【摘要】法洛四聯(lián)癥是一種罕見(jiàn)的聯(lián)合癥，若不經(jīng)治療患者多早亡，若病情較輕壽命可延長(zhǎng)至成年，同時(shí)合并有高血壓、心內(nèi)膜炎、腦卒中等，嚴(yán)重威脅患者生命。我院收治法洛四聯(lián)癥1例，現(xiàn)報(bào)告如下為診療提供經(jīng)驗(yàn)。

【關(guān)鍵詞】成人；四聯(lián)癥；病例；報(bào)告

128文章編號(hào)：1004-7484（2014）-06-3107-02

1臨床資料

1.1基本資料患者，男性，50歲。個(gè)人史：生于大連市，久居本地，無(wú)疫區(qū)、疫情、疫水接觸史，無(wú)牧區(qū)、礦山、高氟區(qū)、低碘區(qū)居住史，無(wú)化學(xué)性物質(zhì)、放射性物質(zhì)、有毒物質(zhì)接觸史，無(wú)吸毒史，吸煙史7年，平均20支/天，已戒兩年，飲酒史30余年，啤酒平均6瓶/天，無(wú)冶游史。

1.1.1既往資料癥狀變遷：出生時(shí)未現(xiàn)明顯異常癥狀，能行走后喜蹲踞位，伴紫紺，劇烈運(yùn)動(dòng)后覺(jué)胸悶、氣短；成年后活動(dòng)無(wú)明顯受限，可從事推砂石車(chē)等重體力勞動(dòng)，無(wú)咳嗽、咯血，無(wú)黑矇、暈厥癥狀。3個(gè)月前始無(wú)明顯誘因逐漸出現(xiàn)下肢指壓凹陷性水腫，雙側(cè)對(duì)稱(chēng)，以下午為重。病來(lái)食欲正常，睡眠尚可，大小便如常，體重近1年增加10公斤。

1.2診斷治療能行走時(shí)，初診為“先天性心臟病、法洛四聯(lián)癥”，但未行手術(shù)治療。

1.3既往病史膽囊切除術(shù)后28年，術(shù)中輸血；痛風(fēng)病史10年，入院前兩月余痛風(fēng)再發(fā)，至此次入院一直口服苯溴馬隆片、碳酸氫鈉片預(yù)防發(fā)作；高血壓病史4年余，最高達(dá)160/110mmHg，間斷口服降壓藥物控制血壓，未規(guī)律監(jiān)測(cè)血壓。否認(rèn)肝炎、結(jié)核、瘧疾病史，否認(rèn)糖尿病、腦血管疾病、精神疾病史，否認(rèn)食物、藥物過(guò)敏史，預(yù)防接種史不詳。

1.4此次診斷資料

1.4.1入院查體T36.2℃，P76次/分，R18次/分，Bp156/95mmHg；腹型肥胖。癥狀：神情語(yǔ)明，口唇發(fā)紺，杵狀指，無(wú)頸靜脈怒張，淺表淋巴結(jié)未及腫大，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音，心前區(qū)無(wú)隆起，未及震顫，叩診心界稍大，心尖搏動(dòng)位于左鎖中線(xiàn)于第5肋間交點(diǎn)，心率76次/分，律齊，胸骨左緣第二肋間及三、四肋間可聞及3/6級(jí)收縮期噴射性雜音，無(wú)額外心音及心包摩擦音，腹軟，無(wú)壓痛、反跳痛及肌緊張，肝脾肋下未觸及，雙下肢輕度指壓凹陷性水腫，呈對(duì)稱(chēng)性，雙側(cè)橈動(dòng)脈、足背動(dòng)脈搏動(dòng)對(duì)稱(chēng)。輔助檢查：ECG：竇性，心率73次/分，心電軸右偏，雙房大，CRBBB，右室肥厚伴勞損。

1.4.2血?dú)夥治鰌H7.411、PCO237.1mmHg、PO256.4mmHg、HCO323.5mmol/l、BE-0.9mmol/l，PT27.6秒。

1.4.3血常規(guī)RBC7.2×0e12/L、HB236g/L、WBC5.86×10e9/L、HCT67.6%、PLT113×0e9/L。

1.4.4生化常規(guī)ALT24U/L，AST24U/L，γ-GT99U/L，T-BIL22.3umol/L；腎功、電解質(zhì)、BNP、心肌標(biāo)志物、尿蛋白定量、Ma/Cre、尿酸等未見(jiàn)明顯異常。

1.4.5心臟CT成像①左冠狀動(dòng)脈主干未見(jiàn)異常；左前降支和左回旋支輕微粥樣硬化；右冠狀動(dòng)脈高位開(kāi)口（先天變異）；右冠狀動(dòng)脈輕微粥樣硬化。②先天性心臟病法洛四聯(lián)癥（室間隔缺損，CT橫斷面示缺損最大徑約15mm；主動(dòng)脈騎跨于室間隔缺損之上；肺動(dòng)脈瓣葉增厚，右室流出道狹窄；左右心室壁增厚）③主動(dòng)脈弓可見(jiàn)一局限性瘤樣膨出，寬基底，主動(dòng)脈壁未見(jiàn)明確粥樣硬化；肺動(dòng)脈未見(jiàn)栓塞。

1.4.6心臟彩超①右心系統(tǒng)增大（右腔心內(nèi)徑44×55mm），其內(nèi)未見(jiàn)確切血栓。②右室壁增厚，室壁運(yùn)動(dòng)尚可。③各瓣膜形態(tài)及運(yùn)動(dòng)尚可。⑤室間隔可探及較大回聲失落，約20mm，主動(dòng)脈略騎跨于室間隔之上，其跨率約10%，右室流出道局部顯著增厚，血流速度加快，峰速度3.7m/s，峰壓差55mmHg，頻譜及彩色多普勒均探及室水平雙向分流。⑥LVEF57%。

2討論

法洛氏四聯(lián)癥（TOF）是一種先天性心臟畸形，主要臨床表現(xiàn)包括：①肺動(dòng)脈瓣狹窄（包括右室流出道狹窄、肺動(dòng)脈瓣環(huán)狹窄、肺動(dòng)脈主干狹窄及左右肺動(dòng)脈狹窄或梗阻）；②心室間交通即室間隔缺損，其大小接近主動(dòng)脈瓣口的大??；③主動(dòng)脈畸跨；④右心室肥大。

本病新生兒發(fā)病率為3/10000，占紫紺型先心病的7-10%。未經(jīng)矯治的法洛四聯(lián)癥的自然病程受到解剖畸形嚴(yán)重程度的極大影響，主要取決于右室流出道堵塞的嚴(yán)重程度。流行病學(xué)顯示非手術(shù)治療四聯(lián)癥患者70%于10歲內(nèi)死亡，能存活達(dá)21歲的病人不超過(guò)5%-10%。有文獻(xiàn)報(bào)道國(guó)內(nèi)存活達(dá)30歲以上不足1%，>40歲法洛四聯(lián)癥存活的成人大多右室流出道堵塞程度相對(duì)較輕，肺動(dòng)脈和左心室發(fā)育相對(duì)較好，分流相對(duì)平衡。

本例患者只是右室流出道狹窄，右室流出道峰速度3.7m/s，峰壓差55mmHg，室間隔水平雙向分流說(shuō)明右室收縮壓和左室收縮壓差不多，主動(dòng)脈騎跨不嚴(yán)重，所以患者得以存活。

針對(duì)患者本次出現(xiàn)的下肢浮腫，主要考慮以下原因所致：①慢性心功能不全：患者雖有先心病病史，但無(wú)明顯胸悶、氣短、咳嗽、咯血等表現(xiàn)，可從事重體力勞動(dòng)；查體無(wú)明顯心衰體征；BNP正常，心臟彩超示LVEF57%，結(jié)合臨床表現(xiàn)及輔助檢查結(jié)果，患者先心病程度尚可，慢性心功能不全診斷依據(jù)不足。②患者既往大量飲酒史、痛風(fēng)病史，至此次入院一直口服苯溴馬隆片、碳酸氫鈉片預(yù)防發(fā)作，考慮苯溴馬隆副作用導(dǎo)致下肢水腫的可能不除外。

雖然有學(xué)者認(rèn)為>40歲能存活的患者其實(shí)已經(jīng)暗示手術(shù)治療效果良好，但對(duì)于本例患者我們認(rèn)為現(xiàn)階段手術(shù)治療并非最佳選擇。TOF手術(shù)治療后最主要的并發(fā)癥為肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，常需再行肺動(dòng)脈瓣置換術(shù)治療，而行肺動(dòng)脈置換術(shù)的最佳時(shí)機(jī)目前尚無(wú)定論。其他并發(fā)癥包括房性和室性心律失常及心源性猝死。目前患者日常生活與正常人無(wú)差異，手術(shù)后出現(xiàn)上述并發(fā)癥會(huì)嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量，且患者及家屬也對(duì)手術(shù)治療持保留態(tài)度。故囑患者改善生活方式，戒酒、減輕體重，同時(shí)予替米沙坦片、富馬酸比索洛爾片、苯磺酸氨氯地平片改善心肌重構(gòu)、降血壓治療。出院后隨訪(fǎng)3個(gè)月患者一般狀況良好，無(wú)不適主訴。

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