超聲在胎兒中樞神經系統(tǒng)畸形診斷中的價值

韓秋云

河南襄城縣人民醫(yī)院超聲科襄城461700

【關鍵詞】超聲檢查；產前檢查；中樞神經系統(tǒng)畸形；診斷價值

【中圖分類號】R445.1

通訊作者：△王運良，E-mail:wangyunliang81@163.com

1資料與方法

1.1一般資料選擇2010-12—2014-06我院產前檢查中46例引產及隨訪證實為中樞神經系統(tǒng)畸形的胎兒為研究對象，母體年齡21～35歲，平均(25.6±2.5)歲；胎齡12～35周，平均(18.5±1.9)周。

1.2研究方法采用GE VOLUSON 730 EXPERT 及VOLUSON 730 PROV 彩色超聲診斷儀，探頭頻率2～5 MHz。孕婦先行超聲常規(guī)檢查，顱腦掃查主要切面為經丘腦、側腦室、小腦水平橫切面及矢狀、冠狀切面，胎兒脊柱矢狀切面，必要時加冠狀切面及橫切面。觀察重點為胎頭大小、丘腦、側腦室、顱骨、胼胝體、透明隔、脈絡叢、小腦及小腦蚓部、脊柱以及顏面部。同時，觀察腹部、心臟、胸腔、肢體、羊水、胎盤、宮頸內口等，對可疑畸形部位做多切面掃描，由2位以上高級職稱或高年資影像學診斷醫(yī)師進行會診檢查。

2結果

無腦兒6例，顱腦畸形2例，脈絡叢囊腫2例，腦積水8例，腦膨出2例，腦室擴張7例，開放性脊柱裂4例，Dandy-Walker 綜合征4例，胼胝體缺如3例，全前腦無裂畸形3例，頸部水囊瘤2例，骶尾部畸胎瘤2例，漏診1例(隱性脊柱裂)。

3討論

中樞神經系統(tǒng)畸形是所有胎兒畸形中發(fā)生率最高的一種先天性畸形，是指在胎兒發(fā)育過程中中樞神經系統(tǒng)出現(xiàn)異常情況。大多數(shù)患兒在出生時可發(fā)現(xiàn)，也有部分患兒在出生后逐步顯露。另外，中樞神經系統(tǒng)畸形也是導致小兒死亡的原因之一，產前盡早篩查、盡早診斷、及時處理干預或終止妊娠是預防該異常胎兒出生的關鍵。目前，臨床上主要用于篩查胎兒先天性畸形的檢查手段包括磁共振、超聲成像、絨毛檢查、羊水檢查、臍帶血檢查、活檢等，在考慮到母體及胎兒篩查安全情況，多數(shù)選擇超聲檢查技術。超聲具有無創(chuàng)、無痛、快捷、成像清晰、安全性高、操作簡便、可重復檢查等優(yōu)勢，因此成為最廣泛使用的篩查手段[3]。

3.1顱腦畸形及無腦畸形的超聲診斷特征無腦畸形產前診斷并不難，一般可在妊娠12周時通過超聲即可診斷。本組6例無腦兒均得到確診。其主要超聲表現(xiàn)為胎兒腦組織及頂部顱骨缺損。而露腦畸形的主要超聲表現(xiàn)為有腦組織，但大部分腦組織裸露在外，顱骨缺損。

3.2腦膨出與腦膜膨出的超聲特征此類胎兒，在超聲掃查中可見缺失處顱骨的回聲光帶呈連續(xù)性中斷，此時膨出物為腦組織就是腦膨出(圖1)，若是腦膜則為腦膜膨出。無論是腦膨出還是腦膜膨出，其預后均較差，新生兒病死率高達40%，存活者中60%以上伴顱內畸形或顱外畸形，10%～40%存在染色體異常[4]。本組2例腦膨出胎兒最大膨出包塊達到70 mm×60 mm。

3.3脊髓脊膜膨出與脊柱裂時超聲特征脊柱裂胎兒超聲可見胎兒軀干縱切面脊柱結構中斷、橫切面脊柱裂位置失去正常的“八”字形結構，而呈現(xiàn)典型“V”字型改變，且常合并腦積水(圖2)。脊髓脊膜膨出胎兒在超聲圖像中表現(xiàn)為脊柱缺損及此處向外膨出的脊髓、脊膜聲像改變(圖3)。一般脊柱裂胎兒還伴香蕉小腦、繼發(fā)性腦室增寬、檸檬頭等顱腦異常(圖4)。本組4例開放性脊柱裂都位于腰骶部，但漏診1例隱形脊柱裂。

3.4腦積水與腦室擴張腦室擴張可測量胎兒側腦室三角區(qū)寬度，10～15 mm為輕度擴張，>15 mm為明顯擴大。腦積水胎兒側腦室可見無回聲區(qū)域變大、腦脊液循環(huán)阻塞位置偏低；妊娠24周后側腦室與大腦半球比值>33%；輕度腦積水胎兒的雙頂徑及頭圍一般正常，中度腦積水胎兒雙頂徑及頭圍可見明顯增大；重度腦積水胎兒腦中線與脈絡叢角度增大、懸垂于側腦室中；小腦延髓池也會表現(xiàn)異常狀態(tài)。研究表明[5]，胎兒腦積水的診斷在妊娠20周前一定要謹慎，腦室可能出現(xiàn)短暫性失調情況，對于高度懷疑的胎兒，要保持隨訪。腦積水胎兒還常合并足內翻或脊柱裂，檢查時要高度注意。另外，腦室擴張合并顱內畸形、心臟畸形、面部畸形、四肢及胸部畸形等也不少見，要注意排除和鑒別診斷。

3.5胼胝體缺如的超聲表現(xiàn)(1)胼胝體部分或全部缺失，這是胼胝體缺如的直接超聲表現(xiàn)，90%以上的胼胝體缺如發(fā)生在干部、壓部；(2)側腦室擴張，包括前角狹窄、后角嚴重擴張；透明隔腔消失；(3)矢狀切面與冠狀切面上可發(fā)現(xiàn)側腦室的前角位置改變，從兩側分離而呈“牛角”樣外形。兩側大腦半球裂變寬，第三腦室朝上移位、占據(jù)透明隔腔以及胼胝體缺如所留下的空隙；(4) 胼周動脈走向異常。另外，間接超聲征象可見孕中期顱腦橫切面聲像上出現(xiàn)的胼胝體缺如-透明隔消失-側腦室擴張的三聯(lián)征。

3.6Dandy-Walker綜合征的超聲特征這是一種特殊的腦畸形，典型特征為蚓部全部缺失(圖5)，另外其兩側小腦半球分開而無聯(lián)系，第四腦室明顯增大，顱后窩池也顯著增大，兩者相互交通或顱后窩發(fā)生囊腫。

3.7前腦無裂畸形包括半葉全前腦、無葉全前腦、葉狀全前腦三大類，其中無葉全前腦最嚴重，表現(xiàn)為單一原始腦室及丘腦融合，透明隔與胼胝體均消失，無第三腦室。半葉全前腦和無葉全前腦胎兒往往合并獨眼、喙鼻、唇裂、猴頭畸形、眼距過窄等面部畸形。最輕的畸形是葉狀全前腦，其顏面部可表現(xiàn)正常，但其與變異型全前腦、胼胝體缺如、視-隔發(fā)育不全等在超聲產前篩查中難以區(qū)分，產后可通過MRI進行鑒別診斷。

3.8脈絡叢囊腫一般在孕10周后超聲可檢出，發(fā)生率為0.2%～2.5%，多數(shù)是正常變異。若直徑>10 mm或多發(fā)性脈絡叢囊腫一定要警惕18-三體畸形的可能性，同時注意排查是否合并心臟畸形。孕晚期如直徑過大或不能消退可壓迫側腦室而引起腦積水或腦發(fā)育不良。

圖1 腦膨出圖2 左側為脊柱裂橫切面“V”形改變,右側為腦積水圖3 脊柱裂并脊膜膨出圖4 檸檬頭“V”形改變右圖為腦積水圖5 Dandy-Walker

總之，產前超聲檢查對顱內各個解剖結構能清晰的顯示，對胎兒中樞神經系統(tǒng)發(fā)育情況能做出準確的評價，且具有安全、可重復性等優(yōu)勢，可作為胎兒中樞神經系統(tǒng)畸形產前篩查的首選檢查方法。

4參考文獻

[1] 袁慶紅.超聲在胎兒中樞神經系統(tǒng)畸形診斷中的價值[J].福建醫(yī)藥雜志,2011,33(3):88-89.

[2] Salomon LJ,Alfirevie Z,Berghella V,et al.practice guidelines For performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan[J].Ultrasound Obstet Gynecol,2011,37(1):116-126.

[3] 郭 玲,康素玲．彩色多普勒超聲檢測胎兒宮內缺氧大腦中動脈及臍動脈血流動力學變化的臨床價值[J].中國實用神經疾病雜志,2010,13(5):67-68.

[4] Chen CP,Su YN,Chen YY,et al.Chromosome Ip32-p31 deletion syndrome: prenatal diagnosis by array comparative genomic hybridization using uncultured amniocytes and association with NFIA haploinsufliciency,ventriculomegaly,corpus callosum hypogenesis,abnormal external genitalia,and intrauterine growth restriction[J].Taiwan J Obstet Gynecol,2011,50(3):345-352.

[5] 鄧學東,梁青,常紅梅,等.超聲診斷胎兒中樞神經系統(tǒng)畸形[J].中國醫(yī)學影像技術,2009,25(4):671-673.

(收稿2014-12-07)

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