劉東梅

2例戊二酸血癥Ⅰ型患兒的護理

劉東梅

戊二酸血癥Ⅰ型（GA-1）是一種氨基酸代謝異常的罕見疾病，屬于常染色體隱性遺傳疾病。主要是因為戊二基輔酶A去氫酶（GCDH）這個分解賴氨酸與色酸代謝途徑中的酵素有缺陷所致，有毒的代謝中間產(chǎn)物，如戊二酸等會在血液與組織中過量堆積并排泄到尿液，造成漸進的神經(jīng)癥狀及急性的代謝異常[1]。主要臨床表現(xiàn)為精神運動發(fā)育遲滯，個別患兒可出現(xiàn)大頭畸形或者肝臟增大；在感染尤其是腹瀉后可出現(xiàn)發(fā)育倒退、驚厥發(fā)作等，并出現(xiàn)錐體外系癥狀如肌張力低下、進行性肌張力障礙等表現(xiàn)；急性發(fā)作時會有低血糖、代謝性酸中毒、轉氨酶升高以及高血氨。我院于2013年收治2例GA-1患兒，均出現(xiàn)了不同程度的酸中毒，經(jīng)過積極、有效的治療，2例患兒病情均得到有效控制，現(xiàn)將護理體會總結如下。

1 臨床資料

病例1，女，3個月。因肌張力低下2個月余入院。查體：體溫37.1℃，血壓50/30mmHg，脈搏201次/min，呼吸50次/min，SaO265%，嗜睡，四肢末端發(fā)紺，尿少，處于休克狀態(tài)。查血氣：pH 6.9，PaCO220.6mmHg，PaO256.4mmHg,乳酸（Lac）19.6mmol/L，剩余堿（BE）-19.52mmol/L，HCO3-14.1mmol/L，血氨250μg/dl。入院第10天遺傳代謝病常規(guī)血篩查顯示GA-1；第13天出現(xiàn)鼻塞、納差，晚間出現(xiàn)大汗、四肢涼、皮膚發(fā)花、面色紫紺、呻吟。

病例2，男，5個月。腹瀉1個月、嘔吐10 d、頭控差、不會翻身、追物差入院。入院后進行遺傳代謝病常規(guī)血篩查，查體：體溫36.1℃，血壓70/45mmHg，脈搏120次/ min，呼吸35次/min，SaO297%，精神反應差。查血氣：pH 7.3，PaCO226.7mmHg，PaO296.9mmHg，Lac 8.1mmol/ L，BE-10.82mmol/L，HCO3-13.7mmol/L，血氨200μg/dl。入院第10天血篩查顯示GA-1。

2 護理

2.1 常規(guī)護理 護士巡視時須注意觀察患兒血壓、意識、反應、呼吸、膚色、四肢末梢循環(huán)、皮膚顏色及溫濕度?；純撼霈F(xiàn)煩躁與嗜睡交替、納差、尿少，應立即通知醫(yī)生。做好24h出入量登記，觀察休克癥狀改善情況，及時留取血、尿標本送檢。

2.2 急性期護理 （1）快速建立有效的靜脈通路是實施治療的必要前提?；純簯獋溆辛糁冕?，以及時糾正代謝性酸中毒。2例患兒均有酸中毒，且迅速建立靜脈通路。病例1因搶救過程中靜脈通道不暢，處于休克狀態(tài)，血管看不見、摸不清，于是根據(jù)靜脈走向與分布，選擇頸外靜脈穿刺，為搶救贏得時間。此外，若出現(xiàn)酸中毒，需反復查看動脈血氣值，如何準確、快速抽取動脈血是糾正酸中毒的關鍵。橈動脈表淺易固定，建議穿刺。病例1循環(huán)差、動脈搏動不明顯，根據(jù)橈動脈穿刺點解剖位置進行穿刺，第二腕橫紋橈側1/4處，以15°～35°從穿刺點進針，穿刺方向與前臂內(nèi)側中線平行。（2）及時補液擴容補充血容量、改善組織灌注、糾正休克、利尿排酸是治療酸中毒的重要手段。病例1處于休克期，末梢循環(huán)差，應合理安排液體滴注順序，防止電解質紊亂。0.9%氯化鈉溶液快速擴容后，補充等滲碳酸氫鈉溶液。但補堿不宜過多過快，否則會加重缺氧及顱內(nèi)酸中毒；并且在輸注過程中應嚴密觀察穿刺部位，防止外滲。3d后病例1查血氣：pH 7.35，PaCO234.5mmHg，Lac 6.0mmol/L，HCO3-19.1mmol/ L，BE-5.66mmol/L，繼續(xù)糾正酸中毒。3d后病例2血氣結果正常。

2.3 高氨血癥護理 （1）口服乳果糖，刺激結腸蠕動，保持大便通暢，恢復結腸的生理節(jié)律。每天1～2ml/kg，分2～3次。2例患兒3d后血氨分別降至76、80μg/dl。（2）每天補充左卡尼?。|北制藥，1g），其主要成分為左旋肉堿，可以加速戊二酸與肉堿的結合，加速戊二酸代謝，降低毒性物質的累積。每天50～100mg/kg。但該藥可引起癲癇發(fā)作、腹瀉、血壓變化、心動過速、皮疹等，應注意觀察。（3）補充核黃素（維生素B2，湖北廣濟制藥，5mg），可以刺激有缺陷的脫氫酶的殘余活性，起到治療作用。200～300mg/d，食時或食后立即服，不宜與甲氧氯普胺合用。服后尿呈黃綠色；攝取過多可能引起瘙癢、麻痹、流鼻血、灼熱感、刺痛等。

2.4 標本留取 反復檢查血氨值，應及時送檢血氨標本，檢測時間不超過20min，若不能及時檢測，最好放于2～8℃冰箱中保存，保存時間不超過2.5h[2]。3-羥基戊二酸是GA-1的診斷性代謝產(chǎn)物，絕大數(shù)患兒該指標會升高，尤其是急性期患兒的體液和組織中[3]。留取合格的血篩標本是診斷的關鍵。使用1ml注射器針頭采末梢血，將血滴在圓圈中心，使血自然暈開。血標本放置在室溫15～22℃并避免陽光直照（非直接室內(nèi)光線通常不會有害），周圍無吸附物質的水平支架上至少3h。晾干后放入4℃保存。濾紙上的血斑不應加熱、堆積在一起或在干燥過程中接觸到其他表面。若將暴露的干血斑成批堆積在一起不可避免，應執(zhí)行以下操作：將標本放置在運輸容器中前，除非標本有其他物理屏障隔開，否則應將采樣卡片上的干血斑旋轉180°后放置。

2.5 健康教育 （1）飲食指導：向家長說明該病是遺傳性疾病，應堅持低蛋白、低脂肪、高碳水化合物的飲食原則；患兒需限制賴氨酸和色氨酸的攝取。嬰兒須服用專用的特殊奶粉（Glutarex-2）。加入適量室溫的水以調(diào)制成24 h需要量，以攪拌器攪拌不超過4s，儲存于冰箱中備用，直接低溫食用。開封后應蓋好罐蓋儲存于冰箱中，并在1個月內(nèi)食用完畢。Gokmen-Ozel等[3]研究發(fā)現(xiàn)蛋白質攝入量應根據(jù)GA-1診斷時間、臨床癥狀輕重而定，2歲前診斷且未發(fā)生腦病危象時，建議每日蛋白質攝入量為1.2～1.7g/kg。患兒年齡小，配置奶粉時應用電子稱量取奶粉，精確克數(shù)，保證每日蛋白攝入量不超出規(guī)定值。攝入量不足時，及時與醫(yī)生溝通，給予靜脈補液，防止低血糖出現(xiàn)。年長些的患兒選擇低蛋白、低脂、高碳水化合物飲食，盡量不吃蛋類、牛羊肉、紫菜和豆制品等；同時保證熱量及各種營養(yǎng)素供應；建議每日熱量供給量為420～483kJ/kg，每日蛋白質攝入量限制在2.5g/kg以下，建議少量多餐。（2）用藥指導：補充肉堿、維生素B2，需長期服用。（3）康復訓練：早期診斷與治療可使90%的患兒不出現(xiàn)腦損傷，而未經(jīng)治療的患兒有90%會出現(xiàn)嚴重的神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙[4]。2例患兒均有不同程度的發(fā)育遲滯，建議及早進行康復訓練，以改善患兒生活質量。通過教會家長鍛煉方法與注意事項，循序漸進地對患兒進行視、聽、觸信息刺激訓練，以及前庭功能訓練和肢體功能訓練。（4）預防指導：患兒往往免疫力低下，若出現(xiàn)嘔吐、抽搐、發(fā)熱等情況，應立即就診。此外，應及時增減衣物，加強個人衛(wèi)生，多吃蔬菜、水果。

2.6 定期隨訪 出院1、3、6個月后分別進行門診隨訪，復查血、血氨基酸（酰）基肉堿譜，以及肝功能、血氨、血氣分析等，若有異常及時復診。

[1]陳國輝,徐湘民.臨床遺傳咨詢[M].北京:北京大學醫(yī)學出版社,2007: 319-320.

[2] 尚志航,唐偉杰,張輝,等.不同條件下血氨濃度的變化及影響因素[J].光譜實驗室,2013,30(2):1005-1006.

[3] Gokmen-Ozel H,Macdonald A,Daly A,et al.Dietary practices in glutaric aciduria type 1 over16 years[J].J Hum Nutr Diet,2012, 25:514-519.

[4] 涂彬.戊二酸血癥1例報告[J].吉林醫(yī)學,2012,33(15):3357.

2015-05-21）

（本文編輯：陳丹）

100700 北京軍區(qū)總醫(yī)院兒童神經(jīng)發(fā)育科

劉東梅，E-mail：rypldm@sina.com