駱濱濱

(河北省承德市婦幼保健院，河北 承德 067000)

為了解男性少、弱精子及無精子癥患者與染色體核型的關(guān)系，對我院2005年1月至2014年1月就診的105例患者進行了分析。現(xiàn)報告如下。

1 對象與方法

收集2005年1月至2014年1月來我院優(yōu)生遺傳科就診的少、弱精子及無精子癥患者105例。年齡21-46歲，臨床排除睪丸損傷、睪丸腫瘤切除術(shù)后無精子癥等疾病。按河北省臨床診療常規(guī)，進行至少2次精液分析，診斷為少、弱精子及無精子癥。常規(guī)抽取患者外周靜脈血，培養(yǎng)制備染色體，G顯帶分析，每例鏡下計數(shù)20-50個細胞分裂相，分析3-5個核型，對異常核型加倍分析分裂相。

2 結(jié)果

105 例男性臨床診斷少、弱精子癥及無精子癥患者中，共檢出染色體異常核型42例。異常檢出率為40%。其中染色體結(jié)構(gòu)異常者13例，占12.4%，染色體數(shù)目異常者13例占12.4%，染色體多態(tài)變異者16例，占15.2%，見表1。

表1 少、弱精子癥及無精子癥組染色體異常核型分析結(jié)果

3 討論

本組資料105例男性少、弱精子及無精子癥患者中，檢出染色體異常核型者42例，異常檢出率40%(42/105)，接近文獻報道的41.7%［1］。檢出染色體平衡異位者5例，其中4例臨床表現(xiàn)為弱精子癥;1例臨床表現(xiàn)為少精子癥。染色體平衡異位攜帶者無遺傳物質(zhì)的丟失，但染色體的斷裂重接可能使染色體斷裂點或附近的精子發(fā)生相關(guān)基因的功能發(fā)生異常，同時生精細胞減數(shù)分裂染色體的異?？赡苁咕拥陌l(fā)生阻滯在精母細胞階段而不能繼續(xù)分化成熟精子，引起生精障礙，導(dǎo)致不孕［2］。檢出羅伯遜異位者4例，例核型為45，XY，t(13;14)者，3例，45，XY，t(14;21)1例均表現(xiàn)無精子癥。這可能與減數(shù)分裂過程中聯(lián)會異常、不能形成配子有關(guān)。檢出8例9號染色體臂間倒位的患者，臨床表現(xiàn)為少、弱精子癥2例，無精子癥6例。關(guān)于9號染色體臂間倒位影響精子生成的機制可能與基因倒位對第1次減數(shù)分裂時二價體的形成有阻礙作用有關(guān)。

Y染色體長臂上存在的無精子因子(azoospermia factor，AZF)決定睪丸曲細精管生精細胞發(fā)育作用。我們檢出1例核型47，XYY的患者其臨床表現(xiàn)為無精子癥，1例核型47，XYY的患者臨床表現(xiàn)為少精子癥?；颊呤欠衽c基因有關(guān)，有待于進一步的基因檢測證實。

Klinefeiter綜合征，是性染色體數(shù)目異常中較常見的一種類型，主要表現(xiàn)為無精子癥。我們檢出性染色體數(shù)目異常者13例，核型為47，XXY者11例，均表現(xiàn)為無精子癥;多余的X染色體會影響睪丸發(fā)育，導(dǎo)致生精細胞發(fā)育障礙，并隨著X染色體數(shù)目增多，表現(xiàn)越趨于嚴重。

染色體多態(tài)性按孟德爾方式遺傳，通常不表現(xiàn)表型效應(yīng)。過去一直認為大Y是正常的變異，而現(xiàn)在認為大Y染色體的長臂上DYZI過多的重復(fù)可能影響減數(shù)分裂時X-Y配對聯(lián)會，或因斑點位置效應(yīng)，引起無精子癥、少精子癥或不良妊娠(流產(chǎn)、死胎、畸形兒)［3，4］。本研究中我們檢出大 Y 患者12例，其中4例表現(xiàn)為無精子癥，8例表現(xiàn)為少弱精子癥。小Y考慮為染色體排列過分緊密，影響了基因功能的發(fā)揮，或者存在染色體微少缺失所致。雖然到目前為止小Y染色體有無臨床效應(yīng)尚無定論，但在本研究中檢出的1例小Y患者表現(xiàn)為無精子癥，2例患者表現(xiàn)少弱精子癥。因此，我們認為染色體多態(tài)性改變可能與少、弱精子及無精子癥的發(fā)生有一定的關(guān)聯(lián)。其機制需要進一步探討。

［1］朱祖，竇容，高湘，等.60例無精子癥患者的細胞遺傳學(xué)分析［J］.中國優(yōu)生與遺傳雜志，2008，8：38.

［2］賈蓓，羅琛，宋蘭林，等.染色體核型異常六例［J］.中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志，2010，27：468.

［3］張仕嶺，伊新春，王承和，等.大Y染色體的臨床效應(yīng)［J］.中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志，2006，10：599.

［4］王小榮，鄧劍霞，李津津.染色體多態(tài)性與臨床效應(yīng)及生殖關(guān)系的探究［J］.遺傳，2007，29：1362-1366.