周彩紅， 黃飚

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《請您診斷》病例114答案：混合性生殖細胞腫瘤

周彩紅， 黃飚

生殖細胞腫瘤； 磁共振成像； 病理學

病例資料患者，男，11歲，1周前無明顯誘因出現(xiàn)頭暈、步態(tài)不穩(wěn)伴雙下肢乏力，當時未在意，未作特殊處理。4天前患者上述癥狀加重，并出現(xiàn)行走、站立不能。胸部X線片、腦脊液常規(guī)、血生化檢查等未見異常。

影像學檢查：頭顱MRI示左側(cè)小腦半球及小腦蚓部可見一團塊狀異常信號影，邊界尚清，大小約67 mm×67 mm。病灶T1W1以稍低信號為主，其內(nèi)間雜小片狀高信號及更低信號，T2W1呈不均勻高信號，其內(nèi)可見多發(fā)小的囊變區(qū)，增強掃描病灶呈明顯不均勻強化。相鄰腦干及第四腦室明顯受壓向右移位。右側(cè)額顳部蛛網(wǎng)膜下腔增寬，見大片狀長T1、長T2異常信號影，邊界清，形狀不規(guī)則，范圍約55 mm×50 mm，增強掃描未見強化(圖1～6)。

術(shù)中所見:取左枕下乳突后入路，剪開硬膜并牽開，即見后顱窩腦外腫瘤，與小腦組織邊界清楚。分塊部分切除腫瘤，腫瘤質(zhì)地較硬，血供較豐富，伴多發(fā)散在陳舊性出血。大部分切除減壓后，沿腫瘤邊界游離余下腫瘤，完全分離后完整切除。

術(shù)后病理:病理組織學示腫瘤呈多囊性結(jié)構(gòu)，囊壁內(nèi)襯角化的鱗狀上皮或柱狀上皮，間質(zhì)主要由大量薄壁毛細血管和海綿狀血管構(gòu)成，可見血栓形成伴機化，間質(zhì)片灶性壞死。腫瘤均可見未成熟的上皮形成腺樣或篩狀結(jié)構(gòu)，周邊間質(zhì)為幼稚的間葉組織(圖7)。免疫組化：CD117(灶性+)，PLAP(灶性+)，CK(±)，AFP()，CD30()，Vimentin(-)，Villin(-)；S100(灶性+)，GFAP(灶性+，圖8)。病理結(jié)果支持混合性生殖細胞腫瘤，惡性成份為胚胎癌(約占15%)，成熟畸胎瘤約占85%。

討論顱內(nèi)生殖細胞腫瘤的組織起源并不清楚，目前普遍認為性腺外生殖細胞腫瘤起源于胚胎時期錯誤游走的原始生殖細胞[1]，是由原始生殖細胞向多個方向分化的一組異質(zhì)性腫瘤。依據(jù)病理學特征，2016年版中樞神經(jīng)腫瘤分類概述仍然將顱內(nèi)生殖細胞腫瘤分為7個亞型，即生殖細胞瘤、畸胎瘤(成熟與未成熟型)、畸胎瘤惡變、卵黃囊瘤、胚胎性癌、絨毛膜癌、混合性生殖細胞腫瘤[2]?；旌闲陨臣毎[瘤由2種或2種以上生殖細胞腫瘤混合組成。

顱內(nèi)生殖細胞腫瘤主要發(fā)生于兒童和青少年，男性發(fā)病率明顯高于女性。顱內(nèi)混合性生殖細胞腫瘤好發(fā)于4歲以上兒童[3]，也可發(fā)生于中老年患者。患者的臨床表現(xiàn)各異，與腫瘤所在位置、大小密切相關(guān)，通過壓迫鄰近腦組織引起相應的臨床癥狀。

顱內(nèi)生殖細胞腫瘤主要位于幕上中線結(jié)構(gòu)，松果體區(qū)最常見，其次為鞍上區(qū)及基底節(jié)區(qū)，發(fā)生于其他部位的生殖細胞腫瘤少見，僅占生殖細胞腫瘤的3%～5%[3]，文獻多為個案報道[4,5]。

顱內(nèi)生殖細胞腫瘤的診斷很多時候需要結(jié)合患者血清或腦脊液特異性腫瘤蛋白檢查結(jié)果，常用指標包括胎盤堿性磷酸酶、絨毛膜促性腺激素和甲胎蛋白。本例患者未行相關(guān)的腦脊液或血清蛋白檢查。

本例患者病灶位于幕下，發(fā)病部位罕見，病理結(jié)果為胚胎癌與成熟畸胎瘤構(gòu)成的混合性生殖細胞腫瘤，其中成熟畸胎瘤成分占85%，胚胎癌成分占15%，T1WI、T2WI病灶內(nèi)可見條狀、小片狀高信號，提示病灶內(nèi)可能包括脂肪成分、黏液蛋白以及出血的可能性。本例腫塊信號混雜，其內(nèi)可見多發(fā)小的囊變區(qū)，增強掃描病灶呈明顯不均勻強化，提示病灶成分多樣，合并出血、壞死、囊變可能，惡性腫瘤可能性大。蒲葦?shù)萚6]報道了1例發(fā)生于基底節(jié)區(qū)的混合性生殖細胞腫瘤(卵黃囊瘤和胚胎癌)，表現(xiàn)為信號不均勻且其內(nèi)有出血，CT呈稍高密度，DWI呈稍高信號，增強掃描呈不均勻強化。有研究認為CT平掃胚胎癌呈高密度，有時可見腫瘤鈣化，可能與腫瘤惡性程度高、細胞密集有關(guān)。本例患者未行CT及DWI檢測，故無法分析其CT及DWI表現(xiàn)。

混合性生殖細胞腫瘤MRI表現(xiàn)各異，并沒有一定的特異性，信號特點取決于腫瘤內(nèi)的成分，邊界可清楚或不清楚，信號可均勻或不均勻，部分可見瘤周水腫，但增強掃描均呈明顯均勻或不均勻強化[7]。

本例混合性顱內(nèi)生殖細胞腫瘤發(fā)生于幕下，位置罕見，需與常見的腦外腫瘤如腦膜瘤、血管周細胞瘤等相鑒別，還需與發(fā)生于腦內(nèi)的髓母細胞瘤等鑒別。腦膜瘤與血管周細胞瘤多發(fā)生于老年患者，與腦膜關(guān)系密切，鄰近骨質(zhì)可發(fā)生改變；而發(fā)生于幕下的混合性生殖細胞腫瘤，當腫瘤成分混雜時與髓母細胞瘤鑒別困難，兩者均多發(fā)于兒童及青少年，信號欠均勻，強化欠均勻，此時應結(jié)合患者的腦脊液或血清特異性蛋白檢查結(jié)果進行綜合分析。

顱內(nèi)混合性生殖細胞腫瘤影像學表現(xiàn)缺乏特異性，影像學表現(xiàn)與腫瘤成分相關(guān)，腫塊信號混雜，強化多不均勻。當兒童及青少年出現(xiàn)顱內(nèi)較大腫塊合并出血、壞死、囊變時，需考慮混合性生殖細胞瘤的可能。

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510080廣州，廣東省醫(yī)學科學院，廣東省人民醫(yī)院放射科

周彩紅(1990-)，女，廣東清遠人，碩士研究生，主要從事神經(jīng)影像診斷工作。

R739.41; R445.2

D

1000-0313(2016)09-0899-02

10.13609/j.cnki.1000-0313.2016.09.026

2016-03-04)