【摘要】目的針對(duì)Schmid型干骺端軟骨發(fā)育異常的X線特征與臨床表現(xiàn)進(jìn)行探討。方法對(duì)具有Schmid型干骺端軟骨發(fā)育異常的5名年齡為3-11歲兒童，1名年齡為分別為26歲的婦女共6例患者在出現(xiàn)臨床癥狀后進(jìn)行X線檢查。結(jié)果6例兒童或婦女患者的臨床特征均為弓形腿、身材矮小、膝與髖內(nèi)翻及鴨步態(tài)。X線影像顯示干骺端軟骨發(fā)育異常病變主要表現(xiàn)在雙側(cè)掌指骨、長(zhǎng)管狀骨以及髖與膝關(guān)節(jié)。結(jié)論Schmid型干骺端軟骨發(fā)育異常臨床表現(xiàn)與X線特征獨(dú)特，綜合分析可進(jìn)行準(zhǔn)確鑒別診斷。

【關(guān)鍵詞】Schmid型干骺端軟骨發(fā)育異常；臨床觀察；X線影像

745文章編號(hào)：1004-7484（2014）-06-3593-01

Schmid型干骺端軟骨發(fā)育異常是因基因突變導(dǎo)致的一種全身性管狀骨干骺端軟骨發(fā)育障礙性骨病。共收集此病患者6例，4例患者沒(méi)有發(fā)現(xiàn)家族性發(fā)病，2例是母子發(fā)病。

1臨床資料

其中2例女患兒分別為4歲和5歲，由于身材矮小就診，情況類(lèi)似。查體：身高體重分別為80厘米，11.5千克；87厘米cm，體重12.2千克。頭面部及智力正常發(fā)育，心肺沒(méi)有異常，神志清醒，髖內(nèi)翻輕度鴨步態(tài)，軀干較短，雙膝存在內(nèi)翻畸形，血清磷、鈣、堿性磷酸酶等指標(biāo)都符合正常標(biāo)準(zhǔn)。X線檢查可發(fā)現(xiàn)雙手掌具有粗而短的指骨，特別是指骨比較明顯，掌骨干骺端外展增寬具有杯口狀陷凹，臨時(shí)鈣化帶薄厚不均，部分致密或消失。陷凹中嵌入骺核并變形，一些略變大，指骨干骺端也呈現(xiàn)類(lèi)似變化。有2塊腕骨中心出現(xiàn)二次骨化，呈現(xiàn)斜陷尺骨骺板，臨時(shí)鈣化帶薄厚不均，主要為增厚硬化。雙髖內(nèi)翻輕度，髖臼邊緣不整且拉長(zhǎng)變淺，臨時(shí)鈣化帶薄厚不均，呈現(xiàn)不規(guī)則大小的鈣斑，髂骨側(cè)相對(duì)較重。股骨頸增寬縮短，右頸干角為146°，左頸干角為149°，股骨干骺略微加寬內(nèi)凹，臨時(shí)鈣化帶略微不整。大粗隆骺不規(guī)則且增大，股骨短且頸寬，長(zhǎng)骨干變形輕微。頭顱、脊柱等沒(méi)有出現(xiàn)受累。X線診斷為Schmid型干骺端軟骨發(fā)育異常。

還有2例女患兒分別10歲和11歲，由于身材矮小及雙手短粗就診。查體：身高體重分別為105厘米21.8千克；108厘米，22.4千克。頭面部及智力正常發(fā)育，心肺檢查沒(méi)有異常。臨床具有輕度髖內(nèi)翻表現(xiàn)，軀干較短，鴨步態(tài)，雙膝畸形內(nèi)翻。X線檢查可發(fā)現(xiàn)雙手掌具有粗而短的指骨，特別是指骨比較明顯，具有車(chē)輪輻狀。掌骨干骺端外展加寬具有杯口狀陷凹，臨時(shí)鈣化帶薄厚不均，部分致密或消失。陷凹中嵌入骺核并變形，一些略變大，指骨干骺端也呈現(xiàn)類(lèi)似變化，但骨干呈現(xiàn)出更為粗短的表現(xiàn)。有6塊腕骨中心出現(xiàn)二次骨化，呈現(xiàn)增寬尺骨骺板，臨時(shí)鈣化帶薄厚不均，骺板中心凹陷，橈骨中心位置出現(xiàn)輕度密增厚隆起，內(nèi)見(jiàn)鈣化斑并不規(guī)則，其骺核略微變形變小。雙髖內(nèi)翻較輕，髖臼邊緣不整且拉長(zhǎng)變淺，臨時(shí)鈣化帶薄厚不均，呈現(xiàn)不規(guī)則大小的鈣斑，髖骨側(cè)相對(duì)較重，干骺側(cè)向內(nèi)凹。股骨頸增寬縮短，右頸干角為122°，左頸干角為131°，股骨干骺略微加寬內(nèi)凹，臨時(shí)鈣化帶略微不整。大粗隆骺不規(guī)則且增大，股骨短且頸寬，恥骨角141°。雙膝關(guān)節(jié)干骺端也具有相似變化，腰椎沒(méi)有出現(xiàn)異常。X線診斷為Schmid型干骺端軟骨發(fā)育異常。

還有1例5歲男患兒，由于雙下肢走路不穩(wěn)就診。查體：身高78厘米，體重15.3千克，行走時(shí)呈現(xiàn)弓形腿鴨步態(tài)。檢查沒(méi)有出現(xiàn)異常，頭面部及智力正常發(fā)育。X線檢查發(fā)現(xiàn)雙髖臼略微拉長(zhǎng)變淺，干骺端邊緣較為光整，股骨頭骺有些大，有比較規(guī)整的邊緣。股骨頸已變寬且非常短，下緣變尖并向下內(nèi)展開(kāi)。左右頸干角都是102°，大粗隆升高并較小。脛骨干骺端傾斜向外，膝內(nèi)翻，骺板骨骺沒(méi)有較大變化。脛骨凸彎向外且略微粗短，足及雙踝除略微粗短外，沒(méi)有發(fā)現(xiàn)其他異常。X線診斷為Schmid型干骺端軟骨發(fā)育異常。

另外1例26歲婦女為5歲男患兒的母親。由于身材矮小就診，沒(méi)有其它臨床癥狀。身高147厘米，X線片能夠發(fā)現(xiàn)雙髖畸形內(nèi)翻，左右頸干角都是103°。髖臼具有相對(duì)淺小的變形，股骨頭扁而小，股骨頸短細(xì)，大粗隆增大而升高明顯。坐骨比較細(xì)小，存在偏長(zhǎng)閉孔。股骨干凸彎向外且較為短粗，膝關(guān)節(jié)內(nèi)翻較輕，除膝與髖外全身骨骼都比較正常。X線診斷為Schmid型干骺端軟骨發(fā)育異常。

2討論

由于本病目前沒(méi)有統(tǒng)一的分型，臨床上通常為Spahr、Schmid及Jansen三種類(lèi)型，最常見(jiàn)的是Schmid型。該病目前還不清楚具體病因，發(fā)病趨勢(shì)存在家族性，遺傳學(xué)研究認(rèn)為是由于常染色體顯性遺傳而引起。本病在臨床中的主要特征是身材矮小，髖內(nèi)翻及弓形腿。干骺端軟骨肥大層細(xì)胞無(wú)法正常增殖、退變進(jìn)而骨化是其基本病理的改變過(guò)程。其余各層骺板軟骨細(xì)胞還進(jìn)行正常增殖演變，使干骺端軟骨肥大層細(xì)胞無(wú)法正常增殖演變導(dǎo)致疊加堆積干骺端軟骨細(xì)胞，直接對(duì)干骺端造成壓迫使其擁擠膨出向外。這時(shí)軟骨膜、骨膜骨化過(guò)程沒(méi)有受到干擾還可以正常進(jìn)行，干骺端擴(kuò)展形成膨大，向外突出的皮質(zhì)為邊緣突出。上述病例X線主要累及短管狀骨干骺端，膝髖關(guān)節(jié)發(fā)生對(duì)稱(chēng)變化，殘留干骺端的發(fā)育異常待完成骨化后引起骨端變形、關(guān)節(jié)畸形、骨干短小等癥狀，但骨結(jié)構(gòu)正常，骨干骨骺及關(guān)節(jié)改變?yōu)槔^發(fā)性改變的病理基礎(chǔ)表現(xiàn)。待成年后出現(xiàn)髖畸形內(nèi)翻，髖臼變小變形，左右頸干角縮小，股骨頭扁小，頸短細(xì)，坐、恥骨較為細(xì)小等狀況。

綜上，通過(guò)對(duì)不同年齡段病例的X線表現(xiàn)對(duì)于提高Schmid型干骺端軟骨發(fā)育異常診斷與鑒別具有重要輔助作用。

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