楊明烽 朱偉華 胡麗艷 樓楊勇 呂小輝 陳立軍

心脾綜合征2例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

楊明烽 朱偉華 胡麗艷 樓楊勇 呂小輝 陳立軍

心脾綜合征為一種罕見的發(fā)育異常綜合征，也有學(xué)者稱為內(nèi)臟異位綜合征、異構(gòu)綜合征或側(cè)畸癥（臺灣地區(qū)）[1-2]。本病系由胚胎早期左右不對稱性分化異常導(dǎo)致的胸腹臟器多發(fā)異常，若趨向正常人體的右側(cè)結(jié)構(gòu)的對稱化重復(fù)則為無脾綜合征，若為趨向左側(cè)結(jié)構(gòu)的對稱化重復(fù)則為多脾綜合征[3]。心脾綜合征患者常存在復(fù)雜的先天性心臟病等，因此預(yù)后極差。近年筆者遇到臨床轉(zhuǎn)歸懸殊的2例，現(xiàn)將治療體會報道如下。

1 臨床資料

例1 患者女，21歲。2010-07-06因“反復(fù)右上腹疼痛10個月”入我院肝膽外科治療。體檢：發(fā)育正常，全腹軟，未及壓痛，右上腹觸診飽滿感，壓之不適。本次入院前（2010-06-17）在我院行腹部增強CT檢查示胰腺假性囊腫或囊性占位病變，先天性內(nèi)臟反位，多發(fā)副脾。2010-06-21行上中腹部MRI+MRCP檢查示全內(nèi)臟反位。胰尾部周圍（脊柱右側(cè)脾臟側(cè)）囊性占位，考慮胰尾部囊腫可能，先天性胃腸道旋轉(zhuǎn)不良所致腸源性囊腫待排。入院后行X線胸片、心電圖等檢查，符合“右位心”。全科討論考慮腹腔內(nèi)囊腫性質(zhì)可能為畸胎瘤或胰腺囊腺瘤（胰腺真性囊腫）可能，故于2010-07-10全身麻醉下行右上腹腫塊切除術(shù)。取右上腹肋緣下切口，術(shù)中見腹腔內(nèi)臟器反位，各腸段均游離位，屈氏韌帶位于脊柱右側(cè)、回盲部在左下腹部。打開大網(wǎng)膜，見胃后有約5.0cm×5.0cm大小腫塊，呈囊實性，與胃后壁粘連，胰腺縮小，脾發(fā)育不良。分離粘連，顯露腫塊，發(fā)現(xiàn)腫塊有蒂，并向左側(cè)延伸，與患者的“右肝”（左肋弓部的肝臟）相連，考慮腫塊來源于肝臟，于右肝附著處離斷完整切除。剖視腫塊，見囊性，包膜完整，內(nèi)含淡黃色液體。術(shù)后病理檢查示“右肝”炎性假瘤伴出血壞死部分囊性變。術(shù)后恢復(fù)順利，2010-07-18出院。

術(shù)后1年余，筆者在放射科查閱影像資料時，發(fā)現(xiàn)該例情況特殊，遂細(xì)致研讀并與多位醫(yī)師討論，認(rèn)為應(yīng)考慮多脾綜合征可能。因可能合并先天性心臟病或未明確的其他異常，故電話聯(lián)系患者母親，告知以上情況。2011-10-30，患者及母親來院。詢問病史，除前次手術(shù)情況外無特殊病史，術(shù)后腹痛緩解，現(xiàn)無不適。體檢：無體表畸形，心律齊，心音分布位于右側(cè)鏡像位，未聞及心臟雜音，腹部手術(shù)切口愈合良好。心臟超聲檢查示鏡像右位心，未見其他心臟結(jié)構(gòu)缺陷。再行胸腹部增強CT檢查，細(xì)致閱片后筆者發(fā)現(xiàn)存在以下異常：鏡像右位心，主動脈弓及分支為鏡像位，肺靜脈4支引流正常，下腔靜脈腎靜脈水平以下位于左側(cè)發(fā)育正常，右腎靜脈于腹主動脈前跨過與左腎靜脈匯合于下腔靜脈。根據(jù)對比劑分析右腎靜脈血流以進(jìn)入副半奇靜脈為主，左腎靜脈血流以進(jìn)入下腔靜脈為主，腎靜脈和肝靜脈之間的下腔靜脈發(fā)育細(xì)小，下腔靜脈血液主要經(jīng)擴張的奇靜脈系統(tǒng)匯入上腔靜脈；左右肺似呈兩葉；腹部內(nèi)臟鏡像反位；門靜脈從胰腺前方行向第一肝門；多脾，位于右側(cè)；短胰，呈長方體形，無胰尾；胃位于右側(cè)，向右延伸為十二指腸，從胰腺前上緣、門靜脈后方向后下走行至胰腺左側(cè)，十二指腸水平段在胰腺以下水平腸系膜下動脈根部從腸系膜上動脈后方、腹主動脈前方行向右側(cè)后過渡為升段（圖1）。外周血檢查未見Howell-Jolly小體。綜合分析，診斷為“多脾綜合征”。告知患者母親無臟器功能異常，除腸道游離需注意扭轉(zhuǎn)、今后就診需主動告知醫(yī)師以上解剖異常外，可正常生活。

圖1 例1患者腹部增強CT檢查所見（動脈期）（A：各箭頭從上至下依次示門靜脈、十二指腸上段、發(fā)育細(xì)小的下腔靜脈、多脾；B：向左箭頭從上至下依次示門靜脈、囊腫、右腎血流主要回流的位于膈肌腳后方的副半奇靜脈，向右箭頭依次示短胰、十二指腸、回流腎臟血流不多的奇靜脈）

例2 患者男，17歲。2012-05-03因“發(fā)現(xiàn)心臟雜音、紫紺14年，胸悶氣促3年”入院?；颊叱錾?個月后發(fā)現(xiàn)全身紫紺，哭鬧后加重，就診于當(dāng)?shù)匦l(wèi)生院后發(fā)現(xiàn)心臟雜音。后曾在外院就診，心臟超聲檢查提示“復(fù)雜的先天性心臟病”，因手術(shù)風(fēng)險大，預(yù)后差，故一直未行手術(shù)治療?；颊?年前出現(xiàn)活動后胸悶氣促，體檢：血壓107/68mmHg，經(jīng)皮血氧飽和度63%，口唇紫紺明顯，手指及腳趾杵狀指/趾明顯，兩肺呼吸音清，未聞及啰音，心前區(qū)隆起明顯，心界無擴大，胸骨左上緣可聞及收縮期Ⅲ/6級噴射樣雜音。入院后心臟超聲檢查示先天性心臟病復(fù)雜畸形：單心室（B型），肺動脈閉鎖，完全性肺靜脈畸形引流（心上型），房間隔缺損（原發(fā)孔+繼發(fā)孔），房室瓣輕度反流，動脈導(dǎo)管未閉，體-肺側(cè)支循環(huán)形成。腹部超聲及上腹部CT檢查未見脾臟影像。胸部增強CT檢查示先天性心臟病復(fù)雜畸形，單心室，房間隔缺損，肺動脈閉鎖，完全性肺靜脈異位引流（心上型），主動脈與房室瓣之間可見肌肉分隔，右位主動脈弓，弓上三分支依次為左頭臂干、右頸總動脈、右鎖骨下動脈，體肺側(cè)支血管形成；細(xì)致分析各臨床資料并討論：經(jīng)超聲和上腹部CT檢查，全腹未及脾臟影像，并結(jié)合血液中發(fā)現(xiàn)Howell-Jolly小體，可確立脾臟先天性缺如；復(fù)雜先天性心臟病情況結(jié)合心臟超聲和CT可明確；外周血檢查發(fā)現(xiàn)Howell-Jolly小體。綜合上述未見脾臟影像及合并復(fù)雜先天性心臟病情況，考慮為無脾綜合征。肺呈兩側(cè)三葉，清晰可見氣管在兩個水平發(fā)出左上、右上、和左下、右下支氣管；肝臟異常，可分為左右兩半肝，左右各形成3支肝靜脈，并分別匯合成肝上段下腔靜脈，左側(cè)匯入左心房，右側(cè)匯入右心房（圖2）。因患者病情非常復(fù)雜，建議赴上級醫(yī)院診治。因經(jīng)濟原因，患者未行進(jìn)一步診治，半年后于家中大咯血死亡。

圖2 例2患者的胸部增強CT檢查所見（A：冠狀面重建，向右箭頭從上到下依次示左上、左下支氣管，向左箭頭依次示右上、右下支氣管；B：向左箭頭從上到下依次示上腔靜脈、動脈導(dǎo)管、降主動脈，向右箭頭依次示升主動脈、主氣管發(fā)出左上和右上支氣管處、肺靜脈匯合成的垂直靜脈后匯入左頭臂靜脈；C：向左箭頭示右半肝之三支肝靜脈，向右箭頭依次示左半肝之三支肝靜脈，兩側(cè)肝靜脈造影劑濃度不同；D：向左箭頭從上到下依次示右心房、右肝上段下腔靜脈匯入右心房，向右箭頭依次示單心室、左肝上段下腔靜脈匯入左心房）

2 討論

心脾綜合征作為一種少見疾病，國內(nèi)除診治先天性心臟病的?？浦行挠写笞诓±龍蟮酪酝鈁4-5]，其余以個案為主，一般醫(yī)務(wù)人員對該病的認(rèn)識缺乏，這也是導(dǎo)致本報道中的2例，影像學(xué)上如此明顯的異常，卻沒有第一時間發(fā)現(xiàn)或正確描述的原因。

正常人體存在左右不對稱性，由發(fā)育中的側(cè)化過程導(dǎo)致，若因基因突變，如ZIC3、CRYPTIC[6]，或孕婦合并糖尿病妊娠[7]等其他原因?qū)е聜?cè)化異常，則發(fā)育為正常正位人體結(jié)構(gòu)的左右顛倒之鏡相，即為反位，或者介于正位和反位之間的多種變異，即為不定位[3]，常導(dǎo)致嚴(yán)重胸腹非成對臟器的異常，特別是心臟、脾臟、肝臟、腸道、肺等。因心、脾的發(fā)育異常顯著且更有特異性，故常稱不定位患者的復(fù)雜發(fā)育異常為心脾綜合征：若趨向正常人體的右側(cè)結(jié)構(gòu)的對稱化重復(fù)，則為無脾綜合征，表現(xiàn)為無脾、兩側(cè)心耳結(jié)構(gòu)呈寬而鈍三角形的右心耳解剖形態(tài)、雙側(cè)三葉肺等；若為趨向左側(cè)結(jié)構(gòu)的對稱化重復(fù)則為多脾綜合征，表現(xiàn)為多脾、兩側(cè)心耳結(jié)構(gòu)呈窄而銳指狀的左心耳解剖形態(tài)、雙側(cè)兩葉肺等[8]。心耳結(jié)構(gòu)情況需術(shù)中或解剖所見明確，超聲等影像學(xué)檢查難以明確[3]，故臨床診斷主要通過綜合分析各臟器異常作出。

心脾綜合征常合并嚴(yán)重的先天性心臟病，如完全性房室間隔缺損等各種類型的單心室，相對多脾綜合征，無脾綜合征患者合并的心臟畸形類型常更嚴(yán)重。另無脾綜合征常合并完全性肺靜脈異位引流，多脾綜合征常合并肝段下腔靜脈缺如伴奇靜脈異位引流。心臟異常是此類患者的主要致死原因，另脾臟功能異常、腸旋轉(zhuǎn)不良、膽道閉鎖[8]、呼吸道纖毛功能障礙[9]也是臨床預(yù)后不良因素。

心臟缺陷矯治是治療研究的重點，因為病變嚴(yán)重，常不能行雙心室矯治，故需行各種Fontan類手術(shù)[1，5，10]。

因治療困難，故產(chǎn)前診斷并終止妊娠則顯得尤為重要，一般通過胸腹臟器是否位置異常、大血管位置、順序節(jié)段法判斷心臟畸形三方面得出診斷[11]。

對于本文報道的2例。例1雖為多脾綜合征，但無嚴(yán)重臟器功能異常，存在諸多解剖變異，但無嚴(yán)重臟器功能異常，可正常生活，故對于產(chǎn)前診斷為多脾綜合征者建議中止妊娠時應(yīng)慎重考慮。該患者的腹內(nèi)囊腫情況是否與之有關(guān)，則有待商榷；患者的下腔靜脈發(fā)育情況，并不符合典型的肝段下腔靜脈缺如伴奇靜脈異位引流，經(jīng)多人判讀，認(rèn)為是文中所述情況，因無臨床必要，故未進(jìn)一步查血管造影。本文例2為無脾綜合征，肺支氣管分支情況特殊，既往國內(nèi)鮮有報道；肝靜脈分左右兩組情況既往報道見于多脾綜合征[12]，但分別匯入左右心房則鮮有報道。

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（本文編輯：楊麗）

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本刊編輯部

2013-04-15）

322100 東陽市人民醫(yī)院心臟外科（楊明烽、樓楊勇、呂小輝、陳立軍），放射科（朱偉華），超聲科（胡麗艷）

陳立軍，E-mail：chenlij6606@yahoo.com.cn