陜西省榆林市第二醫(yī)院B超室(榆林719000)

劉宏雄

?

產(chǎn)前超聲檢查胎兒肢體畸形臨床診斷價(jià)值研究

陜西省榆林市第二醫(yī)院B超室(榆林719000)

劉宏雄

摘要目的：探討產(chǎn)前超聲檢查胎兒肢體畸形的臨床診斷價(jià)值。方法：選擇產(chǎn)前超聲檢查孕婦9738例，超聲診斷為胎兒肢體畸形者37例，引產(chǎn)或出生后發(fā)現(xiàn)漏診9例，無(wú)誤診病例。統(tǒng)計(jì)胎兒肢體畸形檢出率、漏診率及畸形率等，記錄胎兒肢體畸形檢出類型及影像學(xué)表現(xiàn)，比較不同孕周產(chǎn)前超聲肢體畸形的檢出情況。結(jié)果：超聲診斷符合率80.43%。9738例產(chǎn)前超聲診斷檢查孕婦，發(fā)現(xiàn)胎兒肢體畸形共37例，畸形檢出率0.38%。所有胎兒畸形經(jīng)引產(chǎn)后或出生后X線證實(shí)，漏診9例，漏診率0.09%，其漏診病例占所有畸形病例19.57%。9738例胎兒共證實(shí)畸形46例，畸形率0.47%。共診斷出胎兒肢體畸形46例，主要包括馬蹄內(nèi)翻足、四肢短小畸形、缺指(趾)畸形、橈骨發(fā)育不全或缺如畸形、肢體遠(yuǎn)端缺如畸形及手姿勢(shì)異常等幾大類，漏診包括馬蹄內(nèi)翻足、缺指(趾)畸形、橈骨發(fā)育不全或缺如畸形、手姿勢(shì)異常及先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮等。孕20～24周和孕25～29周產(chǎn)前超聲胎兒肢體畸形檢出率分別為92.86%和94.12%，高于孕15～19周(75.00%)和孕30～34周(45.45%)的產(chǎn)前超聲胎兒肢體畸形檢出率；組間兩兩比較，孕30`34周的產(chǎn)前超聲胎兒肢體畸形檢出率明顯低于孕20～24周和孕25～29周，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)論: 產(chǎn)前超聲診斷胎兒肢體畸形可以有效減少缺陷兒的出生;應(yīng)該熟悉掌握胎兒肢體畸形的產(chǎn)前超聲圖像特征，二維、三維超聲檢查相結(jié)合，提高胎兒肢體畸形檢出率，減少漏診病例，提高圍產(chǎn)兒的生存質(zhì)量。

主題詞肢畸形，先天性/診斷超聲檢查，產(chǎn)前胎兒監(jiān)測(cè)

胎兒肢體畸形是一種較為常見(jiàn)的先天性畸形，胎兒骨骼系統(tǒng)發(fā)育異常；近年來(lái)受到外界環(huán)境等因素的影響，胎兒先天畸形發(fā)病率逐年升高，肢體畸形占所有胎兒畸形的25%左右，其發(fā)生率約為1∶500[1]。近年來(lái)，隨著醫(yī)療技術(shù)的不斷進(jìn)步發(fā)展，人類優(yōu)生優(yōu)育觀念的不斷提高，產(chǎn)前超聲檢查在臨床中得到廣泛應(yīng)用，以排除胎兒畸形[2]。但是，胎兒肢體畸形種類多，癥狀雜，尤其是復(fù)雜畸形及遠(yuǎn)端小關(guān)節(jié)畸形，加之受到胎兒體位變化、羊水量、孕周及母體腹壁厚度等多方面的影響，產(chǎn)前超聲檢查胎兒肢體畸形的檢出率受到不同程度的限制，極易造成醫(yī)療糾紛，嚴(yán)重影響患兒及家庭生存質(zhì)量[3]。為了減少甚至避免胎兒肢體畸形的超聲檢查漏診、誤診率，本研究就不同類型的胎兒肢體畸形超聲圖像特征進(jìn)行總結(jié)分析，探討其臨床診斷價(jià)值，提高超聲診斷正確率，現(xiàn)報(bào)告如下。

資料與方法

1一般資料病例選自2014年7月至2015年7月來(lái)我院做產(chǎn)前超聲檢查的孕婦9738例，超聲診斷為胎兒肢體畸形者37例，引產(chǎn)或出生后發(fā)現(xiàn)漏診9例，無(wú)誤診病例，即共有胎兒肢體畸形者46例。孕婦年齡為25～42歲，平均30.81±4.47歲；孕周為15～34周，平均23.45±3.82周；首次妊娠19例，第二胎13例，第三胎5例。所有孕婦均知情同意。

2檢查方法選用儀器為GE-V730、E8超聲成像系統(tǒng)，使用二維凸陣探頭C5-2(頻率3.5～5.0 MHz)及三維容積探頭RAB 8-4 (4.0～8.0MHz)，具有靜態(tài)及實(shí)時(shí)動(dòng)態(tài)三維超聲成像功能。孕婦排空膀胱，取仰臥位行產(chǎn)科常規(guī)系統(tǒng)超聲NT檢查，測(cè)量胎兒各項(xiàng)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，胎盤、臍動(dòng)脈血流參數(shù)、子宮肌層及羊水情況等；胎兒解剖結(jié)構(gòu)檢查部位依次為胎兒頭部了解胎方位、胎兒顱腦及面部結(jié)構(gòu)、脊柱、胸腹部臟器、前腹壁及臍帶等。胎兒肢體情況以往常規(guī)檢查主要是觀察胎兒有無(wú)肢體缺失及對(duì)其肢體的具體測(cè)量。本次研究關(guān)于胎兒肢體檢查采用連續(xù)順序追蹤超聲檢查法，即上肢觀察分為上臂及內(nèi)肱骨、前臂及內(nèi)尺橈骨、手掌及手指，觀察胎兒橈骨及尺骨的發(fā)育情況，仔細(xì)觀察其有無(wú)缺失，同時(shí)注意觀察胎兒手掌發(fā)育是否完全，注意清點(diǎn)手指數(shù)目，觀察手掌手指姿勢(shì)；下肢觀察分為大腿及內(nèi)股骨、小腿及內(nèi)脛腓骨、足與趾，觀察胎兒腓骨、脛骨的發(fā)育情況，同時(shí)注意觀察胎兒足發(fā)育，注意足趾數(shù)目及其與小腿的關(guān)系。對(duì)胎兒的每一肢體從近端逐一追蹤至末端，同時(shí)給予肢體的長(zhǎng)軸與短軸切面追蹤掃查，認(rèn)真觀察胎兒肢體及長(zhǎng)骨的有無(wú)、數(shù)目、形態(tài)、結(jié)構(gòu)、長(zhǎng)短、姿勢(shì)及位置等，同時(shí)觀察胎兒肢體骨骼回聲強(qiáng)度、骨化程度及是否存在骨折等。若因?yàn)樘后w位等原因不能清晰觀察時(shí)，囑孕婦休息30min后再次檢查；排除胎兒被動(dòng)姿勢(shì)及干擾因素后，若懷疑胎兒肢體畸形，常規(guī)二維掃描后，進(jìn)一步給予三維容積探頭進(jìn)行三維圖像重建；若確診為胎兒肢體畸形，則在引產(chǎn)后或出生后行外觀檢查及X線檢查證實(shí)，與產(chǎn)前超聲檢查圖像進(jìn)行對(duì)比分析。

3觀察指標(biāo)統(tǒng)計(jì)胎兒肢體畸形檢出率、漏診率及畸形率等，記錄胎兒肢體畸形檢出類型及影像學(xué)表現(xiàn)，比較不同孕周產(chǎn)前超聲肢體畸形的檢出情況。

結(jié)果

1胎兒肢體畸形檢出率、漏診率及畸形率本研究共對(duì)9738例孕婦進(jìn)行產(chǎn)前超聲診斷檢查，發(fā)現(xiàn)胎兒肢體畸形共37例，畸形檢出率為0.38%。所有胎兒畸形經(jīng)引產(chǎn)后或出生后X線證實(shí)，漏診9例，漏診率0.09%，其漏診病例占所有畸形病例19.57%，超聲診斷符合率80.43%。9738例胎兒共證實(shí)畸形46例，畸形率0.47%。

2胎兒肢體畸形檢出類型及影像學(xué)表現(xiàn)本研究共診斷出胎兒肢體畸形46例，主要包括馬蹄內(nèi)翻足、四肢短小畸形、缺指(趾)畸形、橈骨發(fā)育不全或缺如畸形、肢體遠(yuǎn)端缺如畸形及手姿勢(shì)異常等幾大類，漏診包括馬蹄內(nèi)翻足、缺指(趾)畸形、橈骨發(fā)育不全或缺如畸形、手姿勢(shì)異常及先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮等，見(jiàn)表1。

表1　胎兒肢體畸形的類型及影像學(xué)表現(xiàn)

3不同孕周與產(chǎn)前超聲肢體畸形檢出情況孕20～24周和孕25～29周產(chǎn)前超聲胎兒肢體畸形檢出率分別為92.86%和94.12%，高于孕15～19周(75.00%)和孕30～34周(45.45%)的產(chǎn)前超聲胎兒肢體畸形檢出率；組間兩兩比較，孕30～34周的產(chǎn)前超聲胎兒肢體畸形檢出率明顯低于孕20～24周和孕25～29周，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05),見(jiàn)表2。

表2　不同孕周與產(chǎn)前超聲肢體畸形檢出情況

注：a與孕15～19周檢出情況相比較，P=0.405；b與孕15～19周檢出情況相比較，P=0.352；c與孕15～19周檢出情況相比較，P=0.569；d與孕20～24周檢出情況相比較，P=1.000；e與孕20～24周檢出情況相比較，P=0.021；f與孕25～29周檢出情況相比較，P=0.007

討論

胎兒肢體畸形屬于一種體表畸形，近年來(lái)受到環(huán)境污染、基因等多種因素影響，胎兒肢體畸形發(fā)生率較高，其種類較多，且常伴有淋巴管囊腫、膈疝、先天性心臟病及染色體畸形等多種并發(fā)癥狀，嚴(yán)重影響圍產(chǎn)兒的存活質(zhì)量，其臨床診斷主要借助于產(chǎn)前超聲影像學(xué)檢查，最終達(dá)到預(yù)防先天性缺陷兒出生，優(yōu)生優(yōu)育的目的[4-5]。本研究共對(duì)9738例孕婦進(jìn)行產(chǎn)前超聲診斷檢查，畸形檢出率0.38%，漏診率0.09%，超聲診斷符合率80.43%。9738例胎兒共證實(shí)畸形46例，畸形率0.47%。

由于胎兒在母體內(nèi)空間較大，可自由活動(dòng)，姿勢(shì)不固定，且受到軀干及頭部位置等的影響，臨床中多采用連續(xù)順序追蹤法來(lái)檢查胎兒四肢，以做到全面評(píng)估[6]。胎兒肢體畸形主要包括馬蹄內(nèi)翻足、四肢短小畸形、缺指(趾)畸形、橈骨發(fā)育不全或缺如畸形、肢體遠(yuǎn)端缺如畸形及手姿勢(shì)異常等幾大類[7]。四肢短小畸形又包括致死性侏儒、成骨發(fā)育不全及軟骨發(fā)育不全。致死性侏儒影像學(xué)特征主要表現(xiàn)為胎兒長(zhǎng)骨明顯縮短，干垢端增粗呈“電話聽(tīng)筒”狀，腹部膨隆，羊水增多，軀干呈“花瓶”狀；成骨發(fā)育不全即脆骨病，影像學(xué)特征主要表現(xiàn)為四肢短小，長(zhǎng)骨粗短、彎曲，胎兒骨化差使顱骨薄，低回聲；軟骨發(fā)育不全系基因突變所導(dǎo)致，胎兒四肢長(zhǎng)骨短小，頭顱大，低回聲，胸腔窄，腹圍大[8]。胎兒四肢短小畸形的影像學(xué)表現(xiàn)較為突出，漏診率低，本研究未發(fā)現(xiàn)漏診病例。缺、并、多指(趾)畸形超聲診斷難度較大，臨床漏診率較高，本研究中超聲檢出6例，漏診4例；其分裂手主要為手指數(shù)目減少呈V型，整體呈“鉗”樣改變[9]。先天性橈骨發(fā)育不全或缺如畸形包括橈骨完全缺失、部分缺如及發(fā)育不全三種類型，完全缺失的胎兒手多成直角，手部嚴(yán)重畸形；部分缺如多表現(xiàn)為橈尺骨骨性連接；發(fā)育不全指橈骨不同程度的縮短，腕關(guān)節(jié)向橈側(cè)偏斜呈鉤狀[10]。肢體遠(yuǎn)端缺如畸形即橫行肢體缺陷，分為完全截肢和部分截肢；完全截肢超聲表現(xiàn)為缺失側(cè)的關(guān)節(jié)不能顯示缺失的肢體結(jié)構(gòu)，斷端較為平整；部分截肢表現(xiàn)為截肢平面以上肢體顯示，以下肢體不顯示。

孕婦早期羊水較多，胎兒活動(dòng)空間較大，肢體觀察較為方便；待孕婦進(jìn)入孕晚期后，胎兒活動(dòng)空間狹小，肢體屈曲受壓，畸形檢出率低。本研究顯示，孕20～24周和孕25～29周產(chǎn)前超聲胎兒肢體畸形檢出率分別為92.86%和94.12%，明顯高于孕15～19周(75.00%)和孕30～34周(45.45%)的檢出率，因此，我們建議在孕中期進(jìn)行胎兒肢體畸形超聲檢查較為理想。

本研究若懷疑胎兒肢體畸形，常規(guī)二維掃描后，進(jìn)一步給予三維容積探頭進(jìn)行三維圖像重建，其可以將胎兒的動(dòng)作和表面成像實(shí)時(shí)顯示，清晰、直觀的顯示四肢骨骼畸形的圖像特征；同時(shí)可以明確畸形骨骼的數(shù)量、結(jié)構(gòu)及形態(tài)學(xué)改變，有效縮短檢查時(shí)間，使診斷更為準(zhǔn)確[11]。另一方面，三維超聲檢查需要胎兒周圍羊水充足，且不允許被胎盤、臍帶等遮擋視野，否則效果欠佳。臨床上多采用二維、三維超聲相結(jié)合的方法對(duì)其胎兒肢體畸形進(jìn)行診斷研究，效果良好，可以互相補(bǔ)充，豐富診斷信息。

綜上所述，產(chǎn)前超聲診斷胎兒肢體畸形可以有效減少缺陷兒的出生，我們應(yīng)該熟悉掌握胎兒肢體畸形的產(chǎn)前超聲圖像特征，二維、三維超聲檢查相結(jié)合，提高胎兒肢體畸形檢出率，減少漏診病例，提高圍產(chǎn)兒的生存質(zhì)量。

參考文獻(xiàn)

[1] 焦陽(yáng), 杜冬, 董發(fā)進(jìn). 產(chǎn)前超聲診斷胎兒肢體畸形的技術(shù)探討[J].中國(guó)臨床解剖學(xué)雜志, 2015,33(4):485-488.

[2]蔡麗莉. 超聲檢查在產(chǎn)前診斷胎兒畸形中的臨床應(yīng)用不同孕周產(chǎn)前超聲篩查胎兒畸形的臨床研究[J]. 中華全科醫(yī)學(xué), 2015,13(5):810-811.

[3] 戴振強(qiáng), 周玉蘭, 竇發(fā)坦, 等. 產(chǎn)前超聲診斷胎兒肢體畸形[J]. 中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志, 2014,22(8):94-95.

[4] 王琳, 程曉玲, 曹曉焱, 等. 超聲對(duì)早孕期胎兒肢體畸形的診斷價(jià)值[J]. 實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志, 2014,30(20):3363-3364.

[5] 魏華. 胎兒肢體畸形產(chǎn)前超聲診斷分析[J]. 陜西醫(yī)學(xué)雜志, 2014,43(7):830-833.

[6] 查長(zhǎng)松, 黃月紅, 戚麗, 等. 產(chǎn)前超聲診斷胎兒肢體畸形的價(jià)值[J]. 中國(guó)超聲醫(yī)學(xué)雜志, 2013,29(2):185-187.

[7] 何冠南, 羅紅, 楊家翔. 孕11～13周+6產(chǎn)前超聲篩查胎兒肢體畸形的價(jià)值[J]. 中國(guó)醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志, 2014,22(8):634-637.

[8] 林園園, 姜艷, 侯艷芳, 等. 軟骨發(fā)育不全患者的臨床特點(diǎn)及FGFR3基因突變[J]. 中華骨質(zhì)疏松和骨礦鹽疾病雜志, 2015,8(3):210-214.

[9] Salomon LJ, Alfirevic Z, Berghella V,etal. Practice guidelines for performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan[J]. Ultrasound Obstet Gynecol, 2011,37(1):116-126.

[10] 張新毅, 田寧. 先天性雙側(cè)橈骨不發(fā)育并雙手骨發(fā)育不全1例[J].山東醫(yī)藥, 2014,54(45):64.

[11] 彭元忠, 張萬(wàn)平, 李嫵真, 等. 實(shí)時(shí)三維超聲成像診斷胎兒體表畸形的臨床價(jià)值[J]. 臨床超聲醫(yī)學(xué)雜志, 2012,14(2):142-143.

(收稿:2015-12-09)

【中圖分類號(hào)】R445.1

【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A

doi：10.3969/j.issn.1000-7377.2016.07.22