楊巧平，梁玉琴

(1.浙江省諸暨市人民醫(yī)院，浙江諸暨 311800；2.浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院，浙江杭州 310052)

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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥新生兒1例的護(hù)理

楊巧平1，梁玉琴2

(1.浙江省諸暨市人民醫(yī)院，浙江諸暨 311800；2.浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院，浙江杭州 310052)

腎上腺皮質(zhì)增生癥；新生兒；護(hù)理

先天性腎上腺皮質(zhì)增生(congenital adrenal hyper-plasia，CAH)是因腎上腺皮質(zhì)激素合成過(guò)程中所需的酶先天性缺陷，致使糖和鹽皮質(zhì)激素合成不足，臨床表現(xiàn)為脫水、高鉀、低鈉、低血糖[1]，同時(shí)垂體促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)反饋性分泌增多，導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)增生，雄激素合成過(guò)多，出現(xiàn)女性男性化或男性假性性早熟等癥狀[2]。本病為常染色體隱性遺傳病，在新生兒中的發(fā)病率為1/16 000～1/20 000[3]，一般需終身激素替代治療。新生兒期起病者，病情重，易誤診。2015年4月4日浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院NICU收治1例CAH失鹽型21-羥化酶缺乏癥新生兒，經(jīng)治療和護(hù)理，病情好轉(zhuǎn)出院。現(xiàn)將護(hù)理報(bào)告如下。

1 病例簡(jiǎn)介

患兒，男，12 d，因少吃、少哭、少動(dòng)1 d入院，診斷為新生兒敗血癥、隱睪、尿道下裂。入院查體：體溫37.2℃，心率78次/min，心律不齊，呼吸42次/min，血壓68/40 mmHg，反應(yīng)差，皮膚蒼白干燥，未見(jiàn)明顯花斑，前囟凹，眼窩凹陷，口唇及陰囊色素沉著明顯，四肢肌張力減弱，四肢末梢涼，尿道口位于陰莖下方，陰囊處未觸及睪丸。查血常規(guī)：WBC 14.57×109/L,中性粒細(xì)胞分類(lèi)數(shù)63.3%，C反應(yīng)蛋白(CRP)4 mg/L。血?dú)夥治觯簆H 7.432，PCO219.4 mmHg，PO246.9 mmHg,鉀9.0 mmol/L，鈉113 mmol/L，氯96 mmol/L，鈣1.22 mmol/L，實(shí)際碳酸氫根12.7 mmol/L，實(shí)際剩余堿-10.9 mmol/L。心電監(jiān)護(hù)偶有室性心律失常。予擴(kuò)容糾正酸中毒、補(bǔ)充電解質(zhì)、極化液維持、營(yíng)養(yǎng)支持等治療，入院第2～4天復(fù)查血?dú)夥治龊碗娊赓|(zhì)提示反復(fù)出現(xiàn)高血鉀和低鈉，鉀5.3～8.0 mmol/L,鈉117～128 mmol/L,心率120～148次/min，律齊，診斷為CAH，予醋酸氫化可的松口服治療。入院第6天復(fù)查血?dú)夥治龊碗娊赓|(zhì)提示酸堿度及電解質(zhì)平衡，之后一直維持在正常水平。查皮質(zhì)醇2.47 μg/dl，促腎上腺皮質(zhì)激素52.4 pg/ml,17a-羥孕酮測(cè)定742.94 nmol/L，腹部B超示探及子宮回聲，染色體核型46xx，性別基因檢測(cè)陰性，提示患兒為假兩性畸形，繼予氫化可的松口服，加用氟氫可的松口服。住院11 d患兒病情好轉(zhuǎn)出院。

2 護(hù) 理

2.1 搶救休克 本例患兒入院時(shí)反應(yīng)差，皮膚蒼白干燥，未見(jiàn)明顯花斑，眼窩凹陷，前囟凹，四肢末梢涼，毛細(xì)血管充盈時(shí)間4 s，心率78次/min，血壓68/40 mmHg，尿量少，提示有明顯脫水?；純喝朐簳r(shí)血壓正常，但休克不是單純的心排出量不足，不能以血壓是否降低衡量有無(wú)休克[4]，當(dāng)患兒出現(xiàn)血壓降低已是晚期重癥休克的表現(xiàn)。采用吳玉斌等[5]創(chuàng)制的新生兒休克改良評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)，從血壓、脈搏、四肢溫度、皮膚顏色和毛細(xì)血管充盈時(shí)間5項(xiàng)指標(biāo)進(jìn)行評(píng)分和分度，該患兒評(píng)分為4分，提示存在中度休克。立即給予心電監(jiān)護(hù)，動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)心率、呼吸、血壓、血氧飽和度，每隔半小時(shí)測(cè)量并記錄生命體征1次?；純褐糜谛律鷥狠椛浯玻⒁馑闹Ｅ?，予腋靜脈穿刺置管，因患兒同時(shí)合并代謝性酸中毒，遵醫(yī)囑予輸液20 ml/kg，30 min泵入擴(kuò)容，予留置導(dǎo)尿管，密切監(jiān)測(cè)體溫、血糖、血?dú)夥治鼋Y(jié)果、尿量，觀(guān)察患兒前囟、皮膚彈性、精神等變化。入院后1 h患兒心率恢復(fù)正常，4 h后反應(yīng)轉(zhuǎn)好，12 h后肢端轉(zhuǎn)溫，尿量正常。

2.2 糾正水電解質(zhì)紊亂 本例患兒入院時(shí)存在嚴(yán)重的水電解質(zhì)紊亂，血鉀高達(dá)9.0 mmol/L，心電圖呈現(xiàn)高尖T波，立即予極化液(10%葡萄糖48 ml加胰島素1.2 U)維持，同時(shí)予10%葡萄糖酸鈣注射液3～7 ml/kg，30 min泵入，拮抗高血鉀引起的心肌毒性，輸注過(guò)程密切觀(guān)察心率變化。入院3 d，平均每天查血?dú)夥治龊碗娊赓|(zhì)4次，患兒病情穩(wěn)定后，予PICC置管，便以補(bǔ)鈣。經(jīng)過(guò)積極處理，患兒血鉀48 h內(nèi)恢復(fù)至正常范圍，之后患兒又反復(fù)出現(xiàn)高血鉀，在確診CAH后，應(yīng)用醋酸氫化可的松口服，2 d后血鉀正常，未再波動(dòng)。因患兒入院時(shí)血鈉低，給予輸注等滲鹽水，3 d后病情穩(wěn)定，改為每日口服補(bǔ)鈉(10%氯化鈉4 ml加奶中每3 h口服1次)，6 d后血鈉維持在正常水平。

2.3 激素用藥的護(hù)理 本例患兒屬于失鹽型CAH，需終身使用激素替代治療[6]。氫化可的松屬于生理性糖皮質(zhì)激素，本身具有一定的潴鈉功能，是糖皮質(zhì)激素替代治療的首選[7]。遵醫(yī)囑予氫化可的松1 mg每8 h口服1次，定時(shí)給藥，溶解藥物的水不能過(guò)多，以確保藥物全部吃完。由于A(yíng)CTH分泌高峰在夜間，因而將氫化可的松的2/3量在夜間睡前服用[8]。鹽皮質(zhì)激素可協(xié)同糖皮質(zhì)激素的作用，使ACTH分泌進(jìn)一步減少，予氟氫可的松0.05 mg每天口服1次。用藥期間嚴(yán)格查對(duì)和交接班，避免漏服或重復(fù)應(yīng)用，密切觀(guān)察用藥后的反應(yīng)及效果。出現(xiàn)嘔吐及時(shí)報(bào)告醫(yī)生，根據(jù)服藥時(shí)間判斷是否補(bǔ)服，激素治療期間注意補(bǔ)鈣，防止骨質(zhì)流失[9]。本例患兒服藥后無(wú)嘔吐發(fā)生。

2.4 預(yù)防感染 本例患兒入院時(shí)查血常規(guī)白細(xì)胞高，遵醫(yī)囑予氨芐西林舒巴坦抗感染，2 d后復(fù)查血常規(guī)正常。應(yīng)用激素治療后，患兒機(jī)體免疫功能下降，易發(fā)生感染[10]。本例患兒激素應(yīng)用2 d后查血常規(guī)示W(wǎng)BC 16.74×109/L，CRP 29 mg/L,予加強(qiáng)抗生素治療，同時(shí)加強(qiáng)基礎(chǔ)護(hù)理和口腔護(hù)理，保持患兒全身皮膚清潔、干燥，勤剪指甲以避免抓傷。采取保護(hù)性隔離，在床邊懸掛明顯標(biāo)志，床和暖箱每日予50 mg/L施康消毒液擦拭2次，加強(qiáng)醫(yī)護(hù)人員手衛(wèi)生，避免交叉感染。

2.5 出院指導(dǎo) 本病系先天性缺陷并終身存在，向家長(zhǎng)反復(fù)強(qiáng)調(diào)按醫(yī)囑堅(jiān)持正確服用激素的重要性，詳細(xì)介紹服用的時(shí)間、劑量、藥物不良反應(yīng)，指導(dǎo)家長(zhǎng)掌握正確的生活護(hù)理和用藥方法，告知家長(zhǎng)定期復(fù)查內(nèi)容，如血漿腎素活性、血漿17a-羥孕酮、睪酮、電解質(zhì)及生長(zhǎng)速率、性發(fā)育情況和骨齡等。及時(shí)外科就診，適時(shí)手術(shù)，目前研究認(rèn)為最佳矯正畸形手術(shù)時(shí)間為出生后2～6個(gè)月[11]。

3 小 結(jié)

本例患兒屬典型的失鹽型CAH病例，病情重，入院時(shí)已處于休克早期，隨時(shí)可能危及生命，護(hù)理上及時(shí)搶救休克，糾正水電解質(zhì)紊亂，密切觀(guān)察病情，做好激素應(yīng)用期間的相關(guān)護(hù)理工作，有效控制感染；由于本病需終身激素替代治療，出院前做好健康宣教，加強(qiáng)家長(zhǎng)心理支持及對(duì)本病的認(rèn)識(shí)，定期隨訪(fǎng)，及早手術(shù)矯正畸形。

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楊巧平(1985-)，女，本科，主管護(hù)師.

2016-08-20

R473.72

B

1671-9875(2016)12-1193-02

10.3969/j.issn.1671-9875.2016.12.027