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        女性急性冠脈綜合征1例

        2015-11-29 02:57:03肖宏凱蔡琴紅陳筱潮增城市人民醫(yī)院中山大學附屬博濟醫(yī)院心血管內科廣東廣州511300

        肖宏凱,蔡琴紅,陳筱潮(增城市人民醫(yī)院(中山大學附屬博濟醫(yī)院)心血管內科,廣東 廣州 511300)

        女性急性冠脈綜合征1例

        肖宏凱,蔡琴紅,陳筱潮
        (增城市人民醫(yī)院(中山大學附屬博濟醫(yī)院)心血管內科,廣東 廣州 511300)

        急性冠脈綜合征;女性;診療

        患者,女,23歲,因“反復胸痛1年,再發(fā)加重6 h”入院?;颊?年前始出現(xiàn)典型勞力型心絞痛癥狀,但未引起重視且從未就診。6 h前患者靜息狀態(tài)下再次突發(fā)胸痛,程度明顯加劇,伴出冷汗、瀕死感。既往曾在外院體檢發(fā)現(xiàn)“血脂異?!钡粗委?。已婚未育,月經正常。患者及其妹妹嬰幼兒時期即被發(fā)現(xiàn)同時罹患全身多發(fā)性黃色瘤。

        入院體檢:體溫36.9℃,脈搏80次/min,呼吸22次/min,血壓120/80 mmHg(右),112/78 mmHg(左)。神清,雙眼瞼內側、雙手魚際手背側、手肘、臀部及足跟部等處可見多發(fā)黃色瘤,大小各異,呈米粒樣或結節(jié)狀(圖1);心臟相對濁音界無擴大,心率80次/min,律齊,心音稍低鈍,各瓣膜區(qū)未聞及雜音及額外心音,雙下肺野可聞及不固定少許濕性啰音。下肢無浮腫。

        圖1 全身多發(fā)性典型黃色瘤

        輔助檢查:心電圖:竇性心律,Ⅱ、Ⅲ、avF、V5~V9導聯(lián)ST段壓低0.2~0.3 mV,avR導聯(lián)ST段弓背樣抬高0.1~0.2 mV。實驗室檢查:心肌損傷標志物:CTnI:1.588 ng/mL(正常參考值<0.15 ng/mL),血脂四項:總膽固醇(TC)16.76 mmol/L,甘油三酯(TG)1.6 mmol/L,高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)0.64 mmol/L,低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)14.85 mmol/L。急診心臟多普勒彩色B超:室間隔心尖段、左室前間隔及前側壁中段、心尖段變薄,室壁運動減弱,二、三尖瓣輕度返流,左室收縮功能正常低限。

        診治經過:結合患者發(fā)病特點、外周多發(fā)性黃色瘤、異常升高的低密度脂蛋白膽固醇、心電圖改變及心肌損傷標志物,診斷家族性高膽固醇血癥并發(fā)急性冠脈綜合征(ACS)可能性大?;颊呷朐汉蟛∏檫M展迅猛,持續(xù)胸痛不緩解并迅速出現(xiàn)急性肺水腫。緊急在CCU監(jiān)護下給予床旁經右側股動脈入徑行主動脈內球囊反搏術(IABP),同時給予無創(chuàng)呼吸機正壓通氣呼吸支持,送心臟導管室急診冠脈造影,結果顯示:三支血管嚴重病變,左前降支開口完全閉塞,TIMI血流0級;左回旋支呈99%次全閉塞,TIMI血流1級;右冠脈發(fā)育粗大,其近中段嚴重彌漫狹窄并串珠樣瘤樣擴張,多處狹窄達80%~90%,TIMI血流3級??梢娪夜诿}發(fā)出豐富側支循環(huán)供應左前降支中遠段(圖2)。

        圖2 冠脈造影

        結合患者造影結果及心電圖表現(xiàn),提示本次發(fā)病血管為左回旋支,在IABP支持下對左回旋支行緊急經皮冠狀動脈介入治療(PCI)術,成功開通左回旋支并于其近中段閉塞病變定位并植入藥物洗脫支架1枚(Firebird2 2.5 mm×33 mm)。術后患者心衰癥狀明顯緩解,病情好轉。2天后繼續(xù)在IABP支持下對患者其余病變冠脈分支行二次PCI術,于患者右冠脈近中段串聯(lián)植入藥物洗脫支架2枚(Firebird2 3 mm× 33 mm、3.5 mm×33 mm);成功開通左前降支近端慢性閉塞病變并于其近中段置入藥物洗脫支架2枚(Firebird2 2.5 mm×33 mm、2.75 mm×29 mm)(圖2)。術后次日撤除IABP,并逐漸恢復體力活動,無胸痛、氣促不適。術后第7天患者康復出院。住院期間全程強化調脂穩(wěn)定斑塊治療,使用阿托伐他汀鈣40 mg,1次/晚,口服治療,叮囑患者密切門診復查血脂情況,追蹤其疾病家系譜,建議患者直系親屬檢查血脂,必要時行低密度脂蛋白受體(LDLR)基因突變檢測。圖1:全身多發(fā)性典型黃色瘤。

        討 論

        家族性高膽固醇血癥(FH)是一種以血漿TC和LDL-C異常升高、外周組織黃色瘤、動脈粥樣硬化甚至早發(fā)冠心病為特征的常染色體顯性遺傳病。主要病理基礎是LDLR基因突變導致細胞膜表面LDLR缺如或功能異常,致使肝臟對血漿膽固醇清除障礙。少部分FH則由于ApoB100或PCSK9基因突變所致[1]。該病少見,其雜合子型發(fā)病率為1/500,純合子型僅為1/100萬。FH患者早發(fā)冠心病的風險很高,50歲男性風險>50%,60歲女性風險>30%[2]。我國FH的診斷標準為:成人TC>7.8 mmol/L,或者LDL-C>4.9 mmol/L,兒童TC>6.7 mmol/L以及患者或親屬中有黃色瘤;其中TC>16 mmol/L伴有黃色瘤者,診斷為純合子FH,未達到純合子FH標準的診斷為雜合子FH[3]。年輕女性FH同時并發(fā)嚴重ACS的搶救和經驗分享罕有報道。我院建院至今,僅目前發(fā)現(xiàn)此例年輕女性罹患家族性高膽固醇血癥并發(fā)急性冠脈綜合征。本患者臨床特點表現(xiàn)為強烈家族傾向的多發(fā)性黃色瘤,多分布于眼瞼、手肘、伸側肌腱及軀體經常受壓部位,幼年起病且TC和LDL-C水平明顯高于正常,早發(fā)冠心病并多支血管嚴重病變。家族性高膽固醇血癥診斷明確。

        鑒于FH患者難以控制的高脂血癥及其伴隨的動脈粥樣硬化并發(fā)癥,終生強化血脂管理是非常重要的。2011年美國國家脂質協(xié)會(NLA)成人FH患者管理建議指出,要求FH患者LDL-C降幅≥50%,合并有冠心病或其他危險因素者LDL-C需進一步降低。指南建議的治療內容主要包括飲食及生活方式的改善,降脂藥物的選擇和聯(lián)合用藥,以及洗脫LDL療法等一些仍在探索階段的降低LDL-C的新療法[4]。目前認為FH患者對高效力的他汀類調制藥物反應良好,且他汀類藥物還具有改善血管內皮功能、穩(wěn)定斑塊及對抗氧化應激等眾多作用,被推薦為治療FH的一線用藥[5]。Hamilton[6]等報道認為與單獨應用大劑量他汀相比,他汀聯(lián)合依折麥布聯(lián)合調脂治療12周后對LDL-C的降低幅度更加顯著,且不良反應無明顯增加。本例患者入院查LDL-C為14.85 mmol/L,考慮到患者低體重且為年輕女性,住院期間僅應用阿托伐他汀鈣40 mg,1次/晚,強化調脂治療。但LDL-C是否達標需要長期隨訪和密切監(jiān)測。

        目前國內罕見針對年輕FH患者并發(fā)嚴重ACS的冠脈介入策略和經驗分享。國內學者鄭芳[7]曾報道1例30歲男性FH患者心肌梗死,擇期PCI部分血運重建的病例。與之相比,本例患者發(fā)病起始即迅速進展為急性肺水腫,冠狀動脈造影(CAG)提示嚴重三支血管病變,病情更加復雜和危重。筆者團隊的搶救經驗認為,該類患者雖然發(fā)病急驟且兇險,但患者年輕,身體各方面機能代償良好,治療策略上應更趨積極,盡早應用IABP循環(huán)支持并盡快開通梗死相關血管,盡可能挽救存活心肌,對患者康復存在積極意義;其次患者完全血運重建策略選擇冠狀動脈管路移植術(CABG)或PCI,更取決于患者個人意愿和對其日后生活質量的考慮。本例患者為23歲年輕女性,如選擇CABG對患者創(chuàng)傷較大,且考慮到手術疤痕可能影響患者日后婚戀及心理健康以及靜脈橋血管的壽命,選擇PCI對患者完全血運重建可能為更加合適的治療方案。

        [1] 程新耀,程小歡,張 銀,等.一個家族性高膽固醇血癥家族的表型報告[J].中華內科雜志,2012,51:680-682.

        [2] 李 燕,楊毅寧.家族性高膽固醇血癥與早發(fā)冠心病研究進展[J].中國循證心血管醫(yī)學雜志,2011,03:302-307.

        [3] 林旻潔,趙水平.家族性高膽固醇血癥治療進展[J].中華內科雜志,2013,52:989-991.

        [4] Goldberg AC,Hopkins PN,Toth PP,et al.Familial hypercholesterolemia:screening, diagnosis and management of pediatric and adult patients:clinical guidance from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia[J].Clin Lipidol,2011,5(3suppl):S1-8.

        [5] Sjouke B,Kusters DM,Kastelein JJ,et al.Familial hypercholesterolemia:present and future management[J]. Curr Cardiol Rep,2011,13:527-536.

        [6] Hamilton-Craig I,Kostner K,Colquhoun D,et al.Combination therapy of stain and ezetimibe for the treatment of familial hypercholesterolemia[J].Vasc Health Risk Manag,2010,6:1023-1037.

        [7] 鄭 芳.家族性高膽固醇血癥合并心肌梗死一例[J].河北醫(yī)藥,2011,33:3037-3038.

        R541.61

        B

        ISSN.2095-6681.2015.10.197.02

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