施斌斌

（江蘇省蘇北人民醫(yī)院影像科，江蘇 揚(yáng)州 225001）

石骨癥伴頸靜脈狹窄1例

施斌斌

（江蘇省蘇北人民醫(yī)院影像科，江蘇 揚(yáng)州 225001）

骨硬化癥；診斷顯象

男，30歲，2014年8月因咳嗽、咳痰1周來我院就診。既往30年來出現(xiàn)面色蒼白乏力，伴有反復(fù)多發(fā)骨折。呼吸系統(tǒng)癥狀明顯改善后出院。2014年10月因無明顯誘因突發(fā)頭痛，出現(xiàn)惡心、嘔吐，嘔吐物為胃內(nèi)容物，并出現(xiàn)視物不清，無畏寒、發(fā)熱，無咳嗽、咳痰，遂至急診就診，予甘露醇脫水降低顱內(nèi)壓等對癥治療，癥狀緩解不明顯。該患者曾出生時(shí)診斷“石骨癥”，既往30年來出現(xiàn)貧血癥狀，一直給予輸血等對癥處理，長期肢體麻木，全身骨痛，無高血壓、糖尿病、傳染病病史及家族遺傳史。查體：神志清，精神差，胸廓無畸形，呼吸稍促，呼吸動(dòng)度兩側(cè)對等，觸診語顫正常，叩診呈清音，雙肺呼吸音粗，未聞及干濕性啰音。輔助檢查：X線胸部正位片（圖1）示雙肺紋理增多增粗，邊緣模糊。氣管縱隔居中，無增寬。肺門影不大，心影大小形態(tài)未見異常，膈面光滑，肋膈角銳利。胸廓對稱，片內(nèi)所示諸骨骨質(zhì)密度均勻增高，右胸多發(fā)肋骨骨質(zhì)扭曲。頭顱CT示腦干周圍池間隙、腦溝、裂池變窄消失（圖2，3）；CTV示顱骨增厚，顱腔狹小，符合石骨癥診斷；顱底雙側(cè)頸靜脈孔狹窄，局部頸靜脈狹窄，伴對比劑充盈不佳、顯示欠清；近乙狀竇處顱內(nèi)乙狀竇與顱外靜脈相交通，伴顱外靜脈迂曲擴(kuò)張（圖4）。臨床診斷：①肺部感染；②石骨癥；③貧血。予抗感染、止咳平喘、改善呼吸功能、輸血及營養(yǎng)支持、止痛等治療后，患者呼吸系統(tǒng)癥狀明顯改善。隨訪3個(gè)月，情況基本穩(wěn)定。

圖1X線胸部正位像示雙肺紋理增多增粗，邊緣模糊。片內(nèi)所示諸骨骨質(zhì)密度均勻增高，右胸多發(fā)肋骨骨質(zhì)扭曲圖2，3頭顱CT示顱骨明顯增厚，顱腔狹小，以后顱凹顯著，顱底雙側(cè)頸靜脈孔變窄圖4CTV示顱底雙側(cè)頸靜脈孔變窄，其內(nèi)頸靜脈狹窄，對比劑充盈不佳，近乙狀竇處顱內(nèi)骨質(zhì)缺損，乙狀竇與顱外靜脈相交通，顱外靜脈迂曲擴(kuò)張

討論：石骨癥又稱大理石骨病、廣泛性脆性骨質(zhì)硬化癥、粉筆樣骨、先天性骨硬化癥骨癥又名Albers-Schonberg病，是一種較少見的泛發(fā)性骨質(zhì)硬化性病變。據(jù)統(tǒng)計(jì)，在北美人群中發(fā)病率為1/50萬，我國尚缺乏確切統(tǒng)計(jì)［1-2］，通常有家族遺傳史。本例患者顱骨骨質(zhì)增厚，彌漫硬化，不能形成正常骨小梁結(jié)構(gòu)，使頸靜脈孔變窄，引起靜脈血管的改變。

臨床分型：①良性型，為常染色體顯性遺傳，多好發(fā)于成年人，易發(fā)生骨折，癥狀出現(xiàn)晚且較輕，可有貧血。②惡性型，為常染色體隱性遺傳，好發(fā)于幼兒，癥狀出現(xiàn)早且嚴(yán)重。發(fā)育遲緩、矮小，智力減退，出現(xiàn)顱神經(jīng)異常，貧血較重，肝大、脾大和淋巴結(jié)常腫大等。二者均可伴牙齒發(fā)育不良，視、聽覺缺陷等。

病理基礎(chǔ)：破骨細(xì)胞缺乏及功能缺陷是本病的病理基礎(chǔ)，新生骨吸收障礙或吸收緩慢和鈣化的軟骨逐漸形成彌漫性硬化，不能形成功能性結(jié)構(gòu)（正常的骨小梁結(jié)構(gòu)），易發(fā)生骨折。

本病骨骼改變特征明顯，病變較廣泛，但分布以長骨的干骺端最為顯著，全身大部分骨骼廣泛性密度增高硬化，骨小梁增粗、模糊，骨皮質(zhì)增厚，髓腔狹窄或閉塞。椎體上下骨板增寬，硬化明顯，而中間區(qū)域相對較稀疏透亮，暈“夾心樣”改變；髂骨翼常見多條弧形致密線，并伴“暈輪征”或圓形致密帶分布；顱骨改變以顱底骨質(zhì)增生致密明顯，以蝶骨最易受累，蝶鞍的前、后床突呈密度增高的柱狀改變，顱底諸孔變小。本病確診主要依靠X線檢查。

本病有典型表現(xiàn)者診斷不難，但需與以下疾病進(jìn)行鑒別：①慢性氟中毒，慢性氟中毒多為飲水含氟較高所致，病變較廣泛，石骨癥密度較均勻，但氟中毒分布以軀干為主，四肢較輕，且骨紋理增粗呈網(wǎng)樣；②成骨性骨轉(zhuǎn)移瘤，根據(jù)病史及缺乏對稱性可鑒別；③原發(fā)性骨髓纖維化癥、蠟淚樣骨病及某些血液系統(tǒng)疾病可根據(jù)臨床癥狀相鑒別。

造血干細(xì)胞移植是一種根治性方法，應(yīng)盡早做移植［3］。此外，由于軟骨下硬化及缺乏血液供應(yīng)很多石骨癥患者在40歲左右開始出現(xiàn)髖關(guān)節(jié)退行性改變［4-5］，關(guān)節(jié)置換在臨床上已廣泛應(yīng)用。

［1］Colonia AM，Schaimberg CG，Yoshinari NH，et al.Osteopetrosis：report of cases and review of the literature［J］.Rev Hosp Clin Fac Med Sao Paulo，1993，48:242-247.

［2］王成林，王立振，吳政光，等.石骨癥的臨床及X線表現(xiàn)-著重分析7個(gè)家族22例［J］.中國醫(yī)學(xué)影像技術(shù)，2004，20（5）:763-765.

［3］Driessen GJ，Gerritsen GJ，F(xiàn)ischer A，et al.Long-term outcome of haematopoietic stem cell transplantation in autosomal recessive osteopetrosis：an EBMT report［J］．Bone Marrow Transplant，2003，32：657-663．

［4］Cameron HU，Dewar FP.Degenrative osteoarthritis associated with osteopetrosis［J］.Clib Orthop Relat Res，1977:148-149.

［5］范永前，楊慶銘.定制人工股骨頭置換術(shù)治療石骨癥一例報(bào)告［J］.中華骨科雜志，2013，33（10）:1070-1072.

2015-03-27）

10.3969/j.issn.1672-0512.2015.06.047