彭小明

苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的染色體隱性遺傳性疾病，由于患病寶寶體內(nèi)缺乏一種特定的酶，不能代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積而引起疾病?；疾殞氃谛律鷥浩诤蛬雰涸缙诖蠖鄾](méi)有什么異常，通常在3 ～ 6 個(gè)月時(shí)出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯，而且大多是不可逆轉(zhuǎn)的腦損傷，所以，早期診斷和早期治療非常重要。

分年齡食物治療指南

苯丙酮尿癥開(kāi)始治療的年齡越小，效果越好，最好在出生2 周以?xún)?nèi)治療，以避免腦損傷。絕大多數(shù)的苯丙酮尿癥都是典型性苯丙酮尿癥，治療以食物治療為主，采取低苯丙氨酸的飲食治療。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，完全缺乏時(shí)會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此，低苯丙氨酸飲食就是控制苯丙氨酸的攝入量，這樣既能滿(mǎn)足寶寶生長(zhǎng)發(fā)育的需求，又能維持血中苯丙氨酸在安全的范圍之間。不同的年齡階段，低苯丙氨酸飲食治療的方案也不同

0～3 歲寶寶的飲食

母乳是苯丙酮尿癥寶寶最好的營(yíng)養(yǎng)品，也是寶寶嬰兒期苯丙氨酸最好的來(lái)源，母乳中苯丙氨酸的含量約為牛奶的1/4。當(dāng)寶寶確診為苯丙酮尿癥時(shí)，可先停喂幾天母乳，但千萬(wàn)別斷奶，這幾天用低苯丙氨酸的特殊奶粉喂養(yǎng)，當(dāng)查血苯丙氨酸達(dá)到正常時(shí)，可以給寶寶繼續(xù)喂母乳，一般夜里吃母乳，白天吃特殊奶粉。苯丙酮尿癥寶寶輔食添加的時(shí)間與其他寶寶一樣，從4 ～ 6 個(gè)月開(kāi)始，每次先用一種，適應(yīng)了再換另一種。

TIP

目前市場(chǎng)上低苯丙氨酸的特殊奶粉品牌有很多，如美贊臣、惠氏、森永、華夏2 號(hào)等。

現(xiàn)在一般省份都有苯丙酮尿癥特殊飲食的補(bǔ)助基金，家長(zhǎng)可以申請(qǐng)救助。

苯丙酮尿癥寶寶的哺乳期可適當(dāng)延長(zhǎng)，直到媽媽沒(méi)有母乳為止。

3 歲以后的飲食

應(yīng)該以苯丙酮尿癥專(zhuān)用的低苯丙氨酸食品如米粉、面條等為主食（供應(yīng)約80% 的蛋白質(zhì)），因?yàn)槠胀ǖ拿?、面?lèi)食物對(duì)苯丙酮尿癥兒童來(lái)說(shuō)，也屬于“高”苯丙氨酸食品。對(duì)于其余的20% 的蛋白質(zhì)，可以采用天然來(lái)源的優(yōu)質(zhì)蛋白，如瘦肉、蛋、魚(yú)類(lèi)，建議在醫(yī)生的指導(dǎo)下計(jì)算好每天的量，海鮮類(lèi)、乳酪、動(dòng)物內(nèi)臟等含有較高的苯丙氨酸，建議盡量不食用。蔬菜除了豆類(lèi)如菜豆、綠豆、蠶豆、扁豆等外，其他蔬菜均可食用。

每一個(gè)孩子的飲食必須個(gè)體化，根據(jù)年齡、體重和苯丙氨酸血濃度而定。

所有孩子需定期做血液檢測(cè)苯丙氨酸含量，1 歲以?xún)?nèi)的嬰兒可以1 周1 次，以后可以1 個(gè)月1 次。

飲食控制至少持續(xù)到青春期以后。一般是終生食用低苯丙氨酸食物。成年以后，飲食可以適當(dāng)放寬。

苯丙酮尿癥的寶寶有哪些表現(xiàn)？

生長(zhǎng)發(fā)育遲緩

主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩，語(yǔ)言發(fā)育障礙尤為明顯，寶寶一般會(huì)在出生后3 個(gè)月左右出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育落后和智力低下，并逐漸加重。

神經(jīng)精神表現(xiàn)異常

大多數(shù)患病寶寶有煩躁、興奮等表現(xiàn)，年齡大一些的寶寶會(huì)出現(xiàn)一些行為、性格的異常，如憂郁、多動(dòng)、孤僻等，約有1/4 的患病寶寶有癲癇發(fā)作，嚴(yán)重的還可能出現(xiàn)腦癱。

皮膚毛發(fā)會(huì)改變

患病寶寶剛出生時(shí)，頭發(fā)顏色正常，出生后數(shù)月內(nèi)，因?yàn)楹谏睾铣刹蛔?，頭發(fā)會(huì)由黑色逐漸變?yōu)樽厣螯S色，皮膚逐漸變白，多數(shù)寶寶的面部會(huì)長(zhǎng)出濕疹樣的皮疹。

身上有特殊的氣味

寶寶的尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿樣的臭味。

特別提醒

目前我們國(guó)家已經(jīng)立法要求所有的新生兒必須做苯丙酮尿癥篩查。一般是在寶寶出生后，喂了3 天的奶，才采集足底血，做苯丙氨酸篩查，如果篩查陽(yáng)性，必須采靜脈血檢驗(yàn)。

現(xiàn)在新生兒早出院的現(xiàn)象越來(lái)越普遍，所以很多寶寶在出生后24 小時(shí)之內(nèi)就被做篩查了，但這種早期檢測(cè)可能會(huì)使一些苯丙酮尿癥寶寶被漏檢出，所以，如果寶寶是出生后24 小時(shí)內(nèi)做的檢查，應(yīng)該在出生后1 ～ 2 周再檢測(cè)一次。

寶寶患有苯丙酮尿癥，家長(zhǎng)千萬(wàn)不要因?yàn)閷殞氃缙跊](méi)有癥狀而不重視、不積極治療，也不要隨意停止治療，否則可能造成嚴(yán)重的后果。

規(guī)范的飲食治療、穩(wěn)定的苯丙氨酸血液濃度是成功治愈此病的關(guān)鍵。