亚洲免费av电影一区二区三区,日韩爱爱视频,51精品视频一区二区三区,91视频爱爱,日韩欧美在线播放视频,中文字幕少妇AV,亚洲电影中文字幕,久久久久亚洲av成人网址,久久综合视频网站,国产在线不卡免费播放

        ?

        腓骨肌萎縮癥導(dǎo)致呼吸衰竭1例

        2016-10-17 05:42:07郭司文安英俊李平祖晶瑩李紅義
        中國(guó)實(shí)用醫(yī)藥 2016年24期
        關(guān)鍵詞:格林呼吸衰竭

        郭司文 安英俊 李平 祖晶瑩 李紅義

        【摘要】 腓骨肌萎縮癥(CMT)亦稱為遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病(HMSN), 具有明顯的遺傳異質(zhì)性, 臨床表現(xiàn)為四肢遠(yuǎn)端進(jìn)行性的肌無(wú)力和萎縮伴感覺(jué)障礙。主要特征是發(fā)病年齡早, 常在兒童期起病, 神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢, 周?chē)窠?jīng)有髓纖維髓鞘脫失或減少。隨著分子遺傳學(xué)的進(jìn)展, 發(fā)現(xiàn)多個(gè)疾病基因位點(diǎn)。此病在呼吸系統(tǒng)的表現(xiàn)較少, 如累及呼吸肌診斷困難, 易誤診。

        【關(guān)鍵詞】 腓骨肌萎縮癥;呼吸衰竭;格林-巴利綜合征

        DOI:10.14163/j.cnki.11-5547/r.2016.24.159

        1 臨床資料

        患者, 男, 68歲。以“反復(fù)咳嗽、咳痰、活動(dòng)后胸悶、氣短6年, 再發(fā)加重伴雙下肢水腫3個(gè)月”為主訴, 于2013年9月9日入住本院。6年來(lái)反復(fù)出現(xiàn)受涼后咳嗽、咳痰, 呈中等量白色粘痰, 并逐步出現(xiàn)活動(dòng)后氣短, 曾診斷“慢性阻塞性肺疾病及肺部感染”反復(fù)住院治療, 經(jīng)抗感染及擴(kuò)張氣道、祛痰等治療后癥狀可緩解, 出院后長(zhǎng)期吸入噻托溴胺及舒利迭治療。3個(gè)月前受涼后以上癥狀再發(fā), 咳嗽、咳痰及活動(dòng)后氣短加重, 并出現(xiàn)雙下肢水腫及雙下肢無(wú)力, 胸悶、呼吸困難、不能平臥、不能耐受下床活動(dòng)。發(fā)病來(lái)患者神志清、精神差。既往史:無(wú)高血壓病、冠心病病史, 無(wú)手術(shù)及外傷史。個(gè)人史:無(wú)煙酒嗜好、無(wú)職業(yè)粉塵接觸史。體格檢查:體溫(T)36.5℃、脈搏(P) 85次/min、呼吸(R )20 次/min 血壓(Bp) 120/80 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。神志清, 精神差, 體形肥胖, 半臥位, 喘息貌, 無(wú)結(jié)膜充血水腫, 口唇輕度發(fā)紺, 桶狀胸, 語(yǔ)顫減弱, 雙肺叩診過(guò)清音, 右下肺叩診濁音, 右肺下界鎖骨中線第4肋間隙, 腋中線第5肋間隙, 肩胛線第7肋骨水平, 左肺正常, 右下肺呼吸音低, 雙肺聽(tīng)診可及干濕性啰音, 呼氣時(shí)間延長(zhǎng), 心界不大, 心率85次/min, 律齊, 未及病理性雜音, 雙下肢輕度水腫。輔助檢查:血常規(guī):中性粒細(xì)胞 11×109/L, 中性比 85%。痰培養(yǎng):未見(jiàn)異常。血?dú)馍篜O2 70 mm Hg、PCO2 75 mm Hg。肺功能:中度混合性通氣功能障礙, 肺通氣受限不完全可逆, 支氣管擴(kuò)張?jiān)囼?yàn)陰性, 肺彌散功能正常, 殘氣量增多。彩超:右心室肥大。胸部CT示:肺氣腫, 右肺中葉綜合征, 右肺中葉肺不張, 右側(cè)膈肌抬高。初步診斷:①慢性阻塞性肺疾病急性加重期——Ⅱ型呼吸衰竭; ②右肺中葉綜合征——右肺中葉肺不張;③肺源性心臟病。診療經(jīng)過(guò):①氣管鏡檢查右肺中葉開(kāi)口處未見(jiàn)異常。②抗感染、吸氧、擴(kuò)張氣道、呼吸機(jī)支持等治療。治療結(jié)果:①咳嗽、咳痰癥狀明顯緩解, 雙下肢水腫減輕。②血白細(xì)胞及中性比降至正常, PCO2降至正常, PO2改善。仍間斷胸悶、氣短及呼吸困難, 平臥加重, 不能耐受下床活動(dòng)。多年來(lái)反復(fù)住院治療;排除多種因素導(dǎo)致的呼吸困難如心臟疾病、吸煙及有害粉塵接觸史。

        患者胸悶呼吸困難再次發(fā)作于2015年6月11日, 2015年6月30日到河南省人民醫(yī)院治療, 省醫(yī)診斷:格林巴利綜合征, 診斷依據(jù):①1~4周內(nèi)有呼吸道感染病史。②雙下肢無(wú)力, 腱反射減弱。③肌電圖檢查提示異常治療:給予丙球及營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)治療治療后癥狀緩解。6個(gè)月后, 受涼后再發(fā), 省醫(yī)繼續(xù)按格林巴利綜合征給予營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)等治療胸悶氣短稍有緩解。后患者兒子以“左下肢無(wú)力1年余”到河南省人民醫(yī)院就診, 行肌電圖檢查:①雙側(cè)正中神經(jīng)各段復(fù)合肌肉動(dòng)作電位(CMAP)潛伏期明顯延長(zhǎng), 近端波幅下降;②雙側(cè)尺神經(jīng)各段CMAP潛伏期明顯延長(zhǎng), 近端波幅下降(近端顯著);③雙側(cè)腓總神經(jīng)神經(jīng)(脛前肌記錄)CMAP潛伏期明顯延長(zhǎng), 波幅下降:雙側(cè)正中神經(jīng), 尺神經(jīng), 腓腸神經(jīng)感覺(jué)神經(jīng)動(dòng)作電位(SNAP), 雙脛神經(jīng)H反射未測(cè)出, 左正中神經(jīng), 左尺神經(jīng)F波未測(cè)出, 右正中神經(jīng)F波出現(xiàn)頻率下降肌電圖檢查提示:傳導(dǎo)減慢。河南省人民醫(yī)院建議患者到北京大學(xué)第三醫(yī)院做基因遺傳學(xué)檢查, 結(jié)果顯示:腓骨肌萎縮癥;進(jìn)一步檢查患者及其直系親屬示:發(fā)現(xiàn)受檢者染色體17P12區(qū)域大片段重復(fù)變異(PMP22基因);發(fā)現(xiàn)受檢者其父及其弟染色體17P12區(qū)域大片段重復(fù)變異(PMP22基因);北京大學(xué)第三醫(yī)院基因檢查結(jié)果說(shuō)明:①熒光信號(hào)強(qiáng)度介于0.70~1.33, 通常認(rèn)定為正常;②PMP22基因是腓骨肌萎縮癥1A/1E型的治病基因, 均為常染色體顯性遺傳病(AD)。③根據(jù)檢驗(yàn)結(jié)果, 在受檢者染色體17P12區(qū)域大片段重復(fù)變異很可能是導(dǎo)致受檢者發(fā)病的治病性變異。

        2 討論

        進(jìn)行性腓骨肌萎縮癥是周?chē)窠?jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病, 亦稱為HMSN, 具有明顯的遺傳異質(zhì)性, 發(fā)病率為0.4‰~0.1‰[1, 2]。其臨床特點(diǎn)為慢性進(jìn)行性以雙下肢為主的四肢遠(yuǎn)端肌無(wú)力和萎縮, 無(wú)或僅有輕微的感覺(jué)障礙, 多在20歲以前發(fā)病, 有遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象[3], 但進(jìn)展緩慢;CMT多為常染色體顯性遺傳, 少部分是常染色體隱性遺傳、X性連鎖顯性和隱性遺傳。根據(jù)電生理及神經(jīng)傳導(dǎo)速度將CMT分為1型和2型:CMT1型(脫髓鞘型), CMT2型(軸突型), 臨床上以顯性遺傳的CTM1型多見(jiàn)[4]。隨著分子遺傳學(xué)的進(jìn)展, 已發(fā)現(xiàn)其至少有7個(gè)疾病基因位點(diǎn), 分別為8q13-21.1, 11q22, 11p15, 5q23-33, 8q24, 19q13.1-13.3, 10q22-23。

        格林-巴利綜合征(Guillian-Barre綜合征)是常見(jiàn)的脊神經(jīng)和周?chē)窠?jīng)的脫髓鞘疾病[5], 又稱急性特發(fā)性多神經(jīng)炎或?qū)ΨQ性多神經(jīng)根炎。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性上升性對(duì)稱性麻痹、四肢軟癱, 以及不同程度的感覺(jué)障礙?;颊叱杉毙曰騺喖毙耘R床經(jīng)過(guò), 多數(shù)可完全恢復(fù), 少數(shù)嚴(yán)重者可引起致死性呼吸麻痹。

        胸悶氣短呼吸困難是臨床上很容易被診斷為支氣管哮喘, 慢性阻塞性肺疾病, 左心功能衰竭等臨床常見(jiàn)的疾病。腓骨肌萎縮癥及格林-巴利綜合征發(fā)病率較低, 累及到呼吸肌的幾率非常小。但是如果以呼吸困難, 呼吸衰竭起病的患者很容易被誤診、漏診。本例患者以呼吸衰竭為主要臨床癥狀, 之后出現(xiàn)四肢遠(yuǎn)端肌無(wú)力及其兒子的發(fā)病, 給予各種治療措施, 如針灸、艾灸、浮針療法等呼吸康復(fù)措施效果不佳, 進(jìn)一步的肌電圖檢查及遺傳學(xué)基因檢查最終明確診斷。因此以呼吸道癥狀起病的患者, 伴有四肢遠(yuǎn)端肌無(wú)力、萎縮、感覺(jué)障礙的, 一定要做肌電圖, 必要時(shí)做相關(guān)基因的突變檢測(cè), 防止漏診誤診, 防范醫(yī)療事故的發(fā)生。

        本例患者病程持續(xù)時(shí)間比較長(zhǎng), 診療過(guò)程曲折復(fù)雜, 如果不是患者家屬及其近親屬出現(xiàn)同樣的呼吸困難, 四肢無(wú)力等臨床癥狀, 也不找到CMT這個(gè)基因的診斷。呼吸困難是比較常見(jiàn)的臨床癥狀, 一般醫(yī)生都會(huì)考慮比較常見(jiàn)的疾病, 如慢性阻塞性肺疾病, 支氣管哮喘, 心臟功能衰竭等常見(jiàn)疾病, 但是如果排除了常見(jiàn)疾病后臨床癥狀反復(fù)發(fā)作, 說(shuō)明真正的病因沒(méi)有找到, 一定要拓寬思路, 擴(kuò)展視野, 尋找真正的病因。在醫(yī)學(xué)科學(xué)日新月異的今天, 明確診斷, 特別是基因?qū)用娴脑\斷, 已經(jīng)成為可能。防止漏診、誤診, 提高診斷的正確率, 有重要意義。

        參考文獻(xiàn)

        [1] Skre H. Genetic and clinical aspects of Charcot-Marie-Tooths disease. Clin Genet, 1974, 6(2):98-118.

        [2] Emery AE. Population frequencies of inherited neuromuscular disease-a world survey. Neuromuscular Disord, 1991, 1(1):19-29.

        [3] 高宗恩. 腓骨肌萎縮癥一家系. 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志, 1994, 11(2):120.

        [4] 王維治. 神經(jīng)病學(xué). 第4版. 北京:人民衛(wèi)生出版社, 2001: 274-275.

        [5] 王洪峰, 黎明全, 項(xiàng)柏冬. 格林-巴利綜合征的現(xiàn)代研究進(jìn)展. 中國(guó)社區(qū)醫(yī)師(綜合版), 2006, 8(1):6-7.

        [收稿日期:2016-04-13]

        猜你喜歡
        格林呼吸衰竭
        麻辣老師
        我喜歡小狼格林
        小讀者(2020年4期)2020-06-16 03:34:04
        《呼吸衰竭》已出版
        《呼吸衰竭》已出版
        《呼吸衰竭》已出版
        綠毛怪格林奇
        《呼吸衰竭》已出版
        《呼吸衰竭》已出版
        《呼吸衰竭》已出版
        綠毛怪格林奇
        電影(2018年12期)2018-12-23 02:19:00
        亚洲一区二区三区免费av| 熟女俱乐部五十路二区av| 性做久久久久久久| 91麻豆精品激情在线观最新| 亚洲免费国产中文字幕久久久| 亚洲色欲色欲大片www无码| 亚洲欧美精品91| 久久久久无码精品国产app| 国产真人无遮挡作爱免费视频 | 亚洲AV成人无码国产一区二区| 亚洲春色视频在线观看| 国产一区av男人天堂| 国产男女免费完整视频| 夜夜未满十八勿进的爽爽影院| 人妻激情偷乱一区二区三区| 国产高潮流白浆免费观看不卡 | 亚洲精品国产成人久久av| 丰满少妇高潮惨叫久久久一 | 亚洲精品电影院| 亚洲精品网站在线观看你懂的| 欧美日韩国产另类在线观看 | 二区三区日本高清视频| 日韩精品亚洲一区二区| 狠狠噜天天噜日日噜视频麻豆| 免费大片黄在线观看| 精品人妻免费看一区二区三区| 日本超级老熟女影音播放| 色综合色狠狠天天综合色| 伊人色网站| 麻豆av毛片在线观看| 亚洲国产精品久久又爽av| 我爱我色成人网| 久久国产亚洲AV无码麻豆| 成a人片亚洲日本久久| 国产公开免费人成视频| 少妇极品熟妇人妻无码| 男女性搞视频网站免费| 国产精品亚洲av无人区一区香蕉| 日本xxxx色视频在线播放| 欧美深夜福利网站在线观看| 一本之道加勒比在线观看|