摘要：目的： 了解監(jiān)測醫(yī)院七年來出生缺陷發(fā)生情況，及時發(fā)現(xiàn)影響出生缺陷的可疑因素，為進(jìn)一步減少出生缺陷，制定預(yù)防保健措施及開展干預(yù)工作提供依據(jù)。 方法： 按照中國出生缺陷監(jiān)測中心制定的出生缺陷診斷及統(tǒng)計標(biāo)準(zhǔn)，對2007-2013年福州市二醫(yī)院內(nèi)出生的 14905 例圍產(chǎn)兒，男 7824 例、女7077 例、性別不明4例、出生缺陷 256例，進(jìn)行x2檢驗等統(tǒng)計分析。 結(jié)果： 出生缺陷和孕母年齡、出生性別有顯著差異（p<0.05）、提出預(yù)防出生缺陷發(fā)生內(nèi)容，重點和需求。 結(jié)論： 應(yīng)廣泛開展預(yù)防出生缺知識的宣傳，加強(qiáng)孕前、孕期保健、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷工作，減少出生缺陷的發(fā)生，從而降低圍產(chǎn)兒死亡。

關(guān)鍵詞： 出生缺陷；監(jiān)測；干預(yù)

【中圖分類號】R722 【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】A 【文章編號】1002-3763（2014）04-0297-02

了解本監(jiān)測醫(yī)院7年來出生缺陷發(fā)生情況，及時發(fā)現(xiàn)影響出生缺陷的可疑因素，為進(jìn)一步減少出生缺陷，制定預(yù)防保健措施及開展干預(yù)工作提供依據(jù)，本文對近7年監(jiān)測醫(yī)院出生缺陷發(fā)生情況進(jìn)行了綜合分析。

資料與方法

1.1 2007-2013年在國家點監(jiān)測醫(yī)院福州市二醫(yī)院，住院分娩孕28周至產(chǎn)后7天的圍產(chǎn)兒（包括活產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、不包括計劃外引產(chǎn)）。

1.2方法 根據(jù)《中國出生缺陷監(jiān)冊方案》中23類出生缺陷的定義、特征及診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行監(jiān)測，由受過培訓(xùn)的專業(yè)人員對每例新生兒進(jìn)行檢查發(fā)現(xiàn)畸形兒，將母親特征、缺陷兒情況、出生缺陷診斷、孕早期情況等填入《出生缺陷登記卡》。監(jiān)測醫(yī)院每季度分月將母親年齡、常住地、圍產(chǎn)兒死亡等數(shù)據(jù)填入《圍產(chǎn)數(shù)季度報表》，對于23類以外的畸形，具體寫明作為缺陷統(tǒng)計。監(jiān)測醫(yī)院每季度將缺陷卡和圍產(chǎn)數(shù)季報表上報給轄區(qū)福州市倉山區(qū)婦幼保健所婦保科。

2.結(jié)果

2.1出生缺陷發(fā)生率。2007-2013年出生的14905例圍產(chǎn)兒中，男7824 例，女7077 例 ，性別不明4例，出生缺陷256 例，出生缺陷發(fā)生率17.17‰。

2.2各類出生缺陷構(gòu)成，七年各類出生缺陷共301 例 ，小于28周出生缺陷45例。 圍產(chǎn)兒256 例出生缺陷，以單發(fā)畸形為主，其中有 26例并發(fā)2種及以上缺占 10.15 ﹪。各類出生缺陷中以先天性心臟病居首位（19.92﹪），多指（趾）次之占7.42﹪ ；其它依次是馬蹄內(nèi)翻足、外耳其他畸形、唇（腭）裂 、隱睪、睪丸鞘膜積液等，各類出生缺陷順位及構(gòu)成比見表一

2.3出生缺陷、轉(zhuǎn)歸及圍產(chǎn)兒死亡關(guān)系 在256 例出生缺陷患兒中，轉(zhuǎn)歸情況活產(chǎn) 225 例，死胎 19 例，死產(chǎn) 2 例，7天內(nèi)死亡10例。2007-2013年圍產(chǎn)兒死亡101 例，其中死胎數(shù)65例、死產(chǎn)數(shù)6例、早期新生兒死亡 30 例。死亡圍產(chǎn)兒出生缺陷28例，發(fā)生率為 27.72 ﹪。

2.4出生缺陷與相關(guān)因素

2.4.1 出生缺陷與季節(jié)的關(guān)系：第一季度圍產(chǎn)兒數(shù)3607人，出生缺陷發(fā)生數(shù)62人，發(fā)生率17.18‰；第二季度圍產(chǎn)兒數(shù)3365人，出生缺陷發(fā)生數(shù)59人，發(fā)生率17.53‰，第三季度圍產(chǎn)兒數(shù)3854人，出生缺陷發(fā)生數(shù)66人，發(fā)生率17.12‰，第四季度圍產(chǎn)兒數(shù)4079人，出生缺陷發(fā)生數(shù)69人，發(fā)生率16.91‰.出生缺陷與季節(jié)之間無統(tǒng)計意義，p值﹥0.05。說明出生缺陷發(fā)生與季節(jié)之間無顯著差別。

2.4.2 出生缺陷與母親年齡、圍產(chǎn)兒性別的關(guān)系見表2

孕母年齡20-35歲之間：20-歲組與30-歲年齡組之間沒有統(tǒng)計學(xué)意義，25-歲組出生缺陷率明顯小于其他2組（p﹤0.05），孕母年齡﹤20與﹥35歲組出生缺陷率明顯高于其他3組（p﹤0.05），說明母親年齡﹤20與﹥35歲出生缺陷的發(fā)生率明顯增高；性別方面，男性出生缺陷發(fā)生率明顯高于女性。

2.4.3 出生缺陷與產(chǎn)前診斷：在 256 例出生缺陷患兒，產(chǎn)前診斷26例，占 10.02 ﹪ ，其中B超、彩超診斷 78 例，占30.46﹪ 。

3.討論

3.1 出生缺陷發(fā)生情況及高危因素分析，近7年在監(jiān)測醫(yī)院出生缺陷總發(fā)生率為 17.17‰，從缺陷類型上看以先天性心臟病51例 居首位占（19.92﹪），指（趾）畸形25例包括（多指（趾）19 例，并指（趾）6例，）占9.76﹪，馬蹄內(nèi)翻16 例占6.25﹪；唇、腭裂 15例占5.86 ﹪ ；外耳畸形15例占 5.86﹪，隱睪15例占 5.85﹪ ；睪丸鞘膜積液15例占5.85 ﹪。排在前六位，為此仍需以此類先天缺陷作為預(yù)防重大.本文中出生缺陷發(fā)生率，母親年齡在25-30歲最低，小于20歲和大于35歲以上組出生缺陷率較高，說明生育的最佳年齡在25-30歲，而小于20歲或超過35歲則是出生缺陷的高發(fā)時期，應(yīng)加強(qiáng)產(chǎn)前診斷，在性別分布方面，男性出生缺陷發(fā)生明顯高于女性，這與其遺傳規(guī)律有關(guān)。

3.2 出生缺陷的防范與干預(yù)措施 出生缺陷的預(yù)防與干預(yù)措施是提高出生人口素質(zhì)的關(guān)鍵。通過孕前、孕期的干預(yù)措施，降低出生缺陷的發(fā)生和有嚴(yán)重缺陷患兒的出生，從而提高人口出生質(zhì)量。

3.2.1加強(qiáng)宣教 倉山區(qū)地處城鄉(xiāng)結(jié)合部，群眾的保健意識不高，流動人口較多多，對出生缺陷的認(rèn)識不足，因此，迫切需要多渠道地進(jìn)行群眾性的優(yōu)生優(yōu)育知識宣教，幫助群眾充分認(rèn)識不良生活習(xí)慣，傳染性疾、環(huán)境污染與出生缺陷的內(nèi)在聯(lián)系；認(rèn)識出生缺陷對社會、對家庭的危害性。本監(jiān)測醫(yī)院是轄區(qū)內(nèi)救治能力較強(qiáng)的危重孕產(chǎn)婦轉(zhuǎn)接診、搶救網(wǎng)絡(luò)組成單位。應(yīng)加強(qiáng)圍產(chǎn)保健服務(wù)工作，特別是提升孕婦學(xué)校管理，努力提高孕婦學(xué)校開課率、聽課率，通過孕婦學(xué)校的學(xué)習(xí)，使廣大孕婦認(rèn)識到孕期前檢查、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷的重要性。

3.2.2進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育咨詢、提升服務(wù)能力 做好婚前、孕前、產(chǎn)前咨詢，杜絕近親婚配，做好受孕雙方健康檢查，選擇最佳受孕期。主張最佳時期（25-30歲）生育，避免35歲。國家計生委“單獨兩孩”政策的實施，當(dāng)前轄區(qū)符合“單獨兩孩”政策家庭中﹥35歲育齡婦女居多，本文數(shù)據(jù)統(tǒng)計分析發(fā)現(xiàn)孕母年齡超過35歲則是出生缺陷的高發(fā)時期，因此為減少出生缺陷兒發(fā)生，應(yīng)有針對性地對“單獨兩孩”家庭加強(qiáng)優(yōu)生優(yōu)育咨詢宣傳工作，加強(qiáng)產(chǎn)前診斷知識的必要性宣傳，通過產(chǎn)前診斷可使唐氏綜合癥，18-三體綜合癥胎兒得以早期診斷，早期醫(yī)學(xué)處理。從而降低此類圍產(chǎn)兒的出生，提高出生人口素質(zhì)。

3.2.3 加強(qiáng)孕期保健。醫(yī)學(xué)已證實，出生缺陷的發(fā)生與病毒感染、濫用藥物，接觸有毒有害物質(zhì)有關(guān)，也與營養(yǎng)的過度與缺乏有關(guān)。因此孕期應(yīng)盡量避免接觸農(nóng)藥，工業(yè)毒物、射線、寵物、致畸藥物、增強(qiáng)體質(zhì)、合理膳食，使每一位孕婦盡早和定期產(chǎn)前檢查，才能發(fā)現(xiàn)畸形，及時給予醫(yī)學(xué)處理。

3.2.4 提高產(chǎn)前診斷技術(shù)水平。本文中產(chǎn)前診斷 26 例，占10.02 ﹪，其中B超、彩超診斷 78 例，占30.46﹪，提高產(chǎn)前診斷技術(shù)，尤其是宮內(nèi)診斷水平，及早終止妊娠，從而有效的降低圍產(chǎn)兒死亡，提高出生人口素質(zhì)。出生缺陷的篩查及治療屬于二、三級預(yù)防，隨著心臟彩超、胎兒心電圖的日益普及、以前難以發(fā)現(xiàn)的先天性心臟病得以診斷，這也是7年來先天性心臟病監(jiān)測發(fā)現(xiàn)逐年升高的原因。隨著診療技術(shù)的不斷完善，一些隱蔽的缺陷也會被發(fā)現(xiàn)，部分假性缺陷發(fā)病率會下降。

3.3出生缺陷是圍產(chǎn)兒死亡的重要原因 引起圍產(chǎn)兒死亡的因素很多，其中出生缺陷是重要原因，在歐美發(fā)達(dá)國家出生缺陷已成為圍產(chǎn)兒

死亡的首要原因，在我國每年出生缺陷發(fā)生數(shù)可占年出生人口4﹪-6﹪，本組資料顯示2007-2013年，福州市二醫(yī)院死亡圍產(chǎn)兒 101 例，死亡圍產(chǎn)兒出生缺陷28例，發(fā)生率為 27.72 ﹪。在圍產(chǎn)兒死亡各因素中占首位，與國內(nèi)學(xué)者的研究相一致。

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