【中圖分類號】R4 【文獻標識碼】B 【文章編號】1002-3763(2014)06-0179-02
患者,男,52歲,無業(yè)(曾為個體老板)。因“全身皮膚贅生物49年”來院門診?;颊哂?歲時無明顯誘因下鼻梁部出現一米粒大小的贅生物,不痛不癢,未予注意。隨著年齡的增長贅生物緩慢增大,身體其他部位也相繼出現類似的贅生物和褐色斑點,均進行性緩慢增大?;颊?5歲時因鼻梁部贅生物過大影響視線在當地醫(yī)院予以手術切除,術后半年又長出相同的贅生物。近6年來患者感視力下降并偶感全身皮膚疼痛及瘙癢(以大的贅生物為劇),且背部少許幾個大的贅生物破潰,流滲液,一直未予以治療。病程中患者其它健康狀態(tài)良好,無頭疼頭昏及抽搐,無記憶減退及智力低下,無關節(jié)疼痛,無全身乏力及其它不適。
患者有2子,已成人,均無類似病史,否認其家族有類似病史。
體格檢查:一般情況好,說話吐詞清晰,反應敏捷,聽力正常,各系統檢查均無異常。??茩z查:全身皮膚布滿密集的大小不等的淡紅色或肉色帶蒂的半球形的腫物,表面光滑,質地柔軟,用手指可將腫物推入皮,松開手指則彈回(圖1)。腫物最小約米粒大小,最大約鴨蛋大小,大的腫物表面可見毛細血管擴張,少數幾個大的已破潰,流出少許滲液,無糜爛及化膿(圖2)。鼻部已向右扭曲變形,遮蓋右眼,左眼視力0.6(圖3),未見明顯的Lisch結節(jié),面部及四肢無贅生物處皮膚可見散在的咖啡色斑片,斑點。
病理切片示(圖4,5):電鏡下可見大量的疏松排列的梭形細胞或波形細胞,其胞漿少、淡染,核細長、波浪狀,細胞嵌在纖維樣、膠原樣的基質中??梢姷缴⒃诘难装Y細胞,特別是肥大細胞。
圖1 背部布滿密集的大小不等的淡紅色或肉色帶蒂的半球形的腫物
討論:神經纖維瘤?。∟F)至少包括兩個常染色體顯性遺傳異常,發(fā)病率約為1:3000,都存在圍繞神經腫瘤,患者的子女中約半數可發(fā)病。NF患者親屬生產率顯著降低,女性先證者更為嚴重,45%先證者患惡性腫瘤或良性神經系統腫瘤。NF 患者男性親屬腫瘤發(fā)病率與一般人群相同,而女性則比一般人群幾乎高兩倍。
NF臨床上分7型[1]:1型為經典型纖維瘤,占所有NF患者的85%以上。該型基因位于染色體17q11.2,患者出現多數神經纖維瘤,大小數毫米至數厘米不等,并出現多數廣泛分布的咖啡斑,很少或無神經系統損害。約1/4的6歲以下的患兒和幾乎所有老年患者出現虹膜Lisch結節(jié)。
2型又稱中樞或聽神經纖維瘤病,與1型的區(qū)別為出現雙側聽神經瘤。
3型(混合型)和4型(變異型)類似2型NF,但出現較多數的神經纖維瘤。
以上4型發(fā)生神經膠質瘤、神經鞘瘤、腦脊膜瘤的危險性較大,且呈常染色體顯性遺傳。
5型 又稱階段型(皮節(jié)型)神經纖維瘤病。通常為非遺傳性,考慮由后合子體細胞突變所致??沙孰p側性。
6型無神經纖維瘤,僅見咖啡斑。其診斷為咖啡斑必須在兩代中發(fā)生。
7型又稱晚發(fā)型神經纖維瘤,20歲后才發(fā)生神經纖維瘤,是否為遺傳性尚不明。
根據臨床表現,該患者應該為NF1型。神經纖維瘤并不罕見,已有不少的病例報道,本例的特點在于皮損多及大,幾乎遍布全身,給人以“葡萄串”的感覺。對于神經纖維瘤治目前基本是對癥處理。若影響美容和生活則予以外科手術治療,對于該患者病程長,且近幾年腫物出現疼痛和破潰,應警惕惡變,囑定期隨訪,并囑其后代亦定期隨訪。
參考文獻
[1] 李伯員,陳凱.神經纖維瘤病//劉輔仁.實用皮膚科學.3版.北京:人民衛(wèi)生出版社,2004:1049-1051