Dandy Walker 綜合征又稱Dandy-Walker畸形，是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育畸形性出生缺陷，篩查與初次診斷符合率低，從發(fā)現(xiàn)至今少不足千例，國(guó)內(nèi)發(fā)現(xiàn)不足300例。Dandy Walker以腦室擴(kuò)大及小腦發(fā)育不良或小顱后窩小腦蚓部發(fā)育缺陷或不良為主要病理特征，臨床特征不典型，需經(jīng)CT/MRI確診。Dandy Walker孕前篩查不易，患兒出生后多無(wú)特異性臨床表現(xiàn)，多在1歲左右因發(fā)育遲緩而就診，部分患兒可多伴有反復(fù)性抽搐、發(fā)熱、意識(shí)障礙、大小便失禁等臨床表現(xiàn)，但臨床鑒別、診斷不易，部分患兒家屬初診時(shí)不愿接受CT/MRI診斷，致病情遷延，威脅患兒生命[1]。本次研究就我院收治的Dandy Walker綜合征1例進(jìn)行分析，結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)，探討其發(fā)病特點(diǎn)，總結(jié)診療經(jīng)驗(yàn)。

1 臨床資料

患兒，男，7月齡，第1胎，足月，自然分娩出生，娩出后5min有哭聲，哭聲小，出生時(shí)有輕度窒息史，生后喂養(yǎng)困難，食量少。生后5月抬頭，反應(yīng)低下，飲食差，輔食添加困難，尚不能逗笑及扶坐。近1個(gè)月開(kāi)始反復(fù)不明原因煩鬧、嘔吐，無(wú)發(fā)熱、尖叫、抽搐及意識(shí)障礙。在當(dāng)?shù)亟?jīng)對(duì)癥處理癥狀無(wú)緩解來(lái)我院就診。

體查：生命征平穩(wěn)，表情淡漠，反應(yīng)低下，不能坐。頭圍50cm，前囟2 cm×1.5 cm。右手通貫掌，左趾第3趾畸形。

雙肺呼吸音清晰，無(wú)干濕性啰音。心音有力、律齊，各瓣膜聽(tīng)診區(qū)未聞及病理性雜音。腹平軟，肝、脾未捫及腫大。四肢肌張力減低、膝、跟腱反射減弱。神經(jīng)病理反射未引出。血常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)等無(wú)異常。

CT檢查示小腦蚓部缺如，第四腦室與枕大池相通，橋前池稍增寬，枕大池?cái)U(kuò)大，雙側(cè)腦室擴(kuò)大，腦池加深加寬，余腦實(shí)質(zhì)未見(jiàn)異常。

染色體檢查示：核型：47，XY，+mar，提示多了一條未知來(lái)源的片段。

2 討論

Dandy Walker綜合征于1877年首次報(bào)告，發(fā)病率約為1/30000，其具體生物學(xué)病理機(jī)制尚不明確，從生物解剖學(xué)來(lái)看，閉鎖觀點(diǎn)最被學(xué)術(shù)界認(rèn)可，四腦室正中孔和外側(cè)孔閉鎖致腦脊液循環(huán)障礙是該病發(fā)作的主要原因[2]。但也有學(xué)者在詳細(xì)研究病歷報(bào)告后，認(rèn)為該病發(fā)作與胚胎發(fā)育異常、感染和血管閉鎖有關(guān)，臨床中不乏妊娠中發(fā)現(xiàn)Dandy Walker的病歷報(bào)告，以胚胎發(fā)育異常、血管閉鎖密切相關(guān)，部分胎兒存在感染征象[3]。本例患兒為分娩后確診，經(jīng)CT檢查，第四腦室與枕大池相通，橋前池稍增寬，枕大池?cái)U(kuò)大，雙側(cè)腦室擴(kuò)大，腦池加深加寬，確診為Dandy Walker綜合征，CT表現(xiàn)較典型，符合閉鎖學(xué)觀點(diǎn)，后者是該病CT診斷重要依據(jù)，國(guó)內(nèi)相關(guān)文獻(xiàn)也多以此觀點(diǎn)作為診斷依據(jù)。Dandy Walker可獨(dú)立存在，也可合并存在，成為Golden綜合征等其它畸形的臨床表現(xiàn)之一，提示該病發(fā)作與其它畸形可能存在關(guān)聯(lián)性。

Dandy Walker綜合征分娩時(shí)并無(wú)特異性臨床表現(xiàn)，且缺乏立即行CT/MRI等影像學(xué)方法診斷的條件，故早期確診率極低。本例患兒出生時(shí)，有輕度窒息史，5min有哭聲，哭聲較小，生后喂養(yǎng)困難，食量小，但這種變化并不能作為診斷依據(jù)，產(chǎn)程等因素均可能誘發(fā)窒息表現(xiàn)。醫(yī)院應(yīng)在排除其它原因，如產(chǎn)道損傷、新生兒黃疸等病理變化基礎(chǔ)上，鑒別神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，約有40%～79%患者可伴有不同程度智力障礙，醫(yī)師應(yīng)注重隨訪，及早行影像學(xué)檢查。

綜合國(guó)內(nèi)病例報(bào)告來(lái)看，Dandy Walker多于1歲內(nèi)發(fā)病，約占80～90%，本例患兒于7月齡就診，當(dāng)然臨床上亦有5～8歲，甚至18歲就診病例，提示Dandy Walker病情差異較大，部分患兒也正常發(fā)育至成人[4]。腦積水是患兒就診主要原因，約30%就診患兒可伴有不同程度腦積水，但腦積水進(jìn)展速度存在較大差異，這也是患者年齡分布較廣的主要原因[2～4]。

Dandy Walker以顱內(nèi)壓增高和精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩為主要臨床特點(diǎn)，部分患兒伴其他部位多種畸形。此例有頭大、反復(fù)嘔吐等顱內(nèi)壓增高為主要癥狀伴足趾畸形，且精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，臨床癥狀較典型，但不能排除其它原因所致的顱內(nèi)壓增高。患兒有對(duì)癥治療1個(gè)月無(wú)效，基本排除普通疾病。我院進(jìn)行詳細(xì)的體格檢查、肺部聽(tīng)診等檢查，排除其它原因，檢查CT擬診為Dandy Walker，同時(shí)進(jìn)行染色體篩查，提示多了一條未知來(lái)源的片段，初步診斷為Dandy Walker。

Dandy Walker綜合征病情差異較大，與患兒腦畸形程度有關(guān)，從發(fā)病年齡、病例分布來(lái)看，部分患兒可繼發(fā)肺炎、腦腫瘤等并發(fā)癥，部分患兒合并有其它大腦畸形，可伴有嚴(yán)重發(fā)育不良、智障，預(yù)后極差。部分患兒畸形表現(xiàn)稍輕，小腦蚓部輕度發(fā)育不良，可適應(yīng)正常生活，智能發(fā)育較好，預(yù)后較好。本例患兒CT表現(xiàn)不佳，伴有嚴(yán)重發(fā)育不良，智力發(fā)育亦不佳，預(yù)后恐不良，臨床治療以解除腦積水、顱內(nèi)壓增高，抑制相關(guān)并發(fā)為主，可應(yīng)用腦室引流，或造口術(shù)，手術(shù)難度相對(duì)較小，但僅能緩解病情。

近年來(lái)，隨著產(chǎn)檢檢查的普及，Dandy-Walker妊娠期篩查診斷例數(shù)逐漸增多。開(kāi)治國(guó)等應(yīng)用MRI進(jìn)行產(chǎn)前篩查，以小腦蚓部徑線變化為篩查依據(jù)，2008年～2011年間共篩查Dandy-Walker變異型23例，遠(yuǎn)高于預(yù)計(jì)的發(fā)病例數(shù)[3]。病例涵蓋孕中晚期所有階段，應(yīng)用MRI相較于CT可提前1～1.5w評(píng)估小腦蚓部病變，可于孕16w鑒別小腦蚯部與第四腦室分界，是一種較理想的Dandy-Walker篩查方法，但其推廣應(yīng)用仍需時(shí)日，接受度不高。

綜上所述：Dandy Walker綜合征病情可輕可重，臨床上凡不明原因反復(fù)嘔吐、反應(yīng)低下而無(wú)顱內(nèi)感染診斷依據(jù)者，在排除了慢性肝、腎疾病，按佝僂病正規(guī)治療后精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育仍明顯落后于同齡兒，同時(shí)伴有其他部位畸形者，要警惕先天性畸形Dandy Walker綜合征，應(yīng)行特異性檢查如頭顱CT、染色體檢查，以進(jìn)一步證實(shí)。Dandy Walker治療以解除腦積水、顱內(nèi)高壓，緩解癥狀，防治相關(guān)并發(fā)為主，部分條件合適患者可合并處理其它畸形，但所有治療均不能起根治作用，患者預(yù)后與畸形程度有關(guān)，患者家屬應(yīng)有充足的心理準(zhǔn)備。對(duì)于妊娠時(shí)伴有糖尿病、飲酒、長(zhǎng)期服用華法林、巨細(xì)胞病毒感染等危險(xiǎn)因素者，應(yīng)提高警惕，加強(qiáng)產(chǎn)前篩查，及早應(yīng)用MRI等技術(shù)進(jìn)行鑒別診斷[5]。

參考文獻(xiàn)：

[1]何志江，蔣滔滔，高延，等.Dandy-Walker綜合征1例報(bào)道并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J].中國(guó)兒童保健雜志，2012，20（12）：1140-1142.

[2]王琳，常青，江露，等.產(chǎn)前診斷Dandy-Walker綜合征1例[J].第三軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào)，2006，28（8）：762-763.

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[4]唐薇婷，張忱，肖波，等.Dandy-Walker綜合征臨床分析[J].國(guó)際神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)外科學(xué)雜志，2009，36（6）：479-480.

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編輯/王海靜