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        Fahr病5例臨床分析

        2015-12-20 14:34:26李庭毅通訊作者
        中國實用神經(jīng)疾病雜志 2015年7期
        關(guān)鍵詞:尾狀核豆?fàn)?/a>丘腦

        李庭毅 李 睿(通訊作者)

        湖北孝感市中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 孝感 432000

        Fahr病5例臨床分析

        李庭毅 李 睿(通訊作者)

        湖北孝感市中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 孝感 432000

        Fahr病;臨床表現(xiàn);CT特征

        Fahr病又稱特發(fā)性家族性腦血管亞鐵鈣沉著癥,1930年由Fahr首先報道,臨床罕見,易漏診、誤診?,F(xiàn)對我院2009-05—2014-05我院收治的Fahr病5例患者的臨床資料進(jìn)行回顧性分析。

        1 臨床資料

        1.1 一般情況 男3例,女2例;年齡2~53歲,平均26.6歲;既往無寄生蟲、中毒及特殊服藥史。

        1.2 臨床表現(xiàn) 陽性家族史1例,其2個姐姐曾有癲癇發(fā)作史,頭部CT示顱內(nèi)廣泛鈣化,均已死亡;病程<1個月者1例,1~6個月者1例,>6個月者3例;智力低下4例,語言障礙3例,癲癇發(fā)作3例(其中強直-陣攣發(fā)作者2例,部分性發(fā)作1例),共濟失調(diào)2例,意向性震顫2例,肌張力增高1例。

        1.3 輔助檢查(1)實驗室檢查:5例患者血鈣、磷正常,甲狀腺、甲狀旁腺功能正常,寄生蟲全套正常;(2)腦電圖檢查:1例患者出現(xiàn)尖-慢綜合波,2例患者出現(xiàn)慢波;2例患者正常;(3)裂隙燈檢查:均未見K-F環(huán);(4)頭部CT:5例患者均行頭部CT檢查,均有鈣化灶,CT值為123~556Hu,雙側(cè)基底節(jié)、丘腦對稱性鈣化伴腦葉鈣化2例,雙側(cè)小腦對稱性鈣化1例,雙側(cè)小腦、腦干對稱性鈣化1例,雙側(cè)半卵圓中心對稱性鈣化1例。典型CT表現(xiàn)見圖1~4。

        1.4 診斷標(biāo)準(zhǔn) 排除顱內(nèi)生理性鈣化及繼發(fā)因素所致的鈣化,結(jié)合臨床表現(xiàn)及典型的CT表現(xiàn)及家族史,5例患者確診為Fahr病。

        1.5 治療及轉(zhuǎn)歸 5例患者均給予腦細(xì)胞營養(yǎng)劑及對癥處理,對其中3例反復(fù)癲癇發(fā)作的患者給予抗癲癇藥物,4例患者癥狀稍緩解,1例出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)最終死亡。

        圖1 雙側(cè)尾狀核頭部、豆?fàn)詈?、丘腦對稱性鈣化灶,尾狀核頭部鈣化灶呈“倒八”字排列,豆?fàn)詈蒜}化灶呈“八”字排列,丘腦鈣化灶呈“三角形”排列

        圖2 額葉、豆?fàn)詈?、丘腦對稱性鈣化灶,腦葉內(nèi)鈣化灶呈“倒三角形”、豆?fàn)詈蒜}化灶呈 “八”字排列,丘腦鈣化灶呈“三角形”排列

        圖3 雙側(cè)小腦半球?qū)ΨQ性鈣化灶,呈“括弧”排列

        圖4 雙側(cè)半卵圓中心對稱性鈣化灶,呈“對稱性大片狀”排列

        2 討論

        Fahr病是神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病的一種,本病病因尚未完全明確,為家族遺傳性或散發(fā)性,多為常染色體顯性遺傳[1-2],Lemvs等[2]發(fā)現(xiàn)其與14號染色體的IBGC1、2號染色體的IBGC2及8號染色體的IBGC3基因突變相關(guān)。而Hsu等[1]對218例Fahr病患者進(jìn)行基因分析發(fā)現(xiàn),SLC20A2基因突變占家族性遺傳性Fahr病的41%,因此其認(rèn)為SLC20A2基因突變是家族性Fahr病的主要原因。本組中1例患者有家族史,均為同胞發(fā)病,其余4例患者無家族史,為散發(fā)性。

        臨床表現(xiàn)根據(jù)受累部位的不同而表現(xiàn)各異,大致包括神經(jīng)、精神及認(rèn)知異常,常見癥狀有帕金森癥狀、認(rèn)知障礙、言語障礙、共濟失調(diào)、吞咽困難、精神行為異常、癲癇等[3]。Ellie等[4]總結(jié)了44例患者的臨床資料,認(rèn)知障礙占54.5%,錐體外系體征占50.3%,言語困難占43.2%,小腦體征占34.1%,精神異常占29.5%,錐體束征占13.6%,癲癇占4.5%。其他少見的表現(xiàn)為發(fā)作性非運動誘發(fā)運動障礙[5],亦可合并出現(xiàn)高分化星型膠質(zhì)細(xì)胞瘤、少年型風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、膠樣囊腫、原發(fā)性良性單克隆免疫球蛋白血癥及多發(fā)性骨髓瘤等[6]。疾病的嚴(yán)重程度與顱內(nèi)鈣化程度呈正相關(guān),且與有無并發(fā)癥相關(guān)[7]。本組5例中,智力低下4例,語言障礙3例,癲癇發(fā)作3例(其中強直-陣攣發(fā)作者2例,部分性發(fā)作1例),共濟失調(diào)2例,意向性震顫2例,肌張力增高1例,臨床表現(xiàn)多樣,但與文獻(xiàn)報道有一定差異,可能與本組患者例數(shù)較少、住院患者病情較重等有關(guān)。

        顱內(nèi)廣泛分布、對稱的鈣化灶是本病影像學(xué)特征,頭部CT是目前診斷該病的主要手段,鈣化隨病程進(jìn)展逐漸增大,發(fā)生的部位依次為蒼白球、尾狀核、殼核、丘腦、額頂葉腦回底部、齒狀核、小腦皮質(zhì)、腦干、側(cè)腦室旁等[8]。本組5例患者頭部CT檢查可見基底節(jié)、丘腦、小腦、半卵圓中心、腦干等多處、雙側(cè)、對稱性鈣化灶,不同部位的鈣化灶在CT上形態(tài)各異,豆?fàn)詈蒜}化灶呈對稱性“八”字排列,尾狀核頭部鈣化灶呈對稱性“倒八”字排列,丘腦鈣化灶呈對稱性“三角形”排列,小腦鈣化灶呈“括弧”排列,腦干鈣化灶呈“點狀”排列,雙側(cè)半卵圓中心鈣化灶呈“對稱性大片狀”排列。近年Takagim等[9]對患者的頭發(fā)及腦脊液微量元素進(jìn)行檢測后得出結(jié)論:患者頭發(fā)中的鈣、銅、鐵、汞、碘、鎳、磷、鉛、硒減少,而腦脊液中的銅、鐵、鋅、鎂含量增加,且頭發(fā)中銅含量減少與腦脊液中銅的增加最顯著,也最具特征性。

        根據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn):(1)影像學(xué)上有對稱性雙側(cè)基底核鈣化;(2)血清鈣、磷正常;(3)無甲狀旁腺及假性甲狀旁腺功能減退;(4)腎小管對甲狀腺素反應(yīng)功能正常;(5)無中毒、感染及其他疾??;(5)可有、無家族史。本組5例患者均滿足上述診斷標(biāo)準(zhǔn),且其中1例患者有家族史。

        本病目前尚無特效治療,以對癥治療為主。我國有學(xué)者提出聯(lián)合螯合物、抗氧化劑、鈣拮抗劑能改善患者癥狀。Ma等[10]報道1例26歲男性患者,不能獨立行走、吞咽困難、不能進(jìn)流食、頸部肌張力障礙,給予肉毒毒素、安克痙、泰必利、金剛烷胺、左旋多巴、氯硝西泮治療均無效,給予深部電刺激丘腦底核患者的錐體外系及錐體束癥狀明顯改善。

        [1] Hsu SC,Sears RL,Lemos RR,et al.Mutation in SLC20A2 are a major cause of familial idiopathic basal ganglia calcification[J].Neurogenetics,2013,1(2):456-463.

        [2] Lemos RR,Oliveira DF,Zatz M,et al.Population and computational analysis of the MGEA6P521Avariation as a risk factor for familial idiopathic basal ganglia calcification(Fahr's disease)[J].Journal of Molecular Neuroscience,2011,43(3):333-336.

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        [4] Ellie E,Julien J,F(xiàn)errer X.Familial Idiopathic Striopallidodentate calcification[J].Neurology,1989,39(3):381-385.

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        (收稿2014-06-27)

        R743

        D

        1673-5110(2015)07-0129-02

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