摘要：《新生兒疾病篩查管理辦法》（衛(wèi)生部令第64號）已于2009年2月16日發(fā)布；并于2009年6月1日起施行。該辦法的施行標志著新生兒疾病篩查技術(shù)從學術(shù)研究層面上升到政府組織的推廣應用層面。目前，衛(wèi)生部規(guī)定的新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能低下（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。筆者結(jié)合多年來組織、實施新生兒疾病篩查工作的經(jīng)驗，對做好下一階段的工作提出一些想法，以祈對這項技術(shù)在全國的順利推廣應用有所幫助。

關(guān)鍵詞：新生兒；疾病篩查；思考和建議

《新生兒疾病篩查管理辦法》（衛(wèi)生部令第64號）于2009年2月16日頒布，并于2009年6月1日起施行。該辦法的施行標志著新生兒疾病篩查技術(shù)從學術(shù)研究層面上升到政府組織的推廣應用層面，甚至是政策法規(guī)方面的義務，要求各婦幼保健單位全面覆蓋出生新生兒。目前我市規(guī)定新生兒疾病篩查病癥包括先天性甲狀腺功能低下（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）等遺傳代謝性疾病和聽力篩查。筆者結(jié)合多年來我市組織實施新生兒疾病篩查工作的經(jīng)驗，對做好下一階段的工作提出一些想法，以祈對這項技術(shù)在我市的順利推廣應用有所幫助。

1 以醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革為契機大力推進新生兒疾病篩查工作

國內(nèi)外兒科學界都認同這樣一個規(guī)律：當新生兒死亡率降低到某一水平的時候，出生缺陷這個課題就會被提到議事日程。現(xiàn)在應該重現(xiàn)如何控制出生缺陷和遺傳代謝疾病的發(fā)生率。新生兒疾病篩查技術(shù)是早期診斷和治療的重要手段，該項技術(shù)確實是一項經(jīng)濟效益和社會效益都十分明顯、利國利民促進兒童健康的實用技術(shù)。

目前，新一輪公立醫(yī)院衛(wèi)生體制改革主要在公共衛(wèi)生和基層醫(yī)院硬件建設方面投入較多資金，這是新生兒疾病篩查工作的重要歷史機遇，努力推廣新生兒疾病篩查在各基層衛(wèi)生院開展。

1.1應該積極爭取將新生兒疾病篩查列入基本公共衛(wèi)生服務，涉及公共衛(wèi)生核心內(nèi)容就是完善公共衛(wèi)生服務體系建設，并設立基層公共衛(wèi)生服務包，服務包中的公共衛(wèi)生項目由政府出資，應積極爭取將新生兒CH、PKU和聽力篩查列入基本公共衛(wèi)生服務包。

1.2應該積極爭取將新生兒CH/PKUJ和聽力篩查后續(xù)診斷治療和康復列入醫(yī)保報銷的范圍或者是基本醫(yī)療服務。

1.3積極爭取將治療和康復所需的主要藥物納入基本用藥目錄，報銷比例應較其他輔助藥物明顯提高在這次醫(yī)改中，如果能從上述三個方面有所成就，定能大幅度降低患兒家族的醫(yī)療費支出，大力推進新生兒疾病篩查工作在基層醫(yī)院的推廣和應用，

2 做好新生兒疾病篩查工作需要注意的若干問題

2.1要重視專業(yè)技術(shù)人員的培訓和篩查質(zhì)量的控制 新生兒疾病篩查是一項勞動密集型的技術(shù)，因此，人員培訓和質(zhì)量控制尤其重要。培訓要制定統(tǒng)一教材、統(tǒng)一課程以保證培訓的質(zhì)量。目前我國已建立五大操作規(guī)范，包括《新生兒疾病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范》、《新生兒疾病篩查實驗室檢測技術(shù)規(guī)范》、《新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范》、《新生兒疾病篩查追訪與管理技術(shù)規(guī)范》和《苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低診治技術(shù)規(guī)范》用于全國推廣，但在如何統(tǒng)一標定儀器及形成合適的培訓和督導制度方面，還在摸索之中。新生兒疾病篩查由衛(wèi)生行政部門主導、教育、殘聯(lián)和衛(wèi)生部門共同協(xié)作完成，國家疾控中心總體負責全國新生兒疾病篩查的質(zhì)量控制工作。鑒于各地檢測技術(shù)和實驗室條件不同，為了便于質(zhì)量控制，遺傳代謝疾病的篩查應盡量中心化，應盡量做到一個省一個中心實驗室。隨著該項工作開展，目前各級縣級醫(yī)療單位均能開展血片采集，目前我市婦幼保健機構(gòu)成立了分檢測中心，能夠方便患兒篩查及后續(xù)的隨訪。

2.2要正視與發(fā)達地區(qū)的差距 目前國內(nèi)外新生兒疾病篩查的流程和方法大致相同。但在篩查管理、篩查疾病種類和篩查率方面有較大區(qū)別，這與各地區(qū)經(jīng)濟發(fā)達程度和疾病在各地區(qū)的患病率有關(guān)。

在管理方面，在發(fā)達省份均采用計算機管理，如廣東、浙江省，篩查陰性患兒的家長可通過網(wǎng)絡查詢自己孩子的結(jié)果[1-3]，陽性患兒及早得到確診或排除。但我省及我市仍沒采用計算機網(wǎng)絡化管理，這是一項系統(tǒng)化工程，需要從新生兒出生的醫(yī)療機構(gòu)開始，錄入新生兒資料，甚至檢測結(jié)果資料，以保證新生兒資料的完整與準確。

目前，發(fā)達地區(qū)篩查的疾病種類較多，歐美、日本、韓國、澳洲已采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進行篩查，一次可篩查20～40種疾病、國內(nèi)上海、杭州、廣州已開始利用串聯(lián)質(zhì)譜進行疾病篩查。至于篩查率，召回率及干預率與經(jīng)濟發(fā)達程度尤為密切，發(fā)達國家新生兒疾病篩查率接近100%，而我市據(jù)中國江西網(wǎng)訊周黎報道：吉安市婦幼保健院今年前4個月，全市期內(nèi)新生兒疾病篩查率為43.24%，要查找原因，盡快提高我市新生兒疾病篩查率和干預率，降低死亡率和致殘率，減輕殘疾的程度。

2.3要重視以實效來考核評估新生兒疾病篩查 目前，評估一個地區(qū)新生兒篩查著眼于三個方面：①開展這項工作的省、市、縣占總數(shù)比，近期衛(wèi)生部公布的《全國新生兒疾病篩查調(diào)查報告》顯示2007年我國東部地區(qū)新生兒疾病篩查率為80.3%，中部地區(qū)33.7%，西部地區(qū)21.7%，有明顯地域差異[4-5]；②開展這項工作的機構(gòu)與總數(shù)的百分比；③篩查的覆蓋率。更多的注重實際效果，否則，會誤導各衛(wèi)生行政部門和醫(yī)療機構(gòu)重視篩查率，輕治療和康復，使該工作走入歧途。

參考文獻：

[1]沈曉明.對我國新生兒疾病篩查的思考與建議[J].中華兒科雜志，2009，47：641-643.

[2]中華人民共和國衛(wèi)生部.《新生兒疾病篩查管理辦法》（衛(wèi)生部令第64號）.2009，http：//www.moh.gov./publicifiles/business/htmlfiles/mohzcfgs/s3576/200903/39322.htm.[2009-06-18]

[3]朱文斌，王振南，陳涵強，等.建立新生兒疾病篩查管理網(wǎng)絡的設想[J].海峽預防醫(yī)學雜志，2004，10：69-70

[4]顧學范，韓連書，葉軍.遺傳性代謝病的防治要同時考慮社會效益和經(jīng)濟效益[J].中華兒科雜志，2005：793-794

[5]吳皓，沈曉明，李蘊，等.大規(guī)模新生兒聽力篩查與早期干預效果的評估[J].上海交通大學學報：醫(yī)學版，2007：10-13.編輯/王敏