王 民 肖 斌 孟曉麗 劉鳳樓 李淑民

青龍滿族自治縣圍產(chǎn)兒出生缺陷情況分析及對策研究

王 民 肖 斌 孟曉麗 劉鳳樓 李淑民

目的 了解青龍滿族自治縣圍產(chǎn)兒出生缺陷現(xiàn)狀，尋找導(dǎo)致圍產(chǎn)兒出生缺陷的原因，探索研究預(yù)防出生缺陷的各種措施，為本地區(qū)優(yōu)生優(yōu)育服務(wù)決策提供科學(xué)依據(jù)。方法 依托國家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目，收集2013年1月～2015年9月來青龍滿族自治縣生殖保健醫(yī)院參加國家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目后的20271名計(jì)劃懷孕的育齡婦女，圍孕期早孕隨訪發(fā)現(xiàn)畸形而終止妊娠的胎兒各項(xiàng)數(shù)據(jù)資料，作回顧性統(tǒng)計(jì)分析。結(jié)果 共發(fā)現(xiàn)圍產(chǎn)兒出生缺陷156例，圍產(chǎn)兒出生缺陷率7.69‰，且3年來呈下降趨勢。圍產(chǎn)兒出生缺陷主要順位為無腦兒、脊柱裂、腦膨出、先天性腦積水等；導(dǎo)致圍產(chǎn)兒出生缺陷的主要因素為經(jīng)濟(jì)狀況、生活環(huán)境、生活習(xí)慣、獲得的衛(wèi)生服務(wù)、對優(yōu)生優(yōu)育知識的掌握程度、孕期營養(yǎng)素的服用等。結(jié)論 為了降低圍產(chǎn)兒出生缺陷率，必須加強(qiáng)優(yōu)生健康知識宣傳，提高育齡婦女的優(yōu)生優(yōu)育意識，同時通過國家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目，積極推廣產(chǎn)前篩查技術(shù)，加強(qiáng)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷力度，積極開展婦女孕前和孕早期補(bǔ)服葉酸等預(yù)防出生缺陷的“三級預(yù)防”措施，才能有效的預(yù)防圍產(chǎn)兒出生缺陷的發(fā)生，降低出生缺陷發(fā)生率。

圍產(chǎn)兒；出生缺陷；情況分析；對策探討

青龍滿族自治縣生殖保健醫(yī)院自2013年來，依托國家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目，開展了出生缺陷干預(yù)工程。3年來已為20271名計(jì)劃懷孕的育齡婦女提供了免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查服務(wù)，并進(jìn)行早孕隨訪，目標(biāo)人群覆蓋率達(dá)到了80%以上，實(shí)現(xiàn)了優(yōu)生知識的普及，廣大育齡群眾的優(yōu)生意識顯著增強(qiáng)，圍產(chǎn)兒出生缺陷比例由原來的113.2/萬降至45.10/萬，并呈逐年下降趨勢。為了了解青龍滿族自治縣圍產(chǎn)兒出生缺陷現(xiàn)狀，尋找導(dǎo)致出生缺陷的原因，探索研究預(yù)防出生缺陷的各項(xiàng)措施，為本地區(qū)優(yōu)生優(yōu)育服務(wù)決策提供科學(xué)依據(jù)，本研究選擇2013年1月～2015年9月參加免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查服務(wù)的育齡婦女圍產(chǎn)期因胎兒畸形而終止妊娠后的出生缺陷各項(xiàng)數(shù)據(jù)，作回顧性統(tǒng)計(jì)分析，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 收集2013年1月～2015年9月來青龍滿族自治縣生殖保健醫(yī)院參加國家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目后的20271名計(jì)劃懷孕的育齡婦女，圍孕期早孕隨訪時發(fā)現(xiàn)胎兒畸形而終止妊娠的圍產(chǎn)兒出生缺陷的各項(xiàng)數(shù)據(jù)資料。

1.2 確定圍產(chǎn)兒出生缺陷方法及標(biāo)準(zhǔn)，探尋導(dǎo)致出現(xiàn)圍產(chǎn)兒出生缺陷的病因。

1.2.1 確定圍產(chǎn)兒出生缺陷方法及標(biāo)準(zhǔn) 通過B超進(jìn)行產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前篩查，按照中國出生缺陷監(jiān)測中心制定的23類出生缺陷定義，臨床特征及診斷標(biāo)準(zhǔn)[1]，結(jié)合終止妊娠后對胎兒體檢觀察及解剖、實(shí)驗(yàn)室檢查等結(jié)果，對每例圍產(chǎn)兒進(jìn)行檢查，確定圍產(chǎn)兒出生缺陷種類，并統(tǒng)計(jì)順位。

1.2.2 探尋導(dǎo)致出現(xiàn)圍產(chǎn)兒出生缺陷的病因 制定統(tǒng)一格式的調(diào)查表，由受過專門培訓(xùn)的專業(yè)人員詢問產(chǎn)婦病史，經(jīng)濟(jì)狀況、生活環(huán)境、生活習(xí)慣、獲得的衛(wèi)生服務(wù)、對優(yōu)生優(yōu)育知識的掌握程度、孕期用藥、葉酸營養(yǎng)素的服用等母親特征情況填入《出生缺陷兒登記卡》，歸納出導(dǎo)致出現(xiàn)圍產(chǎn)兒出生缺陷的病因。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 所有資料輸入優(yōu)生管理系統(tǒng)，采用SPSS 10.0軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，計(jì)數(shù)資料以率（%）表示，采用χ2檢驗(yàn)；P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率 2013年1月～2015年9月來本院參加國家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目的20271名計(jì)劃懷孕的育齡婦女，通過早孕隨訪，共發(fā)現(xiàn)圍產(chǎn)兒出生缺陷156例，圍產(chǎn)兒出生缺陷比例為7.69‰，且3年來圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率由原來的113.2/萬降至45.10/萬，呈逐年下降趨勢。見表1。

表1 圍產(chǎn)兒出生缺陷2013年1月～2015年9月情況統(tǒng)計(jì)表

2.2 圍產(chǎn)兒出生缺陷的種類和順位 3年來共發(fā)現(xiàn)圍產(chǎn)兒出生缺陷156例，主要順位為無腦兒、脊柱裂、腦膨出、先天性腦積水等，其中男120例，占76.92%（120/156），女36例，占23.08%（36/156）。見表2。

表2 出生缺陷的順位、類型及構(gòu)成比

2.3 不同人口學(xué)特征婦女圍產(chǎn)兒出生缺陷的情況 制定統(tǒng)一格式的調(diào)查表，通過詢問病史，對圍產(chǎn)兒母親的經(jīng)濟(jì)狀況、生活環(huán)境、生活習(xí)慣、獲得的衛(wèi)生服務(wù)、對優(yōu)生優(yōu)育知識的掌握程度、孕期服用葉酸營養(yǎng)素等方面進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，發(fā)現(xiàn)經(jīng)濟(jì)條件差、生活環(huán)境惡劣、生活習(xí)慣不良、衛(wèi)生服務(wù)功能缺失、優(yōu)生知識知曉率低、孕期未服用葉酸營養(yǎng)素等是導(dǎo)致出現(xiàn)圍產(chǎn)兒出生缺陷的主要因素。組間比較差異有顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.01）。見表3。

表3 人口學(xué)特征統(tǒng)計(jì)表

3 討論

出生缺陷也稱先天異常，是指胚胎發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常[2]。出生缺陷是導(dǎo)致圍生兒和兒童致殘的主要原因之一[3]，中國每年約有80～120萬出生缺陷兒出生，占全部出生人口的4%～6%[4]，出生缺陷是我國的一個重大公共衛(wèi)生問題。

3.1 結(jié)果分析 從上述資料結(jié)果分析表明，3平米青龍滿族自治縣圍產(chǎn)兒出生缺陷的比例明顯呈逐年下降趨勢，圍產(chǎn)兒出生缺陷比例已經(jīng)由原來的113.2/萬降至45.10/萬，出生缺陷率明顯下降，本研究認(rèn)為和青龍滿族自治縣開展了國家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目有直接關(guān)系。

青龍滿族自治縣圍產(chǎn)兒出生缺陷的主要順位為無腦兒、脊柱裂、腦膨出、先天性腦積水等，而且男性的發(fā)生率明顯高于女性的發(fā)生率，與張惠秋等[5]報道一致，可能和遺傳、地區(qū)環(huán)境等有關(guān)系，因?yàn)槟行韵忍炀蜎]有女性性染色體同位基因互補(bǔ)的優(yōu)勢，因此女性在健康方面較男性具有先天優(yōu)勢，這是出生缺陷兒中男性發(fā)生率高于女性的主要原因[6]。此外，男性外生殖器官的畸形，因其直觀便于觀察，不易發(fā)生遺漏，女性生殖器官則具有隱蔽性的特征，有否畸形無法及時進(jìn)行識別和統(tǒng)計(jì)，這也是導(dǎo)致男性出生缺陷發(fā)生率高于女性的可能原因之一[7]。

圍產(chǎn)兒母親的經(jīng)濟(jì)條件差、生活環(huán)境惡劣、生活習(xí)慣不良、獲得的衛(wèi)生服務(wù)功能缺失、優(yōu)生知識知曉率低、孕期未服用葉酸營養(yǎng)素等是導(dǎo)致本地區(qū)出現(xiàn)圍產(chǎn)兒出生缺陷的主要因素，本研究認(rèn)為和青龍滿族自治縣是國家級貧困縣，大部本農(nóng)村人口外出打工，低經(jīng)濟(jì)水平、文化程度低、自我保健意識淡薄、缺乏孕產(chǎn)期保健等原因有直接關(guān)系。

3.2 探索和研究預(yù)防圍產(chǎn)兒出生缺陷的各項(xiàng)措施 根據(jù)青龍滿族自治縣圍產(chǎn)兒出生缺陷現(xiàn)狀，我們對預(yù)防圍產(chǎn)兒出生缺陷的各種措施進(jìn)行了如下探索和研究。

3.2.1 應(yīng)加大經(jīng)費(fèi)投入，積極培訓(xùn)縣鄉(xiāng)兩級優(yōu)生優(yōu)育培訓(xùn)師，積極開展出生缺陷的“三級預(yù)防”，加強(qiáng)基層干預(yù)和預(yù)防出生缺陷的能力。為減少出生缺陷的發(fā)生，世界衛(wèi)生組織提出了出生缺陷的“三級預(yù)防”策略[8]，因此衛(wèi)生和計(jì)劃生育主管部門要積極爭取專項(xiàng)資金，加大金費(fèi)投入力度，積極開展出生缺陷的“三級預(yù)防”，特別是在廣大的農(nóng)村地區(qū)，針對育齡期的婦女，多渠道地進(jìn)行群眾性的優(yōu)生優(yōu)育知識宣傳教育，充分認(rèn)識不良生活習(xí)慣、傳染性疾病、遺傳因素、環(huán)境因素、藥物因素等與出生缺陷的內(nèi)在聯(lián)系，從而減少出生缺陷的發(fā)生[9]。縣級婦幼保健和計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)部門，要選取責(zé)任心強(qiáng)，業(yè)務(wù)水平高，經(jīng)過專門培訓(xùn)的醫(yī)務(wù)人員從事預(yù)防出生缺陷工作，同時積極積極培訓(xùn)鄉(xiāng)級優(yōu)生優(yōu)育培訓(xùn)師，對出生缺陷高危人群要重點(diǎn)做好優(yōu)生指導(dǎo)工作[10]。采取有力措施進(jìn)行有計(jì)劃的、系統(tǒng)的、全面的、規(guī)范化的培訓(xùn)體系，加強(qiáng)基層干預(yù)和預(yù)防出生缺陷的能力，通過這些措施使育齡群眾優(yōu)生優(yōu)育知識知曉率達(dá)到98%以上，降低出生缺陷的發(fā)生率。

3.2.2 認(rèn)真開展國家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目，從源頭上預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目作為一項(xiàng)政府主導(dǎo)、群眾參與的惠民工程，自2010年啟動以來，預(yù)防出生缺陷發(fā)生的效果十分明顯[11]。因?yàn)殚_展免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目，能從源頭上預(yù)防出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)，變?nèi)丝趬毫槿肆Y源優(yōu)勢，為經(jīng)濟(jì)社會協(xié)調(diào)可持續(xù)發(fā)展創(chuàng)造良好的人口環(huán)境。青龍滿族自治縣自2012年開始依托國家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目，開展了出生缺陷干預(yù)工程，幾年來已為全縣80%的計(jì)劃懷孕育齡婦女提供了免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查服務(wù)，并進(jìn)行早孕隨訪，實(shí)現(xiàn)了優(yōu)生知識普及，廣大群眾優(yōu)生意識顯著增強(qiáng)，已產(chǎn)生了明顯效果，因此圍產(chǎn)兒出生缺陷比例由原來的113.2/萬降至45.10/萬。

3.2.3 積極推廣產(chǎn)前篩查技術(shù)，加強(qiáng)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷力度。產(chǎn)前篩查通常是指一種抽血化驗(yàn)，通過母體血清中的某些物質(zhì)（稱為標(biāo)志物）的檢測，來發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高風(fēng)險孕婦。對高風(fēng)險孕婦進(jìn)一步檢查，如抽羊水、診斷性B超等，進(jìn)行產(chǎn)前診斷。積極推行四維彩超的介入和普及，發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重缺陷的胎兒需要及時終止妊娠，最大限度地減少異常胎兒的出生。因此衛(wèi)生和計(jì)劃生育主管部門應(yīng)積極推廣產(chǎn)前篩查技術(shù)，加強(qiáng)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷力度，使得一些出生缺陷能夠及早發(fā)現(xiàn)、早治療[12]。

3.2.4 充分利用秦皇島市婦女孕前和孕早期補(bǔ)服葉酸缺陷項(xiàng)目，認(rèn)真開展葉酸增補(bǔ)劑免費(fèi)發(fā)放工作，引導(dǎo)育齡婦女主動參加神經(jīng)管畸形干預(yù)工程。神經(jīng)管畸形（NTDS）是一種最常見的先天畸形，是危害人類健康最嚴(yán)重的致死、致殘的出生缺陷。神經(jīng)管畸形是胚胎發(fā)育早期階段由于神經(jīng)管閉合障礙而導(dǎo)致的胎兒出生時出現(xiàn)無腦、脊柱裂和腦膨出畸形[13]，而出生缺陷具有不可逆性，一旦發(fā)生，再對其進(jìn)行干預(yù)和治療都只是事半功倍[14]。因此，減少出生缺陷的發(fā)生應(yīng)以預(yù)防為主，做好孕前教育[12]，葉酸參與核酸合成，與神經(jīng)管發(fā)育有重要關(guān)系[15]，是女性機(jī)體中重要的一種營養(yǎng)成分，為水溶性B族維生素，其對女性有著重要的意義[16]，對胎兒的大腦、脊髓發(fā)育很重要。葉酸必須從懷孕開始前服用，因?yàn)樯窠?jīng)管缺陷發(fā)生在末次月經(jīng)第1天后的40天左右，因此在懷孕前開始服用0.4 mg葉酸對于預(yù)防神經(jīng)管缺陷的發(fā)生很重要[17]。世界各國通過10余年的應(yīng)用觀察，得到的共同結(jié)論是，孕前至孕早期服用小劑量葉酸增補(bǔ)劑，可以預(yù)防70%的神經(jīng)管畸形的發(fā)生[18]。2002年呂耘等[19]報導(dǎo)南京地區(qū)1469例服用小劑量葉酸增補(bǔ)劑者，未發(fā)現(xiàn)1例神經(jīng)管畸形。因此衛(wèi)生和計(jì)劃生育部門應(yīng)發(fā)揮村級育齡婦女小組長的作用，充分利用《秦皇島市婦女孕前和孕早期補(bǔ)服葉酸缺陷項(xiàng)目》，積極宣傳預(yù)防出生缺陷知識，認(rèn)真開展孕前葉酸增補(bǔ)劑免費(fèi)發(fā)放工作，積極引導(dǎo)育齡婦女主動參加出生缺陷干預(yù)工程。目前目標(biāo)人群知曉率已達(dá)95%，葉酸增補(bǔ)劑服用率80%以上，依從率達(dá)到了60%，有效的降低了出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險。

綜上所述，為了降低圍產(chǎn)兒出生缺陷率，必須加強(qiáng)優(yōu)生健康知識宣傳，提高優(yōu)生優(yōu)育意識，同時通過國家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查、積極推廣產(chǎn)前篩查技術(shù)，加強(qiáng)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷力度、積極開展婦女孕前和孕早期補(bǔ)服葉酸預(yù)防等出生缺陷的“三級預(yù)防”措施，才能有效的預(yù)防圍產(chǎn)兒出生缺陷的發(fā)生，降低出生缺陷發(fā)生率。

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Objective Understand the present situation of perinatal birth defects qinglong manchu autonomous county, to find the cause of perinatal birth defects, explore study of the various measures to prevent birth defects, which will provide a scientific basis for regional service decision of eugenic and superior nurture. Methods Relying on national free pregnancy eugenics health check project, from January 2013 to September 2015, collecting reproductive health care to qinglong manchu autonomous county hospital to participate in national free pregnant eugenics health check after the project plan of 20271 pregnant women of childbearing age, around the pregnancy pregnancy follow-up found abnormal termination of the fetus, and data on the retrospective statistical analysis. Results Found a total of 156 cases of perinatal birth defects of perinatal birth defects 7.69‰, and a downward trend in 3 years. Perinatal birth defects in the main line, spina bifida, anencephaly encephalocele, congenital hydrocephalus, etc.; Lead to the main factors of perinatal birth defects of the economy, the living environment, living habits, access to health services, for the master degree of knowledge of eugenic and superior nurture, taking of nutrients during pregnancy, etc. Conclusion In order to reduce the perinatal birth defects, we must strengthen eugenics health knowledge propaganda, improve women of childbearing age consciousness of eugenic and superior nurture, through the national free eugenics health examination before childbirth programs at the same time, actively promote prenatal screening technology, strengthen the efforts in prenatal screening and prenatal diagnosis, actively carry out women take folic acid, pregnancy and the early stages of pregnancy to prevent birth defects "tertiary prevention measures”, can effectively prevent the occurrence of perinatal birth defects, reduce the incidence of birth defects.

Perinatal；Birth defects；Situation analysis；Countermeasures

10.3969/j.issn.1009-4393.2016.5.001

河北省秦皇島市2015年科技計(jì)劃（第二批）科技支撐項(xiàng)目（201502 A 150）

河北 066599 河北省青龍滿族自治縣生殖保健醫(yī)院 （王民）河北省青龍滿族自治縣醫(yī)院 （肖斌 孟曉麗 劉鳳樓 李淑民）