高金榮

真核細胞在細胞分裂時常因染色體分配異常而形成異常的細胞，若此種現(xiàn)象發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，則會形成異常的配子，此種異常配子與正常配子結合受精后會形成染色體異常的個體，并會產生不同的表現(xiàn)型.就有絲分裂和減數(shù)分裂的過程來說，細胞分裂過程中異常細胞形成的原因，如果從染色體的角度來分析（不考慮交叉互換導致的基因重組），原因大致有以下兩種：（1）復制后形成的姐妹染色單體分開但移向細胞的同一極，最終進入同一個子細胞；（2）減數(shù)分裂過程中同源染色體不分離，最終進入同一個子細胞.但具體是哪種現(xiàn)象導致的，就要根據(jù)分裂的母細胞和形成的異常子細胞來確定.

一、常染色體分配異常

1. 體細胞是AABB純合類型

(1)若形成的異常子細胞是AAAABB類型，則形成原因是有絲分裂過程中姐妹染色單體分開但移向細胞的同一極，最終進入同一個子細胞所導致的（如圖1）.

(2) 若形成的異常子細胞是AAB類型，則形成原因是減數(shù)分裂過程中一對同源染色體不分離，最終進入同一個子細胞（如圖2）或姐妹染色單體分開但移向細胞的同一極，最終進入同一個子細胞導致的（如圖3）.

2.體細胞是AaBb雜合類型

(1)若形成的子細胞是AAaaBb類型，則形成原因是有絲分裂過程中姐妹染色單體分開但移向細胞的同一極，最終進入同一個子細胞所導致的（如圖4）.

(2)若形成的子細胞是AaB或Aab或ABb或aBb類型，則形成原因是減數(shù)分裂過程中一對同源染色體不分離，最終進入同一個子細胞所導致的（如圖5）.

(3)若形成的子細胞是AAB或AAb或ABB或aBB或aab或Abb或abb類型，則形成原因是減數(shù)分裂過程中，姐妹染色單體分開但移向細胞的同一極，最終進入同一個子細胞所導致的如圖6.

例1一個基因型為AaBb的細胞，如右

圖所示，細胞分裂完成后形成了基因型為ABb的子細胞，其可能的原因是.

解析根據(jù)圖示可知該細胞分裂方式為減數(shù)分裂且發(fā)生了基因突變，若形成ABb的配子，有兩種可能原因：一是減數(shù)第一次分裂后期同源染色體①、②沒有分離，二可能是減數(shù)第二次分裂后期染色體①上姐妹染色單體分開后沒有移向細胞兩極.

答案：減數(shù)第一次分裂后期同源染色體①、②沒有分離；減數(shù)第二次分裂后期染色體①上姐妹染色單體分開后沒有移向細胞兩極.

二、性染色體分配異常（以XY型性別決定為例）

1.雌性減數(shù)分裂形成卵細胞時染色體分配異常

（1）減數(shù)第一次分裂后期同源染色體XX未分離但減數(shù)第二次分裂正常，則會形成含兩條X染色體的卵細胞或不含性染色體的卵細胞.

（2）減數(shù)第一次分裂正常但減數(shù)第二次分裂后期染色單體分開后移向細胞同一極，則會形成含兩條X染色體的卵細胞或不含性染色體的卵細胞.

2. 雄性減數(shù)分裂形成精子時染色體分配異常

（1）減數(shù)第一次分裂后期同源染色體XY未分離但減數(shù)第二次分裂正常，則會形成含XY染色體的精子和不含性染色體的精子.

（2）減數(shù)第一次分裂正常但減數(shù)第二次分裂后期染色單體分開后移向細胞同一極，則會形成含兩條X染色體的精子或含兩條Y染色體的精子以及不含性染色體的精子.

例21961年首次報道性染色體為3條的XXY男性，患者的臨床表現(xiàn)是舉止異常、性格失調、容易沖動，部分患者的生殖器官發(fā)育不全.請分析這種病是減數(shù)次分裂的哪個階段出現(xiàn)異常引起的？

解析減數(shù)分裂過程中同源染色體不分離或姐妹染色單體分開但移向細胞的同一極，最終進入同一個子細胞，則會形成異常的配子，當異常的配子受精時，會出現(xiàn)性染色體為XXY的異常男性：X（卵細胞正常）＋XY（精子異常）→XXY或XX（卵細胞異常）＋Y（精子正常）→XXY.當精子中的性染色體正常時（性染色體為Y），卵細胞中的性染色體應該是XX，與正常的卵細胞相比多了一條X染色體.其產生的原因可能是減數(shù)第一次分裂后期，初級卵母細胞中XX這一對同源染色體沒有分離都走向了一極；也可能是減數(shù)第二次分裂后期，次級卵母細胞中X這條染色體的著絲點分裂產生的2條X染色體沒有平均分配到兩極，都走向了一極.而當卵細胞中的性染色體正常時（性染色體為X），精子中的性染色體應該是XY，其原因可能是減數(shù)第一次分裂后期，初級精母細胞中XY這一對同源染色體沒有分離走向了一極.

答案：當精細胞正常、卵細胞異常時，這種病既可能是初級卵母細胞在減數(shù)第一次分裂后期異常引起，也可能是次級卵母細胞在減數(shù)第二次分裂后期異常引起；當卵細胞正常、精細胞異常時，這種病可能是初級精母細胞在減數(shù)第一次分裂后期異常引起.

真核細胞在細胞分裂時常因染色體分配異常而形成異常的細胞，若此種現(xiàn)象發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，則會形成異常的配子，此種異常配子與正常配子結合受精后會形成染色體異常的個體，并會產生不同的表現(xiàn)型.就有絲分裂和減數(shù)分裂的過程來說，細胞分裂過程中異常細胞形成的原因，如果從染色體的角度來分析（不考慮交叉互換導致的基因重組），原因大致有以下兩種：（1）復制后形成的姐妹染色單體分開但移向細胞的同一極，最終進入同一個子細胞；（2）減數(shù)分裂過程中同源染色體不分離，最終進入同一個子細胞.但具體是哪種現(xiàn)象導致的，就要根據(jù)分裂的母細胞和形成的異常子細胞來確定.

一、常染色體分配異常

1. 體細胞是AABB純合類型

(1)若形成的異常子細胞是AAAABB類型，則形成原因是有絲分裂過程中姐妹染色單體分開但移向細胞的同一極，最終進入同一個子細胞所導致的（如圖1）.

(2) 若形成的異常子細胞是AAB類型，則形成原因是減數(shù)分裂過程中一對同源染色體不分離，最終進入同一個子細胞（如圖2）或姐妹染色單體分開但移向細胞的同一極，最終進入同一個子細胞導致的（如圖3）.

2.體細胞是AaBb雜合類型

(1)若形成的子細胞是AAaaBb類型，則形成原因是有絲分裂過程中姐妹染色單體分開但移向細胞的同一極，最終進入同一個子細胞所導致的（如圖4）.

(2)若形成的子細胞是AaB或Aab或ABb或aBb類型，則形成原因是減數(shù)分裂過程中一對同源染色體不分離，最終進入同一個子細胞所導致的（如圖5）.

(3)若形成的子細胞是AAB或AAb或ABB或aBB或aab或Abb或abb類型，則形成原因是減數(shù)分裂過程中，姐妹染色單體分開但移向細胞的同一極，最終進入同一個子細胞所導致的如圖6.

例1一個基因型為AaBb的細胞，如右

圖所示，細胞分裂完成后形成了基因型為ABb的子細胞，其可能的原因是.

解析根據(jù)圖示可知該細胞分裂方式為減數(shù)分裂且發(fā)生了基因突變，若形成ABb的配子，有兩種可能原因：一是減數(shù)第一次分裂后期同源染色體①、②沒有分離，二可能是減數(shù)第二次分裂后期染色體①上姐妹染色單體分開后沒有移向細胞兩極.

答案：減數(shù)第一次分裂后期同源染色體①、②沒有分離；減數(shù)第二次分裂后期染色體①上姐妹染色單體分開后沒有移向細胞兩極.

二、性染色體分配異常（以XY型性別決定為例）

1.雌性減數(shù)分裂形成卵細胞時染色體分配異常

（1）減數(shù)第一次分裂后期同源染色體XX未分離但減數(shù)第二次分裂正常，則會形成含兩條X染色體的卵細胞或不含性染色體的卵細胞.

（2）減數(shù)第一次分裂正常但減數(shù)第二次分裂后期染色單體分開后移向細胞同一極，則會形成含兩條X染色體的卵細胞或不含性染色體的卵細胞.

2. 雄性減數(shù)分裂形成精子時染色體分配異常

（1）減數(shù)第一次分裂后期同源染色體XY未分離但減數(shù)第二次分裂正常，則會形成含XY染色體的精子和不含性染色體的精子.

（2）減數(shù)第一次分裂正常但減數(shù)第二次分裂后期染色單體分開后移向細胞同一極，則會形成含兩條X染色體的精子或含兩條Y染色體的精子以及不含性染色體的精子.

例21961年首次報道性染色體為3條的XXY男性，患者的臨床表現(xiàn)是舉止異常、性格失調、容易沖動，部分患者的生殖器官發(fā)育不全.請分析這種病是減數(shù)次分裂的哪個階段出現(xiàn)異常引起的？

解析減數(shù)分裂過程中同源染色體不分離或姐妹染色單體分開但移向細胞的同一極，最終進入同一個子細胞，則會形成異常的配子，當異常的配子受精時，會出現(xiàn)性染色體為XXY的異常男性：X（卵細胞正常）＋XY（精子異常）→XXY或XX（卵細胞異常）＋Y（精子正常）→XXY.當精子中的性染色體正常時（性染色體為Y），卵細胞中的性染色體應該是XX，與正常的卵細胞相比多了一條X染色體.其產生的原因可能是減數(shù)第一次分裂后期，初級卵母細胞中XX這一對同源染色體沒有分離都走向了一極；也可能是減數(shù)第二次分裂后期，次級卵母細胞中X這條染色體的著絲點分裂產生的2條X染色體沒有平均分配到兩極，都走向了一極.而當卵細胞中的性染色體正常時（性染色體為X），精子中的性染色體應該是XY，其原因可能是減數(shù)第一次分裂后期，初級精母細胞中XY這一對同源染色體沒有分離走向了一極.

答案：當精細胞正常、卵細胞異常時，這種病既可能是初級卵母細胞在減數(shù)第一次分裂后期異常引起，也可能是次級卵母細胞在減數(shù)第二次分裂后期異常引起；當卵細胞正常、精細胞異常時，這種病可能是初級精母細胞在減數(shù)第一次分裂后期異常引起.

真核細胞在細胞分裂時常因染色體分配異常而形成異常的細胞，若此種現(xiàn)象發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，則會形成異常的配子，此種異常配子與正常配子結合受精后會形成染色體異常的個體，并會產生不同的表現(xiàn)型.就有絲分裂和減數(shù)分裂的過程來說，細胞分裂過程中異常細胞形成的原因，如果從染色體的角度來分析（不考慮交叉互換導致的基因重組），原因大致有以下兩種：（1）復制后形成的姐妹染色單體分開但移向細胞的同一極，最終進入同一個子細胞；（2）減數(shù)分裂過程中同源染色體不分離，最終進入同一個子細胞.但具體是哪種現(xiàn)象導致的，就要根據(jù)分裂的母細胞和形成的異常子細胞來確定.

一、常染色體分配異常

1. 體細胞是AABB純合類型

(1)若形成的異常子細胞是AAAABB類型，則形成原因是有絲分裂過程中姐妹染色單體分開但移向細胞的同一極，最終進入同一個子細胞所導致的（如圖1）.

(2) 若形成的異常子細胞是AAB類型，則形成原因是減數(shù)分裂過程中一對同源染色體不分離，最終進入同一個子細胞（如圖2）或姐妹染色單體分開但移向細胞的同一極，最終進入同一個子細胞導致的（如圖3）.

2.體細胞是AaBb雜合類型

(1)若形成的子細胞是AAaaBb類型，則形成原因是有絲分裂過程中姐妹染色單體分開但移向細胞的同一極，最終進入同一個子細胞所導致的（如圖4）.

(2)若形成的子細胞是AaB或Aab或ABb或aBb類型，則形成原因是減數(shù)分裂過程中一對同源染色體不分離，最終進入同一個子細胞所導致的（如圖5）.

(3)若形成的子細胞是AAB或AAb或ABB或aBB或aab或Abb或abb類型，則形成原因是減數(shù)分裂過程中，姐妹染色單體分開但移向細胞的同一極，最終進入同一個子細胞所導致的如圖6.

例1一個基因型為AaBb的細胞，如右

圖所示，細胞分裂完成后形成了基因型為ABb的子細胞，其可能的原因是.

解析根據(jù)圖示可知該細胞分裂方式為減數(shù)分裂且發(fā)生了基因突變，若形成ABb的配子，有兩種可能原因：一是減數(shù)第一次分裂后期同源染色體①、②沒有分離，二可能是減數(shù)第二次分裂后期染色體①上姐妹染色單體分開后沒有移向細胞兩極.

答案：減數(shù)第一次分裂后期同源染色體①、②沒有分離；減數(shù)第二次分裂后期染色體①上姐妹染色單體分開后沒有移向細胞兩極.

二、性染色體分配異常（以XY型性別決定為例）

1.雌性減數(shù)分裂形成卵細胞時染色體分配異常

（1）減數(shù)第一次分裂后期同源染色體XX未分離但減數(shù)第二次分裂正常，則會形成含兩條X染色體的卵細胞或不含性染色體的卵細胞.

（2）減數(shù)第一次分裂正常但減數(shù)第二次分裂后期染色單體分開后移向細胞同一極，則會形成含兩條X染色體的卵細胞或不含性染色體的卵細胞.

2. 雄性減數(shù)分裂形成精子時染色體分配異常

（1）減數(shù)第一次分裂后期同源染色體XY未分離但減數(shù)第二次分裂正常，則會形成含XY染色體的精子和不含性染色體的精子.

（2）減數(shù)第一次分裂正常但減數(shù)第二次分裂后期染色單體分開后移向細胞同一極，則會形成含兩條X染色體的精子或含兩條Y染色體的精子以及不含性染色體的精子.

例21961年首次報道性染色體為3條的XXY男性，患者的臨床表現(xiàn)是舉止異常、性格失調、容易沖動，部分患者的生殖器官發(fā)育不全.請分析這種病是減數(shù)次分裂的哪個階段出現(xiàn)異常引起的？

解析減數(shù)分裂過程中同源染色體不分離或姐妹染色單體分開但移向細胞的同一極，最終進入同一個子細胞，則會形成異常的配子，當異常的配子受精時，會出現(xiàn)性染色體為XXY的異常男性：X（卵細胞正常）＋XY（精子異常）→XXY或XX（卵細胞異常）＋Y（精子正常）→XXY.當精子中的性染色體正常時（性染色體為Y），卵細胞中的性染色體應該是XX，與正常的卵細胞相比多了一條X染色體.其產生的原因可能是減數(shù)第一次分裂后期，初級卵母細胞中XX這一對同源染色體沒有分離都走向了一極；也可能是減數(shù)第二次分裂后期，次級卵母細胞中X這條染色體的著絲點分裂產生的2條X染色體沒有平均分配到兩極，都走向了一極.而當卵細胞中的性染色體正常時（性染色體為X），精子中的性染色體應該是XY，其原因可能是減數(shù)第一次分裂后期，初級精母細胞中XY這一對同源染色體沒有分離走向了一極.

答案：當精細胞正常、卵細胞異常時，這種病既可能是初級卵母細胞在減數(shù)第一次分裂后期異常引起，也可能是次級卵母細胞在減數(shù)第二次分裂后期異常引起；當卵細胞正常、精細胞異常時，這種病可能是初級精母細胞在減數(shù)第一次分裂后期異常引起.