摘要：目的： 通過(guò)早孕篩查發(fā)現(xiàn)胎兒13周腦膨出一例，推廣早孕篩查。 方法： 早孕篩查發(fā)現(xiàn)胎兒異常，進(jìn)而進(jìn)一步做三級(jí)超聲產(chǎn)科檢查，結(jié)合經(jīng)陰道彩超檢查，發(fā)現(xiàn)胎兒腦膨出。 結(jié)果： 早孕篩查能發(fā)現(xiàn)包括腦膨出在內(nèi)的多種畸形，應(yīng)大力推廣。

關(guān)鍵詞： 早孕篩查 孕13周 腦膨出

孕婦：女，33歲，經(jīng)早孕篩查懷疑胎兒淋巴水囊瘤后轉(zhuǎn)診進(jìn)行三維III級(jí)超聲產(chǎn)科檢查。檢查所見(jiàn)：胎位未定，BPD：21mm，HC：80mm，AC：70mm，F(xiàn)L：13mm。羊水暗區(qū)：32mm。胎盤(pán)：位于子宮后壁，厚20mm。成熟度：O度。臍動(dòng)脈兩條。S/D：6.2 HR：150次/分。胎兒頭部：枕后顱骨回聲中斷，斷口寬約5mm，其向外突出混合性包塊，范圍約12mmx13mm。內(nèi)可見(jiàn)腦組織回聲。（如圖2、3）大腦回聲可見(jiàn)，腦中線居中，丘腦可見(jiàn)，側(cè)腦室未見(jiàn)增寬，因胎齡過(guò)小，小腦及顏面顯示不清。胎兒頸部：未見(jiàn)臍帶壓跡及彩色血流環(huán)繞。胎兒胸部：肺臟可見(jiàn)，心臟位置未見(jiàn)異常。心胸比例正常，心律整，由四腔心觀“十”字結(jié)構(gòu)存在，房室大小比例未見(jiàn)異常，因胎齡過(guò)小，左右心室流出道顯示不清。胎兒腹部：腹壁未見(jiàn)明顯異常，肝、胃、膀胱可見(jiàn)，因胎齡過(guò)小，腎臟顯示不清。胎兒脊柱：頸、胸、腰、骶尾段排列形態(tài)未見(jiàn)異常，脊柱彎曲度未見(jiàn)異常。胎兒四肢：肱骨、尺橈骨、股骨、脛腓骨可顯示。胎兒三維成像如圖（圖1）：提示：宮內(nèi)妊娠，單活胎?？紤]胎兒腦膨出。臍動(dòng)脈頻譜正常范圍。建議產(chǎn)前咨詢(xún)。

討論

胎兒腦膨出是神經(jīng)管畸形的一種，是一復(fù)雜的畸形，其發(fā)生率為1-4：10000，有3/4在后枕部，其余在額部和頂部。導(dǎo)致胎兒腦膨出的因素，主要是在孕期，各種原因造成的胎兒顱骨發(fā)育不全。該病預(yù)后與膨出的部位、大小膨出的腦組織多少，染色體是否異常，有無(wú)合并其他畸形等有關(guān)。腦組織膨出越多，合并其他畸形越多或染色體異常者，其預(yù)后越差。腦或腦膜膨出新生兒總死亡率約40%。存活者80%以上有智力和神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙。額部小的腦膨出不伴有其他畸形時(shí)，其預(yù)后較位于其他部位的相同大小腦膨出預(yù)后好，但額部膨出可導(dǎo)致語(yǔ)言障礙。一旦診斷腦膨出，應(yīng)該徹底檢查相關(guān)畸形。腦膨出的聲像特點(diǎn)是缺損處顱骨回聲光帶連續(xù)中斷。當(dāng)有腦組織及腦膜膨出時(shí)，呈不均質(zhì)低回聲，當(dāng)有大量腦組織膨出時(shí)，可導(dǎo)致小頭畸形，腦組織疝出越多，腦內(nèi)殘余得越少。當(dāng)僅有腦膜膨出時(shí)，囊內(nèi)僅含腦脊液而呈無(wú)回聲區(qū)。當(dāng)膨出的腦組織較少時(shí)，超聲很難分清是腦膨出還是腦膜膨出。連續(xù)追蹤觀察時(shí)偶爾可見(jiàn)腦或腦膜膨出在一段時(shí)間內(nèi)消失，過(guò)一段時(shí)間又再出現(xiàn)。囊壁常較薄，一般小于3mm，內(nèi)無(wú)分隔光帶。位于額部腦或腦膜膨出，常有眼距過(guò)遠(yuǎn)、面部畸形、胼胝體發(fā)育不良等。

孕13周發(fā)現(xiàn)胎兒腦膨出在臨床上還是比較少見(jiàn)的，如今的產(chǎn)科超聲醫(yī)學(xué)提出了對(duì)孕11-13周+6的胎兒面部正中矢狀面上測(cè)量頸項(xiàng)透明層（nuchal translucency，NT）的超聲檢查是很值得推廣的。該時(shí)段要求檢查1胎兒數(shù)目及絨毛膜數(shù)2胎心搏動(dòng)3頭臀長(zhǎng)4NT值5胎盤(pán)及羊水6孕婦子宮。根據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道：孕11-13周+6可被檢出的畸形有：1露腦畸形，無(wú)腦兒、腦膨出、全前腦2淋巴管水囊瘤3唇裂合并腭裂4單腔心5腹裂6肢體缺失7體蒂異常綜合征8脊柱裂9聯(lián)體雙胎等 。值得注意的是，由于胎齡過(guò)小或孕婦腹壁脂肪較厚，有的圖像質(zhì)量不好時(shí)，可以結(jié)合經(jīng)陰道彩超進(jìn)行檢查。隨著醫(yī)療水平及診斷儀器的不斷提高，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)對(duì)超聲診斷的要求也越來(lái)越高。早期發(fā)現(xiàn)畸形將給孕婦及醫(yī)生將帶來(lái)更多的選擇。