摘要：目的 分析頸椎先天性融合在X線片下的表現(xiàn)，論述該病的主要臨床特點(diǎn)，以引起體檢醫(yī)生對(duì)于該病的重視。方法 回顧性分析我科2013年1月～6月21115例成年體檢人員頸椎正側(cè)位X線片。結(jié)果 頸椎先天性融合的發(fā)病率較低，其中以C2/C3融合最常見(jiàn)；融合椎體及其臨近節(jié)段退變加速。結(jié)論通過(guò)頸椎側(cè)位X線片可初步診斷該病，再結(jié)合患者可能伴有的頸椎外器官系統(tǒng)表現(xiàn)，可達(dá)到對(duì)該病早期診治的目的。

關(guān)鍵詞：頸椎；先天性融合；Klippel-Feil綜合征

頸椎先天性融合又名Klippel-Feil綜合征，其典型的外觀表現(xiàn)為短頸、后發(fā)際線低、頸部活動(dòng)受限，即所謂的\"三聯(lián)征\"[1]。由于該病發(fā)病率低，且有時(shí)外觀表現(xiàn)不典型，因此在臨床檢查過(guò)程中未能得到體檢醫(yī)生的足夠重視，容易導(dǎo)致漏診。本文旨在通過(guò)回顧性分析頸椎先天性融合X線表現(xiàn)及簡(jiǎn)要論述該病主要臨床特點(diǎn)以引起體檢醫(yī)生對(duì)于該病的重視。

1資料與方法

回顧性分析我科2013年1月～6月21115例成年體檢人員（年齡16～95歲，平均46歲，男性10026例，女性11089例）頸椎側(cè)位X線片。

2結(jié)果

在21115例受檢人員中，共發(fā)現(xiàn)頸椎先天性融合84例（男性39例，女性45例），發(fā)病率約4‰（男性約3.9‰，女性約4.1‰）。其中C2/C3融合41例（完全性融合12例，不完全性椎體融合29例），C3/C4融合13例（完全性椎體融合8例，不完全性融合5例），C4/C5融合12例（完全性椎體融合6例，不完全性融合6例），C5/C6融合17例（完全性椎體融合11例，不完全性融合6例），C4-C7融合1例（完全性椎體融合）。融合椎體及其臨近節(jié)段椎體較其它頸椎椎體退變嚴(yán)重，骨質(zhì)增生嚴(yán)重，相應(yīng)椎間隙變窄。受累椎體發(fā)育較小，融合處變窄，呈\"蜂腰狀\"改變，見(jiàn)圖1～圖3。

3討論

頸椎先天性融合又名Klippel-Feil綜合征，于1912年由Klippel和Feil首先報(bào)告， Klippel-Feil綜合征患者典型外觀表現(xiàn)為短頸、后發(fā)際線低、頸部活動(dòng)受限，發(fā)病率約1/42000，女性患者約占60%[2]，而無(wú)典型外觀表現(xiàn)的患者可無(wú)任何異常癥狀，此類(lèi)患者約占該病患者總數(shù)的50%。X線片主要表現(xiàn)為融合椎體發(fā)育較小，融合處變細(xì)，呈\"蜂腰狀\"；受累椎體及其鄰近節(jié)段椎體骨質(zhì)增生；椎體和/或附件完全性或不完全性的融合。本研究中共發(fā)現(xiàn)頸椎先天性融合84例，絕大多數(shù)累及1個(gè)節(jié)段，其中C2/C3融合最為常見(jiàn)（41例），約占融合椎體病例總數(shù)的50%。雖然本研究中發(fā)現(xiàn)女性患者略多于男性，但在發(fā)病率上男、女相近。此病病因尚未明了，一般認(rèn)為與懷孕3～8 w時(shí)胚胎發(fā)育不全有關(guān)。Gunderson[3]等人將頸椎先天性融合分為3型，Ⅰ型：頸椎廣泛融合；Ⅱ型：僅1個(gè)節(jié)段或2個(gè)節(jié)段的融合，通常為C2/C3融合或C5/C6融合；Ⅲ型：與多器官異常及繼發(fā)性神經(jīng)損傷有關(guān)的頸椎與下胸椎或腰椎融合。此外，Rimoin[4]等人又提出第Ⅳ型，即與骶椎發(fā)育不全相關(guān)的頸椎先天性融合。相關(guān)研究表明Ⅰ型與Ⅲ型通常為常染色體隱性遺傳，而Ⅱ型多為常染色體顯性遺傳[5-6]。此外最近研究發(fā)現(xiàn)椎體融合發(fā)生與骨形態(tài)發(fā)生蛋白-13（BMP-13）功能變異及先天缺陷致過(guò)度軟骨內(nèi)成骨有關(guān)[7]。由此可見(jiàn)，該病致病機(jī)制復(fù)雜，有待于進(jìn)一步研究。

頸椎先天性融合患者除可能表現(xiàn)的典型的\"三聯(lián)征\"外，少數(shù)患者可同時(shí)伴發(fā)某一臟器或全身多發(fā)臟器功能改變與發(fā)育異常等頸椎外表現(xiàn)，如肺動(dòng)脈、鎖骨下動(dòng)脈及主動(dòng)脈走行異常[8-10]，心臟主動(dòng)脈竇瘤的形成或破裂[11-12]，身材矮小、視覺(jué)及聽(tīng)覺(jué)障礙[13]，泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常[14]，皮樣囊腫[15]，寰椎枕骨化畸形，顱底凹陷[16]及面部發(fā)育不對(duì)稱(chēng)。由于上述某些臨床表現(xiàn)可較明顯，因此頸椎先天性融合患者有時(shí)不因典型的\"三聯(lián)征\"就診，而會(huì)因嚴(yán)重的頸椎外臨床表現(xiàn)就診，進(jìn)而被確診為Klippel-Feil綜合征。所以經(jīng)X線檢查初步確診為頸椎先天性融合后，應(yīng)結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)對(duì)其它臟器進(jìn)行相應(yīng)的檢查，以免造成漏診。

總之，頸椎先天性融合的發(fā)病率較低，融合椎體及其臨近節(jié)段容易出現(xiàn)退行性改變。雖然在頸椎先天性融合患者中約50%左右的患者無(wú)典型\"三聯(lián)征\"外觀表現(xiàn)，但通過(guò)簡(jiǎn)單的頸椎側(cè)位X線片檢查便可對(duì)其初步診斷，再結(jié)合患者可能伴有的頸椎外器官系統(tǒng)表現(xiàn)，即可達(dá)到對(duì)該病早期診治的目的。

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編輯/張燕