錢芳

9號染色體臂間倒位對非正常妊娠的影響

錢芳

目的 探討9號染色體臂間倒位對非正常妊娠的影響。方法 確診9號染色體臂間倒位患者40例作為觀察組, 并隨機選擇同期進行婚前檢查且隨訪者40例作為對照組, 統(tǒng)計兩組發(fā)生不孕、早期流產(chǎn)和畸形胎兒幾率, 分析直系三代(祖輩、父輩及同輩)發(fā)生非正常妊娠的幾率。結(jié)果 觀察組發(fā)生不孕、早期流產(chǎn)幾率顯著高于對照組(P＜0.05), 兩組發(fā)生畸形胎兒的幾率比較差異無統(tǒng)計學意義(P＞0.05), 觀察組40例患者中直系三代(祖輩)存在非正常妊娠者34例, 二代(父輩)存在非正常妊娠者11例, 同輩存在非正常妊娠者3例。結(jié)論 9號染色體臂間倒位屬于一種染色體的結(jié)構(gòu)變異, 其與不孕、早期流產(chǎn)等存在一定相關(guān)性。

9號染色體臂間倒位；非正常妊娠；影響

染色體臂間倒位屬于染色體結(jié)構(gòu)的異常, 其可發(fā)生于人體所有染色體, 其中9號染色體的臂間倒位是目前為止發(fā)現(xiàn)的發(fā)生率最高的一種染色體臂間倒位類型。國人的發(fā)病率0.82%～1.3%［1］。其主要是因為9號染色體在配子形成過程中,同源染色體配子于初次分裂過程中形成了倒位圈, 同時通過奇數(shù)互換, 未能形成理論上的4種配子類型而出現(xiàn)的一種染色體變異［2］。其屬于平衡重排, 對遺傳物質(zhì)的傳遞無影響,故該異常染色體攜帶者臨床表型為正常型。本病的發(fā)生主要是因為斷裂點對正?；虻钠茐?。本研究主要探討9號染色體臂間倒位發(fā)生不孕的關(guān)系, 現(xiàn)報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇2010年1月～2013年4月本院收治的確診9號染色體臂間倒位患者40例作為觀察組：年齡19～37歲, 平均年齡(29.5±2.5)歲；并隨機選擇同期進行婚前檢查且隨訪者40例作為對照組：年齡20～36歲, 平均年齡(29.7±2.2)歲。兩組研究對象一般資料比較, 差異無統(tǒng)計學意義(P＞0.05), 具有可比性。

1.2 方法 所有入組者均對其9號染色體基因型進行檢測,并統(tǒng)計兩組發(fā)生不孕、早期流產(chǎn)和畸形胎兒的幾率, 對所有入組者直系三代(祖輩、父輩及同輩)妊娠情況進行統(tǒng)計,分析發(fā)生非正常妊娠的幾率。

1.3 統(tǒng)計學方法 采用SPSS13.0統(tǒng)計學軟件對研究數(shù)據(jù)進行統(tǒng)計分析。計量資料以均數(shù) ± 標準差( x-±s)表示, 采用t檢驗；計數(shù)資料采用χ2檢驗。P＜0.05表示差異具有統(tǒng)計學意義。

2 結(jié)果

2.1 兩組非正常妊娠情況比較 觀察組發(fā)生不孕、早期流產(chǎn)幾率顯著高于對照組(P＜0.05)；兩組發(fā)生畸形胎兒的幾率比較差異無統(tǒng)計學意義(P＞0.05)。見表1。

表1 兩組非正常妊娠情況比較［n(%)］

2.2 觀察組40例9號染色體臂間倒位患者遺傳學資料 觀察組40例患者中直系三代(祖輩)存在非正常妊娠者34例,二代(父輩)存在非正常妊娠者11例, 同輩存在非正常妊娠者3例。

3 討論

9號染色體臂間倒位遺傳學上屬于染色體結(jié)構(gòu)異常, 大多數(shù)學者認為其與妊娠自然流產(chǎn)、死胎以及畸形胎兒甚至不育不孕的發(fā)生存在因果關(guān)系, 而有些學者則認為其屬于一種正常的基因多態(tài)性表型［3］。以前研究已經(jīng)證實, 臂間倒位染色體基因攜帶者的遺傳效應(yīng)主要取決于倒位片段的長短以及是否存在基因互換現(xiàn)象, 其中倒位片段越長, 基因則越容易發(fā)生互換現(xiàn)象, 發(fā)生基因重組, 其染色體的重復(fù)率高及缺失率越小, 合子易育, 且越容易發(fā)生胎兒畸形。如果倒位片段相對較短, 則難以發(fā)生基因的互換, 雖進行重組, 但其重復(fù)率低［4］。缺失率則較長, 合子則相對難以正常發(fā)育, 主要表現(xiàn)為不孕以及早期流產(chǎn)。所以無論是9號染色體臂間倒位片段的長短, 其均有可能發(fā)生臨床不孕。

對觀察組發(fā)生不孕的患者基因片段進行分析, 發(fā)現(xiàn)25例患者中有21例(84.0%)基因倒位位于短臂的2區(qū)1帶與長臂的2區(qū) 1帶之間, 主要是因為該區(qū)域內(nèi)的9號染色體容易出現(xiàn)斷裂所致。該片段上存在的松弛素基因不僅與妊娠相關(guān),同時亦對生育調(diào)節(jié)有一定影響。松弛素基因在影響女性卵泡刺激素和黃體生成素水平的過程中還對男性精子的運動能力以及穿透卵子的能力有影響, 一旦9號染色體出現(xiàn)的臂間倒位發(fā)生于以上基因片段, 則將顯著改變松弛素基因的功能而影響正常生育能力［5］。對觀察組40例患者中直系前三代(祖輩)存在非正常妊娠幾率研究發(fā)現(xiàn), 祖輩存在非正常妊娠者34例, 父輩存在非正常妊娠者11例, 同輩存在非正常妊娠者3例, 呈現(xiàn)漸降趨勢, 提示本病可能與遺傳存在一定關(guān)系,但具體仍需進一步驗證。通過本組研究作者認為, 9號染色體臂間倒位屬于一種染色體的結(jié)構(gòu)變異, 其與不孕、早期流產(chǎn)等存在一定相關(guān)性。

［1］ 田愛香, 王泰峰, 張志紅, 等.9號染色體臂間倒位的臨床與遺傳效應(yīng)分析.濱州醫(yī)學院學報, 2011, 34(3):223-225.

［2］ 黃海燕, 韓慧, 符生苗.9號染色體臂間倒位的遺傳效應(yīng)分析.中國熱帶醫(yī)學, 2010, 10(3):347-348.

［3］ 于洋, 董媛, 杜日成, 等.9號染色體臂間倒位與生育異常的關(guān)系.中國實驗診斷學, 2012, 16(7):1234-1236.

［4］ 羅麗娜, 朱心智, 丘云, 等.9號染色體臂間倒位與不良孕產(chǎn)史關(guān)系的探討.中國優(yōu)生與遺傳雜志, 2011, 19(8):38-40.

［5］ 董毅飛, 張征, 羅清炳, 等.攜帶9號染色體臂間倒位對不孕癥患者輔助生殖技術(shù)妊娠結(jié)局的影響.湖北醫(yī)藥學院學報, 2012, 31(2):137-139.

10.14163/j.cnki.11-5547/r.2015.19.047

2014-12-26］

830011 新疆自治區(qū)人口和計劃生育科研所