王字舉，尹艷秋，蔡 婧，閆丹丹 (吉林大學(xué)中日聯(lián)誼醫(yī)院，吉林 長春 130030)

青少年肌陣攣癲癇(JME)是常見的重要特發(fā)性全面性癲癇綜合征(IGEs)之一，在患有癲癇的成人和青少年中，其患病率為5%～10%［1－2］。JME有三種主要的發(fā)作類型，即失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作以及全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作，這三種發(fā)作類型常在不同年齡階段出現(xiàn)，由于發(fā)作表現(xiàn)易被患者及家長忽視，臨床易誤診、誤治，為提高對本綜合征的認(rèn)識，現(xiàn)將我院收治的36例JME患者的臨床表現(xiàn)、腦電圖特點及藥物治療，分析報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料:病例來源于2010年4月～2013年4月在我院兒科癲癇門診與病房診治的JME患兒36例，診斷標(biāo)準(zhǔn):根據(jù)2001年國際抗癲癇聯(lián)盟對癲癇發(fā)作及癲癇綜合征的分類［2］。其中男20例，女16例，男∶女為1.25∶1。起病年齡7～18歲，就診年齡8～16歲，病程6 d～10年。有熱驚厥史5例，癲癇家族史9例。發(fā)病前精神行為發(fā)育均正常。頭顱影像學(xué)檢查結(jié)果均正常。排除標(biāo)準(zhǔn):①睡眠生理性肌陣攣;②臨床表現(xiàn)為肌陣攣但腦電圖無異常放電的患者;③肌肉疾病和原發(fā)于系統(tǒng)性疾病所致的肌陣攣。

1.2 腦電圖檢查:對所有的患兒均進(jìn)行了普通腦電圖和長程視頻腦電圖(VEEG)監(jiān)測，采用國際10～20系統(tǒng)安放電極，部分患兒進(jìn)行了過度換氣、閃光刺激試驗誘發(fā)試驗。

1.3 神經(jīng)影像學(xué)檢查:本組36例頭部MRI檢查均正常。

1.4 臨床表現(xiàn):36例均有肌陣攣發(fā)作;伴有失神發(fā)作7例，占19.4%;伴有全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作32例，占88.9%;三種發(fā)作類型均有的為8例，占22.2%;5例僅有肌陣攣發(fā)作不伴有其他發(fā)作類型，占13.9%。3例以失神發(fā)作起病，占8.3%;7例以全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作起病，占19.4%;17例以肌陣攣發(fā)作起病，占47.2%;8例同時以兩種發(fā)作類型起病，占22.2%;1例同時以三種發(fā)作類型起病，占2.8%。

1.5 腦電圖:36例腦電圖發(fā)作間期均可見全導(dǎo)不規(guī)則3～ 6 Hz棘慢波和多棘慢波發(fā)放;覺醒期EEG可見3～6 Hz棘慢波和多棘慢波全面性發(fā)放的為26例，陽性率72.2%;睡眠期EEG可見3～6 Hz棘慢波和多棘慢波全面性發(fā)放的為17例，陽性率47.2%;閃光刺激試驗誘發(fā)發(fā)作10例，占27.7%;過度換氣誘發(fā)2例，占5.6%;長程VEEG均監(jiān)測到肌陣攣發(fā)作及發(fā)作期全面性多棘波、多棘慢波爆發(fā)，多棘慢波放電頻率3～ 5 Hz為主，持續(xù)0.5～4 s不等，常見片段性放電;19例EEG記錄到不同的局灶性放電，包括局灶性棘波、棘慢波或局灶性慢波發(fā)放，占52.8%。

2 治療及轉(zhuǎn)歸

36例患兒均接受抗癲癇藥物治療，32例發(fā)作均完全控制，控制率為88.9%;4例患兒發(fā)作未完全控制。

完全控制的32例中左乙拉西坦(LEV)單藥治療14例，丙戊酸鈉(VPA)單藥治療10例，丙戊酸鈉(VPA)加拉莫三嗪(LTG)治療3例，丙戊酸鈉(VPA)加左乙拉西坦(LEV)治療3例，丙戊酸鈉(VPA)加氯硝西泮(CZP)治療2例。

未完全控制的4例患兒，1例應(yīng)用左乙拉西坦(LEV)得到控制，后因自行停藥導(dǎo)致復(fù)發(fā);另外3例因就診前誤診，2例誤診為部分性發(fā)作服用卡馬西平(CBZ)、奧卡西平(OXC)導(dǎo)致肌陣攣發(fā)作加重，出現(xiàn)肌陣攣癲癇持續(xù)狀態(tài)，于我院確診JME后換用丙戊酸鈉(VPA)、左乙拉西坦(LEV)治療，目前肌陣攣發(fā)作明顯減輕，癲癇持續(xù)狀態(tài)得到控制;1例因就診前誤診為全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作，服用苯妥英鈉導(dǎo)致失神發(fā)作和肌陣攣發(fā)作加重，確診JME后換用VPA加CZP治療，肌陣攣發(fā)作明顯減輕。

3 討論

JME是由遺傳決定的綜合征，年齡相關(guān)發(fā)作，男女同等受累。以覺醒期肌陣攣發(fā)作為主要特征，發(fā)生在覺醒后30 min～1 h，發(fā)作時意識清，呈電擊樣、不規(guī)則、無節(jié)律的肌陣攣抽動，多累及雙側(cè)上肢和肩部，偶可見累及下肢、軀干或頭部。JME發(fā)作期EEG表現(xiàn)為雙側(cè)對稱同步的多棘慢波爆發(fā)，額區(qū)、中央?yún)^(qū)較為突出，發(fā)作間期EEG表現(xiàn)為廣泛性3～5Hz棘慢波或多棘慢波發(fā)放，部分可出現(xiàn)局灶性異常［3］。本組19例EEG記錄到不同程度的局灶性放電，局灶性EEG出現(xiàn)率高，容易被誤判為部分性發(fā)作，臨床診斷時應(yīng)詳細(xì)詢問肌陣攣發(fā)作病史，常規(guī)EEG正常的患者，進(jìn)一步行睡眠和覺醒期EEG是很必要的。有報道應(yīng)用MRI新技術(shù)，在一些JME中發(fā)現(xiàn)額葉內(nèi)側(cè)皮質(zhì)結(jié)構(gòu)的異常［4］，因本組研究病例均行普通頭顱MRI，影像學(xué)檢查均未見異常。

通過正規(guī)的藥物治療，近90%的JME可得到控制，本組控制率為88.9%，與文獻(xiàn)報道相符。少數(shù)患者控制不理想，多與延誤診斷、不恰當(dāng)用藥、病程較長有關(guān)，因此，早期正確診斷、合理治療可改善遠(yuǎn)期預(yù)后。

JME的治療可能是終生的，停藥容易導(dǎo)致復(fù)發(fā)。睡眠剝奪、疲勞、過量飲酒、精神應(yīng)激容易誘發(fā)發(fā)作。因此，對JME患者的管理，還應(yīng)該包括生活方式的干預(yù)，和對常見認(rèn)知和精神心理問題的管理。

［1］ Jallon P，Latour P.Epidemiology of idiopathic generalized epilepsies［J］.Epilepsia，2005，46(S9):10.

［2］ Engel J.A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and with epilepsy:report of the ILAE Task Force on Classification and Terminology［J］.Epilepsia，2001，42(6):796.

［3］ 劉曉燕.臨床腦電圖學(xué)［M］.北京:人民衛(wèi)生出版社，2006:374－376.

［4］ de Araujo Filho GM，Jackowski AP，Lin K，et al.Personality traits related to juvenile myoclonic epilepsies:MRI reveals prefrontal abnormalities through a voxel－based morphometry study［J］. Epilepsy Behav，2009，15(2):202.