍面，咽稍充血，雙側扁桃體Ⅰ°腫大。心、胸、腹部查體未見異常，肛周5、7、11點位皮膚發(fā)紅，每個點位處可見一梭形潰瘍面，觸痛明顯。右側陰囊增大，陰囊處可見數(shù)個紅色斑疹，神經系統(tǒng)查體未查及異常。舌質暗，苔厚白，脈浮數(shù)。

3 診療經過

血常規(guī)：WBC：4.58x109/L、NEUT%：24.4%、LYMPH%：69.9%、NEUT：1.12×109/L、RBC：4.10×1012/L、HGB：106 g/L、PLT：412×109/L，CRP 43.5 mg/L，hs-crp＞5 mg/L；異常淋巴細胞比例：異形淋巴細胞2.0%、中性桿狀核粒細胞4.0%、中性分葉核粒細胞19.0%、淋巴細胞73.0%、單核細胞2.0%，紅細胞形態(tài)稍示大小不一，著色未見明顯異常，血小板簇及散在血小板數(shù)易見。尿常規(guī)未見異常；呼吸道（IgM）：MP-IgM（-）、CPn-IgM（-）、FLUA-IgM（+）、ADV-IgM（-）、RSVIgM（-）。血沉：74mm/h；EB病毒：抗原IgM（-）；抗原IgG（+）；血細菌培養(yǎng)：無菌生長；骨髓涂片可見粒細總數(shù)減低，原始粒以下各期細胞均見，以早幼粒細胞為主，比例明顯左移，自身抗體系列未見異常。T淋巴細胞亞群CD3+79.27%、CD3+CD8+18.32%、CD3+CD4+55.88%、CD3+CD4+T/CD3+CD8+T3.0；ESR48 mm/h、PCT 0.53 ng/mL、肝功檢查未見異常；風濕二項：ASO45 IU/mL、RF5 IU/mL；免疫球蛋白定量：IgG5.49 g/L、IgM4.57 g/L、IgA0.12 g/L；雙側陰囊B超顯示：右側附睪及睪丸間低回聲結節(jié)，考慮睪丸附件扭轉，全身血管B超回報：雙側椎動脈阻力指數(shù)增高，余未見異常。入院后先后給予羅氏芬、阿昔洛韋、美羅培南、阿莫西林克拉維酸鉀抗感染，地塞米松、強的松片抑制免疫，口服維生素B4片、沙肝醇片升白細胞。中醫(yī)辨證施治，初期從濕熱辨證，以清熱祛濕為主，選用甘草瀉心湯配合五味消毒飲，清熱解毒、瀉火護陰；后期輔以益氣養(yǎng)陰。

4 討 論

BD國際研究組制定診斷標準即反復發(fā)生的口腔潰瘍，同時具備以下4項中至少2項：（1）復發(fā)性生殖器潰瘍；（2）典型局限性眼損傷：以慢性復發(fā)性雙側葡萄膜炎為特征；（3）典型局限性皮膚損害：結節(jié)性紅斑或假性毛囊炎或膿性丘疹；⑷針刺反應陽性：針刺皮膚24～48小時后出現(xiàn)小丘疹及膿皰樣損傷。綜合分析小兒BD誤診的原因有以下幾方面：（1）醫(yī)生對BD缺乏認識是主要原因；（2）小兒BD臨床罕見，而較少考慮；（3）對于急性發(fā)作型患者，各部位損害同時發(fā)生，但又常以某一癥狀和體征為主，而其他癥狀被忽視，從而造成誤診、漏診。（4）慢性發(fā)作時，各部位損害相繼發(fā)生，各系統(tǒng)受累甚可間隔數(shù)年，難以同時發(fā)現(xiàn)，以致容易發(fā)生誤診。（5）詢問病史及查體不夠全面、詳細，易受局部病變迷惑。（6）患兒早期臨床癥狀不典型；（7）本病缺乏特異性實驗室指標；（8）醫(yī)生對針刺反應在BD中的診斷價值認識不足，董怡[1]等研究報告，我國BD針刺反應陽性62.2%，針刺反應陽性是本病的特征性損害，有較高的特異性，多出現(xiàn)在疾病活動期，可以作為BD重要診斷依據(jù)和判斷疾病活動的指標[2]；（9）缺乏整體觀念，只滿足于某個診斷，如誤診為口腔潰瘍，是因沒有進一步查找病因而誤診。

體會 作為臨床醫(yī)師，首先需要具有充分的知識儲備，掌握各種疾病的特點，對臨床較少見的病種也應該有所了解，在診斷疾病時應盡量做到以點及面，多病鑒別。對病史較長又涉及多系統(tǒng)損害的患兒應詳細詢問病史，動態(tài)觀察整個發(fā)病過程；查體要細致、全面。盡管BD缺乏特異性的實驗室指標，但針刺反應特異性較高，且操作簡便，臨床醫(yī)師應對針刺反應予以足夠重視。另外，護士每天給患兒輸液，應加強護士觀察針刺反應的意識。BD臨床表現(xiàn)復雜，多系統(tǒng)損害癥狀各不相同，常因為首發(fā)癥狀而就診于不同的首診科室，提高相關科室醫(yī)師對BD的警惕，加強各專科醫(yī)生之間的會診，動態(tài)觀察臨床癥狀的演變是減少誤診、漏診的關鍵。對一些懷疑BD但診斷依據(jù)不足的患兒應進行追蹤隨訪，以明確診斷[3]。

[1] 董 怡,邱小明.張乃崢.白塞綜合征診斷標準的探討及針刺反應的臨床意義[J].中華內科雜志,1990,29(8):549

[2] 黃 紅.白塞病30例臨床分析[J].中國麻風皮膚病雜志,2004,23(11):1001.

[3] 虞萬良,鐵 濤,薛慎伍,等.表現(xiàn)為TIA發(fā)作型血管型白塞氏病1例報告[J].河南醫(yī)藥信息,2000.8(11):61.

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ISSN.2095-8242.2017.38.7492.02

本文編輯：王雨辰