河南廳直醫(yī)療衛(wèi)生單位人類遺傳資源存儲管理現(xiàn)狀分析

尹姍姍李向旭聶偉

(河南省醫(yī)學科學院河南鄭州450003)

【摘要】目的了解我省廳直醫(yī)療衛(wèi)生單位人類遺傳資源存儲管理現(xiàn)狀，為政府決策提供依據(jù)。方法采用全國通用問卷“人類遺傳資源研究及管理基本情況調(diào)查表”對我省涉及人類遺傳資源的廳直醫(yī)療單位進行普查，并對其保存收藏情況，存在的問題等進行分析。結(jié)果7家單位涉及人類遺傳資源收集和保藏活動，具備人類遺傳資源保藏固定場所，配套設施完善;負責人類遺傳資源材料收集保藏管理的專職人員441人，其中博士9人，碩士41人;保存健康人群樣本225 260份，疾病人群樣本45 821份，重要遺傳家系遺傳資源樣本4 100份。2011年至2014年5月7家直屬單位共承擔人類遺傳資源的科研項目55項，經(jīng)費共計621萬元，發(fā)表論文203篇，其中SCI收錄20篇，出版科技著作3部，獲得省部級科技獎勵9項。結(jié)論對遺傳資源研究成果分享缺少規(guī)范機制，遺傳資源標本收集、存儲存在重復浪費;資源存儲規(guī)范和數(shù)據(jù)標準自成體系，存儲遺傳資源實物和數(shù)據(jù)的原始質(zhì)量有待提高整合。建議注重中國人類遺傳資源平臺建設和覆蓋

人類遺傳資源(含有人體基因組、基因及其產(chǎn)物的器官、組織、細胞、血液、制備物、重組脫氧核糖核酸(DNA)構(gòu)建體等遺傳材料及相關(guān)的信息資料)是研究生命規(guī)律，開展醫(yī)學科學研究，控制重大疾病，推動新藥創(chuàng)新，提升人民健康水平的重要資源。為有效保護和利用我國人類遺傳資源，1998年科技部、衛(wèi)生部聯(lián)合制定了《人類遺傳資源管理暫行辦法》，對人類遺傳資源的保護管理作出規(guī)定［1]?！稌盒修k法》是目前我國唯一關(guān)于人類遺傳資源管理的專門立法。此外，我國無名稱中包含“人類遺傳資源”的法律法規(guī)。但以“人類遺傳資源”定義看，對于人體器官、組織、細胞、血液、制備物以及DNA構(gòu)建體等材料的采集、利用、進出境等活動，國家及其相關(guān)立法機關(guān)也制定了相應的法律法規(guī)、部門規(guī)章，主要集中在醫(yī)療衛(wèi)生和尸體出入境領(lǐng)域，如《獻血法》、《國境衛(wèi)生檢疫法》、《人體器官移植條例》、《艾滋病防治條例》、《人類精子庫管理辦法》等。目前，我國人類遺傳資源的相關(guān)管理法規(guī)等已經(jīng)滯后于社會的發(fā)展，因此國家人類遺傳資源辦公室擬開展全國范圍的普查，為出臺適應新形勢下的人類遺傳資源管理條例提供理論依據(jù)。

1　材料與方法

1.1一般資料采用科技部設計的全國通用問卷“人類遺傳資源研究及管理基本情況調(diào)查表”對我省涉及人類遺傳資源的廳直醫(yī)療單位(科研院所、大學、大專院校、醫(yī)療機構(gòu)等)進行普查。

1.2研究內(nèi)容調(diào)查表的主要內(nèi)容包括單位基本信息，人類遺傳資源材料收集、保藏的基本條件，保藏的人類遺傳資源材料的基本情況，2011年5月至2014 年5月本單位承擔的涉及人類遺傳資源的科研項目，涉及人類遺傳資源科研項目中取得的成果，在涉及人類遺傳資源的科研項目中獲得的獎勵，涉及人類遺傳資源的科研項目專利，外單位使用本單位人類遺傳資源材料情況等。

1.3統(tǒng)計學處理采用epidata建立數(shù)據(jù)庫，應用統(tǒng)計學軟件SPSS 17.0進行分析。

2　結(jié)果

2.1涉及人類遺傳資源收集、保藏活動的廳直單位情況原河南省衛(wèi)生廳所屬的7家廳直醫(yī)療衛(wèi)生單位涉及人類遺傳資源收集和保藏活動，其中科研院所1家，醫(yī)院3家，其他醫(yī)療機構(gòu)3家。見表1。

表1　人類遺傳資源材料收集保藏單位分布

2.2人類遺傳資源材料收集、保藏的基本條件

2.2.1收集保藏機構(gòu)明確，場所配套設施齊全7家單位均具備人類遺傳資源保藏固定場所，且配備液氮罐/柜、超低溫冰箱(－60～－150℃)、低溫冰箱(－30℃)及普通冰箱等設施。省紅十字血液中心配備按照標準設置的樣本庫，總面積達17 000 m2，其余配備普通房間作為保藏場所，其中河南省腫瘤醫(yī)院人類遺傳資源保藏場所達1 000 m2; 6家單位設有負責人類遺傳資源材料收集保藏管理的專門機構(gòu)，4家單位該機構(gòu)為獨立部門，2家隸屬于醫(yī)院科室。

2.2.2多數(shù)單位配備專職人員，人才隊伍結(jié)構(gòu)合理

5家單位配有負責人類遺傳資源材料收集保藏管理的專職人員441人，其中博士9人，碩士41人，學士185人，大專125人，其它81人。

2.2.3涉及單位均設立規(guī)章制度、管理基本規(guī)范多數(shù)單位收集和保藏的人類遺傳資源材料全部配有對應的材料提供者的基本信息資料，個別單位收集和保藏的人類遺傳資源材料大多數(shù)配有對應的材料提供者的基本信息資料;各單位有明確的使用人類遺傳資源材料的制度，保藏使用人類遺傳資源材料的過程中均進行了匿名化處理; 4家單位配備人類遺傳資源材料的保藏和管理軟件。

2.3人類遺傳資源材料的保藏情況本地區(qū)保存健康、疾病、重要遺傳家系及特定地區(qū)人群遺傳資源材料，種類頗具研究價值。

2.3.1健康人群遺傳資源保存情況河南省紅十字血液中心保存健康人群血液170 000人份，河南省人民醫(yī)院保存健康人外周血DNA 50 000人份，河南省腫瘤醫(yī)院分別保存健康人血漿、血清及血細胞各1 000人份，河南省醫(yī)藥研究院保存食管癌普查標本(健康人) 4 000人份，省疾病預防控制中心保存健康人淋巴細胞及提取物DNA/RNA 260人份。

2.3.2疾病人群遺傳資源材料情況見表2。

表2　疾病人群遺傳資源材料保存情況

2.3.3保藏的重要遺傳家系遺傳資源材料情況鄭州大學第一附屬醫(yī)院保存900份假肥大性肌營養(yǎng)不良(DMD)家系DNA、700份苯丙酮尿癥家系DNA和100份白化病家系DNA;河南省人民醫(yī)院保存600份唐氏綜合癥患者的血樣、羊水、組織，700份假肥大性肌營養(yǎng)不良(DMD)家系血樣、羊水、絨毛、肌肉和1 100份肌萎縮家系的血樣、羊水及肌肉組織。

2.3.4保藏的特定地區(qū)人群遺傳資源材料情況河南省人民醫(yī)院保存6.23萬份河南漢族人群DNA。

2.4 2011年5月至2014年5月承擔涉及人類遺傳資源的科研項目及成果產(chǎn)出情況2011年5月至2014 年5月，7家直屬單位共承擔人類遺傳資源的科研項目55項，經(jīng)費共計621萬元，科研院所承擔9項，醫(yī)院承擔31項，其他醫(yī)療機構(gòu)承擔31項。其中國家自然科學基金6項，臨床試驗項目7項。無涉及人類遺傳資源的國際合作項目。

2011年5月至2014年5月，7家直屬單位在涉及人類遺傳資源的收集、保藏研究中共發(fā)表論文203篇，其中被SCI收錄20篇，出版科技著作3部，獲得省部級科技獎勵9項。各單位人類遺傳資源的收集和使用都經(jīng)過倫理審批，提前獲得材料提供者的知情同意;對收集和保藏的人類遺傳資源材料進行編碼，包括人工編碼、預制碼、一維碼及特定編碼規(guī)則等。

3　討論

3.1本系統(tǒng)在人類遺傳資源管理、收集、保藏及研究中存在的問題人類遺傳資源是從事生物學、醫(yī)學研究的重要資源，研究者在以人類為研究對象、闡釋生命現(xiàn)象的過程中，不可避免涉及到人類遺傳資源的采集、保存和運輸。此次調(diào)查結(jié)果顯示，僅1家單位收集、保藏的人類遺傳資源材料的種類、數(shù)量等基本信息對外公開，收集、保藏的人類遺傳資源材料可供外單位人員使用。由于對遺傳資源研究成果分享分配缺少規(guī)范機制，使得在遺傳資源標本收集時無法緊密協(xié)作，存在資源存儲的重復。

各資源收集保存單位的資源描述規(guī)范和數(shù)據(jù)標準自成體系，缺乏有效的信息溝通渠道，各部門、各單位之間資源數(shù)據(jù)標準不一致，缺乏可比性，影響著人類遺傳資源實物和數(shù)據(jù)的原始質(zhì)量，使得資源難以實現(xiàn)整合。由于缺乏相關(guān)的規(guī)范指導和整合機制，我國人類遺傳資源遭到嚴重浪費，建立一套有效的工作流程模式，避免珍貴的遺傳資源遭受枯竭，使之得到持續(xù)合理的利用，是擺在我國生命科學研究者面前現(xiàn)實而緊迫的問題。

人類遺傳資源涉及較多的倫理問題，但是目前國內(nèi)缺少相關(guān)的倫理審查委員會，尚未制訂統(tǒng)一的工作程序。對于人類遺傳資源庫建設中所面臨的大量復雜倫理問題的解決缺少規(guī)范性依據(jù)［2]。

3.2對人類遺傳資源管理的建議

3.2.1注重中國人類遺傳資源平臺建設和覆蓋范圍建立人類遺傳資源標準化儲存庫，形成全國共享的網(wǎng)絡體系，完善資源信息保密性分級，資源信息共享用戶分級，人類遺傳資源信息利用及人類遺傳資源實物共享利用，進而有效管理我國人類遺傳資源的收集、存儲及利用，避免重復建設和資源浪費［3]。

3.2.2在國際合作項目中加強對我國人類遺傳資源的保護人類遺傳資源在世界生命科學研究領(lǐng)域起著主導作用，將來誰掌握了重要的人類遺傳資源，才能主宰該領(lǐng)域。因此，我國應加強對人類遺傳資源的保護意識，嚴格按照有關(guān)的管理辦法和條例進行審慎對待。對于人類遺傳資源出境做到“非必需不出境”。必需出境條件:①缺少相應技術(shù)平臺(關(guān)鍵技術(shù)和前沿技術(shù)) ;②缺少相應的資金，如肝癌的全基因組關(guān)聯(lián)分析，國內(nèi)未設立專項經(jīng)費，選擇與美國大學合作開展;③檢測方法的標準化和一致性要求。國際多中心臨床研究多指定國際認證、有技術(shù)實力的中心實驗室，而我國缺少具有該資質(zhì)和能力的實驗室［4]。3.3.3遵循知情同意原則，加強倫理審查管理人類遺傳資源涉及很多倫理問題，在人類遺傳資源收集過程中，一定要遵循知情同意原則。應進一步完善倫理審查審核制度，建立規(guī)范的倫理審查委員會，并制訂統(tǒng)一的倫理審查委員會工作程序。

參考文獻

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(收稿日期:2014－12－20)

doi:10.3969/j.issn.1004－437X.2015.02.039

【中圖分類號】R－1

通訊作者:聶偉，E－mail: nieshanren@ live.cn。book=80,ebook=248范圍;在國際合作中加強對我國人類遺傳資源的保護;遵循知情同意原則，加強倫理審查管理。【關(guān)鍵詞】人類遺傳資源;醫(yī)療衛(wèi)生單位;存儲