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原發(fā)性顱內(nèi)生殖細胞腫瘤全基因組甲基化分析提示生殖細胞瘤為原始生殖細胞起源

Fukushima S，Yamashita S，Kobayashi H，etal. Genome-wide methylation profiles in primary intracranial germ cell tumors indicate a primordial germ cell origin for germinomas. Acta Neuropathol. 2017 Jan 11. doi: 10.1007/s00401-017-1673-2. [Epub ahead of print].

顱內(nèi)生殖細胞腫瘤(iGCTs)是日本14歲以下兒童的第二常見腦腫瘤。WHO分類承認了iGCTs的數(shù)個亞型，傳統(tǒng)將這些亞型分為純生殖細胞瘤和非生殖細胞瘤性生殖細胞腫瘤。最近詳盡的基因組研究顯示MAPK和(或)PI3K通路的基因突變在iGCTs中很常見，然而，不同亞型的發(fā)生，為何經(jīng)常表現(xiàn)為混合性生殖細胞腫瘤，這些機制尚未知。為了闡明iGCTs的發(fā)病機制，作者通過全基因組DNA甲基化譜分析了61例不同亞型GCTs，結(jié)果顯示純生殖細胞瘤DNA甲基化呈低水平，這一獨特的表觀遺傳特性與其他iGCTs亞型不同。腫瘤甲基化模式與遷徙階段的原始生殖細胞(PGC)十分類似，提示這些腫瘤可能起源于該細胞。然而，不同于PGC的是純生殖細胞瘤低水平甲基化現(xiàn)象同樣存在于長散在重復序列的細胞核因子(LINE)逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子。混合性生殖細胞腫瘤中顯微切割的在組織學和表觀遺傳學上截然不同的成分，具有相同的MAPK或PI3K通路上的體系突變，提示它們起源與于同一種祖細胞。

(蔡珊珊 摘譯，王行富 審校/福建醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院病理科，福州 350005)