劉瓊淑， 黃翻秀， 田 野， 姬燕燕

(甘肅省平?jīng)鍪袐D幼保健院，平?jīng)?744000 )

隨著人們生活水平的提高，人們越來越關(guān)注新生兒健康問題。對此，新生兒疾病篩查工作得到了廣泛的推廣，疾病篩查主要是通過現(xiàn)代化的檢測手段，盡早篩查和排除對新生兒健康的影響因素，達到早期干預(yù)。其中先天性甲狀腺功能減低癥(congenital hgpothyroidism,CH)和苯丙酮尿癥(phenglketonuria,PKU)是新生兒疾病篩查的重要內(nèi)容之一，這兩種疾病會抑制新生兒的智力和正常發(fā)育，嚴(yán)重者影響其生活質(zhì)量，給患兒和家庭帶來極大的痛苦。筆者對我市醫(yī)療機構(gòu)近三年多的新生兒疾病篩查資料進行了具體分析，相關(guān)資料整理如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 以2010年2月至2013年10月送檢的68 520例合格血片新生兒為篩查對象，其中男性36 514例，女性32 006例。

1.2 采集方法 新生兒娩出72 h后，充分哺乳，采用針刺的方式取新生兒足跟末梢血液樣本，將血液樣本滴至疾病篩查的專用濾紙上，濾紙上的血滴自行滲入背面，形成直徑為8 mm的血斑點。若血液采集未達到標(biāo)準(zhǔn)，可重新采集。待血液干燥后，使用防潮袋封存于4 ℃下，進行整理后按規(guī)定時間遞送篩查中心。

1.3 疾病篩查 CH篩查：采用時間分辨免疫熒光分析法檢測濾紙血片樣本中的thyroid-stimutoting hormone,TSH，根據(jù)我市的篩查情況，將TSH的檢測正常參考值定為11.0 mlU/L，若血液樣本篩查結(jié)果大于該值，且游離T4呈下降趨勢，則確診為CH功能減低。若僅TSH的檢查值超出標(biāo)準(zhǔn)值，游離T4無明顯變化趨勢，應(yīng)及時進行復(fù)診、監(jiān)測直至排除CH。

PKU篩查：采用時間分辨免疫熒光測定法檢測濾紙血片樣本中的Phe含量，我院的Phe正常參考值為2.0 mg/dl，當(dāng)檢測結(jié)果大于該值時，及時通知家長帶新生兒進行復(fù)采血片復(fù)查，如果復(fù)篩值仍然高于正常參考值，則及時通知家長轉(zhuǎn)診到上級新生兒疾病診斷中心進行確診。

1.4 質(zhì)量控制 每年除參加衛(wèi)生部臨檢中心組織的兩次全國新生兒疾病篩查血斑質(zhì)量控制外，本省衛(wèi)生部門新生兒疾病診斷中心也進行質(zhì)量評估，并對醫(yī)院臨床篩查能力進行綜合評估，保證篩查的質(zhì)量。

2 結(jié) 果

2.1 篩查情況 本組對68 520例新生兒的合格血片進行篩查，其中17例新生兒出現(xiàn)TSH高于參考值，陽性率為0.248‰。將這些新生兒召回進行病情確診，14例新生兒確診為CH，疾病發(fā)病率為0.204‰，5例新生兒為單純TSH升高，進行定期甲狀腺功能監(jiān)測。36例新生兒經(jīng)過初篩、復(fù)篩后Phe濃度高于正常參考范圍，篩查率陽性率為0.525‰，經(jīng)過確診實驗和部分基因診斷后，27例新生兒確診為PKU患兒，發(fā)病率為0.394‰，其中死亡1例，其余9例為Phe增高，經(jīng)過定期監(jiān)測，2例已排除PKU，7例仍在定期監(jiān)測觀察，如表1所示。

表1 新生兒CH和PKU的對比分析表

2.2 血片采集質(zhì)量 本組通過研究2010年2月至2013年10月血片采集質(zhì)量，發(fā)現(xiàn)近3年多共有211張血片采集不合格，不合格率為0.31%，通過強化管理，血片采集質(zhì)量不斷提高，不合格率呈逐年下降趨勢。對血片采集不合格的新生兒進行重新采集，保證篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。

3 討 論

隨著生活水平的提高，人們越來越重視新生兒疾病篩查的質(zhì)量，新生兒疾病篩查主要是采用現(xiàn)代化診斷技術(shù)進行臨床診斷，檢查其是否存在抑制發(fā)育的疾病因素，有利于早期進行臨床診斷，提高新生兒的生活質(zhì)量。CH和PKU是影響新生兒智力和發(fā)育的兩種疾病，若未及早進行干預(yù)治療，可能會直接影響新生兒的正常發(fā)育[1]。

CH主要是由新生兒在母體中直至娩出前甲狀腺軸發(fā)育異常，從而導(dǎo)致新生兒出現(xiàn)甲狀腺功能減弱。臨床研究表明，該疾病會直接影響新生兒未來的生活質(zhì)量，導(dǎo)致其智力發(fā)育和體格發(fā)育受限，從而出現(xiàn)智力障礙、身材矮小的癥狀[2]。因此，必須進行早期診斷，早期干預(yù)治療。本組68 520例新生兒進行疾病篩查時，其中17例患者出現(xiàn)TSH升高，經(jīng)臨床確診實驗，14 例新生兒確診為CH，發(fā)病率為0.204‰ ，3例排除CH，假陽性率為0.044‰。對該情況進行分析時，發(fā)現(xiàn)新生兒出生后，促TSH呈上升趨勢，當(dāng)娩出72 h后，會逐漸恢復(fù)正常[3]。因此，假陽性率可能會受到標(biāo)本采集時間的影響。對本組出現(xiàn)14例出現(xiàn)CH的新生兒入院治療前，4例出現(xiàn)持續(xù)性黃疸癥狀，6例出現(xiàn)喂奶困難，4例患兒無明顯癥狀。進行臨床確診期間，可見1例新生兒出現(xiàn)發(fā)育不良情況。既往研究表明，及早進行針對性治療，有利于降低對智力發(fā)展的影響。但是若未遵醫(yī)囑持續(xù)服藥，仍會出現(xiàn)智力低下的情況。

PKU屬于一種遺傳性疾病，受到該疾病的影響，患者可能會出現(xiàn)基因突變的癥狀，導(dǎo)致新生兒體內(nèi)的苯丙氨酸羥化酶的存活率降低。若未及時進行針對性治療，可能會導(dǎo)致新生兒出現(xiàn)腦部組織損傷，使其出現(xiàn)智力障礙。臨床研究表明，出現(xiàn)PKU主要是指新生兒在生產(chǎn)過程中出現(xiàn)早產(chǎn)或產(chǎn)傷癥狀。本組68 520例新生兒接受疾病篩查，其中36例新生兒經(jīng)過初篩、復(fù)篩為Phe增高，進行疾病確診時，27例新生兒確診為PKU，發(fā)病率為0.394‰，死亡1例，2例為假陽性，假陽性率為0.029‰ ，7例在定期監(jiān)測、觀察中。對該情況進行分析時，發(fā)現(xiàn)篩查的準(zhǔn)確率直接受到采血時間和血片質(zhì)量的影響[4]。

目前新生兒CH和PKU的篩查還存在以下幾方面的問題：①受到經(jīng)濟條件的限制，我市部分地區(qū)還未完全開展疾病篩查工作，導(dǎo)致篩查率較低。②家長未充分認(rèn)識到疾病篩查工作的重要性，拒絕篩查，且該疾病具有隱秘性的特點，很容易被忽視。③采血時間不合理，導(dǎo)致檢測結(jié)果失真。④部分管理人員認(rèn)識不夠，造成血片不能及時整理、按時遞送，貽誤患兒治療。⑤由于部分家長住院時登記的虛假信息，造成一部分可疑陽性新生兒召回困難，極有可能漏掉了部分患兒。因此，筆者認(rèn)為主要可以從以下三方面提高早期篩查的準(zhǔn)確率：①加大宣傳力度，讓家長了解早期篩查對新生兒的重要性，擴大篩查面[5]。②加強采血技術(shù)人員的業(yè)務(wù)培訓(xùn)，嚴(yán)格按操作規(guī)范采集標(biāo)本，規(guī)范疾病篩查中心管理制度。③加強政府投資，提高篩查技術(shù)，并采用多種方式對多種疾病進行篩查。此外，確診新生兒出現(xiàn)CH和PKU后，應(yīng)及早進行持續(xù)性干預(yù)治療，能夠降低對患者智力和體格的影響。

參考文獻

[1] 楊海河,張玉敏,秦金莉,等.北京市近10年新生兒苯丙酮尿癥篩查結(jié)果分析[J].中國兒童保健雜志,2010,(3): 243-246.

[2] 楊銀鳳,馮 鋒,湯旭鋼,等.寧夏2007～2009年新生兒苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥篩查及治療情況分析[J].寧夏醫(yī)科大學(xué)學(xué)報,2010,32(9):1011-1013.

[3] 余敏紅,黃金英,沈淑波.大慶地區(qū)新生兒苯丙酮尿癥篩查結(jié)果分析[J].中國現(xiàn)代藥物應(yīng)用,2011,5(1): 231-231.

[4] 章 靜.安徽省六安市1996～2010年新生兒疾病篩查回顧性分析[J].中國婦幼衛(wèi)生雜志,2011,(2):189-191.

[5] 董 弘,王曉華,冀小平,等.內(nèi)蒙地區(qū)16 390例新生兒先天性甲狀腺功能減低篩查結(jié)果分析[J].包頭醫(yī)學(xué)院學(xué)報,2011,23(3): 28-29.