丁 玫

四維超聲產(chǎn)前診斷胎兒畸形的臨床價(jià)值

丁 玫

目的 探討四維超聲產(chǎn)前診斷胎兒畸形的臨床價(jià)值。方法 回顧分析102例畸形兒的產(chǎn)前超聲診斷情況。結(jié)果 102例畸形兒中, 產(chǎn)前超聲診斷胎兒畸形96例, 符合率94.1%, 漏診6例, 漏診率5.9%。結(jié)論 早期檢出先天性胎兒畸形至關(guān)重要, 可降低圍生期新生兒的病死率, 故四維超聲檢查對(duì)診斷胎兒畸形有重要價(jià)值。

四維超聲；胎兒；畸形

1 資料與方法

1.1 一般資料 本院2000年12月～2012年5月出生的20126例圍生兒中, 部分孕婦有異常分娩、孕期感冒史、多次進(jìn)行人工流產(chǎn)術(shù)、接觸X線史、宮內(nèi)感染史、服藥史等一種或數(shù)種高危因素, 超聲檢查胎兒畸形最佳孕周為22～26周。四維超聲可疑或診斷為胎兒畸形102例, 孕婦年齡23～32歲,平均年齡28歲, 孕周23～31周, 平均孕周27周。

1.2 儀器與方法 應(yīng)用儀器為美國(guó)產(chǎn)VoluSon E8, 探頭頻率為3.5 MHz或5.0 MHz。孕婦取平臥位, 仔細(xì)觀察胎兒面部結(jié)構(gòu)、胸腹部、脊柱、肢體及心臟等, 對(duì)胎兒心臟一般主要觀察四腔心切面、左右室流出道切面和三血管平面, 發(fā)現(xiàn)異常即予以詳細(xì)記錄并留圖。全部病例均經(jīng)產(chǎn)后及引產(chǎn)后證實(shí)。

2 結(jié)果

實(shí)時(shí)四維超聲可動(dòng)態(tài)化觀察胎兒多個(gè)系統(tǒng)的生長(zhǎng)發(fā)育,可多次重復(fù)檢查, 方便可行, 能早期診斷畸形兒, 以降低圍生兒病死率, 為胎兒畸形篩查的重要檢查方法之一。本研究通過超聲檢查發(fā)現(xiàn)102例畸形兒, 具體結(jié)果如下。

2.1 102例胎兒畸形病例中孕婦年齡分布 20～30歲孕婦85例, 31～35歲者5例, 35歲以上12例。102例孕婦中62例為初產(chǎn)婦, 40例為經(jīng)產(chǎn)婦(經(jīng)產(chǎn)婦中有畸胎分娩史者5例)?；蝺褐心信壤秊?0：32。31例合并羊水過少, 28例合并羊水過多。胎兒畸形分布情況：無腦兒10例(最早孕20周超聲可確診), 腦積水17例, 內(nèi)臟外翻5例(最早孕26周超聲可確診)。

2.2 本研究中產(chǎn)前超聲診斷胎兒畸形96例, 符合率94.1%,漏診率為5.9%(102例畸形胎兒, 有6例產(chǎn)前超聲檢查未檢出)。漏診病例分布為：唇(腭)裂2例, 指(趾)畸形1例,喉頭水腫伴聲門狹窄1例, 多發(fā)畸形1例, 心血管畸形1例。唇(腭)裂、指(趾)畸形、心血管畸形、多發(fā)畸形均漏診,喉頭水腫伴聲門狹窄1例, 屬于漏診, 后通過尸解確定。102例畸形兒中6例為多發(fā)畸形：雙側(cè)橈骨缺如并單心室1例,腦積水并腎積水1例, 脊柱裂并腦積水1例, 內(nèi)臟外翻并骶尾部腫塊1例, 肛門閉鎖并足缺趾1例, 唇(腭)裂并多指畸形1例。

3 討論

3.1 胎兒顏面部影像的診斷基礎(chǔ)是形態(tài)學(xué)的改變。本組漏診2例唇腭裂, 考慮漏診的主要原因：對(duì)胎兒畸形思想不夠重視, 沒有正規(guī)掃查顏面部；孕周或胎位等原因?qū)е碌念伱姹┞恫患?；羊水等引起胎兒顏面顯示不佳；缺口過小以及儀器的分辨力低導(dǎo)致觀察不到缺口。正常胎兒鼻尖與唇呈三角形, 上唇聯(lián)系性好, 如為唇(腭)裂, 上唇出現(xiàn)間斷暗區(qū)。有研究報(bào)道采用高分辨率彩超對(duì)胎兒進(jìn)行常規(guī)面部檢查, 唇腭裂產(chǎn)前診斷率可達(dá)90%以上, 完全唇裂并完全腭裂可達(dá)到95%［1］。

3.2 胎兒心血管畸形 本組發(fā)現(xiàn)為室間隔缺損2例。四維超聲看到收縮期和舒張期方向相反的分流血流信號(hào), 完全性心內(nèi)膜墊缺損1例, 共同心房, 未見四腔心切面, 僅見單心房,未見明顯房間隔, 永存動(dòng)脈干1例, 只見單條大血管騎跨在室間隔上, 均為上級(jí)醫(yī)院檢查引產(chǎn)后證實(shí)。1例法洛四聯(lián)癥未能明確診斷。所以, 胎兒心臟產(chǎn)前畸形篩查技術(shù)及規(guī)范有待進(jìn)一步提高［2］。

3.3 胎兒骨骼及肢體畸形 在胎兒所有畸形中, 以神經(jīng)管畸形、肢體骨骼畸形、顏面部畸形及心臟畸形為主。本研究中6例存在骨骼發(fā)育畸形：1例四肢長(zhǎng)骨明顯短于正常, 孕29周時(shí)股骨長(zhǎng)為31.5 mm；肱骨短小1例, 孕28周肱骨長(zhǎng)29 mm；雙上肢橈骨缺失1例；右足缺失1例；其中漏診右手缺失1例, 以上均為X線拍片及引產(chǎn)證實(shí)。

3.4 其他 如無腦兒、消化道畸形、脊柱裂、腦膜膨出、胸腔積水等都具有特征性的超聲表現(xiàn), 仔細(xì)觀察即可診斷。

3.5 如何在產(chǎn)前超聲檢查中提高胎兒畸形診斷率 目前, 在較發(fā)達(dá)的國(guó)家, 超聲檢查超聲檢查固定在孕周為18～22周［3］。這個(gè)時(shí)期胎兒各系統(tǒng)發(fā)育基本成熟, 解剖結(jié)構(gòu)基本形成, 并且能為超聲所顯示, 羊水量相對(duì)較多。胎兒在宮內(nèi)活動(dòng)空間大, 易探測(cè)胎兒各臟器發(fā)育情況, 較多的胎兒畸形, 均能從超聲圖像上表現(xiàn)出來［4］。必要時(shí)通過改變母體體位, 輕輕用力推動(dòng)母體腹部并加壓探頭或者讓孕婦在候診區(qū)活動(dòng)后再做檢查, 會(huì)達(dá)到更好的檢查效果。另外選擇正確及合適的超聲類型及檢查方式(如經(jīng)陰道或經(jīng)腹部)對(duì)提高胎兒畸形的準(zhǔn)確性和特異性至關(guān)重要。國(guó)內(nèi)有學(xué)者指出, 經(jīng)陰道超聲檢查用于早孕期和中孕期胎兒形態(tài)和器官發(fā)育的識(shí)別及胎兒畸形的診斷有其特有的優(yōu)勢(shì)。由于陰道探頭直接接觸宮頸進(jìn)而進(jìn)行觀察, 更加接近盆腔臟器和胚胎組織, 避免了腹壁組織和腸管的影響, 同時(shí)使用高頻聲波(5.0～7.5 MHz)傳感器, 能明顯提高聲像分辨力, 通常孕12周左右就可以檢查畸形。因此在孕早期選用陰道B超進(jìn)行胎兒畸形的篩查有其固有的優(yōu)勢(shì)。再者, 超聲醫(yī)師要熟練掌握?qǐng)D像特征, 多切面、動(dòng)態(tài)觀察胎兒, 按順序和系統(tǒng)檢查, 認(rèn)真研究圖像特點(diǎn)。另外, 在檢查胎兒心臟時(shí), 要認(rèn)真掃查每個(gè)基本切面, 特別是四腔心切面的特點(diǎn), 結(jié)合二維超聲心動(dòng)圖、M型超聲及彩色血流詳細(xì)檢查各個(gè)切面, 并動(dòng)態(tài)追蹤觀察［5,6］。只有這樣, 才能提高畸形診斷率。

3.6 四維超聲不僅能提供三維空間結(jié)構(gòu)信息, 還能動(dòng)態(tài)觀察胎兒, 實(shí)時(shí)評(píng)價(jià)胎兒在宮內(nèi)的狀態(tài), 是產(chǎn)前胎兒畸形篩查的重要手段。

綜上所述, 四維超聲對(duì)胎兒唇裂、脊柱形狀異常、骨骼的發(fā)育異常以及心臟畸形等的顯示非常清晰, 明顯提高了胎兒畸形的診斷率, 具有重要臨床價(jià)值。

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10.14163/j.cnki.11-5547/r.2015.08.064

2014-11-05］

450000 鄭州大學(xué)附屬鄭州中心醫(yī)院超聲科