李　曉，馮　沅

(1.四川大學(xué)華西醫(yī)院心臟大血管外科，四川 成都　610041；2.四川大學(xué)華西醫(yī)院心臟內(nèi)科，四川 成都　610041)

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Ebstein畸形的診斷和治療

李曉1，馮沅2

(1.四川大學(xué)華西醫(yī)院心臟大血管外科，四川 成都610041；2.四川大學(xué)華西醫(yī)院心臟內(nèi)科，四川 成都610041)

Ebstein畸形是以三尖瓣附著點(diǎn)下移至右心室內(nèi)，伴有瓣葉發(fā)育畸形、房化右心室形成、三尖瓣反流和不同程度右心功能不全的先天性心臟病。本文對(duì)Ebstein畸形的病理生理、診斷評(píng)估、手術(shù)治療、術(shù)后監(jiān)護(hù)等進(jìn)展進(jìn)行綜述。

先天性心臟病；Ebstein畸形；三尖瓣成形術(shù)

Ebstein畸形(Ebstein anomaly)也稱三尖瓣下移畸形，是以三尖瓣隔瓣、后瓣附著點(diǎn)下移至右心室內(nèi)，瓣葉發(fā)育畸形伴房化右室形成為主要特點(diǎn)的先天性心臟病，占所有先心病的1%左右[1]。大多數(shù)Ebstein畸形患者存在明顯的三尖瓣反流和不同程度的右心功能不全，很多患者出現(xiàn)紫紺。Ebstein畸形的解剖變異大，因此自然病程因人而異，重者新生兒期和嬰兒期便極其危重，而輕者能無癥狀地存活到成年，個(gè)別甚至生存到老年而無嚴(yán)重癥狀。

1　解剖與病理生理

Ebstein畸形最重要的解剖特征是三尖瓣各瓣葉及瓣下結(jié)構(gòu)不同程度的移位、發(fā)育畸形，與心室肌肉異常粘連；下移的瓣葉將右室分隔為2部分，即與右房相通的房化右室，以及實(shí)際發(fā)揮右室作用的功能右室。其中隔瓣下移幅度最大，發(fā)育不良，有時(shí)缺如；后瓣程度其次；前瓣附著點(diǎn)多不下移，冗長而呈帆狀。其結(jié)果是，依下移程度的不同，功能瓣口向流出道方向旋轉(zhuǎn)下移。三尖瓣的瓣下結(jié)構(gòu)也存在發(fā)育異常，腱索縮短、融合，甚至有細(xì)小肉柱直接插入瓣葉上，使瓣葉緊貼心室壁。下移的三尖瓣解剖瓣環(huán)明顯擴(kuò)張，纖維環(huán)不連續(xù)，一方面三尖瓣對(duì)合不佳，加重三尖瓣反流；另一方面形成異常的肌性房室旁路，成為房室折返性心動(dòng)過速和預(yù)激綜合征的解剖基礎(chǔ)。三尖瓣反流可造成右心房明顯擴(kuò)大，也是誘發(fā)室上性心動(dòng)過速的原因之一。Ebstein畸形的右心普遍擴(kuò)大，房化右室壁依然具有右心室的心肌細(xì)胞結(jié)構(gòu)和電生理特性，但明顯擴(kuò)張變薄，在嚴(yán)重病例中運(yùn)動(dòng)減弱甚至出現(xiàn)反常運(yùn)動(dòng)。功能右室看似占比例減小，但由于三尖瓣大量反流造成的容量負(fù)荷，很多患者功能右室明顯大于健康人的右室[2]。右室心肌本身也存在病變，心肌纖維明顯少于正常[3]。反流帶來的容量負(fù)荷、房化右室反常運(yùn)動(dòng)、功能右室本身收縮功能的降低，以及心室間作用影響左室功能，導(dǎo)致了心功能降低乃至心力衰竭。80%～94%的Ebstein畸形患者合并卵圓孔未閉或房間隔缺損，右向左分流導(dǎo)致紫紺。少數(shù)Ebstein畸形還合并肺動(dòng)脈狹窄/閉鎖、室間隔缺損、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、法洛四聯(lián)征等。

Ebstein畸形的解剖變異極大，病程差異也導(dǎo)致不同程度的繼發(fā)改變，沒有一種分型方式能包含所有患者的特點(diǎn)。大體上采用Carpentier的標(biāo)準(zhǔn)將Ebstein畸形分為4型[4]，見圖1和表1。

注：1)RA， right atrium， 右心房；2)aRV， atrialized right ventricle， 房化右心室；3)fRV， functional right ventricle，功能右心室；4)PA， pulmonary artery， 肺動(dòng)脈

圖1　Ebstein畸形的Carpentier分型(A， B， C， D)

注：1)此處功能右心室大小指相對(duì)房化右心室而言，與正常人比其容量通常更大

2　診斷要點(diǎn)

2.1臨床表現(xiàn)Ebstein畸形不同病例的臨床表現(xiàn)差異很大。根據(jù)臨床特點(diǎn)可分為新生兒期和兒童-成人期兩類。由于新生兒較高的肺阻力或合并肺動(dòng)脈狹窄/閉鎖，部分患者出生即出現(xiàn)明顯的紫紺、肝脾腫大、腹水、呼吸困難等，死亡率很高。而存活進(jìn)入兒童、成人時(shí)期的患者，則主要表現(xiàn)為活動(dòng)后紫紺、喂養(yǎng)不佳、生長發(fā)育受限、運(yùn)動(dòng)耐量下降、心悸等?；颊咝募碌某Ｒ娫蚴穷A(yù)激綜合征伴各種室上性心動(dòng)過速(折返性室上速、房速、房顫/房撲)，嚴(yán)重者可進(jìn)一步導(dǎo)致暈厥甚至猝死。存在房間隔交通者可能由于右向左分流而出現(xiàn)反常栓塞。病變輕者可以到成年以后乃至中年才首次出現(xiàn)上述癥狀[6]。

2.2檢查超聲心動(dòng)圖是診斷Ebstein畸形的基礎(chǔ)，四腔心切面三尖瓣隔瓣附著點(diǎn)相對(duì)二尖瓣瓣環(huán)下移≥8 mm/m2可診斷Ebstein畸形。此外還應(yīng)評(píng)估三尖瓣各瓣葉位置大小、活動(dòng)度、反流程度、肺動(dòng)脈情況、左室功能以及合并畸形。心臟磁共振可相對(duì)準(zhǔn)確地定量Ebstein畸形的各心腔大小和功能，以右心/左心容量比來對(duì)嚴(yán)重程度進(jìn)行定量，其計(jì)算使用舒張末容積：(右房+房化右室+功能右室)÷(左房+左室)。右心/左心容量比越大，則病情越嚴(yán)重，預(yù)后越差[7]。須行心電圖用于確定合并的心律失常，常見預(yù)激綜合征和各種室上性心動(dòng)過速。X線胸片典型表現(xiàn)為右房擴(kuò)大導(dǎo)致的心臟長大，肺血為少血或正常，心胸比>0.65提示預(yù)后不佳[8]。心肺運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)可提供評(píng)價(jià)患者運(yùn)動(dòng)耐量降低的情況，對(duì)青少年和成人患者決定手術(shù)時(shí)機(jī)有較大的幫助[9]。

3　手術(shù)指征及策略

3.1手術(shù)策略的選擇

3.1.1新生兒期由于新生兒期Ebstein畸形的手術(shù)矯治死亡率很高，應(yīng)首先考慮積極的內(nèi)科治療，包括降低肺阻力、利尿、強(qiáng)心、抗心律失常和對(duì)癥支持治療，新生兒期行手術(shù)治療的指征為：經(jīng)過充分內(nèi)科治療仍然心衰或明顯紫紺者；合并肺動(dòng)脈狹窄/閉鎖；此外，三尖瓣重度反流，且超聲測定(右房+房化右室)÷(左房+左室+功能右室)>1者應(yīng)積極手術(shù)[10]。手術(shù)策略主要根據(jù)病情選擇行三尖瓣成形的雙心室修復(fù)，或者行右心室曠置的單心室矯治(改良Starnes手術(shù))。對(duì)于同時(shí)合并左心室發(fā)育不良者，則要考慮心臟移植。

3.1.2兒童-成人期手術(shù)的絕對(duì)指征包括：生長發(fā)育受限、呼吸困難、活動(dòng)耐量明顯降低、紫紺(氧飽和度<90%)、發(fā)生反常栓塞、心胸比>0.6、心臟進(jìn)行性長大、左心室功能降低、反復(fù)發(fā)作的心動(dòng)過速等[11]。對(duì)于無明顯癥狀的患者，手術(shù)時(shí)機(jī)存在爭議。一般認(rèn)為無癥狀者應(yīng)密切隨訪觀察，出現(xiàn)心臟進(jìn)行性長大、心功能惡化、心肺運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)證實(shí)的運(yùn)動(dòng)耐量降低，或新出現(xiàn)心律失常等，考慮手術(shù)治療。手術(shù)策略主要有：三尖瓣成形為主的雙心室修復(fù)，對(duì)于右心室功能差應(yīng)考慮附加雙向Glenn手術(shù)。對(duì)于雙心室功能極差者應(yīng)考慮心臟移植。

3.2手術(shù)方式Ebstein畸形手術(shù)治療的關(guān)鍵目標(biāo)是恢復(fù)三尖瓣的關(guān)閉和右心室的功能。應(yīng)盡量選擇瓣膜成形和雙心室矯治，對(duì)于心功能較差者可考慮一個(gè)半心室矯治，通常僅對(duì)重癥新生兒實(shí)施單心室姑息術(shù)式。

新生兒的嚴(yán)重Ebstein畸形中，存在解剖性的肺動(dòng)脈閉鎖者，或者因功能右心室發(fā)育不良而存在功能性肺動(dòng)脈閉鎖者，如果無法脫離前列腺素生存，通常提示病情危重，行雙心室修復(fù)手術(shù)死亡率很高，應(yīng)考慮施行Starnes手術(shù)。該手術(shù)在三尖瓣解剖瓣環(huán)水平補(bǔ)片閉合三尖瓣，將冠狀竇置于右房側(cè)，補(bǔ)片中央開一個(gè)直徑4 mm窗孔，切除房間隔，若肺動(dòng)脈反流則結(jié)扎主肺動(dòng)脈，隨后建立B-T分流。最終擇期(2～3歲)建立Fontan循環(huán)，完成單心室矯治。右室特別大者，考慮切除部分右室游離壁，以解除對(duì)左室的擠壓[12]。

多數(shù)Ebstein畸形患者能進(jìn)行三尖瓣成形。目前主流推薦錐形重建術(shù)，該術(shù)式對(duì)術(shù)前的瓣葉活動(dòng)度要求較小。該手術(shù)從前瓣與解剖瓣環(huán)連接處中間靠隔側(cè)緣1～2 cm位置起做一橫行切口，平行于解剖瓣環(huán)順時(shí)針剪開直到后瓣，將3/4的前瓣和整個(gè)后瓣從附著位置剪下，將前瓣和后瓣作為整體，將瓣葉與右室內(nèi)壁間的異常附著全部離斷，若隔瓣尚有可用瓣葉，也同樣處理。隨后將后瓣順時(shí)針旋轉(zhuǎn)，與前瓣的隔側(cè)緣對(duì)合，使用6-0號(hào)Polypropylene線間斷縫合，重建為一個(gè)錐形的新瓣膜。使用間斷縫合折疊房化右室及三尖瓣纖維瓣環(huán)，縮小瓣環(huán)徑至與錐形瓣膜相同大小，將錐形瓣膜縫合在縮小后的解剖瓣環(huán)上，達(dá)到對(duì)解剖瓣環(huán)的360°全覆蓋。縫合關(guān)閉房間隔交通或留一活瓣。該手術(shù)使三尖瓣恢復(fù)到解剖瓣環(huán)水平，并消除房化右室，目前報(bào)道圍術(shù)期死亡率0～3.0%，隨訪5年生存率96.0%[13-14]。對(duì)此前已行其他方式的三尖瓣成形的病例的再次手術(shù)時(shí)，仍可采用錐形重建術(shù)。但是，該手術(shù)所需時(shí)間較長，若患者心功能很差，無法耐受長時(shí)間轉(zhuǎn)機(jī)，也可考慮三尖瓣置換術(shù)，后者簡單快速，效果確切，是具備一定價(jià)值的備選方案。對(duì)于部分功能右室較大的患者，可附加雙向Glenn分流術(shù)，以減輕右心室負(fù)荷，減少術(shù)后擴(kuò)大的右心對(duì)左室功能的影響。此外，合并心律失常者應(yīng)積極處理，通?？紤]外科術(shù)前先行導(dǎo)管射頻消融術(shù)，也可考慮外科術(shù)中在處理三尖瓣前先行消融。

4　手術(shù)并發(fā)癥及術(shù)后監(jiān)護(hù)

常見的術(shù)后并發(fā)癥包括三尖瓣反流、低心排和心律失常。應(yīng)用正性肌力藥物、合理限制入量、盡量低PEEP通氣；及時(shí)判斷和糾正心律失常，必要時(shí)臨時(shí)起搏，維持房室順序；對(duì)于中度以上的三尖瓣反流，應(yīng)考慮是否為重建后瓣膜或瓣環(huán)撕脫等原因，及早再手術(shù)。必要時(shí)應(yīng)用ECMO輔助。

Ebstein畸形因解剖形態(tài)、發(fā)病年齡、病程長短等不同，臨床差異極大，術(shù)前應(yīng)詳細(xì)評(píng)估，個(gè)體化治療；術(shù)后也應(yīng)終身隨訪，重點(diǎn)關(guān)注心律失常、三尖瓣功能及右心功能。

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馮沅，antichd@gmail.com

R541.1

A

10.11851/j.issn.1673-1557.2016.05.027

http://www.cnki.net/kcms/detail/51.1688.R.20160831.1338.004.html

2016-05-09)