據(jù)2016年6月9日《光明日報》報道，青海大學(xué)楊應(yīng)忠課題組發(fā)現(xiàn)高原肺水腫(HAPE)易感基因，首次從基因水平揭示了低海拔個別人群易患HAPE的部分可能原因。相關(guān)研究成果發(fā)表于美國《美國野外與環(huán)境醫(yī)學(xué)雜志》和希臘《實(shí)驗(yàn)與治療醫(yī)學(xué)雜志》等刊物。

由于HAPE是一種特發(fā)于高原低氧環(huán)境的復(fù)雜性疾病，課題組采用Affymetrix SNP 6.0高密度芯片開展了較大規(guī)模的全基因組關(guān)聯(lián)研究，發(fā)現(xiàn)有關(guān)基因與HAPE病理生理過程密切相關(guān)；選用全外顯子組捕獲及Solexa高通量測序平臺，發(fā)現(xiàn)與HAPE相關(guān)的基因主要集中在轉(zhuǎn)錄調(diào)控、信號轉(zhuǎn)導(dǎo)和免疫調(diào)節(jié)、炎癥損傷等過程，篩選出的26個SNP位點(diǎn)為HAPE遺傳學(xué)研究提供了非常有意義的信息。此外，課題組發(fā)現(xiàn)載脂蛋白A-I和A-IV的變化與HAPE的發(fā)生有關(guān)，使載脂蛋白A-I和A-IV有望成為HAPE發(fā)病風(fēng)險的血漿生物標(biāo)記物。該項(xiàng)成果為篩選急進(jìn)高原HAPE易感人群提供了科學(xué)手段，將在高原經(jīng)濟(jì)社會發(fā)展和國防建設(shè)中發(fā)揮重要的作用。