【摘要】目的對菏澤市2013年新生兒篩查結(jié)果進(jìn)行分析，探討存在的問題，提出對鄄城縣有效開展新生兒疾病篩查的對策。方法采用時間分辨熒光免疫分析法（DELFIA），對2013年在全市各醫(yī)院出生的119560例新生兒進(jìn)行先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查。結(jié)果共篩查新生兒119560例，篩查出可疑陽性2340例，確診CH307例，發(fā)病率0.25%，確診PKU24例，PKU發(fā)病率為0.02%，確診G6PD36例，G6PD發(fā)病率為0.03%，確診CAH3例，CAH發(fā)病率為0.002%。結(jié)論菏澤市新生兒疾病篩查工作取得初步成效，但篩查覆蓋率仍偏低，應(yīng)進(jìn)一步開展新生兒疾病篩查工作，擴(kuò)大篩查覆蓋率，提高人口素質(zhì)。

【關(guān)鍵詞】新生兒疾病篩查；甲狀腺功能減低癥；苯丙酮尿癥；葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥；先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

648文章編號：1004-7484（2014）-06-3516-02

新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴(yán)重危害新生兒健康的遺傳代謝病進(jìn)行的一項檢查，以便對疾病進(jìn)行早期診斷和治療，是避免先天性遺傳代謝病所致智能殘疾等發(fā)生的有效措施之一。目前我國新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥（CH）和苯丙酮尿癥（PKU）等，此類疾病史嚴(yán)重危害兒童健康的先天性遺傳代謝病，共同的臨床癥狀是智力低下和體格發(fā)育障礙。實施新生兒疾病篩查對上述疾病可早發(fā)現(xiàn)早治療，減少兒童智能殘疾，甚至死亡的發(fā)生。因此，早期診斷和治療是阻止該類患兒智力和體格發(fā)育障礙的關(guān)鍵。我市新生兒疾病篩查工作自1999開展甲狀腺功能減低癥；苯丙酮尿癥的篩查，2010年又新增加了葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查現(xiàn)將山東菏澤市2013年新生兒疾病篩查結(jié)果總結(jié)報道如下。

1資料與方法

1.1對象2013年在菏澤市及縣區(qū)各級醫(yī)院出生的活產(chǎn)新生兒共119560例。

1.2方法新生兒出生72小時并充分哺乳后，采集其足跟內(nèi)側(cè)血，常規(guī)無菌操作消毒后進(jìn)行，滴于專用濾紙上，使血滲透濾紙背面，共需三個血斑，血斑直徑約8mm，載血濾紙在空氣中自然干燥，放于封口塑料袋里，保存于4℃冷藏冰箱中，1周內(nèi)專人專程送篩查中心實驗室。采用時間分辨熒光免疫分析法（DELFIA）檢測，CH篩查檢測指標(biāo)為血片中的促甲狀腺素（TSH）濃度，篩查切值為≥9.0μIU/ml，一般>10-20μIU/ml，為篩查陽性；PKU篩查檢測指標(biāo)為血片中苯丙氨酸（Phe）濃度，篩查切值為≥120μmol/L，一般>120為篩查陽性；G6PD篩查檢測指標(biāo)為葡萄糖-6-磷酸脫氫酶濃度，篩查切值<2.00μIU/ml為陽性。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查檢測指標(biāo)17先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查17α-ohp的濃度，17α-ohp的濃度≥30mmol/ml為陽性。測定儀器和試劑為芬蘭Wallac公司DELFIA-1420型時間分辨熒光免疫分析儀和配套的實驗試劑盒。

2結(jié)果

2.12013年全市共篩查134338例，篩查率為88.9%，1年間共篩查新生兒119560例，篩查出可疑陽性2340例，確診CH307例發(fā)病率為0.25%，確診PKU24例，PKU發(fā)病率為0.02%。確診G6PD36例，G6PD發(fā)病率為0.03%，確診CAH3例，CAH發(fā)病率為0.002%。各縣區(qū)新生兒疾病篩查統(tǒng)情。

2.2召回復(fù)查情況檢測干血斑標(biāo)本兩次血TSH濃度≥9.0μIU/ml、Phe濃度≥120μmol/L，G6PD篩查檢測指標(biāo)為葡萄糖-6-磷酸脫氫酶濃度，篩查切值<2.00μIU/ml為陽性。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查檢測指標(biāo)17先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查17α-ohp的濃度，17α-ohp的濃度≥30mmol/ml為陽性均須召回復(fù)查。臨床醫(yī)師根據(jù)各個病種及個體情況選擇復(fù)查時間和檢測項目，參考復(fù)查結(jié)果予以排除、觀察或確診。

2.3治療隨訪情況確診的307例CH、例高TSH血癥和24例PKU患兒，有1例家長拒絕治療，2例隨家長外出居住在外地治療，其余確診患兒均在我市新生兒疾病篩查中心進(jìn)行規(guī)范管理和治療，并按規(guī)定進(jìn)行跟蹤隨訪。

3討論

1996年6月1日山東頒布實施的《新生兒疾病篩查管理辦法》對開展新生兒疾病篩查工作作出了更加明確的規(guī)定，使篩查工作進(jìn)一步規(guī)范。菏澤市自1999年起開展新生兒疾病篩查工作，但是篩查覆蓋率低，僅集中在市級少數(shù)幾家醫(yī)院開展，縣級以下醫(yī)療單位開展很少。僅幾年來，由于政府的重視和人們健康意識的提高，以及篩查工作的不斷規(guī)范，新生兒疾病篩查率逐年提高，2010年達(dá)到78%。新增加了葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查，但與山東較發(fā)達(dá)地區(qū)還有很大差距。菏澤市2013年在全市范圍共篩查119560例新生兒，篩查出可疑陽性2340例，召回2240人復(fù)查到位95.7%，確診總?cè)藬?shù)407（CH307例，PKU24例G6PD3例CAH3例），篩查出患兒及時接受了治療，建立檔案隨時跟蹤管理，到目前各項隨訪指標(biāo)未發(fā)現(xiàn)異常。提示患兒干預(yù)治療的效果是好的，只要能夠及時篩查、確診和規(guī)范治療、患兒的智力障礙時能完全避免的。

菏澤市新生兒疾病篩查工作取得初步成效，得益于政府的重視和各相關(guān)部門的通力協(xié)作。山東省于1996年起在全省開展新生兒疾病篩查項目工作，我市有八縣一區(qū)及市直開展新生兒疾病篩查項目。開展工作后，各縣區(qū)的新生兒疾病篩查率達(dá)到88.9%，還有超過10%沒有進(jìn)行篩查。篩查率過低是我市目前新生兒疾病篩查工作的重點(diǎn)和難點(diǎn)，必須引起足夠的重視。另外，血片標(biāo)本采集、保存、傳遞等不夠規(guī)范也給工作帶來隱患。為此提出以下建議：①領(lǐng)導(dǎo)重視，特別是一些醫(yī)院的領(lǐng)導(dǎo)，應(yīng)積極響應(yīng)號召，主動宣傳，讓家長知曉新生兒疾病篩查的必要性和相關(guān)政策，并知情選擇。②充分利用現(xiàn)有政策，如山東實施的新生兒疾病篩查項目補(bǔ)助工作，爭取在我市有更多的縣獲得項目，減輕困難家庭尤其是農(nóng)村家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。③加強(qiáng)培訓(xùn)，特別是采血人員的培訓(xùn)，要求掌握正確的采血方法，以避免或盡量減少不合格血片。④標(biāo)本的遞送方式，各縣的標(biāo)本最好以縣為單位統(tǒng)一收集，在規(guī)定的時間統(tǒng)一遞送。⑤篩查結(jié)果報告，應(yīng)以最快的方式將篩查結(jié)果反饋給采血單位和家長，可疑陽性或陽性病例，要立即電話通知家長，及時建立管理檔案進(jìn)行追蹤隨訪。

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