宣雯雯 張玉明

(江蘇省儀征中學(xué) 211900)

1 同源染色體間的對(duì)等交叉互換

這種類(lèi)型是染色體的交叉互換中最常見(jiàn)的一種。在減數(shù)第一次分裂前期(四分體時(shí)期)，同源染色體的非姐妹染色單體間對(duì)等片段交叉互換(圖1)，產(chǎn)生的變異屬于基因重組。由于是對(duì)等互換，所以不改變?nèi)旧w上的基因種類(lèi)、數(shù)量和排序，但可以使非等位基因發(fā)生重新組合。這種交叉互換的發(fā)生概率一般較高，是生物可遺傳變異的重要來(lái)源。

圖1 同源染色體之間的對(duì)等交叉互換

2 同源染色體間的不對(duì)等交叉互換

這種交叉互換也發(fā)生在減數(shù)第一次分裂。由于不對(duì)等交換，導(dǎo)致其中的一條染色體上有重復(fù)片段；另一條則缺失相應(yīng)的片段。例如，交換的結(jié)果是，一條染色體的cd段重復(fù)；另一條則cd段缺失(圖2)。生物基因組中有許多簡(jiǎn)單重復(fù)序列，其來(lái)源可能就是同源染色體不對(duì)等交換的結(jié)果。這種不對(duì)等交叉互換帶來(lái)的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，歸為重復(fù)和缺失。

同源染色體間的不對(duì)等交叉互換最早是由美國(guó)遺傳學(xué)家斯特蒂文特在1925年發(fā)現(xiàn)的。斯特蒂文特用棒眼果蠅進(jìn)行了一系列不同組合的雜交，結(jié)果發(fā)現(xiàn)后代除有棒狀眼外，還有野生型和超棒眼的個(gè)體的出現(xiàn)，而且它們的出現(xiàn)總是伴隨著棒眼座位相鄰基因的交換。據(jù)此，他提出同源染色體間的不對(duì)等交換假說(shuō)。這一假說(shuō)在1936年被美國(guó)遺傳學(xué)家H.J.馬勒和C.B.布里奇斯所證實(shí)。他們發(fā)現(xiàn)在正常果蠅唾液腺細(xì)胞的X染色體上只有1個(gè)編號(hào)為16A的區(qū)段，而棒眼果蠅的X染色體上有連接著的2個(gè)16A區(qū)段，超棒眼果蠅中則有3個(gè)重復(fù)的16A區(qū)段。這說(shuō)明棒眼果蠅來(lái)源于16A區(qū)段的重復(fù)。由棒眼果蠅產(chǎn)生的野生型和超棒眼個(gè)體，是由于少數(shù)雌性棒眼果蠅的1對(duì)X染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中染色體發(fā)生了不對(duì)等交換，于是極少數(shù)配子獲得1條只有1個(gè)16A區(qū)段的X染色體，而同數(shù)的另一些配子卻獲得1條有3個(gè)16A區(qū)段的X染色體。

圖2 同源染色體之間的不對(duì)等交叉互換

3 姐妹染色單體之間對(duì)等交叉互換

很多師生認(rèn)為姐妹染色單體之間不會(huì)發(fā)生交叉互換，或認(rèn)為即使發(fā)生交叉互換也是無(wú)意義的，因?yàn)閮蓷l姐妹染色單體是完全相同的。其實(shí)，姐妹染色單體之間會(huì)發(fā)生交叉互換，認(rèn)識(shí)其機(jī)理對(duì)于深入研究染色體的分子結(jié)構(gòu)、DNA復(fù)制、損傷和修復(fù)、染色體畸變和細(xì)胞周期等重要的基礎(chǔ)問(wèn)題有非常重要的意義。

姐妹染色單體交換的概念于1938年由McClimock首次提出，它是指來(lái)自一個(gè)染色體的兩條姐妹染色單體之間同源片段的互換，這種互換是完全對(duì)稱(chēng)的。1958年，Taylor首次證實(shí)植物細(xì)胞中存在姐妹染色單體之間交換的現(xiàn)象， 1973年Latt首次建立姐妹染色單體交換的檢測(cè)技術(shù)。Latt在培養(yǎng)的細(xì)胞中加入5-溴脫氧尿嘧啶核苷(BrdU)，并用熒光染料染色時(shí)，發(fā)現(xiàn)了姐妹染色單體之間的色差反應(yīng)和它們之間互換的現(xiàn)象。姐妹染色單體色差形成的原理是：當(dāng)細(xì)胞在BrdU培養(yǎng)基中進(jìn)行培養(yǎng)時(shí)，BrdU取代胸腺嘧啶脫氧核糖核苷(TdR)摻入新復(fù)制的DNA核苷酸鏈中。細(xì)胞在BrdU培養(yǎng)基中生長(zhǎng)，DNA經(jīng)過(guò)一次復(fù)制后，每條染色體的兩條姐妹染色單體的DNA雙鏈中各有一股鏈含有BrdU。經(jīng)過(guò)兩次復(fù)制后，兩條姐妹染色單體中，一條單體的DNA雙鏈類(lèi)似第一周期，為單股鏈含BrdU；另一條單體兩股鏈均含BrdU。兩股都含有BrdU的染色單體螺旋化程度較低，與染色劑的親和力低，染色時(shí)著色較淺，而僅有單股含BrdU的單體著色仍較深，兩條姐妹染色單體顯出深淺不同的顏色。當(dāng)姐妹染色單體間發(fā)生同源片段交換時(shí)，就可以根據(jù)每條染色單體夾雜著深淺不一的著色片段加以區(qū)分。

4 染色體的自身交叉

染色體自身交叉并斷裂后，發(fā)生反向連接而使原有序列發(fā)生顛倒，這種現(xiàn)象稱(chēng)為倒位(圖3)，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。如果倒位發(fā)生在染色體的一條臂上，稱(chēng)為臂內(nèi)倒位；如果倒位包含了著絲粒區(qū)，則稱(chēng)為臂間倒位。臂內(nèi)倒位不改變兩個(gè)臂的長(zhǎng)度，要用染色體顯帶技術(shù)才能識(shí)別；臂間倒位則使兩個(gè)臂的長(zhǎng)度出現(xiàn)增減，即使未作染色體顯帶處理也可觀察區(qū)分。

圖3 染色體自身交叉導(dǎo)致的倒位

圖4 倒位環(huán)

在減數(shù)分裂中，正常的染色體與倒位染色體之間不能以直線形式配對(duì)，而要形成一個(gè)圓圈才能完成同源部分的配對(duì)，這個(gè)圓圈稱(chēng)為倒位環(huán)(圖4)。如果倒位環(huán)內(nèi)的同源部位發(fā)生交叉互換，會(huì)使配子染色體上某一區(qū)段缺失或重復(fù)，從而造成染色體異常，導(dǎo)致子代出現(xiàn)異常性狀。

5 非同源染色體間的交叉互換

非同源染色體間也存在交叉互換現(xiàn)象，兩條非同源染色體間相互交換染色體片段稱(chēng)為相互易位。相互易位的染色體片段可以是等長(zhǎng)的，也可以是不等長(zhǎng)的(圖5 a)。

a不等長(zhǎng)的易位 b十字形圖 c染色體鄰近離開(kāi) d染色體交互離開(kāi)

圖5 易位雜合體在減數(shù)分裂中的行為變化

一般來(lái)說(shuō)，改變基因在染色體上的位置時(shí)并不改變它的功能，故易位純合體沒(méi)有明顯的細(xì)胞學(xué)特征，它在減數(shù)分裂時(shí)的配對(duì)也不會(huì)出現(xiàn)異常，因而易位染色體可以從一個(gè)細(xì)胞世代傳到另一個(gè)細(xì)胞世代。但是易位雜合體則不同，由于正常染色體和易位染色體的同源部分的配對(duì)，在減數(shù)分裂中期可以看到特有的十字形圖像(圖5 b)。隨著分裂過(guò)程的進(jìn)行，十字形逐漸開(kāi)放，鄰接的兩個(gè)著絲粒趨向同一極或趨向兩極，形成環(huán)形或8字形圖。染色體離開(kāi)方式分為鄰近離開(kāi)(圖5 c)和交互離開(kāi)(圖5d)。相互易位雜合體的花粉母細(xì)胞中大約有50%的圖像呈環(huán)形，屬鄰近離開(kāi)；50%呈8字形，屬交互離開(kāi)。這說(shuō)明四個(gè)著絲粒趨向兩極的取向是隨機(jī)的，行動(dòng)是獨(dú)立的。鄰近離開(kāi)的結(jié)果使每個(gè)配子內(nèi)都含有一條發(fā)生過(guò)易位的異常染色體，因而形成的配子都是致死的。而交互離開(kāi)則使兩個(gè)發(fā)生易位的不正常染色體進(jìn)入一個(gè)配子細(xì)胞，另兩個(gè)沒(méi)有發(fā)生易位的正常染色體則進(jìn)入另一配子細(xì)胞中。前者是致死的；后者則是正常的，各占半數(shù)概率。